Индивидуум в понятие психогенетики. Основные понятия современной генетики. Классификация людей по их природным дарованиям

Предмет и задачи психогенетики. Место психогенетики в исследованиях индивидуальности человека. Проблема наследственности. Развитие психогенетики в мировой и отечественной науке (Ф.Гальтон, К.Штерн, К.Д.Ушинский, А.Ф.Лазурский, Н.П.Дубинин, В.П.Эфронмсон). Методы психогенетики (популяционный, генеалогический, метод приемных детей, метод близнецов).

1. понятие, предмет, задачи и место ПГ в системе других наук.
2. История ПГ:

А) ПГ мировая и отечественная.

3. Уточнение структуры отдельных психических функций.

4. Выделение разных типов средовых воздействий.

2. Мировая психогенетика.

Гальтон - тест, анкета, опрос; вклад в дактилоскопию; открыл антициклон. Две гипотезы:

Все мужчины умнее женщин (но оказалось, что по некоторым характеристикам женщины умнее).

Выдающиеся люди имеют одаренных детей, т.е. передают свои способности (но и низшие сословия имеют свои дарования).

Он первым исследовал роль наследственности и среды в интеллектуальных особенностях человека.

1865 - статья, книга «Наследственный талант и характер». Утверждал, что талант, психические свойства человека и физические признаки наследственны. Выдвинул идею о том, что можно изменить физический и духовный облик человека биологическими методами. Заложены основы новой науки евгеники (призванной улучшить качество популяции).

1876 - «Наследственный гений: исследование его законов и последствий». Представил данные о наследовании таланта в семьях выдающихся людей (военное дело, медицина, художники). Следовательно вероятность проявления одаренности в семьях выдающихся людей выше, чем в обществе в целом (415 семей - 1000 одаренных людей). Выделил три степени даровитости: высшая, средняя и низшая.

1876 - «История близнецов как критерий относительной силы, природы и воспитания» - близнецовый и генеалогический методы были введены для выяснения вопросов наследования таланта. Уже тогда понял, что есть монозиготные и дизиготные. Существует неизменная часть наследственности, а есть изменяемая.

«Очерк по евгенике» - дает определение этой науке (занимается всеми влияниями улучшающими качество расы). Необходимо проводить просвещение народа.

Этап качественных признаков.

2 этап. - 1900 -1930 (этап количественных признаков).

Работы Фишера, Райта и Пирсона совместно с Гальтоном дали начало этому этапу - генетики количественного признака.

Появляются статистические методы. Активно развивается психодиагностика. Появляются надежные способы диагностики зиготности близнецов. Появляется метод сравнения раздельно выросших монозиготных близнецов.

Начинают проводить исследования по генетики поведения животных.

3 этап - 1930 - 1960.

Психогенетика интеллекта.

Измерение психогенетического исследования умственных дефектов, психиатрических заболеваний.

Фаллер, Томпсон «Генетика поведения».

4 этап - 1960 - 90-е гг.

Смещение акцента с психогенетических исследований на исследования темперамента, особенностей личности, моторики и психофизиологических функций.

Обнаружились ограничения некоторых методов (особенно, в близнецовом методе).

Отечественная психогенетика.

1 этап - до 1917г.

Вольф - его заинтересовала коллекция уродов. Считал, что уроды красивые создания и созданы природой.

Уроды - крайние отклонения от нормы и понимая которые можно установить общие принципы всякого развития.

Два основных вопроса.

1. Что может передаваться при рождении потомству?
2. Могут ли передаваться внутренние и внешние усовершенствования, приобретаемые путем упражнения?

Может передаваться темперамент, почти все болезни, предрасположенность к болезням, человеческие добродетели, шестипалость.

У Вольфа было очень много ошибок. Не понимал, где хранится наследственная информация.

«+» он предвидел, что очень многое передается по наследству.

Что приобретается тоже передается по наследству.

2 этап - 1917 - 1930гг.

Филипченко Ю.А.

Первым получил докторскую степень по генетике.

Пытается ответить на вопросы (у Вольфа).

1916 - «Наследственность», какие признаки передаются по наследству, но ответ не дан. Уходит к евгенике (-то наука об улучшении человеческого рода), родоначальником которой считается Ф.Гальтон. «Евгеника наука хорошая и нужно поощрять рождение детей не только одаренных, но и всех». Каждый родитель должен решать сам, рождать им ребенка с дефектами. Они просвещали семьи, если у них есть отклонения и аномалии в прошлом.

3 этап - 1930 - 60-е гг.

Был разгром генетики и была запрещена наука педология. На несколько десятилетий отеч. Генетика прекратила существование.

Канаев «Близнецы»

Юдович, Лурия «Речь и развитие психических процессов у ребенка».

4 этап - с 1970г.

Начало систематических исследований по психогенетике.

Создается первая лаборатория - Равич - Щербо (заведовала до 1993). На базе лаборатории Теплова и Небылицына.

Популяционные исследования проводились на изоляторах Дагестана и в аулах Туркмении.

Эфроимсон «Этика этики и эстетики».

История генетики.

1 этап - 1900 - 1930

2 этап - 1930 - 1953

1-2 этапы - этапы классической генетики, неоклассицизм.

3 этап - 1953 - по наши дни - эпоха молекулярной (синтетической) генетики.

Г.И. Мендель (1865) - помогал родителям в огородстве, садоводстве.

С 10 лет отдали учиться в гимназию (уходил и приходил снова из-за нехватки денег). Начал давать уроки и зарабатывать.

Университет не закончил (из-за денег). Сестра отдала свои деньги (на замужество).

В монастыре проводил свои опыты (сначала скрещивал кроликов, но пришлось отказаться и стал заниматься горохом - в течение 8 лет, искусственно опылял цветки, считал в ручную - в результате открыл законы наследственности. Его никто не понял.

На пшенице ничего не получилось.

1901 - 1903 - теория мутации Фриза.

1902 - 1907 - Вильсон, Боверн - обосновали хромосомную теорию наследственности.

1906 - Бетсон - ввел название генетики.

1909 - Иогансен - ввел понятие; ген, генотип, фенотип.

1910 - 1925 - создана хромосомная теория наследственности. Вавилов предлагает и создает банк генов.

Развитие отечественной генетики приостановлено.

1941 - несовместимость матери и плода по резус-фактору.

1940 - 1953 - решение проблем генетики человека.

1953 - открытие пространственной модели структуры ДНК (Уотсон, Криг, Уилкинс).

1954 - доказательство роли инфекционных заболеваний в формировании генофонда человека.

1956 - установлено, что хромосом - 46 (Тио, Леван)

1959 - установлена причина синдрома Дауна, а также роль у-хромосомы в определении пола.

1970 - появились все методы дифференциального окрашивания хромосом.

1972 - развитие получает новая отрасль - генная инженерия.

В западной литературе в большинстве работ используется термин «генетика поведения», а в русской терминологии термин «психогенетика» более адекватен, т.к., во-первых, единицей анализа поведения является поступок (С.Л. Рубинштейн, 1956 и др.), что не является признаком в генетическом понимании этого слова, и, во-вторых, исследуемые в психогенетике признаки (баллы IQ, характеристики темперамента и т.д.) не являются собственно «поведением».

Что связывает такие науки, как психология и генетика? Связующим звеном выступает психогенетика. Рассмотрим основы психогенетики.

Психогенетика – это наука, которая изучает роль генов и окружающей среды, их влияние, соотношение признаков, которые достались нам от прародителей, и признаков, которые мы приобрели сами.

Возникновение новой отрасли науки

История психогенетики началась в Англии. Основоположником психогенетики является английский ученый . Как основоположник психогенетики Гальтон первым начал проводить исследования в области изучения индивидуальности. Ему удалось собрать огромный материал, он создал измерительные процедуры и анализы.

Гальтон стал первым, кто поставил вопрос для всего ученого сообщества: «Каким образом, посредством чего появляются индивидуальные особенности?» Первым же и попытался его решить.

Его мысли заинтересовали и других ученых, которые тоже стали проводить исследования и анализировать окружающих их людей. Какими были их результаты и выводы?

Генетический код, заложенный в нас, еще до нашего с вами рождения определяет наш жизненный путь! Все предопределено: и модели поведения в тех или иных ситуациях, и наши перспективы развития – все это уже есть в нас изначально! Весь многовековой опыт предков, их признаки и характерные черты хранит молекула ДНК.

То есть у каждого из нас есть свой жизненный путь, который уже проложен и вымощен наследственностью, независимо от наших сознательных реакций. Вектор нашего направления оказывает влияние на:

• Успех.
• Поведение.
• Здоровье.

Постановка задач

Какие задачи стоят перед учеными? Что в себе таит психогенетика? Основной и главной задачей психогенетики является отслеживание и выявление причин как генетических, так и тех, которые возникли из-за воздействия окружающего мира, в результате чего формируются отличия людей.

Современные психогенетические исследования в большей степени акцентируют свое внимание на зависимости итогов тестирования детей от качества уровня среды, где обитает ребенок, и того, насколько качественное образование он получает. Какой фактор все-таки оказывает большее влияние на развитие ребенка? Психогенетика изучает, каким образом книги, компьютерные игры, музыка оказывают влияние на формирование темперамента и уровень развития интеллекта.

Таким образом, предметом исследования психогенетики является не что иное, как характер человека, который формируется посредством влияния внешней среды и наследственности. Это и есть главный предмет психогенетики.

Индивидуальные различия являются также предметом психогенетики. Ученых особенно интересуют различия людей в отдельно взятой семье, они сравнивают не разные расы, а именно людей, в чьих жилах течет одна и та же кровь.

Определение видов исследований

Настало время поговорить на такую тему, как методы психогенетики. Психогенетика как развитая отрасль генетики и психологии разработала свои методы, с помощью которых выявляет различия между людьми:

1. Метод близнецов. Имеет большую популярность в психогенетике. Смысл его заключается в несовпадающей идентичности генотипа у однояйцевых и двуяйцевых близнецов.

Также ученые проводят исследования, анализируя и сравнивая наследственно одинаковых людей, но выросших в разной среде обитания. Однако использование одного вида исследования не дает полного анализа.

2. Генеалогический метод. Достанем генеалогическое древо семьи. Ради интереса вы и сами можете проследить отличительные черты среди членов своей семьи, сравнив по фотографиям внешность представителей разных поколений.

Однако он более широко применяется в медицинской генетике и антропологии, но в психогенетике как отдельный инструмент даст неполный ответ. Почему? Потому что перенимание психологических признаков может быть обусловлено социальной преемственностью, а не только генетикой.

3. Популяционный метод. В основу метода положено изучение преемственности отдельной группы генов. Метод психогенетики, который можно использовать для выявления каких-либо семейных патологий.

4. Анализ наследуемости нормальных психологических признаков. Этот метод неточен, и до конца никогда нельзя понять, существовали ли эти признаки с рождения или же были привиты со временем посредством влияния окружающего мира, традиций.

5. Метод приемных детей. Сравнение ребенка с двумя семьями. Берется интересующий нас признак и соотносится с настоящими родителями и приемными.

После проведения всех видов исследования результаты подвергаются тщательной обработке.

• Изучение причин возникновения человеческой . Каким образом зарождаются те особенности, которые отличают нас друг от друга?
• Точное определение структуры человеческой . Из чего она складывается и из каких механизмов состоит?
• Измерение и определение местонахождения в характере и темпераменте личности отдельно взятых признаков.
• Выделение определенных внешних факторов, оказывающих влияние на отдельную личность.
• Закономерности индивидуального развития личности, а также состояние генотип-средовых взаимодействий.

В наше время

Сейчас психогенетика обрела свою независимость и продолжает самостоятельно развиваться наряду с другими науками. Созданы международные ассоциации, где собраны ученые со всех уголков мира для изучения и развития психогенетики. Издаются журналы, выходят научные статьи, пишутся книги, посвященные этой науке.

Популярным и гораздо более тщательно исследуемым вопросом являются генотип-средовые взаимосвязи в изменении уровня развития, то есть интеллекта человека. Большая часть работ связана с изучением влияния на формирование характера, темперамента за счет тех или иных факторов. Двигательная сфера человека отходит здесь на второй план.

Сейчас в психогенетике появились две новые ветви:

• Генетическая психофизиология. Это направление занимается исследованием как внешнего, так и генетического определяющего фактора активности головного мозга.
• Генетика индивидуального развития. Здесь проводятся исследования для определения роли среды и наследственности в преемственности стадий индивидуального развития человеческой личности.

Благодаря исследованиям в этом направлении можно сделать вывод, что изначально в геноме уже есть первичная индивидуальность, которая впоследствии получает развитие и проявляется в ребенке и во взрослом человеке. Но следует правильно понимать значение данного вывода.

Данные психогенетики показывают факторы, влияющие на различия между разными людьми, а не то, как влияет фактор на одного и того же человека. Также соотношение изменений любых признаков не является постоянным, оно может меняться в течение жизни у разных людей. Отсутствие ошибок по какому-либо признаку напрямую зависит от инструмента, которым он измеряется.

К тому же если в измерении психологического признака учитываются разные факторы, то «генетически заданное» не обязательно будет неизменным.

Благодаря активным исследованиям психогенетика может выделять все новые среды, в которых происходит развитие личности, – непосредственно в них и проводятся психогенетические исследования:

• Общесемейная среда. Среда, которая является единой для всех членов семьи и чужой для остальных семей.
• Индивидуальная среда. Все члены семьи имеют свою личную среду, и она не совпадает у них.

Итак, психогенетика – это современная, активно развивающаяся отрасль науки, которая изучает то, как мы соотносимся друг с другом внутри отдельно взятой семьи. Чем мы отличаемся друг от друга? Что влияет на различия людей, в жилах которых течет одна кровь? Это и пытается понять психогенетика – область весьма интересная и увлекательная. Автор: Вера Иванова

Основой для их умозаключений служили повседневные наблюдения: сходство родителей и потомков (причем, не только во внешности, но и в характере, походке, способностях), участие мужского семени в зачатии, передача по наследству некоторых болезней и уродств. Одной из наиболее волнующих загадок природы всегда было определение пола. По этому поводу выдвигались самые разнообразные гипотезы, большей частью основанные на принципе равновесия и борьбы противоположностей (двух начал - мужского и женского, сильного и слабого, теплого и холодного, влажного и сухого, правого и левого). Приматом того или иного объяснялось рождение ребенка мужского или женского пола и его большее сходство с одним из родителей. Естественно, древние почти ничего не знали о внутреннем устройстве тела человека, даже происхождение семени поначалу связывали с головным мозгом. Женскую яйцеклетку удалось обнаружить только после изобретения микроскопа. Строение женских репродуктивных органов долгое время не было известно, поскольку изучение анатомии на человеческих трупах до начала III в. до н.э. не практиковалось.

• Однако, несмотря на очень скудные познания древних, поражают воображение некоторые их совершенно гениальные прозрения. Примером может служить посмертно опубликованная поэма римского поэта и философа Тита Лукреция Кара (99-55 г. до н.э.) "О природе вещей":
  • "Если в смешеньи семян случится, что женская сила
  • Верх над мужскою возьмет и ее одолеет внезапно,
  • С матерью схожих детей породит материнское семя,
  • Семя отцово - с отцом. А те, что походят, как видно,
  • И на отца и на мать и черты проявляют обоих,
  • Эти от плоти отца и от матери крови родятся.
  • Если Венеры стрелой семена возбужденные в теле
  • Вместе столкнутся, одним обоюдным гонимые пылом,
  • И ни одно победить не сможет, ни быть побежденным,
  • Может случиться и так, что дети порою бывают
  • С дедами схожи лицом и на прадедов часто походят.
  • Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают
  • Множество первоначал в смешении многообразном ,
  • Из роду в род от отцов к отцам по наследству идущих;
  • Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков
  • Волосы, голос , лицо возрождает она у потомков". (Лукреций, 1958. С. 160. Цит. по: Воронцов Н.Н., 1999)

Обратите внимание на выделенные места текста. Множество первоначал в смешении многообразном - что же это, если не Ген - наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком. Единого определения Г. не существует.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">гены ? А жеребьевка? Это же второй закон Менделя - независимое комбинирование. Чуть выше в тексте объясняется сходство с прадедами, т.е. известное нам проявление признаков через поколение. Среди наследуемых признаков мы видим и голос, а это ведь не внешнее сходство. Это типичный поведенческий признак. Написано же это было более тысячи лет назад. Не правда ли - поразительно!

• Есть и высказывания, которые можно рассматривать как первые попытки осмыслить роль наследственности и среды в формировании Фенотип - совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Ф. формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Ф. есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">фенотипа , как бы мы сейчас выразились:
  • "Так, хоть нередко стада на одной луговине пасутся
  • И густорунных овец, и племен коней отважных,
  • И круторогих быков под той же небесною кровлей,
  • И утоляют в одной и той же реке свою жажду,
  • Разно, однако, живут; и родителей свойства, и нравы
  • Все сохраняют они по наследству в отдельных породах…". (Лукреций, 1946. С. 227. Цит. по: Гайсинович, 1988)

И опять же упоминается не только о внешних различиях, но и несходстве в поведении (см. выделенные фрагменты текста). У Лукреция мы видим скорее подчеркивание роли наследственности в существовании различий между животными (в данном случае рассматриваются породы одомашненных животных).
Итак, древние были стихийными генетиками, скорее селекционерами, поскольку разведением сельскохозяйственных животных и растений человек начал заниматься с незапамятных времен. Конечно, не только продуктивные качества животных, но и их поведение привлекали внимание, ведь нрав животного играет не последнюю роль в общении с ним человека. Вы наверняка вспомните собак, наших неизменных спутников. Это именно те животные, селекция которых велась в основном по поведенческим признакам. Если бы поведение не наследовалось, вряд ли удалось бы сейчас иметь то огромное разнообразие пород, которое поражает нас на "собачьих" выставках.
Если бы развитие биологической науки остановилось на том этапе, когда в середине XIX в. был опубликован знаменитый трактат Чарльза Дарвина "Происхождение видов путем естественного отбора", то без всяких специальных исследований можно было бы с уверенностью утверждать, что поведение наследуется, поскольку это один из мощнейших механизмов адаптации в эволюции. Адаптация означает приспособление, а выживают наиболее приспособленные. Следовательно, любые формы поведения, способствующие выживанию, должны закрепляться в процессе естественного отбора, а это возможно только в случае их наследования.
Мы начали свой экскурс в историю генетики с упоминания о взглядах древних на наследственность и изменчивость и затем сразу же перешли в науку весьма недавнего прошлого (XIX век). Такой скачок не случаен. Действительно, между учениями о наследственности, существовавшими еще до нашей эры, и взглядами Ч. Дарвина на тот же предмет не так уж много различий. К сожалению, уровень развития науки того времени и существовавшие длительное время религиозные запреты на изучение биологии человека не позволили далеко продвинуться в познании наследственности человека. Только с появлением революционных взглядов Ч. Дарвина о роли наследственности, изменчивости и естественного отбора в эволюции живых организмов биологическая наука совершила огромный рывок, результатом которого стало появление специальной науки о наследственности и изменчивости, которая получила известное нам всем имя "Генетика". Годом рождения генетики как науки считается 1900 г. - год повторного открытия законов Г. Менделя одновременно тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, К. Чермаком и Г. де Фризом).
Однако та наука, которой посвящен настоящий учебник ("Психогенетика"), по существу, даже старше самой генетики. Первое капитальное исследование в области психогенетики принадлежит перу сэра Фрэнсиса Гальтона (двоюродного брата Чарльза Дарвина), человека незаурядного, разносторонне одаренного, внесшего весомый вклад в развитие многих отраслей науки и практики, часто весьма далеко отстоящих одна от другой. Достаточно сказать, что его научные интересы охватывали такие области, как география, этнография, метеорология, антропология, психология, Биометрика - см. Биометрия.
Биометрия - раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX-го в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">биометрика и Психометрика - область психологии, которая изучает теоретические и методологические проблемы измерений во всех др. областях психологии; разрабатывает математические модели для методов психологического измерения (напр., модель Терстоуна, модель многомерного шкалирования, модель латентных черт, факторный анализ); определяет формальные требования для экспериментальной проверки психометрических свойств (валидности, надежности и других) разнообразных методов психологического, в т.ч. психодиагностического, измерения. Термин " xvii="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психометрика , математическая статистика, криминалистика, и в каждой из них его след представлен открытиями и разработками, актуальность которых не утратила своего значения и по сей день (). Можно вспомнить, что ему принадлежат такие идеи, как использование близнецов в качестве естественного эксперимента для генетических исследований человека и применение отпечатков пальцев в криминалистике.
Эволюционная теория Ч. Дарвина оказала огромное влияние на научные интересы Ф. Гальтона. Его неизменно привлекало изучение человека во всем разнообразии его проявлений, и, конечно, он не мог оставить в стороне попытку понять природу этого разнообразия. Он впервые в научном трактате поставил рядом такие понятия, как "nature" (природа) и "nurture" (воспитание, среда, образ жизни). Ему хотелось понять, что делает людей столь различными - их биологические задатки (наследственность) или особенности среды, в которой они развивались.
"Биологическое и социальное", "врожденное и приобретенное", "наследственное и средовое" - такие пары понятий часто можно встретить на страницах книг и статей, посвященных в основном методологическим аспектам изучения человека. Эти привычные для нас сочетания аналогичны гальтоновским "nature and nurture". На первый взгляд кажется, что эти словосочетания взаимозаменяемы, однако это не совсем так.
Понятно, что биологические особенности человека как вида Homo sapiens накладывают ограничения на возможности его адаптации к различным условиям существования, но в то же время чрезвычайно развитая система социальных отношений эти возможности расширяет. Что же важнее - биологическое или социальное? Для каких способностей человека важнее его биологическая организация, а для каких - социальные условия? Может ли человечество создать настолько благоприятные возможности для развития каждого, что биологические ограничения отступят на задний план? Во все времена люди задавали вопросы подобные этим и искали на них ответы. До сих пор полемика по этому поводу бывает настолько острой, что в нее вовлекаются не только ученые, но и общество в целом, особенно когда речь идет о биологических различиях между полами или между расовыми или этническими группами.
Что же понимается под биологическим и социальным в человеке? Биологическое - это все особенности человека, связанные с его биологической организацией. Это и его наследственная конституция, и все те особенности функционирования организма, которые сложились в процессе развития. Биологическая организация человека постоянно изменяется, причем могут возникать такие биологические особенности, которые не имеют никакого отношения к наследственности (например, последствия физической травмы). Так что понятие "биологическое" гораздо шире, чем аналогичные ему понятия "наследственное" и "врожденное". Пожалуй, оно ближе всего к гальтоновскому "nature" (природное). Под социальным чаще всего подразумевают социальные контакты человека: в семье, в школе, на работе и т.д. Понятие "социальное" обычно не включает физическую среду обитания (климат, загрязнения атмосферы, уровень шума, характер питания, жилища, и т.п.). Таким образом, понятие "социальное" намного уже по сравнению с понятием "средовое". Гальтоновское "nurture", которое часто буквально переводится как "питание", безусловно, включает в себя и физическую среду.
Обратимся теперь к понятиям "врожденное" и "приобретенное". Под врожденным, как правило, подразумевают все то, с чем человек появился на свет, т.е. данное ему при рождении. Часто врожденное отождествляют с наследственным, забывая что в период внутриутробного развития плод испытывает множество различных средовых влияний. Таким образом, рождаясь, человек несет в себе отпечаток приобретенного во внутриутробном периоде. Оперировать терминами, которые в значительной мере интерферируют друг с другом, на наш взгляд, сложно и непродуктивно.
В современной психогенетике принято работать с более четко определенными понятиями "наследственное" и "средовое", хотя в зарубежных популярных статьях и учебниках часто встречается гальтоновское "nature and nurture". Под "наследственным" понимается все, что связано с генами и ДНК человека, в первую очередь разнообразие генетических конституций, существующее в человеческих популяциях. Под "средовым" - все условия среды, в которых действие генов реализуется, причем на всех уровнях, начиная с биохимического и кончая социальной средой. Таким образом, разнообразие людей складывается из разнообразия их генов и тех условий среды, которые они испытывали в процессе своего развития.

Наиболее заманчиво было исследовать происхождение способностей и характера человека, ведь именно в результате различий в этих психических качествах люди занимают то или иное место в обществе. Вопрос о природе индивидуальных различий в способностях и достижениях волновал людей во все эпохи. Древнегреческий философ Демокрит , например, считал, что умственные способности человека не даются ему от природы, а являются результатом упражнения. Так что, по-видимому, неслучайно генетика человека началась именно с исследования психических, а не физических особенностей.
Первой научной публикацией в этой области можно считать вышедшую в 1865 г. статью Ф. Гальтона под названием "Наследственный талант и характер". А в 1869 г. выходит и первая книга Ф. Гальтона по психогенетике "Наследственный гений: исследование его законов и последствий". В 1875 г. этот труд Ф. Гальтона был переведен на русский язык и в несколько сокращенном варианте опубликован под названием "Наследственность таланта, ее законы и последствия". В 1996 г. этот перевод книги Ф. Гальтона был переиздан под тем же названием (Хрестомат. 1.4). В 1874 г. увидела свет еще одна книга Ф. Гальтона "Люди английской науки: их природа и воспитание". Таким образом, годом зарождения психогенетики можно условно считать 1865 год появления первой научной публикации по проблеме наследуемости психических свойств (см. примечание 1).
Идея исследования наследственности таланта зародилась у Ф. Гальтона в этнографических экспедициях при изучении умственных особенностей различных рас. Впоследствии он обратил внимание на некоторые характерологические черты, присущие известным английским семействам, и восстановил в памяти природные наклонности своих товарищей по школе и университету, сопоставляя их с последующими достижениями. Его все более поглощала мысль о том, что умственные способности передаются по наследству. В предисловии к своей книге "Наследственность таланта" Ф. Гальтон пишет: "Теория наследственности таланта, хотя к ней обыкновенно относятся с недоверием, находила себе защитников и между прежними писателями, и между новейшими. Но я объявляю притязание на то, что я первый пытался разработать этот предмет статистически, пришел к таким результатам, которые могут быть выражены цифрами, и применил к изучению наследственности закон уклонения от средних величин" () (см. примечание 2). Действительно, основной заслугой Ф. Гальтона был чисто научный подход к проблеме. Сознавая весь уровень ответственности за те выводы, которые ему предстояло сделать, Ф. Гальтон чрезвычайно обстоятельно подошел к планированию и проведению исследования. Им были проштудированы сотни страниц биографических словарей и мемуаров, применены новые статистические подходы к оценке чрезвычайно сложного по объему и разнообразию фактического материала. Многие его статистические разработки послужили основой для развития биометрики, Психометрика - область психологии, которая изучает теоретические и методологические проблемы измерений во всех др. областях психологии; разрабатывает математические модели для методов психологического измерения (напр., модель Терстоуна, модель многомерного шкалирования, модель латентных черт, факторный анализ); определяет формальные требования для экспериментальной проверки психометрических свойств (валидности, надежности и других) разнообразных методов психологического, в т.ч. психодиагностического, измерения. Термин " xvii="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психометрики и психодиагностики. Ф. Гальтона можно назвать "отцом" современной статистики. Один из его учеников и соратников, известный английский математик К. Пирсон является основателем журнала "Биометрика" (Biometrics).
С наибольшей тщательностью Ф. Гальтон исследовал интеллектуальные способности. Он применил для классификации людей по уровню их одаренности уже существовавший тогда закон А. Кетле об уклонении от средних величин и выделил 14 уровней умственных способностей, расположенных выше и ниже среднего (по 7 "разрядов" с каждой стороны) (табл. 1.1).

Таблица 1.1.

Классификация людей по их природным дарованиям

Используя результаты экзаменов в Кембриджском университете и Королевской Военной Коллегии, Ф. Гальтон пришел к выводу, что умственные способности, подобно росту, образуют непрерывное распределение, в котором существует некий постоянный средний уровень, "отклонение от которого как в сторону гениальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону, управляющему уклонением от всякого рода средних величин" (), причем "люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее" (). Иными словами, для умственных способностей характерно Гауссово (нормальное) распределение.
В понятие природной даровитости Ф. Гальтон включал не только умственные способности, но и в обязательном порядке такие качества характера, как энергию и способность к тяжелому труду. "Под "природной даровитостью" я разумею такие качества ума и характера, которые дают человеку возможность и способность совершать действия, ведущие к высокой репутации. При этом не только способность должна быть соединена с энергией, но и, кроме того, необходимо, чтобы с ними была связана выносливость в труде… Если мне удастся доказать, в чем я не сомневаюсь, что тройственное условие - сочетание даровитости, энергии и способности к тяжелому труду - может переходить по наследству, то в таком случае будет тем вероятнее, что каждый из этих трех элементов (даровитость, энергия и способность к тяжелому труду) может быть унаследован" ().
Чтобы доказать, что талант наследуется, Ф. Гальтон рассматривает более 300 семейств, имеющих в числе своих членов знаменитостей (см. примечание 3). Среди них он выделяет 415 человек, отмеченных особой даровитостью. По его подсчетам они составляют не более 0,025% мужского населения. Ф. Гальтон включает в круг своих интересов широкий спектр способностей. Им были собраны материалы, касающиеся родословных не только знаменитых полководцев, государственных деятелей, литераторов, художников, музыкантов, ученых, английских судей, но также и выдающихся спортсменов, особо отличившихся в гребле и борьбе. В целом в 300 рассмотренных семействах Ф. Гальтон насчитывает до 1000 выдающихся людей. В таблице 1.2 приводятся данные, касающиеся встречаемости одаренности среди родственников знаменитых людей.

Таблица 1.2

Количество знаменитых и выдающихся людей всех разрядов (в %) среди родственников гениальных людей (по Ф. Гальтону)

Наибольшее внимание привлекает тот факт, что число Одаренность общая - уровень развития общих способностей, определяющий диапазон деятельностей, в которых человек может достичь больших успехов. О.о. является основой развития специальных способностей, но сама представляет собой независимый от них фактор. Предположение о существовании общей одаренности впервые выдвинул в XIX в. Ф. Гальтон.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">одаренных родственников сокращается по мере уменьшения степени родства. Среди отцов, братьев и сыновей Ф. Гальтон находит 30-50% обладателей незаурядных способностей. Родственники второй степени родства (дяди, племянники, деды, внуки) в большинстве своем не столь талантливы (14-22%), еще более редки даровитые представители среди родственников третьей степени родства (прадеды, правнуки, и др.). Среди прадедов и правнуков их всего 3-5%, но для кузенов эта цифра возрастает до 13%. В несокращенном виде данные Ф. Гальтона приведены в таблице 1.3 ().

Таблица 1.3

Для Ф. Гальтона основным свидетельством в пользу наследуемости одаренности явился факт снижения числа даровитых родственников по мере уменьшения степени родства. Его он считает первостепенным доказательством своей гипотезы. Убежденность Ф. Гальтона в наследственности таланта прослеживается через все страницы книги. Он считает, что даже неодолимые препятствия на пути к достижениям не помешают талантливому человеку выдвинуться в число знаменитых. "Если человек одарен обширной умственной даровитостью, энергичностью в работе и способностью к тяжелому труду, едва ли какие-либо причины могут помешать ему выдвинуться" ().
Следует отметить, что если "Происхождение видов" Ч. Дарвина оказало первостепенное влияние на дальнейшую судьбу Ф. Гальтона, сделав изучение наследственности основным направлением его дальнейшей научной деятельности, то "Наследственный гений" Ф. Гальтона, в свою очередь, оказал большое влияние на взгляды самого Ч. Дарвина. После знакомства с трудом Ф. Гальтона Ч. Дарвин отмечал, что если раньше он был убежден, что умственные способности это в основном результат усердия и упорного труда (если не брать в расчет "тупиц"), то после знакомства с книгой Ф. Гальтона, он изменил свое мнение (www.abelard.org/galton/galton.htm). Несомненно, "Наследственный гений" побудил Ч. Дарвина применить свою эволюционную теорию и по отношению к человеку. Если в "Происхождении видов" Ч. Дарвин совсем не упоминает имя Ф. Гальтона, то в своем новом труде "Происхождение человека", вышедшем в 1871 г., уже после "Наследственного гения", Ч. Дарвин несколько раз ссылается на исследования Ф. Гальтона.
Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе Интеллект - 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок (" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">интеллекта была основана на статистических результатах, полученных, как бы мы сейчас выразились, на популяционном уровне. Ф. Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, и его выводы с позиции современной науки, могут быть подвержены сомнению. К сожалению, наиболее слабым звеном и в учении самого Ч. Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее отсутствие адекватной теории. Как уже упоминалось, переоткрытие Законы Менделя - установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по некоторым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г. эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя:
1. Закон единообразия гибридов первого поколения - потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип.
2. Закон расщепления гласит - при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотношении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого поколения. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецессивным.
3. Закон независимого комбинирования - каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга.
Для выявления законов Менделя в их классическом варианте необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении, одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">законов Г. Менделя произошло в 1900 г., когда Ф. Гальтону было уже около 80 лет (см. примечание 4). Естественно, он уже не был в состоянии поменять свои взгляды. Статистический подход Ф. Гальтона был наиболее далек от познания механизмов наследственности, а его объект изучения - человек - слишком сложен, для того чтобы далеко продвинуться в поисках путей к ее изучению.
В середине XIX в., когда увидели свет и "Происхождение видов" Ч. Дарвина, и "Наследственный гений" Ф. Гальтона, и "Опыты над растительными гибридами" Г. Менделя , господствовала так называемая теория "слитной" наследственности, корни которой уходят в глубокую древность. Предполагалось, что вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям. Чаще всего наследственную передачу связывали с кровью. Отсюда распространение таких выражений, как "чистокровный", "полукровный" и т.п. Ч. Дарвин также придерживался концепции слитной наследственности, которая была разработана им как теория пангенезиса. Согласно этой теории, любой живой организм, в том числе и человек, несет в себе множество особых частиц - Геммула (от лат. gemmula - маленькая почка) - гипотетическая единица наследственности в теории пангенезиса Ч. Дарвина.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">геммул , которые выделяются всеми клетками и представляют признаки всех частей организма. Эти частицы попадают в органы размножения и образуют половые клетки.
Один из оппонентов эволюционной теории, современник Ч. Дарвина Ф. Дженкин путем простого рассуждения доказывал, что, основываясь на теории слитной наследственности, нельзя объяснить существование и сохранение изменчивости в природе. Если наследственное вещество родителей при оплодотворении смешивается, то в последующих поколениях признаки будут носить промежуточный характер, что неизбежно повлечет за собой исчезновение изменчивости и, как следствие, невозможность естественного отбора. Действительно, представим себе, что мы начали смешивать черную и белую краску и, получив различные оттенки серого, продолжили бы этот процесс. Понятно, что в результате мы получили бы усредненный серый цвет. Сам Ч. Дарвин сознавал слабость своей теории наследственности, говоря, что по ночам его мучает "кошмар Дженкина".
В "Наследственном гении" для объяснения полученных результатов Ф. Гальтон пользуется теорией Пангенезис (от греч. pan -все и genesis - рождение, происхождение) - гипотеза Ч. Дарвина о механизме наследственности. Согласно теории П. все клетки организма выделяют мельчайшие частицы - геммулы, которые скапливаются в половых органах и образуют половые клетки.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">пангенезиса Ч. Дарвина. Однако чуть позже, в 1871 г. Ф. Гальтон попытался экспериментально проверить теорию Ч. Дарвина, проведя опыты по переливанию крови у кроликов черной и белой масти. Он предполагал, что циркулирующие в крови геммулы должны были бы повлиять на окраску потомства, однако не получил ожидаемого результата. Тогда Ф. Гальтон отклоняет теорию пангенезиса и в 1875 г. создает свою собственную теорию. В ней он ближе подходит к пониманию явлений наследственности, поскольку полагает, что зачатки будущих организмов уже имеются в половых клетках. Он высказывает предположение, что существуют два типа зачатков - те, что порождают будущий организм, и "покоящиеся", передающиеся из поколения в поколение. Практически Ф. Гальтон говорит о существовании двух типов клеток в организме - соматических, обеспечивающих развитие организма, и половых, передающих наследственные задатки из поколения в поколение. Ф. Гальтон формулирует и два закона наследственности. Один из них - закон регрессии (1889). После вариационно-статистического изучения наследования роста у людей выяснилось, что среднее значение роста детей имеет тенденцию быть ниже родительской средней, если родители имеют более высокий рост по сравнению со среднепопуляционным, и, наоборот, если родители ниже среднего роста, то их дети, как правило, несколько выше. Такую тенденцию Ф. Гальтон назвал "регрессией на среднюю" (рис. 1.2).

Второй закон - закон наследования свойств предков (1897) - был проверен на материале родословных собак породы такса в отношении их масти и заключался в том, что потомки наследуют тем меньшую долю свойств предков, чем более отдаленными они являются. Однако не законам Ф. Гальтона, а законам Г. Менделя суждено было лечь в основу новой теории наследственности, которая совершила революцию в биологии ХХ в.

1.3. Евгеническое движение

Говоря о Ф. Гальтоне и его работах, касающихся проблем наследственности, нельзя не упомянуть о евгеническом движении. Термин "евгеника" (от греческого eugenes - хорошего рода, породистый) был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г., однако основная идея евгеники сформулирована им в 1869 г. в книге "Наследственный гений". "…Было бы делом вполне осуществимым произвести высокодаровитую расу людей посредством соответственных браков в течение нескольких поколений. Мне предстоит показать, что весьма обыкновенные общественные факторы, влияние которых почти не замечается, ведут в настоящее время к вырождению человеческой природы, тогда как другие, наоборот, заставляют ее совершенствоваться". (). Евгеника (от греч. eugenes - хорошего рода) - учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Принципы Е. были впервые сформулированы Ф. Гальтоном в 1869 г. в его книге " xx-="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">Евгеника как направление науки сходна по своим задачам с медицинской генетикой, которая занимается изучением, лечением и профилактикой наследственных заболеваний. Однако во времена Ф. Гальтона генетики еще не существовало, знания о наследственности человека были весьма скудны, поэтому евгеника того времени была скорее похожа на общественное движение, призванное улучшить род человеческий. Сам Ф. Гальтон характеризовал евгенику как "гражданскую религию", основанную на науке.
В истории человечества попытки применения евгенических мер для улучшения породы людей предпринимались неоднократно. Достаточно вспомнить древнюю Спарту, в которой существовали законы, препятствовавшие увеличению численности ущербных индивидов. Хорошо известны евгенические взгляды Платона , который считал, что не следует растить детей с дефектами и потомство от больных родителей, а хроническим больным и инвалидам не должна предоставляться медицинская помощь. У многих народов практиковалось детоубийство в отношении родившихся с пороками развития.
Безусловно, на возникновение евгенического движения в конце XIX - начале XX столетий, в первую очередь, оказало влияние учение Ч. Дарвина. Представлялось, что подобно тому, как осуществляется искусственный отбор при получении новых пород домашних животных, можно целенаправленно повлиять и на качества человека. Евгенические идеи возникли одновременно в различных странах. Например, мы уже упоминали о работе В.М. Флоринского "Усовершенствование и вырождение человеческого рода", которая появилась в России одновременно с первыми журнальными публикациями Ф. Гальтона. В Германии вместо термина "евгеника" поначалу применялся термин "расовая гигиена".
Евгенические идеи, зародившиеся в умах ученых и врачей, были подхвачены обществом. Несмотря на то, что знаний о наследственности человека было явно недостаточно, чтобы предпринимать какие-либо практические меры, во многих странах начала активно проводиться социальная политика евгенической направленности.
В евгеническом движении отчетливо прослеживаются два направления. Одно из них может быть названо позитивной евгеникой. Основными задачами позитивной евгеники было создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение наследственности человека, пропаганда медицинских знаний, т.е. фактически то, чем занимается сейчас медицинская генетика и генетические консультации. В задачи второго направления евгеники, получившего название негативного, входило принятие мер, ограничивающих появление населения с нежелательными свойствами. К сожалению, во многих странах именно негативное направление евгеники получило поддержку со стороны государства. В ряде стран Западной Европы и Соединенных штатах Америки были приняты законы, ограничивающие возможность появления потомства у людей с некоторыми психическими и соматическими заболеваниями, а также у людей с асоциальным поведением. В ряде штатов США и некоторых государствах практиковалась насильственная стерилизация, а также ограничивался въезд в страну представителей ряда этнических групп (цыгане, евреи, восточные славяне). Следует отметить, что в России негативная евгеника не пропагандировалась.
В начале ХХ в. евгеника как научное направление фактически была синонимом генетики человека. В ряде стран существовали евгенические лаборатории и научные общества, издавались журналы, в которых публиковались результаты исследований по генетике человека. Так, в России, в Петрограде в 1921 г. было создано Бюро по евгенике. Его руководителем стал один из основоположников отечественной генетики Ю.А. Филипченко . В задачу Бюро входило проведение исследований в области генетики человека, пропаганда знаний о наследственности среди широких кругов населения, публикация рекомендаций для вступающих в брак и т.п. Сотрудниками Бюро проводились исследования родословных выдающихся людей России, подобно тому, что было сделано Ф. Гальтоном в Великобритании. Российское Бюро по евгенике издавало и свой журнал "Известия Бюро по евгенике". В 1925 г. в журнале были опубликованы две работы, имеющие непосредственное отношение к Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетике . Одна из них посвящена изучению родословных ста действительных членов Российской Академии наук за 80 лет (1846-1924). Второй была статья Ю.А. Филипченко "Интеллигенция и таланты", в которой он вслед за Ф. Гальтоном высказывает убежденность в том, что в происхождении таланта наследственность важнее среды, но в силу нормального распределения умственных способностей в популяции, "поставщиками" наследственных задатков одаренности могут быть все слои общества. Ю.А. Филипченко подчеркивает, что одаренность возникает в силу благоприятного сочетания задатков, и талантливые люди представляют интерес, главным образом, в силу своих незаурядных способностей, а не как "производители", поскольку вероятность благоприятного сочетания задатков у их потомства невелика. Помимо Бюро по евгенике, в России функционировало Русское евгеническое общество, созданное в начале 20-х гг. по инициативе известного биолога и генетика Н.К. Кольцова . Общество выпускало свое периодическое издание - "Русский евгенический журнал", в котором печатались видные ученые-генетики того времени Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко, А.С. Серебровский . Евгенические работы русских ученых того времени фактически заложили основы отечественной Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им " xx="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетики человека.
К сожалению, научное направление в евгенике, представленное в начале ХХ в. основоположниками развивавшейся генетики, в странах Европы и Америки все более отступало на задний план. Стремление к социальному управлению эволюцией человека возобладало над здравым смыслом и поиском научных обоснований евгенических мер. Особо "усердствовали" евгенические фанаты в фашистской Германии. В 1933 г. там было стерилизовано более 56 000 психически больных. В США к середине 30-х гг. стерилизации подверглись около 20 000 человек.
Таким образом, евгенические мероприятия стали носить все более экстремистский характер. Уже к концу 20-х гг. большинству ученых стало ясно, что это направление окончательно дискредитировало себя, и евгеника как наука практически перестала существовать. Русское евгеническое общество прекратило свое существование в 1929 г. Периодические издания евгенической направленности также перестали выходить (об этом подробнее см.: Хрестомат. 1.5).
С позиций современных достижений генетики ясно, что евгенические идеи того времени и те социальные меры, которые предпринимались якобы для оздоровления человеческих популяций, абсолютно несостоятельны. Сейчас известно, что многие патологические гены циркулируют в популяциях в скрытой форме (у Гетерозигота - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются различные аллели (альтернативные формы) одного и того же гена.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">гетерозиготных носителей), происходящие мутации постоянно пополняют количество таких носителей, и отбраковка больных вряд ли уменьшит вероятность наследственных заболеваний. Это подтверждает и тот факт, что, несмотря на чудовищные масштабы стерилизации, проведенной в фашистской Германии, процент психических заболеваний довольно быстро восстановился на прежнем уровне. Как бы ни были гуманны цели евгеники, средства, которыми она неизбежно должна была воспользоваться, были связаны с отбором. Кто-то должен был делить людей на достойных продолжить свой род и недостойных. Понятно, что любые действия такого рода влекут за собой дискриминацию и, как показывает история, могут закончиться весьма печально.

1.4. Генетика и общество

История Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им " xx="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетики насчитывает немногим более столетия. Это очень короткий период истории по сравнению со многими другими науками, однако даже за этот небольшой срок она успела значительно повлиять на общественное сознание. Бурно развивающаяся генетика постоянно "вбрасывает" в информационное пространство все новые факты, которые будоражат общество. К сожалению, вокруг генетики сконцентрировано очень много трагических событий. Первые же результаты исследований по наследственности человека породили евгеническое движение, сразу же захлестнувшее развитые страны Европы и Америки. Еще не разобравшись в законах наследственности, люди начали осуществлять социальные мероприятия, которые завершились трагедией для целых народов. Вторая трагедия произошла в СССР, где сталинщина и лысенковщина на первом этапе привели к гонениям и даже физическому истреблению в 30-х гг. ХХ в. лучших биологов-генетиков мирового значения: Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова , Н.И. Вавилова , Н.В. Тимофеева-Ресовского , С.Г. Левита, В.П. Эфроимсона и др. Второй этап (после 1939 г.) привел к сворачиванию исследований по генетике, а с 1948 по 1964 гг. генетика в СССР фактически была запрещена как буржуазная лженаука. Вследствие такой непостижимой с точки зрения здравого смысла политики государства отечественная генетика, занимавшая в начале 30-х гг. лидирующее положение в мире, переместилась на последние места.
В чем причина разыгравшихся трагедий? Пожалуй, главным образом, во всеобщей невежественности, некомпетентности, недоверии к мнению настоящих ученых и, безусловно, в преступной поспешности и недальновидности. Стоило чуть-чуть подождать, дать время на получение достоверных фактов, выяснения основополагающих закономерностей генетики, которые затем, уже обоснованно, можно будет применять на практике, и общество, благодаря истинной науке, имело бы замечательные результаты. Как часто случается, что практика опережает теорию! Действительно, кажется заманчивым быстро получить желаемые результаты: в короткие сроки создать здоровое, умное, почти безупречное поколение людей (о чем мечтали евгеники), уже завтра иметь огромные урожаи, соответствующим образом "воспитывая" рожь и пшеницу (что обещал Т.Д. Лысенко). Однако все это было лишь утопией и обернулось трагедией не только для отдельных людей, но и целых народов.
Из всех областей генетики, пожалуй, одно из лидирующих мест по своему влиянию на общественное сознание занимает генетика поведения человека (психогенетика). Евгеническое движение было подхвачено вслед за идеями первого психогенетика Ф. Гальтона. Первые успешные исследования по психогенетике в СССР, проводившиеся в Медико-генетическом институте в конце 20-х - начале 30-х гг., были насильственно прекращены, поскольку идеология государства требовала воспитания унифицированных членов социалистического общества, генетика же все более заставляла задумываться о генетической индивидуальности каждого человека.
Зарубежная генетика поведения человека (психогенетика), в особенности в США, постоянно оказывается включенной в события вокруг расовой политики. Временами полемика по расовым вопросам обостряется, и часто это совпадает с некоторыми научными публикациями в области Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетики . Так, в 70-х гг. ХХ столетия велась острая полемика вокруг коэффициента наследуемости Интеллект - 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок (" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">интеллекта и расовой политики после публикации известным психологом Артуром Дженсеном статьи под названием "Насколько мы можем повысить коэффициент интеллекта и школьную успеваемость?".
Интеллектуальные тесты, которые начали создаваться еще в конце XIX в. учениками и последователями Ф. Гальтона, в ХХ в. продолжали совершенствоваться и к концу 60-х гг. уже широко применялись для тестирования в развитых странах Запада, особенно в США. Разрабатывались тесты не только для взрослых, но и для детей. По результатам тестирования осуществлялся отбор детей для обучения по различным программам. Таким образом, политика в области образования все более зависела от развития Психодиагностика (англ. psychodiagnostics; от греч. psyche - душа + diagnosis - распознавание, определение) - наука и практика постановки психологического диагноза, т.е. выяснения наличия и степени выраженности у человека определенных психологических признаков. Синоним - психологическая диагностика. Объектом П. могут выступать навыки, умения, общие и специальные способности, динамические характеристики психических процессов, психические состояния, мотивы, потребности, интересы, черты личности и др.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психодиагностики .
К тому времени уже был накоплен обширный фактический материал по межгрупповым различиям в Коэффициент интеллекта (IQ) - Intelligence quotient, т.е. коэффициент интеллекта - отношение умственного возраста к хронологическому возрасту индивида, выраженное в процентах. К.и. сугубо относительный показатель: он отражает лишь уровень выполнения данного конкретного теста интеллекта и не может безоговорочно служить показателем развития интеллектуальных способностей обследуемого.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">IQ . В частности, устойчиво подтверждался факт наличия статистически значимых межрасовых различий: черное население США в ходе тестирования давало неизменно более низкие результаты, чем белое. Одновременно с психодиагностикой развивалась и психогенетика, причем главным образом исследовались Когнитивный - познавательный.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">когнитивные характеристики (примерно 80% работ). Оценки наследуемости IQ можно было встретить в большинстве публикаций. В силу недостаточного совершенства методов, количественные оценки наследуемости IQ были в то время несколько завышенными (0,7-0,8) против тех, что являются принятыми в настоящее время (около 0,5). Иными словами, изменчивость людей по их интеллектуальным характеристикам на 70-80% описывалась генетической изменчивостью и лишь на 20-30% различиями в среде. Специалисты, компетентные в области количественной генетики, хорошо знакомы с особенностями статистического показателя, который называется коэффициентом наследуемости и обозначается символом h2 . Этот количественный показатель представляет собой оценку доли наследственной составляющей популяционной изменчивости, т.е. величина его колеблется от 0 до 1,0 (или от 0 до 100%). Если в исследовании получена оценка наследуемости интеллекта, равная 70%, это следует понимать так: изменчивость IQ в исследованной популяции на 70% определяется генетическим разнообразием индивидов и на 30% - разнообразием их условий среды. Таким образом, коэффициент наследуемости является характеристикой популяции и не имеет никакого отношения к оценке наследственных и средовых влияний на уровень интеллекта конкретного индивида. Кроме того, коэффициент наследуемости зависит от генетического состава данной конкретной популяции и может поменяться, если будет обследована другая популяция с другим генофондом. Коэффициент наследуемости того же признака может поменяться и с изменением среды, в которой находится популяция. Как ни парадоксально это звучит, но Наследуемость (англ. heritability) - количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической составляющей в популяционную изменчивость признака.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">коэффициент наследуемости , действительно не характеризует сам признак (в нашем случае IQ) и ни в коей мере не указывает, на сколько процентов развитие признака у конкретного индивида зависит от его генетической конституции. Однако большинство людей несведущих полагают, что выражение "интеллект наследуется на 70%" следует понимать буквально. Иными словами они считают, что их собственный интеллект или интеллект их ребенка на 70% определяется наследственностью и лишь на 30 % зависит от воспитания, образования и прочей среды. В последующих разделах учебника мы подробно рассмотрим особенности коэффициента наследуемости и постараемся объяснить, почему такая трактовка неверна.
Вернемся к проблеме расовой политики в связи с данными психогенетики о наследуемости интеллекта. В 70-е гг. мало кто разбирался в тонкостях, касающихся коэффициента наследуемости (впрочем, и сейчас ситуация немногим лучше). Естественно, высокие оценки наследуемости IQ были восприняты как свидетельство ограниченных возможностей развития интеллекта под влиянием среды. Иными словами, получалось так, что обладатели низких умственных способностей, унаследованных ими в силу неудачной комбинации Ген - наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком. Единого определения Г. не существует.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генов их родителей, не могли рассчитывать на значительное повышение своего Интеллект - 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок (" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">интеллекта за счет условий среды (в том числе образования). В число людей с более низкими ("от природы") способностями попадали и люди с черной кожей. Получалось, что общество вряд ли может помочь развитию способностей людей, если они не заложены генетически. Если встать на такую точку зрения, то отпадает необходимость в высоком уровне образования для всех. Можно учить только избранных. При этом государство потратит гораздо меньше средств. Заниматься образованием умственно неполноценных людей, может быть, вообще не имеет смысла. Меньше затрат пойдет и на социальную политику.
Действительно, получилось так, что данные психогенетики, проинтерпретированные некорректно, были использованы для оправдания политики дискриминации. Опять в истории генетики человека возникла ситуация, когда научные факты, подтверждающие существование генетического разнообразия в популяциях людей (а оно, действительно, существует), были истолкованы таким образом, чтобы оправдать политику социального неравенства (см. примечание 5) (Хрестомат. 1.6).
Никто не станет отрицать, что различия между людьми существуют. Каждый человек своеобразен как своим внешним обликом (телосложение, цвет глаз, волос, кожи, и т.д.), так и особенностями поведения (походка, жестикуляция, мимика лица, особенности речи). Современная психология обладает обширным инструментарием для измерения различий между людьми по многочисленным психологическим параметрам. Множество тестов демонстрируют, что люди отличаются по интеллектуальным, творческим, художественным и музыкальным способностям, по темпераменту, мотивации, особенностям личности и т.п. Происхождение биологического и социального неравенства между людьми во все времена было предметом многочисленных дискуссий.
Кроме различий между отдельными индивидами, психологи часто обнаруживают наличие статистически достоверных различий между группами людей, отличающихся по полу, возрасту, социальному положению, этнической принадлежности и другим параметрам. Существование межгрупповых различий также часто вызывает повышенный интерес со стороны общества. Помимо уже упомянутых расовых различий довольно остро дискутируются различия между полами. Например, оказывается, что в среднем мужчины демонстрируют более высокую эмоциональную стабильность, чем женщины. Различия между средними оценками эмоциональной стабильности мужчин и женщин весьма незначительны (рис. 1.3), однако, как правило, люди имеют тенденцию преувеличивать значимость межгрупповых различий. У большинства создается впечатление, что все женщины без исключения менее эмоционально стабильны, чем мужчины. На самом деле, как это видно из графика, только на краях распределения (примерно для 1% Популяция - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию. Контакты между особями одной популяции происходят чаще, чем между особями разных популяций. Это проявляется в более высоком уровне панмиксии.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">популяции ) такое утверждение имеет право на существование. Иными словами, в группе крайне эмоционально стабильных людей преобладают мужчины, а в группе крайне эмоционально нестабильных - женщины. В целом же существует обширная перекрывающаяся область, в которой можно встретить и мужчин, и женщин с одинаковыми оценками эмоциональной стабильности. Точно так же воспринимаются данные о межрасовых различиях в оценках умственных способностей: людям кажется, что все негры "глупее" белых. В обществе, где декларируются равные права независимо от расовой и половой принадлежности, данные науки, указывающие на существование различий между расами и полами, всегда воспринимаются болезненно, особенно если речь идет о социально значимых психологических характеристиках.

Наличие межгрупповых различий само по себе привлекает повышенный интерес со стороны общества. К тому же часто оказывается, что те же характеристики по данным Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетики имеют довольно высокую наследуемость (еще раз подчеркнем, что под "наследуемостью" понимается все тот же h2 , особенности которого обсуждались выше). Возникает естественное желание не только акцентировать внимание на самом факте существования межгрупповых различий, но и связать их с наследственностью, т.е. объяснить природными различиями, которые не поддаются изменению, что абсолютно неверно. Такое истолкование весьма типично для средств массовой информации, доносящих до населения достижения науки. К сожалению, некоторые ученые не только не прикладывают усилий для исправления положения, но и намеренно или ненамеренно "подливают масла в огонь", публикуя весьма спорные заявления как истину в последней инстанции. Таковой была публикация А. Дженсена в 1969 г.
К сожалению, история психогенетики несвободна от примеров прямой фальсификации данных с целью получения желаемого результата. Речь идет о печально известных "исследованиях" известного английского психолога сэра Сирила Берта . С. Берт в 1955 г. опубликовал результаты исследования, выполненного на идентичных близнецах, разлученных с раннего детства, в котором были приведены впечатляющие статистические данные об удивительном подобии разлученных близнецов. В 1974 г. психолог из Принстона Леон Камин, анализируя работы С. Берта, обнаружил совпадения некоторых цифр, которые показались ему маловероятными. После тщательного просмотра и сопоставления данных С. Берта Камин пришел к заключению о недобросовестности С. Берта, и тот был обвинен в научном мошенничестве.
В настоящее время на Западе явно намечается обострение полемики евгенической направленности. Все чаще появляются книги и статьи, вызывающие оживленную дискуссию не только в научных кругах, но и в обществе в целом (см. примечание 6). Все говорит о том, что идеи, сформулированные Ф. Гальтоном в конце XVIII столетия и захватившие умы тогдашней элиты и интеллигенции, по-видимому, продолжают подспудно существовать и при малейшей возможности снова пробивают себе дорогу. Нынешнее оживление евгенического движения можно связать с бурным развитием генетики человека, благодаря успешному сотрудничеству ученых всего мира в рамках международного проекта "Геном человека".

1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"

Международный проект "Геном человека" был инициирован благодаря многочисленным открытиям в области молекулярной генетики второй половины ХХ столетия. Эти открытия были отмечены целым рядом Нобелевских премий. Если в конце XIX - начале XX вв. человек являлся наиболее трудным объектом для генетических исследований (невозможность применения большинства экспериментальных приемов, длительная смена поколений, немногочисленность потомства, этические преграды), то с развитием молекулярной генетики к концу ХХ в. появилась возможность получать в достаточном количестве образцы ДНК человека и использовать их для генетических исследований. Одним из главных достижений молекулярной генетики конца ХХ в. стало открытие ДНК Полиморфизм - наличие в пределах одного вида особей, резко отличающихся по какому-либо признаку, не имеющих переходных форм.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">полиморфизмов , т.е. вариаций в тонком строении Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов (см. Нуклеиновые кислоты, Нуклеотиды), содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Является основным носителем генетической информации и входит в состав хромосом.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">ДНК , отличающих одного человека от другого и являющихся отражением прошлых мутаций.
Это открытие позволило очень быстро продвинуться в расшифровке генетических последовательностей ДНК человека и в локализации генов на Хромосомы - органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">хромосомах . Стало очевидным, что весь геном человека может быть полностью расшифрован. В конце 80-х гг. были выделены первые средства на осуществление этого проекта. Директором проекта стал Джеймс Уотсон, американский генетик, широко известный во всем мире как один из первооткрывателей "двойной спирали" (молекулы ДНК). В октябре 1988 г., открывая проект, Дж. Уотсон заверил, что 3% ассигнований от ежегодного объема финансирования (а это 3% от 200 миллионов долларов каждый год) будет выделено на поддержку сопутствующих исследований и обсуждения этических, юридических и социальных вопросов, в том числе и в связи с возможными открытиями генов, имеющих отношение к поведенческим и психологическим признакам человека.
Когда проект только начинал свою работу, казалось, что для его завершения понадобится не менее 20 лет. Однако уже в 2000 г. усилиями ученых всего мира Геном - 1) совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. Г. является характеристикой биологического вида; 2) вся ДНК отдельной клетки или организма.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">геном человека был прочитан. Его можно сравнить с книгой, которая содержит в себе последовательность знаков в 800 раз длиннее, чем Библия, однако смысл большинства "предложений" в тексте книги нам еще непонятен, и его предстоит расшифровывать еще долгие годы. Чем больше текста нашего генома удастся разгадать, тем больше появится возможностей для профилактики и лечения наследственных заболеваний, в том числе и таких, которые затрагивают психическую сферу человека.
Неудивительно, что в проекте "Геном человека" значительные средства выделяются на исследования по генетике поведения. Кроме тяжелых психических расстройств, таких как Шизофрения (от греч. schizo - расщепляю, раскалываю +phren - душа, ум, рассудок) - психическое заболевание, которое протекает хронически в виде приступов или непрерывно, приводит к характерным однотипным изменениям личности с дезорганизацией психических функций. В качестве единого заболевания это расстройство было выделено нем. психиатром Э. Крепелином (1896), который назвал его " dementia="" praecox="">Риск заболевания Ш. особенно высок в подростковом возрасте (в 3-4 раза выше, чем на протяжении всей остальной жизни). На возраст 10-19 лет приходится 31-32% дебютов Ш.; риск заболевания у мальчиков в 1,5 раза выше, чем у девочек.");" onmouseout=nd(); href="javascript:void(0);">шизофрения , маниакально-депрессивный психоз, слабоумие, внимание ученых привлекают и различные формы девиантного поведения (алкогольная, наркотическая и другие формы зависимостей, склонность к жестокости и насилию, сексуальные отклонения). Широко исследуются наследственные и средовые причины отклонений в развитии, приводящие к нарушениям чтения, письма и счета у детей, гиперактивности и дефициту внимания, эмоциональным и поведенческим расстройствам. По-прежнему генетиков и психологов привлекает проблема наследуемости нормальных психологических признаков, связанных с когнитивной и личностной сферами человека.
Можно сказать, что в 90-х гг. ХХ столетия Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетика шагнула в новую, молекулярную эру. Раньше ее возможности были ограничены вариационно-статистическими методами количественной Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им " xx="" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетики , которые позволяли лишь констатировать участие генотипа в формировании популяционной вариативности по тому или иному психологическому признаку. Сейчас же, благодаря развитию молекулярной генетики, появилась возможность для исследования механизмов наследственной детерминации поведения.
Широкие возможности современной генетики и медицины, связанные с разработкой и применением методов генной инженерии и других Биотехнология - использование живых организмов и биологических процессов в прикладных целях, в том числе в промышленном производстве. Примерами Б. могут быть микробиологический синтез ферментов, витаминов, антибиотиков; получение биологически активных веществ; генная инженерия; использование культур клеток и т.п.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">биотехнологий , уже сейчас позволяют осуществлять вмешательство в естественный ход развития и непосредственно в генетический аппарат человека (генотерапия). Дальнейшее совершенствование и развитие этих методов позволит применять их во все более широких масштабах. Естественно, что перед человечеством встают вопросы, связанные с правовой и этической стороной такого вмешательства. Эти аспекты современной генетики человека широко дискутируются на страницах научных и научно-популярных журналов, в средствах массовой информации, на различных симпозиумах и конгрессах. В связи с новыми открытиями и повышенным интересом к исследованиям в области генетики поведения разрабатываются многочисленные образовательные модули не только для студентов, но и для специалистов, имеющих дело с лицами, демонстрирующими Девиантное поведение (англ. deviation - отклонение) - действия, не соответствующие официально установленным или фактически сложившимся в данном обществе (социальной группе) моральным и правовым нормам и приводящие нарушителя (девианта) к изоляции, лечению, исправлению или наказанию. Основные виды Д.п.: преступность, алкоголизм, наркомания, суицид, проституция, сексуальные девиации. Синонимы - отклоняющееся поведение, девиация.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">девиантные формы поведения (например, для работников правовых органов).
Можно сказать, что благодаря проекту "Геном человека", психогенетика и генетика поведения в целом обрели широкую перспективу дальнейшего развития, и, возможно, недалек тот час, когда человечество найдет способы предотвращения и профилактики тяжелых наследственных заболеваний, поражающих мозг человека.

1.6. Психогенетика и генетика поведения животных

Мы уже упоминали о том, что психогенетика является частью более обширной области знаний, которая может быть названа генетикой поведения. Генетика поведения включает в себя, кроме психогенетики, генетику поведения животных. Исследования по генетике поведения животных постоянно ведутся во всем мире, начиная с 10-х гг. ХХ в. Если психогенетика разрабатывается в основном психологами, то в генетике поведения животных работают большей частью биологи. Методы, применяемые в этой области, типичны для классической менделевской генетики (скрещивания, инбридинг, селекция). В последнее время в генетике поведения животных выделилось самостоятельное направление, связанное с изучением работы генов на уровне отдельного нейрона - генетика мозга, или нейрогенетика (Хрестомат. 1.7). Благодаря широким возможностям экспериментирования генетика поведения животных имеет гораздо больше шансов, чем психогенетика, подобраться к познанию тонких механизмов наследования поведенческих признаков.
Поскольку генетика поведения животных и психогенетика используют совершенно различные экспериментальные приемы и решают разные задачи, у них оказывается не так много точек соприкосновения. В результате обе эти области развиваются относительно самостоятельно. Можно сказать, что генетика поведения животных может вполне обходиться своими возможностями и не интересоваться тем, что делается психогенетиками. Фактически так оно и есть. Однако психогенетикам без генетики поведения животных не обойтись, поскольку на животных можно смоделировать многие состояния человека, в том числе и различные психические заболевания. Применение моделирования на животных является одним из методов изучения механизмов наследования поведенческих характеристик человека, поскольку многие процессы в нервной системе и особенности обмена веществ являются общими для большинства млекопитающих, включая и человека. Наиболее излюбленными объектами исследования в генетике поведения являются мыши и крысы. Именно на них были смоделированы судорожные состояния, кататония, алкоголизм, стресс, болезнь Альцгеймера. На мышах и крысах моделируются также процессы научения, изучаются наследственные и средовые причины эмоциональности и агрессивности.
В генетическом аппарате мыши и человека много общего. Примерно 90% генов человека представлены и в хромосомах мыши. Количество ДНК в ядрах клеток также не отличается - 6х10-6 мкг. Такое, на первый взгляд, удивительное сходство объясняется общностью эволюции млекопитающих, ведь в наших генах записан весь путь эволюционного развития, а он у всех млекопитающих в значительной мере совпадает. Поэтому в хромосомах мыши обнаруживается множество участков, которые характерны и для человека.
Генетика поведения животных своими корнями уходит в глубокую древность, поскольку выведение пород домашних животных было направлено не только на отбор необходимых морфологических особенностей, но и на различные поведенческие качества, особенно в породах собак. Генетика поведения животных как научное направление возникла в 10-х гг. ХХ столетия. Первое экспериментальное исследование было посвящено изучению наследования комплекса злобности, пугливости и дикости у крыс. Оно было опубликовано в 1913 г. американской исследовательницей Адой Йеркс. В нашей стране первая работа по генетике поведения животных выполнена в 20-х гг. М.П. Садовниковой-Кольцовой. Ею была проведена селекция крыс на скорость побежки в экспериментальной установке.
Крупным событием в истории генетики поведения было создание в США в 1929 г. специального центра по исследованию генетики поведения. Это всемирно известная Джексоновская лаборатория, основателем которой являлся генетик К. Литтл. При центре существует коллекция Инбредная линия - группа особей, полученная в результате близкородственного скрещивания (инбридинга). Особи, принадлежащие одной И.л., характеризуются высокой степенью гомозиготности по большинству генов (См. также Чистая линия).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">инбредных и селектированных линий мышей, в которых собраны десятки мутаций, затрагивающих строение мозга и поведение. Этот центр поставляет экспериментальных животных в различные лаборатории мира. У нас в стране первая лаборатория генетики поведения была создана еще при жизни И.П. Павлова в Колтушах под Ленинградом. Называлась она лабораторией генетики высшей нервной деятельности. В ней изучались наследственные особенности условно-рефлекторной деятельности (типов ВНД) собак. После этого возникло еще несколько лабораторий, в том числе в Москве при кафедре высшей нервной деятельности МГУ и в Новосибирске в Институте цитологии и генетики СО АН СССР. Основателями этих лабораторий были М.Е. Лобашев и В.К. Федоров в Ленинграде, Л.В. Крушинский в Москве, и Д.К. Беляев в Новосибирске.
В генетике поведения животных применяются различные подходы. Одним из наиболее распространенных является селекция животных (чаще всего крыс или мышей) на высокие и низкие показатели поведенческого признака (например, скорости обучения в лабиринте). Проводя искусственный отбор "глупых" и "умных" животных, как правило, удается получить линии, имеющие значительные различия в поведении. На это может потребоваться 10-20 поколений. Часто используют и уже существующие, так называемые инбредные (см. примечание 7), генетические линии животных, селекция которых велась по признакам, не связанным с поведением. В таком случае в имеющихся линиях проводят тестирование на выявление поведенческих различий и дальнейшее изучение отобранных линий.
Выведение новых линий или выявление различий в поведении не является главной целью большинства работ по генетике поведения. Это лишь предварительный этап. Если он приводит к успеху, это говорит нам лишь о том, что интересующий нас поведенческий признак наследуется, но мы пока не можем ответить на вопрос "как?". Для ответа на этот вопрос проводят экспериментальные скрещивания животных, имеющих контрастные формы поведения (например, "умных" с "глупыми" или агрессивных с неагрессивными и т.п.). Если признак зависит от небольшого числа генов (от одного до трех), то в результате таких скрещиваний могут быть выявлены доминантный, промежуточный, рецессивный типы наследования или наследование, сцепленное с полом. Если же признак определяется большим числом генов, то необходимо обратиться к методам количественной генетики.
Помимо механизмов наследования, на животных можно изучать и различные эффекты среды, в том числе материнские влияния, эффекты депривации или, наоборот, обогащенной среды на формирование поведения в онтогенезе и т.п. Например, при изучении материнских эффектов мы можем произвольно подбирать мать, вынашивающую или вскармливающую потомство, или пересаживать ядро оплодотворенной яйцеклетки одной матери в цитоплазму другой, что, естественно, абсолютно неосуществимо на человеке. Животные служат удобной моделью для подобных манипуляций.
При изучении мутаций, затрагивающих мозг и поведение, проводится всестороннее изучение мутантных форм, включая морфологические, физиологические, биохимические и молекулярно-генетические исследования. Современный уровень развития биотехнологии позволяет применять новые методы, которые качественно отличаются от традиционных и включают такие приемы, как создание рекомбинантных инбредных линий, Химеры - мозаичные организмы, сочетающие в себе клетки, ткани и органы различных организмов. В основе образования X. лежит объединение клеток, происходящих от разных зигот.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">химерных и мозаичных животных, генный нокаут и др. (см. примечание 8) (Хрестомат. 1.8. Зорина; Хрестомат. 1.9. Корочкин).

1.7. Основные этапы становления и развития психогенетики

Всю историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов. Периодизация первых трех этапов была предложена в 1973 г. В.Томпсоном и Г.Уайльдом ().
Первый этап (1865 - начало 1900-х) связан с научной деятельностью Ф. Гальтона и его учеников. В 1865 г. увидела свет первая научная публикация по психогенетике "Наследственный талант и характер". В ней Ф. Гальтон впервые высказал идею о наследуемости психических качеств и о возможности улучшения природы человека, для чего предложил способствовать рождению потомства от одаренных людей. Вслед за этим вышла его знаменитая книга "Наследственный гений" (1869), а также статьи "Люди науки, их воспитание и характер" (1874) и "История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания" (1876) (см. примечание 9) (Хрестомат. 1.10). Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы, которые и поныне используются в психогенетических исследованиях.
Второй этап - до конца 30-х гг. ХХ столетия - характеризуется интенсивным развитием методологии психогенетики. Близнецовый метод, идея которого впервые была предложена Ф. Гальтоном, окончательно сложился и прочно вошел в практику. Были разработаны надежные методы определения Зиготность близнецов - принадлежность партнеров-близнецов к одному из двух типов - монозиготным или дизиготным. З.б. необходимо определять при применении близнецового метода.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">зиготности близнецов (). В 20-е гг. в методический арсенал психогенетики прочно вошел метод приемных детей, который и сейчас, наряду с близнецовым, является одним из основных (;).
Благодаря совместным усилиям генетиков и математиков, совершенствовались методы количественной генетики. Это в значительной мере способствовало и развитию психогенетики, поскольку большинство психологических признаков относятся к категории количественных, т.е. требуют измерения и применения вариационно-статистических методов. Такие признаки нельзя было исследовать без создания соответствующих измерительных инструментов, поэтому развитие психогенетики шло параллельно с развитием психодиагностики. Все большее распространение начали получать стандартизованные интеллектуальные и личностные тесты. Были введены в научный обиход такие основополагающие понятия, как "Валидность - адекватность и действенность теста, важнейший критерий его доброкачественности, характеризующий точность измерения исследуемого свойства, а также - насколько тест отражает то свойство, для диагностики которого он предназначен.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">валидность ", "надежность", "репрезентативность", "шкалирование". Для оценки степени сходства между родственниками разрабатывались методы корреляционного и регрессионного анализа (К. Пирсон, Р. Фишер, С. Райт). С. Райтом был разработан метод "коэффициентов путей", который и поныне широко применяется в психогенетике для анализа причин и следствий в системе коррелирующих признаков. Были заложены основы дисперсионного и факторного анализа, без которых немыслимы современная психодиагностика и психогенетика. Появилась возможность количественно оценивать относительный вклад наследственности и среды в вариативность психологических признаков. Развивались методы популяционной генетики, без которых психогенетика также не могла обойтись, поскольку изучала причины межиндивидуальной изменчивости в человеческих популяциях.
На третьем этапе (до конца 60-х гг.) психогенетика развивалась экстенсивно. Это был период накопления фактического материала. В генетические исследования включались самые разнообразные характеристики, но доминирующим направлением по-прежнему оставалось изучение роли наследственности и среды в вариативности интеллекта и других когнитивных особенностей. Значительное место занимало изучение наследственных и средовых причин психических заболеваний (в основном шизофрении) и умственной отсталости. Продолжала развиваться генетика поведения животных. В 1960 г. вышла первая обобщающая монография по генетике поведения (J. Fuller и W. Thompson). В этом же году была основана "Ассоциация генетики поведения" ("Behavior Genetics Assotiation"), начал выходить журнал "Генетика поведения" ("Behavior Genetics"). Это означало, что генетика поведения окончательно оформилась как самостоятельная область науки.
Четвертый этап (до конца 80-х гг.) вновь характеризуется смещением акцентов на развитие методологии психогенетики. На первых этапах наиболее распространенным экспериментальным подходом было применение коэффициентов корреляции или конкордантности для оценки сходства между родственниками с дальнейшим вычислением показателя наследуемости (h2 ) по некоторым простейшим формулам. Получаемые при этом статистические характеристики позволяли примерно оценить относительный вклад наследственных и средовых факторов в формирование межиндивидуальной вариативности изучаемого признака. По мере развития экспериментальных и математических подходов обнаружились некоторые недостатки и ограничения основных методов, применяемых в психогенетике. В первую очередь это касалось наиболее распространенного во всем мире метода близнецов. Возникла необходимость совершенствования основных экспериментальных схем и методов статистической обработки, поскольку ставились под сомнение получаемые результаты. Стало ясно, что для того чтобы преодолеть возникший кризис, необходимо включать в исследования значительное количество родственников различной степени родства, более тщательно анализировать особенности среды и проводить возрастные, в том числе и Лонгитюдное исследование (от англ. longitude - долгота) - длительное и систематическое изучение одних и тех же испытуемых, позволяющее определять диапазон возрастной и индивидуальной изменчивости фаз жизненного цикла человека. Первоначально Л.и. (как метод " onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">лонгитюдные , исследования. Все это требовало обработки значительных массивов экспериментальных данных. Без совершенствования математического аппарата психогенетики и развития машинной обработки данных это было бы невозможно. Создавшаяся ситуация была разрешена благодаря компьютеризации науки. Быстрое совершенствование компьютерных технологий подтолкнуло исследователей к разработке принципиально новых подходов. В этот период начали интенсивно развиваться новые генетико-математические методы (структурное моделирование, метод путей). Психогенетика получила для своих исследований мощный инструмент, который позволял в короткие сроки проводить обработку значительных массивов данных и проверять самые сложные гипотезы. Одной из наиболее популярных компьютерных программ является LISREL (LIneal Structural RELation).
В этот же период происходит некоторое смещение доминирующих направлений. Неослабевающий долгие годы интерес к исследованию наследуемости интеллекта уступает место другим характеристикам человеческой индивидуальности (когнитивным стилям, темпераменту, личности, психофизиологическим особенностям, различным нарушениям развития). Все более тщательно изучаются различные аспекты средовых влияний, создаются специальные методики для изучения семейной среды. Во всем мире начинают закладываться лонгитюдные проекты исследования близнецов и приемных детей, позволяющие проследить траектории развития и генетическую преемственность.
Пятый этап - современный - охватывает 90-е гг. ХХ в. и начало нынешнего, т.е. по времени совпадает с интенсивной работой над проектом "Геном человека". Именно этим обстоятельством объясняется и смещение акцентов в Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">психогенетике . Преобладающим направлением сейчас можно считать геномное (если можно так выразиться). Всемирно известный психогенетик Роберт Пломин в одной из последних обобщающих статей назвал современную генетику поведения "поведенческой геномикой" ("behavioral genomics") (). Употребив это выражение, Р. Пломин подчеркнул важность нисходящего ("top-down") принципа анализа того, как работают гены, связанные с поведением. Нисходящий путь анализа означает, что в генетике поведения более перспективным является движение "от поведения к генам", включая взаимодействия и корреляции между генотипом и средой, а также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий, т.е. "средовой инженерии", по выражению Р. Пломина.
Сейчас можно считать доказанным, что большинство психологических и психофизиологических характеристик человека в той или иной мере имеют наследственный компонент, участвующий в формировании всего разнообразия в поведении людей, с которым мы постоянно сталкиваемся. Не подлежит сомнению, что влияния наследственности на поведение не ограничиваются одним-двумя генами, а включают в себя множество генов, а также негенетические влияния, которые не менее важны, чем гены. Поэтому поиск Генетический маркер - участок ДНК с известной локализацией. Г.м. может служить аллель с известной локализцией, определяющий какой-либо признак; отличительный морфологический признак какой-либо хромосомы, например, перетяжка (морфологический маркер); полиморфные фрагменты ДНК (молекулярные маркеры). Г.м. служат опорными точками для картирования генов.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">генетических маркеров , связанных с поведением, может осуществляться только в отношении главных генов, вносящих основной вклад в изучаемый признак. Сейчас понятно, что таких генов относительно немного. Даже если в некоторых семьях с наследственной психопатологией удается обнаружить главные гены, это не означает, что генетическая локализация заболевания является окончательной. Еще в 1990 г. в своей статье в журнале "Science" Р. Пломин писал: "Хотя любой из множества генов может нарушить ход развития поведения, все разнообразие поведения управляется системой из множества генов, каждый из которых обладает малым эффектом" (). И нормальное, и отклоняющееся поведение настолько разнообразно, что трудно себе представить, чтобы оно формировалось за счет действия малого числа генов. На современном этапе, помимо поиска главных генов, анализа ДНК в семьях с отклоняющимся поведением и различными заболеваниями, не менее важен поиск методов средового, негенетического воздействия с целью профилактики и коррекции возможных нарушений поведения. Это является одной из главных задач современной психогенетики.
Поиск генов, включенных в поведение, влечет за собой множество этических проблем. Есть опасность, что результаты психогенетических исследований будут использованы для оправдания социального неравенства, ограничения возможностей получения образования или работы, давления на супружеские пары, ожидающие ребенка с возможным риском наследственной отягощенности и т.п. Все это повышает социальную ответственность ученых, работающих в современной психогенетике, и требует от них сохранения принципиальных позиций и постоянного участия в просветительской деятельности.

1.8. Психогенетика в России

После переоткрытия законов Г. Менделя в 1900 г. во всех странах мира интерес к проблеме наследственности резко повысился. Не осталась в стороне и Россия. Первым откликом была серия статей русского ботаника И.П. Бородина, опубликованных в 1903 г. В этих статьях он изложил открытие Г. Менделя и работы первых менделистов. В это время на Западе шла острая дискуссия между сторонниками учения Г. Менделя и ортодоксальными дарвинистами, к которым принадлежали представители английской биометрической школы. Центром борьбы с менделизмом был новый журнал "Биометрика", основанный в 1901 г. при идейной поддержке Ф. Гальтона. Основой расхождений были разные представления об изменчивости. Последователи Г. Менделя утверждали, что она носит дискретный характер, Биометрия - раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX-го в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер.");" onmouseout="nd();" href="javascript:void(0);">биометристы же считали, что в ее основе лежит непрерывная вариативность, а закономерности, открытые Г. Менделем, являются исключением из общего правила. Менделизм в России с трудом пробивал себе дорогу. Н.И. Вавилов , один из наиболее известных отечественных генетиков первой половины ХХ в., вспоминал, что на лекциях в 1909-1911 гг. профессора, излагая теорию наследственности, старались ограничить приложение законов Г. Менделя. Вероятно, на развитии отечественной генетики отрицательно сказалось неодобрительное отношение к менделизму К.А. Тимирязева , который в то время был кумиром в биологической науке. Впоследствии, когда в СССР начались нападки на генетику, выступление К.А. Тимирязева против менделизма сыграло свою роковую роль и было использовано для оправдания травли известных генетиков: С.С. Четверикова, Н.К. Кольцова, Н.И. Вавилова и др. Тем не менее в России в 10-х гг. начинают закладываться основы для систематического изучения проблем наследственности.
В 1913 г. молодой приват-доцент Петербургского университета Ю.А. Филипченко начал читать первый в России университетский курс по генетике, в 1914 г. появилась первая оригинальная русская сводка по менделизму Е.А. Богданова. По мнению А.Е. Гайсиновича, генетика как самостоятельная научная дисциплина начала развиваться у нас в стране с 1917 г. Первым научным учреждением, включившим в свои планы экспериментальное изучение наследственности, был созданный в 1916 г. величайшим русским биологом Н.К. Кольцовым Институт экспериментальной биологии. С 1922 г. в институте начала работать генетическая лаборатория под руководством С.С. Четверикова.
В ноябре 1921 г. при Институте было создано Русское Евгеническое общество, председателем которого был избран Н.К. Кольцов . В задачу общества входило изучение законов наследственности, установление наследственных различий между отдельными группами населения (профессиональные и социальные типы), исследование экзогенных и эндогенных влияний на развитие признака, изучение плодовитости тех или иных типов людей. В планы Общества были включены семейные евгенические обследования по стандартным схемам и сбор массовых статистических данных. С 1922 г. начал выходить "Русский евгенический журнал", в котором публиковались результаты генеалогических исследований, статистические данные и география различных заболеваний, психогенетические исследования. Издание просуществовало до 1930 г. За этот период успело выйти семь выпусков.
В работе Русского Евгенического общества принимали участие и видные психологи того времени. В год 100-летия Ф. Гальтона Г.И. Челпанов , основатель старейшего в России психологического института, дважды выступал на заседании общества: в первый раз в феврале с докладом "Значение Ф. Гальтона для современной научной психологии", второй раз - в марте по проблеме "Культура талантов (роль наследственности и воспитания)". В 1923 г. А.П. Нечаев выступил с докладом "К вопросу об экспериментально-психологическом исследовании лиц особо одаренных в интеллектуальном отношении", несколько позже на заседании общества был заслушан доклад Г.И. Россолимо "Взгляд на современное положение вопроса об исследовании интеллектуальных способностей".
В тот же период в Петроградском университете Ю.А. Филипченко была создана кафедра экспериментальной зоологии и генетики (в 1919 г.) и связанная с ней лаборатория генетики Петергофской естественно-научной станции (в 1920 г.). Именно здесь начались первые исследования по генетике человека и евгенике в Петрограде. В 1921 году при Академии наук было создано Бюро по евгенике, переименованное затем в Бюро по генетике. С 1922 г. Ю.А. Филипченко начал издавать "Известия Бюро по евгенике", которые с 1926 г. были переименованы в "Известия Бюро по генетике и евгенике", а с 1928 г. - в "Известия Бюро по генетике". С 1922 по 1925 г. вышло три номера "Известий бюро по евгенике", содержащие в основном статьи психогенетической направленности. Первый номер был посвящен 100-летию Ф. Гальтона (Хрестомат. 1.11).
К сожалению, научное направление в евгенике во всем мире постепенно сменялось общественным движением экстремистского характера, и евгенические работы становились все менее популярными. В конце 20-х гг. Бюро по евгенике было преобразовано в Бюро по генетике, сам Ю.А. Филипченко прекратил исследования по генетике человека. В Институте экспериментально биологии исследования евгенической направленности также были прерваны. Можно сказать, что к 1930 г. евгеника в СССР прекратила свое существование, уступив место генетике человека.
Психогенетическое направление получило свое дальнейшее развитие уже в стенах другого института. Им стал Медико-биологический институт в Москве. В 1928 г. здесь была создана Кабинет-лаборатория наследственности и конституции человека под руководством С.Г. Левита, врача по специальности. В 1935 г. Медико-биологический институт был переименован в Медико-генетический институт им. А.М. Горького. С.Г. Левит стал его директором, однако спустя два года институт был расформирован, а С.Г. Левит репрессирован (см. примечание 10). За период существования института успело выйти четыре тома научных трудов, в которых были опубликованы результаты исследований по психогенетике, антропогенетике и медицинской генетике. Психологическим отделением института руководил в те годы известный психолог А.Р. Лурия (Хрестоматию 1.12. Равич-Щербо).
Одной из главных заслуг С.Г. Левита и института в целом было внедрение метода близнецов в генетику человека в СССР. Хотя отдельные близнецовые исследования проводились в России с начала века, они не были систематическими. В Медико-биологическом институте близнецовые исследования носили широкомасштабный характер. Медики, психологи и педагоги обследовали, консультировали, оказывали медицинскую помощь более чем 1300 парам близнецов. При институте был создан специальный детский сад для близнецов, где они находились под наблюдением психологов и врачей. Одним из наиболее интересных направлений в работе с близнецами было применение так называемого метода контрольного близнеца для изучения эффективности педагогических, медицинских и психологических воздействий (см. примечание 11). Можно сказать, что за весьма небольшой срок существования института было создано уникальное по своим возможностям направление и получены впечатляющие результаты. К сожалению, официальная идеология чинила все большие препятствия развитию генетики в СССР, и потенциальные возможности генетики человека, заложенные в Медико-биологическом институте в 30-е гг., так и не были реализованы. Эти направления генетики были осуждены как якобы основанные на расистских догмах. После закрытия Медико-генетического института исследования по генетике человека полностью прекратились.
Возрождение психогенетики в Советском союзе произошло лишь спустя 35 лет, когда в 1972 г. в Институте общей и педагогической психологии Академии педагогических наук СССР (ныне Психологический институт Российской академии образования) была создана лаборатория психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо (см. примечание 12). Коллектив лаборатории составляли в основном ученики известных отечественных психологов Б.М. Теплова и В.Д. Небылицына , которые в течение ряда лет разрабатывали концепцию свойств нервной системы (СНС) человека. Главной задачей вновь созданной лаборатории поначалу было изучение роли наследственности и среды в формировании индивидуальных особенностей СНС. Для решения этой задачи велись исследования с использованием метода близнецов. Сотрудники лаборатории возобновили работу по созданию картотеки московских близнецов, подобно той, что велась в 30-е гг. в Медико-биологическом институте. Постепенно круг исследований расширялся. Поначалу это были в основном исследования психофизиологических характеристик (ЭЭГ, зрительных и слуховых вызванных потенциалов, потенциалов мозга, связанных с движением), затем добавились когнитивные стили, исследования интеллекта и темперамента. В 1986 г. в лаборатории было начато первое в России лонгитюдное прослеживание близнецов, которое включало изучение психологических и психофизиологических характеристик. За прошедший период близнецы, принимавшие участие в лонгитюдном исследовании, тестировались 3-4 раза, что позволило получить интересные результаты, касающиеся генетических и средовых факторов, обеспечивающих преемственность развития.
За время существования лаборатории коллективом сотрудников были выпущены монографии, учебники, опубликованы многочисленные статьи в ведущих отечественных и зарубежных журналах (; ; ; ;). В 1999 г. за цикл работ по психогенетике коллектив лаборатории был удостоен премии Правительства Российской Федерации в области образования.

Выводы

• 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
  1. В психологии психогенетика является частью дифференциальной психологии и изучает роль наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических характеристик человека.
  2. В генетике психогенетика (генетика поведения человека) является частью более широкой области - генетики поведения, объединяющей в себе, кроме психогенетики, генетику поведения животных и нейрогенетику.
  3. Генетика поведения (behavioral genetics) объединяет те разделы генетики, которые изучают наследственные основы любых проявлений жизнедеятельности животных и человека, в осуществлении которых принимают участие мозг и нервная система. Генетика поведения включает в себя все уровни изучения, начиная от молекулярного и нейронного, и кончая собственно психологическим.
• 1.2. История возникновения психогенетики
  1. Основой возникновения психогенетики как науки послужила эволюционная теория Ч. Дарвина.
  2. Автором первого научного исследования по психогенетике ("Наследственность таланта" - Hereditary Genius, 1869) и основоположником психогенетики является Фрэнсис Гальтон.
  3. Ч.Дарвин и Ф. Гальтон разделяли теорию "слитной" наследственности, согласно которой вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям.
• 1.3. Евгеническое движение
  1. Евгеника - это область науки и общественное движение конца XIX - начала ХХ века. Целью евгеники было улучшение человеческого рода. Термин "евгеника" был предложен Ф. Гальтоном в 1883 году.
  2. В евгенике существовали позитивное и негативное направления. Основными задачами позитивной евгеники являлось создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение наследственности человека и пропаганда медицинских знаний. Негативная евгеника была направлена на пресечение браков и появления потомства у людей с нежелательными качествами. Мероприятия негативной евгеники включали ограничения иммиграции и насильственную стерилизацию.
  3. К концу 20-х годов ХХ века евгеника как наука прекратила свое существование в связи с тем, что в ряде стран (США, Германия) евгенические мероприятия начали носить откровенно экстремистский характер. В фашистской Германии евгеническими идеями оправдывалось уничтожение целых наций и народностей.
• 1.4. Генетика и общество
  1. Достижения генетики человека и психогенетики, в том числе, влияют на общественное сознание.
  2. Межгрупповые различия (между расами, полами, этническими группами) часто преувеличиваются и ошибочно целиком связываются с наследственностью, что влечет за собой социальную дискриминацию отдельных групп населения.
  3. Бурное развитие генетики человека в конце ХХ века привело к оживлению евгенического движения.
• 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
  1. В конце 80-х годов ХХ века был заложен международный проект "Геном человека", призванный расшифровать нуклеотидные последовательности ДНК человека. Генетика поведения в этом проекте явилась одним из важных направлений исследования. В 2000 году усилиями ученых всего мира удалось "прочитать" геном человека.
  2. В настоящее время молекулярные исследования в психогенетике являются ведущими. Благодаря этому, психогенетика, опиравшаяся ранее лишь на вариационно-статистические методы, получила мощный методический аппарат для исследования глубинных механизмов наследования поведенческих и психологических характеристик человека.
• 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
  1. Применение моделирования на животных является одним из важных методов изучения наследования поведенческих особенностей человека. В основе модельных экспериментов лежит общность многих биохимических и физиологических характеристик млекопитающих, включая человека.
  2. В генетике поведения животных применяются методы селекции, экспериментальные скрещивания животных с контрастными формами поведения, манипуляции со средой, изучение мутантных форм и др.
• 1.7.Основные этапы становления и развития психогенетики
  1. Историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов.
  2. На первом этапе (1865-1900-е годы) Ф. Гальтоном и его учеником К.Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы к изучению наследственности количественных признаков человека (в том числе психологических).
  3. На втором этапе (до конца 30-х годов ХХ столетия) совместными усилиями генетиков, психологов, математиков окончательно сформировались основные методы психогенетики - близнецовый, приемных детей, методы корреляционного и регрессионного анализа, анализа путей и др. С развитием психодиагностики в психогенетике началось накопление фактического материала.
  4. Третий этап (до конца 60-х годов) характеризуется экстенсивным развитием. Идет накопление фактического материала. Большое внимание уделяется изучению роли наследственности и среды в индивидуальной вариативности интеллекта и психических заболеваний.
  5. На четвертом этапе (до конца 80-х годов) в психогенетике вновь большое внимание уделяется совершенствованию методологии науки и поиску новых путей исследования. Совершенствование информационных технологий стимулировало применение методов компьютерного моделирования. Доминирующими направлениями становятся изучение роли наследственности и среды в развитии, включая различные виды нарушений развития, все более популярными становятся лонгитюдные исследования, более подробно анализируются различные аспекты средовых влияний.
  6. Пятый этап (начиная с 90-х годов ХХ века по настоящий момент) совпадает с интенсивной разработкой проекта "Геном человека". Преобладающим направлением исследований является геномное, включающее поиск конкретных генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик ("поведенческая геномика"). Большое внимание уделяется также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий ("средовая инженерия"). Современный этап развития психогенетики требует параллельного решения многих юридических, этических и социальных вопросов.
• 1.8. Психогенетика в России
  1. Генетика как самостоятельная научная дисциплина начала развиваться в России в 10-х годах ХХ столетия.
  2. Первые психогенетические исследования в России были связаны с развитием евгенических идей. В конце 20-х годов евгеническое направление теряет свою популярность. Основным центром психогенетических исследований становится Медико-генетический институт в Москве, где начали проводиться широкомасштабные близнецовые исследования.
  3. В связи с политическими репрессиями в СССР в конце 30-х годов отечественные исследования по психогенетике были прерваны вплоть до 1972 года. В 1972 году в стенах старейшего в России Психологического института Российской академии образования была открыта первая самостоятельная лаборатория психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо.

Словарь терминов

1. Психогенетика
2. Поведение
3. Генетика поведения
4. Среда
5. Евгеника
6. Индивидуальные различия
7. Наследственность
8. Дифференциальная психология
9. Изменчивость
10. Интеллект
11. Одаренность
12. Расовые различия
13. Половые различия
14. Международный проект "Геном человека"
15. Селекция

Вопросы для самопроверки

1. Что изучает психогенетика?
2. Как трактуется в генетике поведения термин "поведение"?
3. Почему психогенетика относится к разряду дисциплин, составляющих естественно-научные основы психологии?
4. Чьи работы положили начало психогенетике?
5. Каковы две основные задачи генетики?
6. Почему психогенетика занимается в основном изучением изменчивости, а не наследственности?
7. Что такое дифференциальная психология и какое место в ней занимает психогенетика?
8. С изучения каких психологических особенностей начались систематические работы по психогенетике и почему?
9. Каковы основные задачи психогенетики?
10. Какие факторы лежат в основе индивидуальных различий?
11. Очертите краткую историю развития психогенетики.
12. Почему с психогенетикой были связаны острые дискуссии, касающиеся социальной политики?
13. Могут ли психогенетические данные трактоваться с крайних позиций, граничащих с расизмом? Приведите пример.
14. Что такое евгеника и почему это направление не получило дальнейшего развития?
15. Почему в психогенетике в 70-е гг. возникла необходимость разработки новых методических подходов?
16. С чем связано интенсивное развитие психогенетики, начиная с 80-х гг.?
17. Каковы основные тенденции развития современной психогенетики?
18. Что вы знаете о зарубежных и отечественных психогенетических исследованиях?

Список литературы

1. Большой толковый психологический словарь / Пер. с англ. А. Ребер. ООО "Изд-во АСТ": Изд-во "Вече", 2001.
2. Воронцов Н.Н. Развитие эволюционных идей в биологии. М., 1999.
3. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. М.: Наука, 1988.
4. Гальтон Ф. Наследственность таланта. М., 1996.
5. Генетика поведения: количественный анализ психологических и психофизиологических признаков в онтогенезе / Под ред. С.Б. Малыха. М., 1995.
6. Зорина З.А., Полетаева И.И., Резникова Ж.И. Основы этологии и генетики поведения. М.: МГУ, 1999.
7. Егорова М.С. Генетика поведения: психологический аспект. М., 1995.
8. Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997.
9. Канаев И.И. "Френсис Гальтон". Л., 1972.
10. Корочкин Л.И., Михайлов А.Т. Введение в нейрогенетику. М.: Наука, 2000.
11. Лолер Дж. Коэффициент интеллекта, наследственность и расизм. М., "Прогресс", 1982.
12. Лукреций. О природе вещей / Пер. Ф.А. Петровского. М.: Изд-во АН СССР, 1958.
13. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.
14. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.
15. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под. ред. И.В. Равич-Щербо. М., 1988.
16. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 1. М.: "Мир", 1989.
17. Bracken H. von. Humangenetische Psychologie // Humangenetik, P.E. Becker (Hsg); Georg Thieme Verlag, 1969.
18. Bruks B. The relative influence of nature and nurture upon mental development; a comporative study of foster parents-foster child resemblance and true parent-true child recemblance. In: Twenty-sevenths Yearbook of the National Society for the study of education, Part I, Public Shcool publishing Co., Bloomington, 1928.
19. Donohue J. and Levitt S.D. The Impact of Legalized Abortion on Crime. Quarterly Journal of Economics. 2001.
20. Hernstein R. D. and Murray C. The Bell Curve: Intelligence and Class Structure in American Life. 1994.
21. Gordon K. Report on psychological tests orphan children // Journal Deling. 1919. V. 4.
22. Pearson R. Race, Intelligence and Modern Science. 1991.
23. Plomin R. Genetics and behavior // The Psychologist. 2001. V. 14. №3.
24. Plomin R. The Role of Inheritance in Behavior // Science. 1990. V. 248. N 4952. P. 183.
25. Rushton J. P. Race, Evolution and Behavior. 1995.
26. Siemens H. Diagnosis of Identity in Twins // Heredity. 1927. №18. P. 201-209.
27. Thompson W.R., Wilde G.J.S. Behavior Genetics // Handbook of General Psychology. N.Y., 1973. P. 206-229.
28. Weiss V. Psychogenetik. Humangenetik in Psychologie und Psychiatrie. VEB. 1982.

Темы курсовых работ и рефератов

1. Ф. Гальтон - основоположник психогенетики.
2. История психогенетики в России.
3. Наследуемость интеллекта и расовая политика.
4. История зарубежного евгенического движения.
5. Евгеника в России.
6. Международный проект "Геном человека".
7. Генетика и общество.

Психогенетика (ПГ) – наука о роли и взаимодействии факто­ров наследственности и среды в процессе формирования индивиду­альных психологических и психофизиологических признаков.

Основные задачи ПГ – выяснение механизмов, роли, особен­ностей природной обусловленности неисчерпаемого разнообразия личностей, тех законов, которые лежат в основе такого разнообра­зия. Решение этих задач имеет не только научное, но и прак­тическое значение. Например, позволяет ответить на вопросы ус­тойчивости или неустойчивости тех или иных черт личности человека. Почему некоторые психические особенности, пове­денческие признаки сопровождают человека всю его жизнь (темперамент), другие легко меняются, исчезают? Насколько эти конкретные особенности зависят от генетических факторов, средовых? Почему разные признаки имеют различный диапазон колеба­ний (рост 1,3:1; масса тела 2,4:1; интеллект по Векслеру 2,9:1; ком­муникативные возможности детей 2-х лет 8:1; в 3 года 11:1, а общие оценки поведения детей 34:1). Можно ли воздействовать на этот размах, что на него вообще влияет? Почему вариативность некото­рых признаков выше в определенные возрастные периоды? О чем это говорит?

Современный психолог должен не только знать и видеть эти индивидуальные различия, но обладать навыками их диагностиро­вания и предсказывать их развитие на разных возрастных этапах.

В формировании индивидуального имеют значение многие факторы (психологические, социально-психологические, эконо­мические, географические и т.д.). Наблюдаемые различия далеко не всегда поддаются объяснению прошлым опытом человека. Необхо­дим поиск биологических основ межиндивидуальной вариативности психологических черт: особенностей когнитивных процессов, мото­рики и т.д. А эти черты связаны с определенными нейро- и психо­физиологическими коррелятами индивидуально-психологических особенностей, их связей с различными функциональными система­ми человеческого организма.

Методологической основой научного подхода является иссле­дование соотношения наследственного и средового, а в некоторых случаях биологического и социального или врожденного и приобре­тенного. Именно соотношение наследственности и среды, как по­лагает И.В. Равич-Щербо создает широкий диапазон человеческих индивидуальностей, хотя вклад каждого из компонентов в форми­рование психологических функций, черт, явлений различен. Содер­жание психики в наших генах не кодируется, оно передается по со­циальным законам (Н.П. Дубинин назвал это социальным наследованием). Однако индивидуальные особенности человека во многом зависят от функциональной организации мозга, которая формируется по определенным программам, записанным в генах. Генотип одного человека уникален, что создает уникальное разнообразие психологических особенностей.

История ПГ связана с Ф. Гальтоном. Начало ПГ – статья Ф. Гальтона "Наследственный талант и характер" 1865 г. и его книга "Наследственный гений: исследование его законов и последствий" 1869 г.

Основные понятия современной генетики

Изменчивость – свойство живых организмов меняться, существовать в различных вариантах (форма листьев, цвет глаз, размер одинаковых растений и животных и т.д.).

Наследование – передача генетической информации от поко­ления к поколению:

– аутосомное;

– сцепленное с полом.

Ген – парное образование, единица наследственности, контролирующая проявле­ние признака. Представляет собой участок хромосомы. Кодирует первичную последовательность аминокислот в белковой молекуле.

Генотип – совокупность всех генов.

Фенотип – совокупность внешних по отношению к генотипу проявлений живого организма. Фенотип – результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Аллель – форма существования гена. В норме у каждого человека 2 аллеля одного гена. Аллель может быть диким (норма) и мутантным (измененным). Много аллелей в популяции – гене­тический полиморфизм (гр. крови – 3 аллеля).

А – доминантный аллель, определяющий признак фенотипический, даже при наличии а – рецессивный аллель – не проявляет фенотипического признака.

Доминирование может быть полным, неполным (промежуточным). Сверхдоминирование – у Аа фенотипический признак выражен сильнее, чем у АА; кодоминирование – у АВ оба аллеля участвуют в формировании признака.

Гомозиготное состояние, если одинаковые парные аллели аа или АА.

Гетерозиготное – Аа.

Хромосомы – 23 пары у человека – линейные структуры, пред­ставляющие собой тельца определенной формы. Парные хромосомы – гомологичные. Различают аутосомы 22x2 и половые Х и Y. Гены в хромосоме имеют определенные координаты – локусы. Хромосомы делятся во время деления клеток. В ка­ждую половую клетку попадает одна хромосома из пары, и значит один аллель соответствующего гена.

Норма реакции – множество фенотипов, формирующихся в результате взаимодействия соответствующего генотипа и средовых условий.

Реализация нормы реакции зависит от генотипа. Возможны различные варианты. Например, наиболее выражены фенотипические признаки в типичной среде (оптимальной для данного ге­нотипа). Излишняя когнитивная стимуляция младенцев приводит во многих случаях к расстройству их познавательной активности, типичная и обедненная среда не сказывается на фенотипе, а обога­щенная резко стимулирует фенотипические проявления (этому за­кону подчиняется развитие музыкальных способностей).

Проблема соотношения генотипа и среды на практике требу­ет:

1) знания средовых факторов, необходимых для реализации соот­ветствующих генотипов; как будет вести себя генотип в разных ус­ловиях (определение нормы реакции); 2) что именно является оп­тимальной средой для формирования тех или иных интеллектуаль­ных характеристик (например, количество книг или их содержание; компьютер, конструктор, игрушки или чтение сказок, пение колы­бельных песенок и т.д.).

Законы генетики

Основные законы генетики (наследуемости) открыты Г. Мен­делем и описаны им в 1865году. Их всего 3. В современном изло­жении они звучат так:

I закон Менделя – (закон единообразия гибридов первого по­коления). Скрещивание особей отличающихся по 1 признаку, гомозиготных по разным аллелям, дает генетически однородное, гетеро­зиготное потомство. Фенотипически проявятся признаки доминант­ного аллеля (при полном доминировании) или промежуточные при­знаки (при неполном доминировании). В некоторых случаях воз­можны проявления признаков обоих родителей (при кодоминировании), (группы крови).

II закон Менделя – (закон расщепления). При скрещивании гетерозиготных гибридов между собой у второго поколения появля­ются особи исходных родительских форм. При полном доминиро­вании соотношение между доминантными особями и рецессивными 3:1. Соотношение генотипов при этом 1АА:2Аа:1аа. Этому закону подчиняется наследование болезни Гентингтона (хорея Гентингтона) – дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. (Изменение личности, прогрессирую­щая забывчивость, слабоумие, проявление непроизвольных движе­ний; диагностируется в 45-60 лет. Полная потеря контроля над мо­торикой и когнитивной средой в течение последующих 15-20 лет). Частота заболевания 1:20000. Передается как доминантный при­знак. Отвечает за болезнь ген, расположенный на хромосоме 4.

Фенилкетонурия – наследуется по рецессивному типу. Частота 1:10000; хотя носителей 1 из 50. Нарушение трансформации фени-лаланина, что приводит к умственной отсталости.

III закон Менделя – (закон независимого комбинирования признаков). Каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга. Этот закон нарушается, если гены, контролирующие исследуемые признаки, сцеплены , т.е. распо­лагаются на одной и той же хромосоме. В этом случае они переда­ются как единое целое.

В некоторых случаях закономерности наследования сцеплен­ных генов нарушаются вследствие кроссинговера (обмена участками гомологичных хромосом), вероятность которого зависит от расстояния между локусами одной и той же хромосомы.

Законы Менделя справедливы для определенных условий:

Гомозиготность исходных скрещиваемых форм.

Равновероятное образование различных гамет и в равных соотношениях.

Одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Постоянная экспрессивность признаков (степень выражен­ности признаков).

В законы Менделя необходимо вносить поправки в зависимо­сти от пенетрантности генов ("пробиваемости"), которая характери­зует частоту проявления анализируемого признака.

КУРС: ПСИХОГЕНЕТИКА

Юнита 1. Теоретические основы психогенетики.

Юнита 2. Результаты исследований в психогенетике.

ЮНИТА 1

Рассмотрены этапы развития психогенетики, история психогенетики в России, определены основные генетические понятия. Представлены близнецовый, генеалогический, популяционный методы психогенетики. Разобраны генетико-математические методы анализа изменчивости.

ПЕРЕЧЕНЬ УМЕНИЙ 6

^ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР 8

1. Предмет психогенетики 8

1.1. Определение 8

1.2. Этапы развития психогенетики 8

1.3. Евгеническое движение 10

1.4. История психогенетики в России 10

2. Основные генетические понятия 12

2.1. Аутосомные и половые хромосомы человека 13

2.2. Понятия гена, аллеля, локуса 18

2.3. Генотип и фенотип 18

2.4. Норма реакции генотипа 18

2.5. Гомозиготы и гетерозигота 19

2.6. Доминантный и рецессивный аллели 19

2.7. Молекулярные основы консервативности

Наследственности 19

2.8. Виды изменчивости 27

3. Методы психогенетики 29

3.1. Близнецовый метод и его разновидности 30

3.2. Генеалогический метод и метод приемных детей 32

3.3. Популяционный метод 33

3.4. Закон Харди-Вайнберга 34

3.5. Моделирование на животных 35

4. Генетико-математические методы анализа изменчивости 36

4.1. Изменчивость признаков 36

4.2. Дисперсия – статистическая мера изменчивости 37

4.3. Фенотипическая, генетическая и средовая дисперсии 37

4.4. Коэффициент наследуемости 38

4.5. Корреляции между родственниками 42

4.6. Методы оценки генетической и средовой дисперсии 46

4.7. Модели наследования 48

^ ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ 54

ТРЕНИНГ УМЕНИЙ 58

ГЛОССАРИЙ*

ДИДАКТИЧЕСКИЙ ПЛАН

Предмет психогенетики. Определение. Этапы развития психогенетики. Евгеническое движение. История психогенетики в России.

Основные генетические понятия. Аутосомные и половые хромосомы человека. Понятия гена, аллеля, локуса. Генотип и фенотип. Норма реакции генотипа. Гомозиготы и гетерозигота. Доминантный и рецессивный аллели. Молекулярные основы консервативности наследственности. Виды изменчивости.

Методы психогенетики. Близнецовый метод и его разновидности. Генеалогический метод и метод приемных детей. Популяционный метод. Закон Харди-Вайнберга. Моделирование на животных.

Генетико-математические методы анализа изменчивости. Изменчивость признака. Дисперсия – статистическая мера изменчивости. Фенотипическая, генетическая и средовая дисперсии. Коэффициент наследуемости. Корреляции между родственниками. Методы оценки генетических и средовых компонент дисперсии. Модели наследования.

ЛИТЕРАТУРА

Базовая

1*. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.

Дополнительная

3*. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 3. М., 1990.

4*. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека./ Под ред. И.В.Равич-Щербо. М., 1988.

^ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР*

1. ПРЕДМЕТ ПСИХОГЕНЕТИКИ

Психогенетика – область знаний, пограничная между психологией и генетикой, характеризующая относительную роль и взаимодействие генетических и средовых факторов в формировании психической индивидуальности человека. В сферу психогенетики включается также индивидуальное развитие, которое определяется механизмами перехода с одного этапа развития на другой и формированием индивидуальных траекторий развития.

1.1. Определение

Психогенетика – область знаний о наследственности и изменчивости психических свойств. В зарубежной литературе обычно используется название этой научной как “генетика поведения”. В то же время ряд исследователей предпочитает употреблять термин “психогенетика” применительно к человеку, а термин “генетика поведения” – применительно к животным. В отечественной литературе рекомендуется использовать термин “психогенетика”, поскольку термин “генетика поведения” предполагает, что объектом генетического рассмотрения должен стать поступок, то есть социально оцениваемый акт. Поскольку поведение, проявляющееся в поступках, определяется индивидуальными убеждениями, мотивами, ценностными ориентирами, то можно допустить генетическую обусловленность того, что движет человеческими поступками. В то же время это противоречит данным психологической науки о структуре личности и ее генезисе, поскольку одно и то же генетически обусловленное психическое свойство, в зависимости от мотивов деятельности, может иметь как положительный, так и отрицательный социальный смысл.

^ 1.2. Этапы развития психогенетики

Психогенетика относительно недавно сформировалась как самостоятельная наука. В значительной степени начало формирования психогенетики связано с именем английского ученого Ф. Гальтона. В 1865 г. он опубликовал статью “Наследственный талант и характер”, в которой он изложил идею наследственности таланта и возможности улучшения человеческой природы вследствие размножения одаренных людей, и которая открыла серию работ по наследственности человека. Интересно отметить, что эта статья появилась в том же году, когда Г. Мендель представил научной общественности открытые им законы наследственности.

В 1869 г. Ф. Гальтон опубликовал книгу “Наследственный гений: его законы и последствия”, в которой он представил данные о наследственности таланта, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, военного дела, искусства и многих других. Было показано, что вероятность проявления одаренности в семьях выдающихся людей выше, чем в обществе в целом, и вероятность проявления таланта у родственников выдающихся людей тем выше, чем больше степень их родства.

Статья Ф. Гальтона “История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания”, (1876 г.) вводила близнецовый метод в психогенетику. Согласно Ф.Гальтону, для оценки влияния наследственности на психологические характеристики нужно измерить эти характеристики у лиц с определенной степенью родства и сопоставить их между собой, например, у родителей и их детей. В связи с этим Ф. Гальтон разрабатывал методы измерения психических функций человека, например, времени реакции. Таким образом, Ф. Гальтон явился основоположником психологии индивидуальных различий и психометрики.

Повторное открытие законов Г. Менделя состоялось в 1900 г., благодаря публикациям К. Корренса, Г. Де Фриза, Э. Чермака. Это событие обусловило многочисленные экспериментальные исследования и дальнейшую разработку теории наследственности. Период с 1865 по 1900 гг. можно определить как время зарождения психогенетики. Следующий период с 1900 г. до конца 30-х гг. характеризуется разработкой методологии психогенетики, становлением психогенетики как самостоятельной научной дисциплины и накоплением экспериментальных результатов. Появились методы диагностики двух типов близнецов, были разработаны статистические методы оценки степени сходства между родственниками, развивалась психологическая диагностика.

В 40-е гг. интерес к психогенетике снизился, что было связано с войной, распространением расизма, который прикрывался генетикой, отсутствием новых идей в учении о наследственности. С открытием в 1953 г. молекулярных основ наследственности создаются предпосылки для последующих успехов в психогенетических исследованиях. На этом третьем этапе – до 60-х гг. – проводились психогенетические исследования интеллекта, различных психических аномалий, изучалась генетика поведения животных. Этот этап можно определить как время накопления эмпирического материала.

В 1960 г. создается научное общество “Ассоциация генетики поведения” и начинает выходить журнал этого общества “Генетика поведения”, которые должны были обеспечить информацией увеличившееся количество исследователей, изучающих проблемы наследования психологических характеристик. Этот год рассматривается как начало современного этапа в развитии психогенетики. Основная часть работ по психогенетике в 60-70 гг. была посвящена изучению роли наследственности и среды в формировании индивидуальных особенностей в познавательной и личностной сферах. В 80-е гг. интерес исследователей привлекают возможности методов психогенетики для более подробного изучения различных факторов среды, влияющих на межиндивидуальные психологические различия, а также влияние генетических и средовых факторов на развитие психологических и психофизиологических характеристик. В настоящее время все больший удельный вес в психогенетических исследованиях приобретают молекулярно-генетические подходы, направленные на идентификацию конкретных генов, влияющих на проявление психических характеристик.

^ 1.3. Евгеническое движение

Ф. Гальтон не только впервые сформулировал положение, что для развития психических свойств, кроме среды, имеют значение наследственные факторы. Им также были предложены основные положения евгеники – науки об улучшении человеческого рода (1883 г.). Были определены три этапа евгеники: изучение наследственности человека, распространение знаний для правильного выбора браков и применение законов для этой цели, и в последующем саморегулирование типов брака. В начале ХХ в. евгеника очень быстро развивалась и способствовала пониманию роли наследственности в формировании индивидуальных особенностей. Однако принцип принудительных евгенических мероприятий в последующем оказался неприемлемым для общества. В качестве средства ускорения социального прогресса, вследствие улучшения врожденных свойств расы, предлагалось увеличить потомство семей с высокими способностями и уменьшить потомство семей с низкими способностями. В качестве практических мер предусматривалось: ограничение рождаемости ряда лиц (слабоумных, алкоголиков, с тяжелыми психическими заболеваниями и т.п.), например, путем стерилизации; ограничение размеров семьи; выбор супругов по определенным критериям; ограничение иммиграции и т.п. Наиболее широкое распространение евгенические программы получили в США и Германии. В связи с тем, что евгенические программы в этих странах были связаны с грубым нарушением прав человека, к концу 30-х гг. евгеническое движение в мире практически было прекращено. В этой связи предложение Н.К. Кольцова манипулировать не с людьми, а с условиями среды на основе евфеники – учения о проявлении хороших задатков – является более приемлемым.

^ 1.4. История психогенетики в России

В тот же год, когда Ф.Гальтон издал свои труды, в России были опубликованы очерки В.М. Флоринского “Усовершенствование и вырождение человеческого рода” (1865 г.). Одним из важных средств усовершенствования “человеческой породы” он считал сознательный подбор супружеских пар, чтобы в случае присутствия у одного из родителей патологического признака противопоставить нормальный признак другого родителя. В.М. Флоринский рассматривал влияние возраста вступления в брак, нравственные и физические качества супругов, возможные комбинации браков, которые сказываются на проявлении патологических признаков у потомков.

Первое в России исследование наследственной природы психических свойств принадлежит академику К.Ф. Вольфу, который в XIX в. занимался “теорией уродов”, включая передачу аномалий потомству. Он писал, в частности, о возможности наследования темперамента, предполагал, что различные способности и умственные качества часто являются наследственными и передаются потомству. Природа индивидуальных особенностей интересовала также и педагогов. В трудах К.Д. Ушинского имеется раздел, который называется “Наследственность привычек и развитие инстинктов”. Под привычками понимался широкий спектр психических явлений.

Экспериментальные исследования наследственности психологических особенностей человека проводились в основном в двух научных центрах: в созданном в Петрограде в 1921 г. Ю.А. Филипченко Бюро по евгенике и в организованном в 1924 .в Москве Медико-биологическом институте, который в 1935 г. был переименован в Медико-генетический институт. Частично деятельность Бюро по евгенике представляла собой исследование наследственности психологических признаков, которое проводилось на родословных. Следует также отметить, что в 1922 г. Н.К. Кольцов в Москве основал “Русский евгенический журнал”, который сплотил евгеническое движение. Для проведения евгенических исследований был создан специальный отдел в Институте экспериментальной биологии. В Медико-генетическом институте психологическое направление работ возглавил А.Р. Лурия. Были проведены исследования влияния наследственности на моторные функции, память, внимание, интеллект, психическое развитие. Евгеническое движение в России просуществовало до 1930г. В 1937 г. был закрыт Медико-генетический институт. Работы в области психогенетики прекратились до 60-х гг.

Отечественные психогенетические исследования были возобновлены в рамках изучения природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы в лаборатории Б.М. Теплова, затем В.Д. Небылицына. С 1972 г. эти исследования были продолжены в лаборатории И.В. Равич-Щербо в НИИ общей и педагогической психологии АПН СССР. В настоящее время психогенетические исследования проводятся во многих научных учреждениях нашей страны.

^ 2. ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ

Долгое время считалось, что наследственное вещество родителей смешивается у потомков подобно двум жидкостям. В конце XIX в. высказывались гипотезы о роли хромосом как носителей наследственности. Однако любая гипотеза, не подкрепленная соответствующим методом проверки, остается фантазией, а гипотеза в сочетании с новым методом исследований, становится научной теорией. Поэтому для изучения механизма наследования признаков требовались специальные генетические методы исследования. Этому условию соответствовал метод, разработанный Грегором Менделем.

Особенности методического подхода Г. Менделя заключались в следующем: 1) изучалось наследование контрастных по проявлению признаков; 2) использовался количественный учет потомков в ряду поколений; 3) проводился индивидуальный анализ потомства в ряду поколений.

На основании своих экспериментов Г. Мендель сформулировал три закона наследования^ . Первый зако н – закон единообразия потомков первого поколения или закон доминирования, когда потомки первого поколения имеют одинаковое проявление признака. Второй закон – закон расщепления (или сегрегации) потомства, когда во втором поколении проявляются оба признака в определенном соотношении. Третий закон – закон “чистоты гамет”. Г. Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются в поколениях в виде неизменных дискретных единиц. Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц, которые Г. Мендель называл “элементами”. Зрелая половая клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом называется гамета.

Г. Мендель впервые применил символику для наследственных факторов, определяющих альтернативные признаки. Это является своеобразной алгеброй генетики. Альтернативные состояния гена стали обозначать прописными или строчными буквами латинского алфавита. Браки обозначаются в генетике знаком умножения – “х”. При написании схемы брака принято женщин обозначать (зеркало Венеры), мужчин – (щит и копье Марса). Для облегчения расчета сочетаний парных типов гамет английский генетик Пеннет предложил производить запись в виде рекомбинационного квадрата, который в литературе называется решеткой Пеннета.

В настоящее время считается, что наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, обусловленную делением клеток, развитием половых клеток и оплодотворением. У человека функциональную преемственность между поколениями обеспечивает не только наследственность, но и передача информации от одного поколения к другому. Это так называется “сигнальная наследственность”.

^ 2.1. Аутосомные и половые хромосомы человека

В 1848 г. впервые были описаны такие важные компоненты ядра клетки, как хромосомы. Термин “хромосома” означает “окрашивающееся тело”. Благодаря такому окрашиванию их легко выявлять и наблюдать под микроскопом. Жизнь любого организма, который размножается половым путем, включая человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской гамет. Появляется зигота – первая клетка нового организма, образующаяся при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом. При этом происходит слияние ядер гамет, что было установлено в 1875 г.

После повторного открытия в 1900 г. законов Менделя было замечено сходство между передачей наследственных факторов и поведением хромосом при образовании гамет и оплодотворении. Было высказано предположение, что хромосомы являются носителями наследственных факторов, и Т. Морганом (1910-1916 г.) была разработана хромосомная теория наследственности. Основные положения этой теории заключаются в следующем.

1) Гены располагаются в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.

2) Аллели (различные состояния одного гена) занимают определенные и соответствующие участки гомологичных хромосом.

3) В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности линейно по длине.

4) Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

5) Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом.

Организация наследственного вещества в хромосомы имеет следующие преимущества:

а) уменьшается число расщепляющихся единиц и, соответственно, уменьшается риск неправильного расхождения отдельных единиц;

б) появляется возможность разделения функций между отдельными участками хромосом;

в) организация хромосом обеспечивает такую степень взаимодействия и взаимоконтроля, которая невозможна для случайной совокупности генетических единиц.

Можно полагать, что комплекс хромосом является продуктом эволюции и обладает селективным преимуществом.

Процесс деления клеточного ядра соматических клеток, в результате которого образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными набору хромосом родительской клетки, получил название митоз . Вместе с делением ядра происходит деление цитоплазмы. Митотическое деление ведет к увеличению числа клеток, что обеспечивает рост организма и процесс регенерации.

Процесс деления клеточного ядра половых клеток с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем родительское ядро, получил название мейоз или редукционное деление . При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), затем расходятся по разным половым клеткам. В результате хромосомы, унаследованные от родителей, перераспределяются случайно по гаметам. Эта рекомбинация хромосом ведет к увеличению генетического разнообразия. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Имеется механизм, позволяющий рекомбинировать сцепленные гены. В мейозе при конъюгации гомологичных хромосом происходит кроссинговер – обмен участками хромосом. Поскольку при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер гамет, то их хромосомы объединяются. Мейоз, таким образом, обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом при половом размножении.

Хромосомы – органоиды ядра клетки, содержащие молекулу ДНК, связанную с белками гистонами и не гистонами. Гистоны определяют способность хромосом спирализовываться и деспирализовываться. В состав этого комплекса входят также другие белки, металлы, РНК. Основная структурная единица укладки ДНК в хромосоме – нуклеосома – нить ДНК, намотанная на молекулу гистона участками, длина которых примерно 200 нуклеотидных пар. Это обеспечивает сокращение нити ДНК примерно в 7 раз. Последовательность нуклеосом образует структуру (соленоид), подобную винтовой лестнице. Это дает уменьшение длины ДНК еще в 6 раз. Затем сам соленоид закручен винтом, который образует трубку, что дает сокращение размеров ДНК еще в 18 раз. Закрученная винтом трубка позволяет наблюдать хромосомы с помощью микроскопа. Таким образом, ДНК в ядрах клеток образует иерархическую систему спиралей, основной единицей которых является нуклеосома.

Цитологические наблюдения над строением и поведением хромосом в митозе и мейозе позволили установить, что каждая хромосома дифференцирована на два различных типа районов: эухроматический и гетерохроматический. Эухроматические или активные районы содержат весь основной комплекс генов, дифференцированно контролирующий развитие организма. Нить ДНК в этих районах деспирализуется. Утеря мельчайших участков в этом районе гибельна для клетки. Гетерохроматические районы составляют значительную часть хромосомы. В отличие от эухроматических районов они большей частью спирализованы. Утеря даже значительной части гетерохроматина не ведет к гибели клетки. Считается, что гетерохроматин образован повторяющимися генами.

Совокупность числа хромосом и их размеры, а также морфология хромосом обозначается термином кариотип . В определении формы хромосомы большое значение имеет положение ее обязательного элемента – центрической перетяжки, в области которой располагается центромера, управляющая движением хромосом при клеточном делении. Отталкиваясь центромерами, хромосомы расходятся. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Соотношение длины плеч строго постоянно для каждой хромосомы и определяет четыре основных типа:

1) акроцентрические палочкообразные хромосомы с одним очень длинным и вторым очень коротким плечом;

2) субметацентрические хромосомы имеют плечи неравной длины;

3) метацентрические хромосомы обладают плечами равной или почти равной длины;

4) телоцентрические, – когда центромера расположена на концах плеч (точковые).

У человека имеется 46 хромосом, из которых 23 получены из яйцеклетки матери и 23 из сперматозоида отца. Набор хромосом, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится диплоидный набор хромосом. 22 пары хромосом сходны по строению у мужчин и женщин и несут наследственную информацию. Они влияют на проявление одних и тех же свойств организма (рис.1 А и Б). Такие пары хромосом называются гомологичными, а сами хромосомы, одинаковые у мужчин и у женщин, называются аутосомными . Имеются еще половые хромосомы , которые определяют пол индивида. Различие между мужчиной и женщиной определяется тем, что у мужчин имеются две непарные хромосомы. Меньшая из них У-хромосома имеется только у мужчин. Другая Х-хромосома также имеется у мужчин в единственном числе, образуя пару ХУ, а у женщин Х-хромосомы образуют гомологичную пару ХХ. Комбинации этих двух хромосом определяют пол ребенка. Гены, находящиеся в половой Х-хромосоме, характеризуются специфической передачей, которую называют “крест-накрест”. При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у дочерей.

В конце 40-х гг. было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хроматином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившего. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека связано с явлением компенсации дозы- поддержанием дозового соотношения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мало генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благодаря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у женщин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которых имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, одна доза генов. Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ранних стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относительно мало.

Различают хромосомную и цитоплазматическую (митохондриальную) наследственность. Хромосомная наследственность определяется генами, локализованными в хромосомах и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом при делении клетки. Наследственные факторы находятся и в цитоплазме в митохондриях. Цитоплазматические наследственные факторы распределяются между дочерними клетками случайно; здесь не обнаружено закономерностей. Когда обсуждаются генетические закономерности, то это относится к хромосомной наследственности.

^ 2.2. Понятия гена, аллеля, локуса

Термин ген предложил в 1909 г. В. Иогансон как название функционально неделимой единицы наследственности. Аллель – одно из возможных структурных состояний гена. У человека одновременно могут быть два аллеля одного гена – по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества разных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм. Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется локусом .

^ 2.3. Генотип и фенотип

Термины генотип и фенотип также ввел В. Иогансон в 1909 г. Понятие генотип обозначает совокупность всех наследственных факторов организма. Фенотипом называется совокупность внешних и внутренних структур и функций индивида. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид. Фенотип представляет собой то, что можно наблюдать. Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков. В свою очередь признак определяется как условное обозначение единиц поведенческой, физиологической, морфологической, биохимической и т.п. дискретности организма, позволяющий отличить одного индивида от другого. Выражение “наследование признаков” означает передачу генов, детерминирующих эти признаки.

^ 2.4. Норма реакции генотипа

Под нормой реакции генотипа понимается выраженность фенотипических проявлений конкретного генотипа в зависимости от изменений условий среды. Можно выделить диапазон реакций данного генотипа от минимальных до максимальных фенотипических значений в зависимости от среды, в которой индивид развивается. Разные генотипы в одной и той же среде могут иметь разные фенотипы. Обычно при описании диапазона реакций генотипа на изменение среды описывают ситуации, когда имеется типичная среда, обогащенная среда или обедненная среда в смысле разнообразия стимулов, влияющих на формирование фенотипа. Понятие диапазона реакций также предполагает сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных средах. Фенотипические различия между разными генотипами становятся более выраженными, если среда оказывается благоприятной для проявления соответствующего признака. Например, если человек имеет генотип, который определяет математические способности, то он будет демонстрировать высокие способности как в обедненной, так и обогащенной среде. Но в обогащенной среде (благоприятной) уровень математических достижений будет выше. В случае другого генотипа, который определяет низкие математические способности, изменение среды не приведет к значительным изменениям в уровне математических достижений.

^ 2.5. Гомозигота и гетерозигота

Индивид, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена, будет гомозиготой . Если в гомологичных хромосомах находятся разные аллели одного гена, то человек по этому гену будет гетерозиготой . Если, например, два разных состояния гена обозначить буквами А и а , то гомозиготы обозначаются АА и аа , а гетерозигота – Аа .

^ 2.6. Доминантный и рецессивный аллели

В зависимости от проявления аллелей в гетерозиготе различают доминантный и рецессивный аллели. Если гетерозигота проявляет признак как и одна из гомозигот, то это явление называется доминирование , а соответствующий аллель - доминантным, обычно его обозначают заглавной буквой, например, А . Другой аллель, который определяет признак только у гомозигот, называют рецессивным и обозначают строчной буквой, например, а . В случае полного доминирования генотипы АА и Аа фенотипически не различаются, а проявление рецессивного аллеля можно наблюдать у гомозигот аа . В тех случаях, когда гомозигота и гетерозигота фенотипически между собой различаются, то это называется кодоминирование .

^ 2.7. Молекулярные основы консервативности наследственности

Для того чтобы закономерности наследования выполнялись, материальная основа наследственности должна иметь следующие особенности. Она должна точно удваиваться и давать множество разных форм, обеспечивая наследственное разнообразие. В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик установили, что носителями генетической информации являются молекулы нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), образующие с комплексом белков хромосомы, и рибонуклеиновой кислоты (РНК). На рис. 2 и 3 показаны структуры ДНК и РНК.

Молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой полимер, состоящий из остатка фосфорной кислоты, сахара дезоксирибозы и гетероциклических оснований: аденина, гуанина, тимина, цитозина. ДНК – это цепь нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Между собой нуклеотиды соединены химической связью с остатками фосфорной кислоты. Все нуклеотиды имеют одинаковый сахар и остаток фосфорной кислоты. Две цепи ДНК соединены слабыми водородными связями между азотистыми основаниями. Пары оснований соединяются между собой по так называемому принципу комплементарности. Аденин (А) всегда соединяется с тимином (Т), а гуанин (Г) с цитозином (Ц). Двойные цепи ДНК закручены в спираль, которая ограничена с двух сторон дезоксирибозой и фосфатными группами. В результате в это пространство могут поместиться только пары А-Т и Г-Ц, поскольку по своим размерам аденин и гуанин значительно больше тимина и цитозина. Следовательно, в это пространство могут поместиться только сочетания оснований с большим и малым размерами. Другой причиной комплементарности является химическое строение азотистых оснований.

Знание молекулярных механизмов наследственности важно для понимания того, как наследственные факторы влияют на психику человека. Сами наследственные факторы не детерминируют поведение, а определяют последовательность аминокислот в белках. Между наследственными факторами и психическими характеристиками имеются многочисленные контакты, происходящие на разных уровнях формирования организма. Раскрытие причинно-следственных взаимоотношений между ними потребует больших усилий и много времени.

Вследствие комплементарности двух нитей ДНК возможно точное воспроизведение молекул ДНК. При репликации – процессе самовоспроизведения молекул ДНК – водородные связи между комплементарными нитями ДНК разрушаются, и для каждой из исходных нитей ДНК строится новая комплементарная нить. Существует образ такого процесса как застежка-молния, которая многократно расстегивается и застегивается без повреждения.

РНК - рибонуклеиновые кислоты – представляют собой полимеры, состоящие из остатка фосфорной кислоты, сахара рибозы, гетероциклических оснований: аденина, гуанина, урацила, цитозина. Имеется несколько видов РНК, которые имеют разную структуру и выполняют разные функции. Матричная (информационная) РНК (м-РНК) - молекула рибонуклеиновой кислоты, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке, обеспечивает переписывание (транскрипцию) генетической информации с молекулы ДНК. Образно можно сказать, что ДНК – это чертеж, РНК – копия чертежа, которая используется в производстве. Транспортная РНК участвует в трансляции (переводе) последовательности нуклеотидов в м-РНК в последовательность аминокислот в белковой цепи. Биосинтез белка осуществляется органоидами белка - рибосомами , в которых имеются рибосомальная РНК.

При синтезе молекулы м-РНК одна из нитей ДНК служит матрицей для построения комплементарной к ней молекуле РНК. Молекулы м-РНК являются одноцепочечными и после окончания транскрипции они из ядра клетки выходят в цитоплазму и соединяются с рибосомами, образуя “фабрику” по синтезу белка.

Белковая молекула представляет собой цепочку аминокислот, соединенных между собой пептидной связью. Всего имеется 20 аминокислот, из которых образуются все белки в организме. Синтез белков происходит со скоростью примерно 100 аминокислот в секунду. Последовательность нуклеотидов в ДНК определяет последовательность нуклеотидов в м-РНК, что, в свою очередь, определяет последовательность аминокислот в белке. Информация о строении белка – это информация, которая передается потомкам из поколения в поколение. Кодирование последовательности аминокислот последовательностью нуклеотидов и является кодированием наследственной информации .

При расшифровке генетического кода решается вопрос, как сочетание четырех азотистых оснований кодирует последовательность из 20 аминокислот в белке. Если бы одно основание соответствовало одной аминокислоте, то белки состояли только из четырех аминокислот. Если бы два основания определяли положение аминокислоты в белке, то можно было бы кодировать только 16 аминокислот. Было установлено, что сочетание из трех оснований обеспечивает включение всех 20 аминокислот в состав белка. В этом случае число возможных сочетаний из трех оснований (триплетов) равно 64. Поскольку число аминокислот меньше числа возможных триплетов, то некоторые аминокислоты кодируются несколькими триплетами. Это явление получило название вырожденности генетического кода . Некоторые триплеты, так называемые нонсенс-кодоны (УАГ, УАА, УГА), служат сигналами прекращения синтеза белка.

В процессе трансляции – синтезе белка из аминокислот, нуклеотидная последовательность м-РНК служит матрицей, с которой считываются триплеты, определяющие последовательность аминокислот. Синтез белка происходит при перемещении рибосомы по цепочке м-РНК. Доставку аминокислот к комплексу рибосома – м-РНК выполняют транспортные РНК (т-РНК). Для каждой аминокислоты имеется своя т-РНК, на одном конце которой находятся 3 неспаренных основания (антикодон), с помощью которого т-РНК выстраиваются в цепочку, параллельную м-РНК, а к другому концу т-РНК присоединена аминокислота. В результате последовательного перемещения рибосомы по м-РНК растет синтезируемая цепь белка.

Все указанные процессы осуществляются при участии ферментов – белковых катализаторов. Определяющими в консерватизме наследственности являются точность воспроизведения молекул ДНК при репликации, точность синтеза м-РНК при транскрипции и высокая точность трансляции в синтезе белка.

В последние десятилетия под геном понимали участок ДНК, кодирующий белковую цепочку или определяющий функциональную молекулу РНК. В настоящее время различают структурные гены, которые кодируют белки или РНК, и регуляторные гены, которые регулируют активность структурных генов, определяя их “включение” и “выключение”. В последнее время обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых мало изучены, обнаружены мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены). Все это вызывает ряд трудностей, связанных с определением границ гена в молекуле ДНК. Кроме того, структура гена имеет прерывистый характер. В нем выделяют экзоны – участки гена, в которых закодирована информация для синтеза белка, они копируются в м-РНК, и интроны – участки, которые не содержат информации для синтеза белка, они участвуют в транскрипции. Вначале ген копируется полностью в пре-м-РНК, а затем интроны вырезаются (процессинг), образуя зрелую м-РНК, которая используется в трансляции при синтезе белка, и соединяются (сплайсинг). Рассмотренные выше процессы синтеза белка представлены на рис. 4.

Значительные успехи в области молекулярно-генетического исследования психики человека стали возможны благодаря появлению в 70-х гг. такого экспериментального инструмента, как рестрикционные эндонуклеазы. Специальные ферменты обладают способностью вступать в реакцию с определенными участками (сайтами) в ДНК, которые называются сайты узнавания; и разрезать двухцепочечную молекулу ДНК так, что одна из цепей ДНК оказывается на несколько нуклеотидов длиннее другой. Эти нуклеотиды, называемые также “липкими концами”, могут спариваться с комплементарными им нуклеотидами. Вследствие этого ДНК разных организмов могут объединяться, образуя так называемые рекомбинантные молекулы. Это свойство используют для размножения (амплификации) специфической, интересующей исследователя ДНК.

В практическом аспекте важно то, что гены, контролирующие образование определенных белков, можно вводить в бактерии (клонировать гены) и быстро амплифицировать. Этот подход основан на том, что в бактерии кроме своей кольцевой хромосомы, часто имеются дополнительные маленькие кольцевые молекулы двухцепочечной ДНК, называемые плазмиды, которые воспроизводятся автономно. Плазмиды можно выделить и расщепить определенной рестриктазой так, чтобы получить молекулу ДНК с “липкими концами”. Затем фрагменты ДНК человека с “липкими концами”, полученной после расщепления такой же рестриктазой, можно сшить с плазмидной ДНК, используя для этого другой фермент – лигазу. Полученные таким образом плазмиды вводят в бактерии, где они размножаются.

В настоящее время рестриктазы используются также для идентификации генов. Для этого разрезанные рестриктазой фрагменты ДНК идентифицируют с помощью библиотеки ДНК-зондов, которые представляют собой уникальные нуклеотидные последовательности активно работающих генов или их частей. Часто для определенной последовательности ДНК обнаруживается полиморфизм длины рестриктных фрагментов (ПДРФ), что является результатом различий в сайтах рестрикции у разных индивидов. В таких случаях ПДРФ можно использовать для установления местоположения изучаемых генов в хромосомах при изучении сцепления генов в семьях. Количество локализованных генов в определенных районах хромосом человека при анализе их сцепления с полиморфными участками ДНК постоянно увеличивается. Технологические приемы молекулярной генетики позволяют также определить последовательность нуклеотидов в ДНК, то есть секвенировать ДНК. Для этого молекулу ДНК расщепляют с помощью рестриктазы на фрагменты. Затем определяют последовательность нуклеотидов во фрагментах и определяют с помощью специальных процедур очередность фрагментов в целой молекуле.

Таким образом, на основании данных о последовательности нуклеотидов и генетического кода можно определить последовательность аминокислот в полипептидной цепи (рис.5), то есть определить белок, который контролирует данный ген. В психогенетике, когда, как правило, неизвестны биохимические механизмы, вовлеченные в формирование психических свойств, технологии молекулярной генетики позволяют обнаружить такие гены и, следовательно, внести существенный вклад в раскрытие механизмов наследования психических свойств.