Mereka diwarisi dari orang tua kepada keturunannya. Sifat apa yang diwarisi dari orang tua kepada keturunannya? Keterkaitan dengan kromosom Y

biologi! Biologi yang menarik!

Sebuah revolusi akan datang dalam genetika: ternyata sifat-sifat yang diperoleh diwariskan.

Naturalis terkenal Jean-Baptiste Lamarck memiliki pandangan yang sangat spesifik tentang masalah keturunan. Ilmuwan yakin bahwa keturunan tidak hanya menerima sifat-sifat keluarga dari orang tua mereka, tetapi juga semua kualitas berguna yang mereka peroleh selama hidup mereka. Anak-anak pandai besi, pikir Lamarck, tampak lebih tangguh daripada rekan-rekan mereka karena ayah mereka telah menggunakan palu berat sepanjang hidup mereka. Ide Lamarck tidak hanya dikritik oleh para pemalas. Pada awalnya, ilmuwan mendapat banyak dari orang-orang sezamannya, dan para penganut genetika, yang muncul bertahun-tahun kemudian, tidak meninggalkan kebutuhan bisnis yang terlewat dari ajarannya.

Ada tikus yang sangat pintar di sini,” kataku.
“Itulah yang saya katakan padanya, Gordon. Di sini Anda berurusan dengan tikus yang tidak biasa.
Roald Dahl
"Piper Pipi"

Mungkin para kritikus terlalu tergesa-gesa. Hampir 200 tahun setelah kematian naturalis, Larry Feig, seorang peneliti Universitas Tufts, dan rekan-rekannya telah memperoleh hasil yang pasti akan menyenangkan ilmuwan terkenal itu. dalam dirinya pekerjaan Baru* para ahli biologi telah menunjukkan bahwa latihan mental orang tua dapat mempengaruhi kemampuan anak-anak mereka.

PENGISIAN UNTUK KEPALA.

Tidak seperti Lamarck, Feig dan rekan-rekannya lebih tertarik bukan pada kualitas positif subjek mereka, tetapi pada kekurangan bawaan mereka. Untuk percobaan, para ilmuwan menggunakan tikus yang cacat secara genetik yang tidak memiliki kemampuan untuk belajar. Jika tikus laboratorium biasa ditempatkan di dalam sangkar, ke lantai di mana elektroda terhubung, dan mengalami beberapa sengatan listrik, ia akan mengingat pengalamannya: setelah mendarat di instalasi lagi, ia akan mulai panik. Tetapi tikus yang cacat secara genetik berperilaku tenang di ruang kejut untuk kedua kalinya, dan untuk yang ketiga, dan untuk yang keempat.
Untuk menyelamatkan tikus dari cacat bawaan, para ilmuwan memaksa mereka untuk melatih pikiran sejak lahir. Hewan percobaan menghabiskan seluruh masa kecil mereka di kandang terpisah, di mana para peneliti menempatkan lebih banyak objek baru, memaksa tikus untuk beradaptasi dengan lingkungan yang berubah. Upaya itu tidak sia-sia - kursus "senam mental" semacam itu sudah cukup bagi hewan yang secara genetik lebih rendah untuk berhenti menjadi lebih rendah dalam kehati-hatian daripada rekan-rekan biasa mereka. Efek menguntungkan dari pelatihan tidak melemah bahkan pada saat subjek uji memiliki keturunan.

Prestasi orang tua diwarisi oleh anak

Naturalis terkenal Jean-Baptiste Lamarck memiliki pandangan yang sangat spesifik tentang masalah keturunan.

Ilmuwan yakin bahwa keturunan tidak hanya menerima sifat-sifat keluarga dari orang tua mereka, tetapi juga semua kualitas berguna yang mereka peroleh selama hidup mereka. Anak-anak pandai besi, pikir Lamarck, tampak lebih tangguh daripada rekan-rekan mereka karena ayah mereka telah menggunakan palu berat sepanjang hidup mereka. Ide Lamarck tidak hanya dikritik oleh para pemalas. Pada awalnya, ilmuwan mendapat jumlah yang layak dari orang-orang sezamannya, dan para penganut genetika, yang muncul bertahun-tahun kemudian, tidak meninggalkan kebutuhan bisnis yang terlewat dari ajarannya.

Mungkin para kritikus terlalu tergesa-gesa. Hampir 200 tahun setelah kematian naturalis, Larry Feig, seorang peneliti Universitas Tufts, dan rekan-rekannya memperoleh hasil yang pasti akan menyenangkan ilmuwan terkenal itu. Dalam karya baru mereka*, para ahli biologi telah menunjukkan bahwa latihan mental orang tua dapat memengaruhi kemampuan anak-anak mereka.

Pengisian untuk kepala

Tidak seperti Lamarck, Feig dan rekan-rekannya lebih tertarik bukan pada kualitas positif subjek tes mereka, tetapi pada cacat bawaan mereka. Untuk percobaan, para ilmuwan menggunakan tikus yang cacat secara genetik yang tidak memiliki kemampuan untuk belajar. Jika tikus laboratorium biasa ditempatkan di dalam sangkar, ke lantai di mana elektroda terhubung, dan mengalami beberapa sengatan listrik, ia akan mengingat pengalamannya: setelah mendarat di instalasi lagi, ia akan mulai panik. Tetapi tikus yang cacat secara genetik berperilaku tenang di ruang kejut untuk kedua kalinya, dan untuk yang ketiga, dan untuk yang keempat.

Untuk menyelamatkan tikus dari cacat lahir, para ilmuwan memaksa mereka untuk melatih pikiran sejak lahir. Hewan percobaan menghabiskan seluruh masa kecil mereka di kandang terpisah, di mana para peneliti menempatkan lebih banyak objek baru, memaksa tikus untuk beradaptasi dengan lingkungan yang berubah. Upaya tidak sia-sia - kursus senam mental semacam itu sudah cukup bagi hewan yang secara genetik lebih rendah untuk berhenti menjadi lebih rendah dalam kehati-hatian daripada rekan-rekan biasa mereka. Efek menguntungkan dari pelatihan tidak melemah bahkan pada saat subjek uji memiliki keturunan.

Saat itulah para ilmuwan berada dalam kejutan besar. Meskipun keturunan tikus yang kecerdasannya coba dikembangkan oleh para peneliti terus membawa gen cacat dari orang tua mereka, di ruang kejut listrik mereka segera berperilaku seperti tikus yang benar-benar matang. Hasilnya, yang dicapai oleh hewan percobaan generasi pertama melalui latihan keras, diberikan kepada keturunannya tanpa kesulitan. Tetapi pada tikus yang tidak melatih pikiran sejak usia muda, keturunan berpikiran sempit yang sama lahir.

Pertanyaan tentang pewarisan kualitas yang diperoleh orang tua bagi saya sepertinya sudah lama ditutup, kata Larry Feig. - Kami tidak akan mempelajari keturunan hewan percobaan sama sekali. Itu adalah inisiatif pribadi dari salah satu karyawan, yang sangat tepat menunjukkan rasa ingin tahu. Tidak ada yang mengharapkan hasil seperti itu!

Setelah memastikan bahwa prestasi tikus diturunkan kepada keturunannya, para ilmuwan memutuskan untuk mencari tahu peran apa yang dimainkan masing-masing orang tua di sini. Ahli biologi menciptakan sepasang hewan terlatih dan rekan-rekan mereka yang tidak mengganggu. Ternyata keturunan tikus tersebut mewarisi prestasi nenek moyang mereka hanya di pihak ibu. Terlepas dari kenyataan bahwa ibu dari subjek uji Feig melakukan latihan yang diperlukan pada anak usia dini, ketika mereka tidak hamil.

Hasil eksperimen sulit dijelaskan oleh penulis sendiri. Inferioritas genetik tikus tidak mungkin menyebabkan efek yang dijelaskan, Feig berpendapat. - Dia hanya membuat hasilnya lebih terlihat. Untuk memahami dengan tepat bagaimana sifat-sifat yang diperoleh ditransmisikan, diperlukan studi terpisah.

Moshe Shif, seorang peneliti genetika manusia di McGill University, senang dengan hasil Feig. Banyak penelitian menunjukkan bahwa lingkungan dan gaya hidup dapat memengaruhi cara kerja gen seseorang tanpa mengubah informasi itu sendiri, yang terekam dalam DNA, kata Shif. - Karya Feig menunjukkan bahwa pengaruh semacam itu entah bagaimana dapat menyebar lintas generasi. Menurut Shif, pengamatan rekannya dapat sangat mengubah gagasan tentang hereditas: Dalam kaitannya dengan manusia, hasil seperti itu dapat berarti bahwa pendidikan yang diterima seorang wanita di masa mudanya dapat membawa manfaat paling langsung bagi keturunannya. Tidak heran hampir semua orang tua ingin anaknya belajar dulu, baru kemudian memulai sebuah keluarga.

Anton Stepnov, 15 Februari 2009

Gen dan kromosom diturunkan ke anak

Jadi, rantai dalam molekul DNA, yang disebut gen, bertanggung jawab atas hereditas. Mencampur gen ibu dan ayah dari sudut pandang biologi dapat dianggap sebagai eksperimen genetik yang unik. Nama ini diberikan untuk proses kelahiran kehidupan baru oleh salah satu ahli terkemuka di bidang genetika perilaku, orang Amerika Robert Plomin. Dalam biologi, misteri pembuahan dapat ditulis dalam bentuk formula, seperti gen dan kromosom yang diturunkan kepada seorang anak: setiap sel telur dan setiap sel sperma membawa kombinasi unik dari 23 kromosom. Menggabungkan berpasangan, kromosom orang tua secara acak membentuk kode genetik unik orang masa depan - genotipe.

Bayi lebih seperti ayah. Alam telah dikandung sehingga seorang pria segera melihat dirinya dalam seorang anak dan naluri ayah terbentuk lebih cepat.

Anak itu, sebagai suatu peraturan, mewarisi warna mata orang tuanya, yang matanya lebih gelap. Misalnya, ibu bermata cokelat dan ayah bermata biru, bahkan jika bayinya adalah salinan ayah, kemungkinan besar akan memiliki mata cokelat.

Jika salah satu orang tua memiliki rambut keriting, maka kemungkinan besar anak sulung juga memiliki rambut keriting.

Apakah anak pertama laki-laki? Maka dia pasti akan terlihat seperti seorang ibu dengan bantuan gen dan kromosom yang ditransmisikan ke anak. Gadis itu untuk ayah. Dalam kasus seperti itu mereka berkata: Dia akan bahagia.

Pikiran dan kecerdikan bayi diwarisi dari ibu. Omong-omong, yang terakhir dikonfirmasi oleh sains. Faktanya adalah bahwa gen yang bertanggung jawab untuk IQ terletak pada kromosom X, di mana wanita memiliki dua (XX), dan pria memiliki satu (XY).

Seorang gadis yang lahir dari ayah yang brilian lebih mungkin dikenal sebagai wanita yang cerdas, tetapi alam cenderung bertumpu pada putra dengan kepribadian yang brilian.

Bayi akan menjadi pusing pada ibu hanya jika si pirang juga di antara kerabat ayah.

Kebiasaan buruk dikodekan pada tingkat genetik. Ketergantungan alkohol ditentukan oleh gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim yang memecah alkohol. Jika gen tersebut bermutasi, maka anak dari orang tua yang suka minum, ada kecenderungan alkoholisme.

Fakta bahwa karakter diwarisi dengan bantuan gen dan kromosom yang ditransmisikan ke anak belum dikonfirmasi secara ilmiah. Meskipun gen agresivitas yang ditemukan oleh para ilmuwan beberapa tahun lalu telah memberikan dasar untuk pembicaraan semacam ini. Benar, eksperimen praktis membantahnya. Namun tidak sia-sia desas-desus Rusia menyarankan, ketika memilih seorang istri, untuk melihat calon ibu mertua. Berapa kali Anda sudah mengatakan, melihat putri Anda: Yah, keras kepala - semua di kakeknya! atau perhatikan pada anak laki-laki: Eh, karakternya dari pihak ayah. Ya, semua ini dapat dikaitkan dengan apa yang disebut biaya pendidikan. Fakta bahwa anak secara tidak sadar meniru perilaku orang tua, memperhatikan bagaimana mereka berperilaku dalam situasi tertentu. Kemudian dia mengulangi tindakan itu dalam kondisi yang sama. Sementara itu, para ilmuwan yang bekerja untuk menguraikan kode genetik manusia telah menetapkan bahwa kecenderungan perilaku sopan atau kasar adalah 34% yang secara genetik melekat pada diri kita. Selebihnya ditentukan oleh didikan dan lingkungan. Dan bahkan pilihan profesi, kita berhutang 40% pada kombinasi kromosom tertentu. Paling tidak, kualitas kepemimpinan dalam banyak kasus diwariskan. Mungkin itu sebabnya di Rusia ada prinsip dinasti untuk mentransfer kekuasaan kerajaan - dari ayah ke anak.

Baik ibu maupun ayah.

Memang, kebetulan seorang putra atau putri sama sekali tidak seperti orang tuanya. Mereka dapat dengan mudah mengulangi genotipe dari beberapa kerabat jauh. Atau sangat jauh. Dan dia sudah lama meninggalkan dunia ini.

Ketidaksamaan dengan siapa pun sering membuat ayah sangat khawatir. Beri tahu suami tercinta Anda bahwa anak Anda seperti nenek buyut Anda atau - dan dia akan tenang untuk sementara waktu.

Dan juga lihat foto-foto masa kecil suami Anda, milik Anda dan Anda akan melihat: penampilan anak yang sedang tumbuh terus berubah dan dalam satu atau dua tahun remah-remah Anda mungkin menunjukkan banyak fitur Anda.

Genetika dan Ph.D. Dean Hamer pertama kali mengumumkan keberadaan gen untuk homoseksualitas pada tahun 1993, dan pada tahun 2004 menulis sebuah buku tentang penemuan gen untuk iman kepada Tuhan.

Ilmuwan Inggris menganalisis sifat dari 609 pasangan kembar dan ternyata jika kemampuan untuk menjalankan bisnis sendiri, keramahan dan introversi adalah karakteristik dari salah satu bersaudara, maka mereka harus hadir dalam karakter yang lain. Bahkan kebiasaan seperti keinginan untuk duduk di depan TV untuk waktu yang lama adalah 45% yang diturunkan. Dan tentang gen jenius dan kemungkinan isolasinya, dan bahkan pengenalannya, ke dalam genotipe beberapa orang tertentu ilmuwan telah lama dan serius berdebat. Pada saat yang sama, subjek perselisihan adalah komponen moral dari masalah tersebut, dan bukan sama sekali hipotesis ilmiah. Seperti yang pernah dikatakan Sherlock Holmes, melihat potret dinasti Baskerville: Jadi jangan percaya pada transmigrasi jiwa setelah itu!

Telegoni populer di abad ke-19. Teorinya adalah bahwa bukan gen ayah yang bertanggung jawab atas munculnya remah-remah, tetapi pasangan pertama ibu. Hal itu muncul setelah sebuah insiden yang terjadi di dunia kuda.

Seorang peternak memutuskan untuk mengawinkan zebra dengan kuda betina. Dia tidak ingin menghasilkan keturunan dari orang asing. Anak kuda yang lahir kemudian dari sesama suku ternyata bergaris zebra.

rumah Kehamilan dan persalinan Gen manusia: efek gen pada anak. Jawaban atas beberapa pertanyaan dari pembaca kami

Gen manusia: pengaruh gen pada anak. Jawaban atas beberapa pertanyaan dari pembaca kami

Ada beberapa bulan tersisa sebelum bertemu dengan bayi itu, dan Anda tidak sabar untuk mengetahui seperti apa dia nantinya: ayahnya yang bermata biru, berambut pirang, atau ibunya bermata cokelat tua? Bagaimana jika dia "mendapat" hidung kakek terkenal atau semua tahi lalat nenek. Anda akan mendapatkan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini pada hari ulang tahun bayi, karena penampilan kita tergantung pada distribusi acak gen orang tua kita. Benar, lotere ini masih memiliki hukumnya sendiri.

Kisah kita semua dimulai dengan pertemuan sel telur dan sperma. Masing-masing sel ini memiliki bawaannya sendiri yang terdiri dari 23 kromosom, dari fusi itulah makhluk unik dengan satu set 46 kromosom muncul. Masing-masing menyerupai kalung sepanjang satu meter, dan lebarnya hanya beberapa miliar milimeter - para ahli menyebutnya DNA, atau asam deoksiribonukleat. Kalung ini terdiri dari ratusan "mutiara" - gen. Mereka mengkodekan karakteristik fisik kita: mata biru atau coklat, bibir tipis atau montok, tinggi pendek atau sedang. Tidak mungkin memprediksi gen mana yang akan diwarisi seorang anak! Nilailah sendiri: telur hanya mengandung setengah dari "modal" genetik ibu - 23 dari 46 kromosom yang dia miliki. Hal yang sama terjadi dengan "koper" calon ayah. Dalam kebingungan seperti itu, tidak mungkin untuk memprediksi di mana gen untuk rambut keriting dan gen untuk mata biru akan berakhir, apakah mereka akan jatuh ke bagian yang diterima anak, atau akan tetap di sela-sela? Terlebih lagi, putaran pertama lotere akan diikuti oleh putaran kedua! Setelah pertemuan, gen saling kawin - beginilah kualitas baru muncul. Untuk setiap ciri fisiknya, bayi menerima dua gen: satu dari ayah, yang lain dari ibu. Gen-gen ini dapat membawa informasi yang sama ("biru" untuk warna mata, "lurus" untuk rambut, "punuk" untuk hidung), atau berbeda ("biru" dan "coklat", "lurus" dan "keriting", "berpunuk". ” dan “halus”). Dalam kasus pertama, tidak ada masalah: seorang anak dengan dua gen "biru" akan memiliki mata biru. Tetapi jika mereka berbeda - "biru" dan "coklat" - gen yang lebih kuat akan menang!

Gen kita memiliki sifat yang berbeda: yang dominan dan selalu muncul disebut dominan, dan yang "diam" disebut resesif. Yang pertama biasanya bertanggung jawab atas warna dan fitur yang lebih gelap. Mereka dapat menekan aksi gen yang bertanggung jawab atas warna terang dan sifat netral. Misalnya, kita dapat dengan aman berasumsi bahwa kombinasi ayah berambut gelap dengan hidung bengkok dan ibu berambut pirang dengan profil lurus dan rata akan didominasi oleh karakteristik ayah. Namun asumsi percaya diri ini tidak berarti bahwa hal itu akan terjadi. Bagaimanapun, berkat berbagai kemungkinan kombinasi gen, anak Anda akan menjadi unik dalam arti kata yang sebenarnya. Mari kita lihat bagaimana hukum waris bekerja dalam situasi yang berbeda.

Saya memimpikan seorang gadis dengan mata biru, seperti suami saya. Apakah ada harapan bagi saya jika saya sendiri adalah pemilik mata cokelat?

Gen mata biru bersifat resesif. Dengan kata lain, untuk memanifestasikan dirinya, itu harus ada dalam set kromosom bayi dalam rangkap dua: satu dari ayah, yang lain dari ibu. Suami Anda memiliki mata biru, yang berarti bahwa kedua gen yang bertanggung jawab atas warna mereka adalah "biru" di "kopernya". Tetapi apakah Anda memiliki gen seperti itu? Jika gen dominan "mata coklat" muncul di set Anda, ini tidak berarti bahwa Anda tidak memiliki satu lagi, yang disembunyikan untuk saat ini, "biru". Jadi, hipotesis pertama: Anda memiliki kedua gen "coklat". Kemudian semuanya diputuskan: "cokelat" Anda akan memenangkan suami "biru".

Hipotesis kedua: Anda adalah pembawa gen "biru" yang tersembunyi. Dalam hal ini, ada peluang untuk melahirkan seorang gadis dengan mata biru.

Kami hanya memiliki anak perempuan di keluarga kami. Apakah ini berarti saya, sebagai calon ibu, tidak punya pilihan?

Secara teoritis, peluang melahirkan anak perempuan atau laki-laki bagi seorang wanita adalah sama. Tetapi perlu dicatat bahwa ada keluarga di mana hanya anak perempuan atau anak laki-laki saja yang dilahirkan. Apa yang menjelaskan ini? Satu-satunya hal yang dapat dikatakan dengan pasti adalah bahwa jenis kelamin anak hanya bergantung pada calon ayah. Jika sel telur bertemu sperma dengan kromosom seks X, itu akan menjadi perempuan. Jika sperma membawa kromosom Y, maka bayinya laki-laki. Namun, penelitian menunjukkan bahwa jenis kelamin anak juga tergantung pada hari apa relatif terhadap waktu ovulasi (yaitu, kelahiran sel telur yang siap untuk pembuahan) Anda bercinta. Penting juga untuk mempelajari kalender untuk menentukan jenis kelamin anak.

Diketahui bahwa spermatozoa dengan kromosom Y lebih mobile daripada rekan-rekan X mereka, tetapi mereka tidak berumur panjang. Ini berarti bahwa konsepsi yang mendekati waktu ovulasi kemungkinan besar akan melahirkan anak laki-laki. Jika Anda bercinta 3-4 hari sebelum atau sesudah ovulasi, kemungkinan besar Anda akan melahirkan anak perempuan.

Kami berdua adalah musisi. Akankah anak itu mewarisi kemampuan kita?

Kontroversi tentang bawaan dan didapat sudah berlangsung lama. Para peneliti dapat menetapkan bahwa korteks pendengaran musisi (yang disebut bagian otak yang memproses suara) lebih berkembang daripada orang lain. Tapi fakta ini tidak menjelaskan apa-apa. Apakah seseorang menjadi musisi karena mewarisi korteks pendengaran yang berkembang? Atau apakah korteks pendengaran berkembang karena kecanduan musik? Dan meskipun para ahli tidak memiliki jawaban pasti untuk pertanyaan-pertanyaan ini hari ini, mereka menganggapnya sebagai bukti bahwa tidak semua sifat manusia diwariskan dan otak kita dipengaruhi oleh lingkungan. Ini berarti bahwa kehidupan dalam keluarga musisi dapat menanamkan kecintaan pada musik pada seorang anak!

Saya kecil dan suami saya tinggi. Apakah ini berarti anak kita akan memiliki tinggi rata-rata?

Tentu saja, gen yang kita terima mempengaruhi pertumbuhan kita. Jelas bahwa untuk orang tua bertubuh kecil, anak cenderung pendek, sedangkan untuk yang tinggi, sebaliknya. Tetapi kombinasi dari tanda-tanda yang berlawanan dapat memberikan hasil yang tidak terduga: apakah bayi akan mewarisi data ibu atau ayah, atau "berubah" di suatu tempat di tengah. Tidak mungkin untuk menebak! Sementara itu, jangan lupa bahwa setiap generasi baru lebih tinggi dari yang sebelumnya - fitur ini terkait dengan perubahan pola makan kita.

Apakah mungkin untuk mengetahui terlebih dahulu golongan darah anak?

Agak sulit untuk melakukan ini. Orang hanya dapat memastikan bahwa orang tua dengan golongan darah IV (AB) tidak dapat memiliki anak dengan golongan I (O). Dan pemilik grup I (O) pasti akan memiliki bayi dengan "indikator" yang sama. Dalam semua situasi lain, tidak ada yang pasti yang bisa dikatakan. Misalnya, seorang ibu dengan kelompok I (O) dan ayah dengan kelompok IV (AB) mungkin memiliki bayi dengan kelompok II (OA) atau III (OB). Para ahli juga menentukan hubungan golongan darah di antara mereka sendiri: I (O) - resesif dalam kaitannya dengan II (OA) dan III (OB).

Saya dan suami saya memiliki bibir yang montok. Bisakah bayi kita berbibir tipis?

Ya, jika Anda berdua pembawa gen resesif "bibir tipis" dan kedua gen ini bertemu. Dengan bergabung dalam "usaha" mereka, mereka akan mengungkapkan fitur yang selama ini disembunyikan.

Salah satu sepupu saya mengidap penyakit Down. Apakah ini berarti keluarga kita memiliki gen seperti itu?

Down syndrome bukanlah penyakit keturunan, hal ini disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel. Dalam hal ini, sel telur (dalam 90% kasus) atau sperma (10% kasus) ternyata menjadi pembawa dua kromosom 21, bukan satu - dan anak menerima tiga sampel seperti itu, bukan dua. Saya harus mengatakan bahwa risiko mentransfer kromosom ekstra meningkat seiring bertambahnya usia. Jika di antara ibu hamil berusia 20 tahun ini terjadi dalam 1 kasus dari 2000, maka untuk usia 40 tahun - dalam 1 dari 100. Untungnya, metode diagnostik modern memungkinkan untuk menentukan penyakit Down, mulai dari trimester pertama kehamilan menggunakan biopsi korionik (ini adalah nama jaringan studi plasenta masa depan) pada 10-12 minggu kehamilan, amniosentesis (analisis cairan ketuban) pada 16-20 minggu, kordosentesis (analisis darah tali pusat) pada 20 -24 minggu. Alasan untuk memeriksa ibu hamil adalah usianya (dari 35 tahun), perubahan tingkat "penanda serum" dalam darah, hasil USG, atau lebih tepatnya, penebalan zona kerah bayi.

Kakak saya memiliki anak dengan cystic fibrosis. Haruskah saya khawatir atau tidak?

Jika keluarga Anda memiliki kasus perkembangan penyakit genetik, maka sebelum merencanakan kehamilan, Anda perlu beralih ke genetika.

Fibrosis kistik paling sering terjadi secara tidak terduga, yaitu, tidak ada pasien seperti itu di keluarga ayah atau di keluarga ibu. Keadaan ini dijelaskan oleh fakta bahwa cystic fibrosis adalah penyakit resesif, yaitu, seseorang dapat menjadi pembawa gen yang "diubah" dan tidak mengetahuinya. Orang seperti itu disebut "pembawa yang sehat".

Sayangnya, jika salah satu orang tua mewariskan gen yang rusak ke anaknya, anak tersebut akan mengalami cystic fibrosis. Dalam situasi di mana kedua orang tua adalah pembawa yang sehat, risiko melahirkan anak yang sakit adalah 25%, tetapi seperti anak yang sehat di 50% sisanya, bayinya akan menjadi pembawa yang sehat, seperti ibu dan ayah. Jika ayah dari anak tersebut adalah pembawa yang sehat dari gen yang "diubah", dan sang ibu tidak memilikinya sama sekali, bayinya akan "pergi" ke ayah atau ibunya.

Ada beberapa kasus buta warna di keluarga saya. Apakah sifat ini diwariskan?

Buta warna adalah "kerusakan" genetik yang dibawa oleh kromosom X. Berlawanan dengan kepercayaan populer, orang buta warna tidak mengacaukan hijau dan oranye, tetapi menganggap kedua warna itu abu-abu. Ada lebih banyak anak laki-laki buta warna (8%) daripada anak perempuan (0,5%). Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahwa mereka memiliki dua kromosom X, yang berarti bahwa jika bayi menerima kromosom yang rusak dari salah satu orang tua, yang kedua, "sehat", akan menggantikannya. Anak laki-laki - pembawa satu kromosom X dan satu Y - tidak memiliki duplikat untuk memperbaiki anomali.

Kami memiliki pasangan campuran, Afro-Eropa. Apa warna kulit anak-anak kita?

Opsi apa pun dimungkinkan: dari yang paling terang hingga yang paling gelap. Faktanya adalah bahwa warna kulit dikodekan tidak dalam satu, tetapi dalam beberapa gen. Biasanya, campuran tanda-tanda ras Afrika dan Kaukasia memberi kulit anak warna kopi dengan susu. Meskipun hasil akhir juga tergantung pada silsilah orang tua. Jika ayah anak itu adalah orang Afrika dalam beberapa generasi, warna kulit bayi akan lebih gelap, tetapi jika dia mulatto, anak itu akan "menjadi" putih.

Saya selalu kenyang. Apakah anak saya akan mengalami masalah berat badan?

Bayi mungkin mewarisi kecenderungan kelebihan berat badan, tetapi bahkan dalam kasus ini, beratnya akan tergantung pada banyak keadaan, termasuk nutrisi. Selain itu, untuk menjawab pertanyaan Anda, Anda perlu memperhitungkan keturunan dan fisik calon ayah.

Tentang masalah bangsa budak genetik

Saya sudah menulis berkali-kali. bahwa terlepas dari kenyataan bahwa genotipe manusia terbentuk selama ribuan tahun evolusi dan orang yang berbeda tidak jauh berbeda, namun, peristiwa budaya dan sejarah baru-baru ini dalam kehidupan masing-masing orang memengaruhi karakteristik perilaku dan moral populasi dan diwariskan, dan sebagai hasilnya terwujud dalam standar hidup untuk generasi mendatang.

Penemuan terbaru di bidang pewarisan epigenetik semakin mendukung hipotesis ini, meskipun banyak ahli genetika masih enggan menerimanya. Ini bertentangan dengan semua ide genetika saat ini. Saya bahkan sempat terlibat polemik dengan para ahli genetika tentang pengaruh agama terhadap taraf hidup.
Di bawah ini adalah artikel tentang studi lain yang mengkonfirmasi fakta pewarisan epigenetik oleh beberapa generasi sifat yang diperoleh oleh nenek moyang baru-baru ini.

Mereka mengatakan bahwa sejarah Rusia tidak cukup panjang untuk membentuk semacam genotipe khusus, merosot, jahat-depresi-budak. Sampai sekarang, satu-satunya argumen yang membantah adalah efek mutagenik alkohol, meskipun mabuk di Rusia masih belum universal. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa sifat yang diperoleh, khususnya yang terkait dengan trauma psikologis, masih dapat diwariskan melalui RNA pengatur non-coding: http://compulenta.computerra.ru/chelove k/biologiya/10012495/

Stres psikologis yang dialami oleh seorang individu di masa kanak-kanak dapat mempengaruhi perilaku dan metabolisme dua generasi berikutnya, di mana RNA pengatur khusus yang bepergian dengan spermatozoa harus disalahkan.

Dari waktu ke waktu, kami melaporkan penemuan kasus lain pengkodean epigenetik, ketika suatu sifat tertentu berubah bukan karena urutan nukleotida dalam DNA telah berubah, tetapi karena beberapa insiden dengan protein yang melayani wilayah DNA ini atau itu, atau nukleotida. di dalamnya, yang, sementara tetap di tempatnya, memperoleh modifikasi kimia. Setelah itu, aktivitas gen tidak hanya berubah, tetapi berubah untuk waktu yang lama, seolah-olah urutan nukleotida benar-benar telah ditulis ulang.
Mekanisme epigenetik regulasi aktivitas genetik berfungsi sebagai mediator antara gen dan perubahan kondisi kehidupan, tetapi hasil mediasi ini, seperti yang mereka katakan, tidak dapat ditebang dengan kapak.
Salah satu contoh paling mencolok dari pengaruh epigenetik yang kuat pada tubuh adalah hubungan antara memori dan modifikasi histon: dengan memengaruhi apa yang terjadi pada protein pengemasan DNA ini, kita dapat membuat memori lebih plastis, dapat diakses untuk diedit. Contoh lain adalah pengaruh kondisi kehidupan di masa kanak-kanak awal pada pola modifikasi epigenetik, dan modifikasi ini, seperti yang dikatakan, tetap ada pada seseorang selama hampir seumur hidup.

Selain itu, diyakini bahwa modifikasi epigenetik tidak hanya dapat bertahan selamanya, tetapi juga turun ke generasi berikutnya. Dalam kasus obesitas, misalnya, banyak peneliti percaya bahwa gangguan metabolisme yang menyebabkan obesitas ditetapkan dalam epigenetik dan kemudian diturunkan ke garis pria. Artinya, jika sang ayah kurang makan dan metabolismenya terganggu, ada kemungkinan anaknya akan kelebihan berat badan, meski dengan pola makan yang benar-benar sehat.

Namun, dalam kasus pewarisan epigenetik, ada satu masalah: tidak sepenuhnya jelas bagaimana modifikasi tersebut dapat diturunkan dari orang tua ke keturunannya. Pada tumbuhan, mekanisme ini kurang lebih jelas, tetapi pada hewan, sel germinal menyingkirkan modifikasi epigenetik, dan bagaimana kemudian kode epigenetik diturunkan. (Namun, perlu dicatat di sini bahwa baru-baru ini dimungkinkan untuk menemukan modifikasi epigenetik yang, terlepas dari segalanya, tetap berada dalam sel germinal pada semua tahap pematangannya.)

Mungkin sebuah studi baru yang diterbitkan di Nature Neuroscience oleh para spesialis dari Universitas Zurich (Swiss) akan membantu memperjelas situasi dengan pewarisan epigenetik pada hewan. Isabelle M Mansuy dan rekan-rekannya mempelajari mekanisme molekuler pewarisan perilaku pada tikus. Untuk melakukan ini, hewan diinduksi dengan trauma masa kanak-kanak: ketika mereka masih kecil, mereka diambil dari ibu mereka setiap hari selama dua minggu untuk sementara waktu. Stres yang tak terduga ini menimpa anak-anak dan betina, yang juga dimasukkan ke dalam pipa yang ketat untuk sementara waktu.

Ketika bayi yang stres tumbuh, para peneliti memperhatikan bahwa mereka lebih acuh tak acuh terhadap bahaya: misalnya, mereka kurang takut pada ruang terbuka dan terang daripada yang lain (tikus normal, tentu saja, akan menghindari tempat-tempat seperti itu). Ketidakpedulian terhadap risiko seperti itu dianggap sebagai tanda depresi, Anda dapat mengatakan bahwa anak-anak yang stres tumbuh menjadi orang dewasa yang depresi. Selain itu, terdapat perbedaan metabolisme glukosa, yaitu stres pada usia dini terus mempengaruhi tidak hanya perilaku, tetapi juga metabolisme hewan dewasa.

Tetapi yang paling penting, perubahan perilaku dan metabolisme ini diwariskan. Ketika tikus yang stres di masa kanak-kanak disilangkan dengan yang normal, keturunannya juga menunjukkan ketidakpedulian terhadap bahaya, tanda-tanda depresi, tubuh mereka juga tidak menangani glukosa secara normal. Apalagi semua itu diturunkan tidak hanya kepada anak-anak, tetapi juga kepada cucu-cucu, yaitu juga kepada generasi kedua.

Dalam upaya untuk menentukan mekanisme pewarisan molekuler, para ilmuwan menemukan bahwa spermatozoa, serum darah, dan hipokampus pada tikus dengan trauma masa kanak-kanak dan pada hewan pengerat normal berbeda dalam tingkat beberapa microRNA dan piwiRNA (jenis khusus RNA pengatur non-coding) . Perubahan stres pada RNA pengatur diamati baik pada anak-anak tikus yang stres (terutama di hipokampus dan serum) dan pada cucu mereka.

Untuk memastikan bahwa itu semua tentang RNA pengatur, para peneliti mengambil RNA ini dari spermatozoa tikus dengan trauma masa kanak-kanak dan menyuntiknya dengan telur orang lain yang dibuahi (dengan kata lain, sel-sel kelamin itu sendiri tidak mengalami stres dalam kasus ini) . Setelah itu, telur ditanamkan pada betina dan menunggu anak-anaknya yang dikandung sedemikian licik untuk dilahirkan. Seperti yang Anda duga, sebagai orang dewasa, tikus menunjukkan fitur perilaku dan metabolisme yang sama dengan keturunan langsung dari orang tua yang stres.

Artinya, trauma psikologis masa kanak-kanak dapat muncul kembali selama dua generasi lagi, dan RNA non-coding yang mengatur bekerja di sini sebagai molekul pembawa, yang, bersama dengan modifikasi histon dan metilasi DNA, dianggap sebagai salah satu konduktor utama kekuatan epigenetik. Perhatikan bahwa dalam kasus ini kita kembali berbicara tentang pewarisan kode epigenetik melalui garis laki-laki: RNA dari stres masa kanak-kanak datang ke embrio bersama dengan spermatozoa.

Sekarang para ilmuwan dihadapkan pada tugas berikut: mereka perlu memahami dengan tepat bagaimana RNA pengatur yang diwariskan mempengaruhi perkembangan jalur metabolisme organisme baru dan otaknya. Setelah mengetahui detail mekanisme ini, kami akan mencari tahu apakah itu terlibat dalam pembentukan jenis perilaku lain dan apakah itu bekerja pada manusia.

Isi artikel

KETURUNAN, sifat yang melekat pada semua makhluk hidup untuk menjadi seperti orang tua mereka. Namun, individu dari setiap spesies, yang secara umum serupa, masih berbeda dan memiliki karakteristik individunya sendiri ( tanda-tanda). Tetapi sifat-sifat ini diwariskan - diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Dasar genetik hereditas adalah pokok bahasan artikel ini.

Pembawa pewarisan DNA.

Organisme multiseluler, seperti bangunan, terdiri dari jutaan batu bata - sel. Protein adalah bahan "pembangun" utama sel. Setiap jenis protein memiliki fungsinya sendiri: beberapa merupakan bagian dari membran sel, yang lain membuat "kasus" pelindung untuk DNA, yang lain mengirimkan "instruksi" tentang cara memproduksi protein, yang lain mengatur fungsi sel dan organ, dll. Setiap molekul protein adalah rantai dari puluhan, bahkan ratusan tautan - asam amino; rangkaian seperti itu disebut polipeptida. Protein kompleks dapat terdiri dari beberapa rantai polipeptida.

Dalam proses kehidupan, protein dikonsumsi, dan karena itu direproduksi secara teratur di dalam sel. Rantai polipeptida mereka dibangun secara berurutan - tautan demi tautan, dan urutan ini dikodekan dalam DNA. DNA adalah molekul untai ganda yang panjang; terdiri dari unit-unit terpisah nukleotida. Secara total ada empat jenis nukleotida, ditunjuk sebagai A (adenin), G (guanin), T (timin), C (sitosin). Trio nukleotida ( tiga serangkai) mengkodekan satu asam amino sesuai dengan apa yang disebut. genetik kode. DNA disimpan dalam inti sel dalam bentuk beberapa "paket" - kromosom.

Gen.

Daerah DNA yang mengkode rantai polipeptida tertentu disebut genom. Katakanlah fragmennya "TCT TGG" mengkodekan tautan asam amino: "serin-triptofan". Fungsi utama gen adalah untuk mempertahankan aktivitas vital organisme dengan memproduksi protein dalam sel, mengkoordinasikan pembelahan dan interaksi sel satu sama lain.

Gen pada individu yang berbeda, bahkan dari spesies yang sama, dapat berbeda - dalam batas yang tidak melanggar fungsinya. Setiap gen dapat diwakili oleh satu atau lebih bentuk, yang disebut alel. Semua sel tubuh, kecuali sel germinal, mengandung dua alel dari setiap gen; sel seperti itu disebut diploid. Jika dua alel identik, maka organisme disebut homozigot untuk gen ini jika alelnya berbeda, maka - heterozigot.

Alel berevolusi dan muncul sebagai mutasi- kegagalan dalam transfer DNA dari orang tua ke anak. Misalnya, jika dalam urutan nukleotida di atas "TCT THG" nukleotida ketiga, T, secara keliru ditransfer ke anak sebagai C, maka alih-alih induknya "serin-triptofan", ia akan memiliki fragmen protein "alanin- triptofan”, karena triplet TCC mengkodekan asam amino alanin . Alel diuji dengan seleksi ( cm. GENETIK POPULASI), dan membentuk keragaman turun-temurun yang sekarang kita amati - dari warna kulit, mata dan rambut hingga reaksi fisiologis dan emosional.

Kromosom.

DNA dilindungi dari pengaruh eksternal oleh "kemasan" protein dan diatur menjadi: kromosom terletak di dalam inti sel. Aktivitas gen diatur dalam kromosom, pemulihannya jika terjadi radiasi, kimia atau jenis kerusakan lainnya, serta replikasinya (penyalinan) selama pembelahan sel - mitosis dan meiosis ( cm. SEL). Setiap spesies tumbuhan dan hewan memiliki jumlah kromosom tertentu. Pada organisme diploid, berpasangan, dua kromosom dari setiap pasangan disebut homolog. Di antara mereka dibedakan alat kelamin (Lihat di bawah) dan kromosom non-seks, atau autosom. Seseorang memiliki 46 kromosom: 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks; sedangkan salah satu kromosom dari setiap pasangan berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Jumlah kromosom dalam jenis yang berbeda tidak merata. Misalnya, objek genetik klasik, lalat buah Drosophila, memiliki empat pasang. Pada beberapa spesies, set kromosom terdiri dari ratusan pasang kromosom; namun, jumlah kromosom dalam satu set tidak memiliki hubungan langsung baik dengan kompleksitas struktur organisme atau dengan posisi evolusionernya.

Selain nukleus, DNA ditemukan di mitokondria, dan pada tumbuhan juga ditemukan di kloroplas. Oleh karena itu, gen-gen yang ada dalam DNA inti disebut nuklir, dan ekstranuklear, masing-masing, mitokondria Dan kloroplas. Gen ekstranuklear mengontrol bagian dari sistem energi sel: gen mitokondria terutama bertanggung jawab untuk sintesis enzim untuk reaksi oksidasi, dan gen kloroplas untuk reaksi fotosintesis. Semua banyak fungsi dan tanda organisme lainnya ditentukan oleh gen yang terletak di kromosom.

Transfer gen ke keturunan.

Spesies mempertahankan keberadaannya dengan mengubah satu generasi ke generasi lainnya. Dalam hal ini, berbagai bentuk reproduksi dimungkinkan: pembelahan sederhana, seperti pada organisme uniseluler, reproduksi vegetatif, seperti pada banyak tanaman, reproduksi seksual, karakteristik hewan dan tumbuhan tingkat tinggi ( cm. REPRODUKSI). Reproduksi seksual dilakukan dengan bantuan sel germinal - gamet(spermatozoa dan telur). Setiap gamet membawa satu, atau haploid, satu set kromosom yang hanya berisi satu homolog; Manusia memiliki 23 kromosom. Dengan demikian, setiap gamet hanya mengandung satu alel dari setiap gen. Setengah dari gamet yang dihasilkan oleh seorang individu membawa satu alel, dan setengahnya lagi membawa yang lain. Ketika sel telur menyatu dengan sel sperma - pembuahan - sel diploid tunggal terbentuk, yang disebut zigot. Dari sel hasil pembelahan mitosis zigot dalam proses perkembangan individu (ontogenesis), terbentuk organisme baru. Bergantung pada alel mana yang dibawa oleh individu tertentu, sifat-sifat tertentu berkembang di dalamnya. Perhatikan bahwa distribusi alel yang seimbang di antara gamet ditemukan oleh Gregor Mendel pada tahun 1865 dan dikenal sebagai Aturan Pertama Mendel.

WARISAN SIFAT-SIFAT OTOSOM

Pertimbangkan tanda seperti itu sebagai golongan darah. Ada sejumlah jenis, atau sistem, golongan darah. Sistem yang paling dikenal adalah AB0, yang dengannya empat kelompok utama dibedakan: I, II, III dan IV; kelompok-kelompok ini juga disebut sebagai 0, A, B dan AB, karena perbedaan di antara mereka ditentukan oleh protein (antigen) mana yang ada dalam eritrosit manusia: A atau B. Secara genetik, sistem golongan darah AB0 dikendalikan oleh tiga alel : satu alel, dilambangkan SEBUAH, mengontrol sintesis antigen A, alel lain, B, adalah sintesis antigen B, dan alel ketiga 0 , tidak aktif dan tidak menyebabkan pembentukan antigen. Menurut antigen yang disintesis, empat golongan darah dibedakan, tetapi enam varian genetik (genotipe) sesuai dengan mereka:

alel 0 memanifestasikan dirinya secara fenotip, yaitu sebagai tanda suatu organisme, hanya jika dalam keadaan homozigot ( 00 ); ini sesuai dengan golongan darah pertama, ditandai dengan tidak adanya antigen kelompok. dalam keadaan heterozigot (genotipe A0 Dan B0) itu tidak mempengaruhi fenotipe yang dihasilkan dengan cara apa pun, yang sepenuhnya ditentukan oleh alel alternatif ( SEBUAH atau B). Oleh karena itu, secara fenotip genotipe A0 Dan A A identik: mereka dicirikan oleh adanya antigen A dan menentukan golongan darah kedua. Demikian pula, genotipe identik B0 Dan BB mendefinisikan kelompok ketiga, yaitu adanya antigen B

Dalam kasus ketika hanya satu alel yang bermanifestasi secara fenotipik pada individu heterozigot, alel ini dikatakan dominan; sedangkan alel lainnya disebut terdesak. Untuk sistem golongan darah AB0, alel SEBUAH Dan B mendominasi alel 0 ; yang terakhir adalah resesif dalam kaitannya dengan mereka. Jika kedua alel muncul dalam fenotipe individu heterozigot, maka mereka dikatakan kodominan. Ya, alel SEBUAH Dan B kodominan terhadap satu sama lain: dalam keadaan heterozigot ( AB) mereka menentukan keberadaan kedua antigen, A dan B, yaitu golongan darah keempat.

Mekanisme resesif dan dominasi.

Alel resesif sering "cacat" yang tidak mampu menghasilkan produk yang sesuai (protein). Oleh karena itu, banyak penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan protein atau enzim apa pun yang ditransmisikan sebagai sifat resesif: hanya orang-orang yang homozigot untuk alel yang rusak yang menderita penyakit tersebut. Penyakit dominan paling sering disebabkan oleh alel yang mengkode rantai polipeptida yang berubah. Yang terakhir, menjadi bagian dari protein, mengganggu struktur spasial dan aktivitas fungsionalnya. Orang heterozigot untuk alel yang rusak rentan terhadap penyakit dominan. Dalam keadaan homozigot, alel dominan biasanya mematikan.

Pemisahan sifat pada keturunan heterozigot.

Pada individu homozigot untuk gen tertentu, semua gamet membawa alel yang sama. Di antara gamet yang dihasilkan oleh individu heterozigot, setengahnya membawa satu alel dan setengah lagi membawa yang lain. Tanda plus pada tabel berikut menunjukkan gamet mana yang dihasilkan oleh individu yang berbeda pada lokus sistem golongan darah AB0.

Tabel ini menunjukkan bahwa orang dengan golongan darah 2 dan 3 menghasilkan gamet yang berbeda tergantung pada apakah mereka homozigot atau heterozigot. Tabel tersebut juga menunjukkan genotipe apa yang diharapkan pada anak dari orang tua dengan golongan darah tertentu. Jika kedua orang tua homozigot, maka semua anak mereka akan menjadi satu kelompok. Misalnya, orang tua dengan golongan darah pertama membentuk gamet yang hanya membawa alel 0 , sehingga anak-anak mereka hanya dapat memiliki kelompok pertama. Jika ibu memiliki yang kedua, dan ayah memiliki golongan darah ketiga, dan pada saat yang sama mereka homozigot, mis. genotipenya masing-masing, A A Dan BB, maka anak hanya boleh memiliki golongan darah keempat (AB).

Jika salah satu atau kedua orang tuanya heterozigot, maka disebut. membelah sifat pada keturunannya, yang mengikuti dari Aturan Pertama Mendel yang dirumuskan di atas dan memanifestasikan dirinya dalam kenyataan bahwa anak-anak dapat mengembangkan sifat-sifat yang tidak ada pada orang tua mereka. Jadi, jika dalam contoh di atas ibu itu heterozigot, maka dia akan menghasilkan dua jenis telur - dengan alel SEBUAH dan dengan alel 0 . Pada saat yang sama, ia memiliki kemungkinan yang sama untuk melahirkan anak dengan golongan darah ketiga atau keempat (genotipe .). B0 atau AB, masing-masing). Jadi, dengan genotipe ibu A0 dan ayah BB anak-anak tidak dapat memiliki golongan darah ibu; golongan darah mereka akan sama dengan ayah, atau bukan karakteristik ayah atau ibu.

Jika kedua orang tua heterozigot, maka keragaman genotipe di antara anak-anak bahkan lebih tinggi. Misalnya, jika ayah dan ibu memiliki golongan darah kedua dan genotipe mereka A0, maka genotipe dan golongan darah anak mereka tergantung pada telur mana yang matang dan sperma mana yang akan dibuahi. Karena di contoh ini setiap induk menghasilkan gamet SEBUAH Dan 0 , maka genotipe anaknya mungkin A A, A0 atau 00 , dan menurut teori probabilitas, peluang untuk mendapatkannya didistribusikan sebagai 1:2:1. Karena dua genotipe pertama menentukan golongan darah yang sama, maka berdasarkan "golongan darah" peluang memiliki anak dengan golongan darah pertama atau kedua adalah 1: 3 (rasio ini pada keturunan orang tua heterozigot ditemukan oleh Mendel). Dan akhirnya, jika ibu memiliki yang kedua, dan ayah memiliki golongan darah ketiga, dan keduanya heterozigot, maka dengan kemungkinan yang sama mereka dapat memiliki anak dengan golongan darah apa pun.

Warisan sifat terkait.

Sampai saat ini, peta gen terperinci telah dikompilasi untuk banyak spesies tumbuhan, hewan, dan manusia, dari mana dimungkinkan untuk melihat gen mana yang berada di kromosom mana. Mengetahui peta gen memungkinkan Anda untuk memprediksi perilaku beberapa sifat pada keturunannya. Jika sifat yang berbeda ditentukan oleh gen yang terletak di kromosom non-homolog, maka mereka diwarisi secara independen satu sama lain, karena dalam proses pembelahan meiosis, kromosom non-homolog (dan karenanya alel gen yang berbeda) menyimpang dalam gamet secara acak ( cm. GENETIKA). Yang terakhir ini dikenal sebagai Aturan Kedua Mendel. Misalnya, fitur seperti albinisme dikaitkan dengan tidak adanya melanin, yang sintesisnya dikendalikan oleh gen yang terletak pada kromosom ke-11. Oleh karena itu, probabilitas bahwa pasangan albino akan memiliki anak albino tidak terkait dengan kemungkinan memiliki kelompok tertentu darah dari sistem AB0, karena yang terakhir ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom ke-9 yang berbeda, non-homolog. Oleh karena itu, jika salah satu atau kedua orang tua memiliki alel cacat yang terletak pada kromosom yang berbeda dan menyebabkan dua penyakit yang berbeda, maka peluang bahwa anak tersebut akan menerima kedua alel yang rusak akan sama dengan produk dari peluang untuk menerima masing-masing alel ini secara terpisah.

Situasinya berbeda jika kedua gen berada pada kromosom yang sama, yaitu terhubung. Misalnya, pada kromosom manusia ke-2 terdapat gen untuk sistem golongan darah MN dengan dua alel kodominan M Dan n. Dekat dengannya adalah gen lain dengan alel dominan S dan resesif S, yang mendefinisikan sistem golongan darah Ss. Tergantung pada lokasi alel ini pada kromosom homolog, akan ada distribusi genotipe yang berbeda pada gamet dan pada keturunan dari orang tua heterozigot. Memang, jika genotipe ibu MNS, maka struktur kromosomnya untuk kedua gen ini dapat berupa salah satu dari dua jenis:

Dalam kasus pertama, telur dan diproduksi, dan yang kedua - dan. Biarkan ayah menjadi homozigot untuk kedua gen dan memiliki genotipe MMss. Kemudian dalam kasus pertama, anak-anak mereka mungkin memiliki genotipe MMS Dan MNss, sedangkan dalam kasus kedua, kemungkinan genotipe anak berbeda: MMss Dan MNS.

Rekombinasi gen terkait.

Pada meiosis terjadi peristiwa yang disebut menyebrang di mana kromosom homolog dapat bertukar bagian mereka. Misalnya, dalam contoh yang dibahas di atas, situs pertukaran mungkin berada di antara gen sistem MN dan Ss:

Sebagai hasil dari pertukaran, yang disebut. rekombinasi gen dan dapatkan penyeberangan gamet dan.

Rekombinasi mungkin atau mungkin tidak terjadi pada meiosis tertentu. Semakin dekat gen terletak pada kromosom, semakin dekat hubungan mereka dan semakin jarang terjadi. Secara khusus, gen dari sistem MN dan Ss sangat erat terkait sehingga rekombinasinya sangat jarang dan dapat diabaikan dalam perhitungan perkiraan. Secara umum, probabilitas, atau frekuensi, rekombinasi cukup signifikan. nilainya ( R) berada di antara 0 (keterkaitan penuh) dan 0,5 (gen yang tidak terhubung) dan merupakan ukuran jarak genetik antara gen pada kromosom; namun, itu tidak identik dengan jarak fisik antara gen, karena pindah silang terjadi dengan intensitas yang berbeda di bagian yang berbeda dari kromosom yang sama. Frekuensi masing-masing gamet yang saling bersilangan adalah R/2. Karena pindah silang mungkin tidak terjadi (dengan probabilitas 1– R), maka individu ini menghasilkan, selain crossover, juga non-crossover gamet: i. Frekuensi masing-masing gamet di antara semua gamet individu tertentu adalah (1– R)/2.

Mari kita kembali ke contoh di atas, di mana ibu memiliki genotipe MNS dengan struktur kromosom.

dan ayah adalah genotipe MMss. Mengingat rekombinasi, kemungkinan genotipe anak-anak mereka tidak hanya akan menjadi MMS Dan MNss, tetapi juga MMss Dan MNS. Namun, probabilitasnya tidak sama, seperti yang akan terjadi jika tidak ada hubungan, tetapi sama dengan 1– R untuk dua genotipe pertama dan R untuk dua lainnya.

WARISAN SEKS DAN SIFAT-SIFAT TERKAIT SEKS

Warisan seks.

Jenis kelamin individu adalah sifat yang kompleks, dibentuk baik oleh aksi gen maupun oleh kondisi perkembangan. Pada manusia, salah satu dari 23 pasang kromosom adalah alat kelamin kromosom, disebut sebagai x Dan kamu. Perempuan - homogametik jenis kelamin, yaitu punya dua x kromosom, satu dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Pria - heterogametik jenis kelamin, punya satu x- satu kamu-kromosom, dan x diturunkan dari ibu dan kamu- dari ayah. Perhatikan bahwa jenis kelamin heterogametik tidak selalu harus laki-laki; misalnya, pada burung, ini adalah betina, sedangkan jantan adalah homogametik. Ada mekanisme lain dari penentuan jenis kelamin. Jadi, di sejumlah serangga kamu-kromosom hilang Pada saat yang sama, salah satu jenis kelamin berkembang di hadapan dua x-kromosom, dan yang lainnya - di hadapan satu x-kromosom. Pada beberapa serangga, jenis kelamin ditentukan oleh rasio jumlah autosom dan kromosom seks. Pada sejumlah hewan, yang disebut. redefinisi gender ketika, tergantung pada faktor lingkungan, zigot berkembang menjadi betina atau jantan. Perkembangan seks pada tumbuhan memiliki mekanisme genetik yang beragam seperti pada hewan.

Penyimpangan dari keseimbangan kromosom seks mengarah ke patologi, seperti halnya penyimpangan dari jumlah normal autosom juga menyebabkan penyakit parah ( cm. CACAT LAHIR). Namun, harus diingat bahwa pembentukan jenis kelamin dan karakteristik seksual normal adalah proses fisiologis yang kompleks, yang melibatkan gen tidak hanya kromosom seks, tetapi juga autosom. Gangguan hormonal dan fisiologis lainnya dapat mengarah pada fakta bahwa dari zigot "jantan" XY seorang wanita lahiriah hampir normal berkembang, tetapi dengan karakteristik laki-laki tertentu - sesuai dengan jenis garis rambut, struktur otot, timbre suara, dll - dan memiliki testis terbelakang bukan rahim, yang membuatnya tidak subur. Kebalikannya juga mungkin, ketika di hadapan genotipe XX individu berkembang dengan karakteristik seksual sekunder laki-laki. Penyimpangan seperti itu ditemukan tidak hanya pada manusia, tetapi juga pada spesies lain.

Penentuan genetik jenis kelamin, ditentukan oleh set kromosom seks, mendukung reproduksi yang sama antara perempuan dan laki-laki. Memang, telur betina hanya mengandung x-kromosom, karena wanita memiliki genotipe XX oleh kromosom seks. Genotipe jantan adalah XY, dan oleh karena itu kelahiran anak perempuan atau laki-laki dalam setiap kasus ditentukan oleh apakah sperma membawa x- atau kamu-kromosom. Karena, dalam proses meiosis, kromosom memiliki kesempatan yang sama untuk masuk ke gamet, setengah dari gamet yang dihasilkan oleh individu jantan mengandung x- dan separuh - kamu-kromosom. Oleh karena itu, setengah dari keturunan diharapkan dari satu jenis kelamin, dan setengah dari yang lain.

Harus ditekankan bahwa tidak mungkin untuk memprediksi kelahiran anak laki-laki atau perempuan di muka, karena tidak mungkin untuk memprediksi sel reproduksi pria mana yang akan berpartisipasi dalam pembuahan sel telur: x- atau kamu-kromosom. Oleh karena itu, kehadiran anak laki-laki lebih atau kurang dalam keluarga adalah masalah kebetulan:

Secara teoritis, eliminasi selektif spermatozoa dimungkinkan dengan x- atau kamu-kromosom, yang mengarah ke berbagai kemungkinan kelahiran anak laki-laki atau perempuan di beberapa keluarga; namun, rata-rata, probabilitas ini tetap mendekati 0,5.

Sifat yang terkait dengan kromosom X.

Jika gen terletak pada kromosom seks (disebut terhubung ke lantai), maka manifestasinya pada keturunan mengikuti aturan selain untuk gen autosomal. Pertimbangkan gen di x-kromosom. Putri mewarisi dua x kromosom: satu dari ibu dan yang lain dari ayah. Putranya hanya memiliki satu x-kromosom - dari ibu; dari ayahnya ia menerima kamu-kromosom. Oleh karena itu, sang ayah mewariskan gen yang ada di dalam dirinya x-kromosom, hanya untuk putrinya, putranya tidak dapat menerimanya. Sejauh x-kromosom lebih kaya gen daripada kamu-kromosom, maka dalam pengertian ini anak perempuan secara genetik lebih mirip dengan ayah daripada anak laki-laki; anak laki-laki lebih mirip ibunya daripada ayahnya.

Salah satu sifat terpaut seks yang paling dikenal secara historis pada manusia adalah hemofilia, yang mengakibatkan pendarahan hebat dari luka kecil dan memar yang luas akibat memar. Hal ini disebabkan oleh alel yang rusak resesif 0 menghalangi sintesis protein yang diperlukan untuk pembekuan darah. Gen untuk protein ini terletak di x-kromosom. Betina heterozigot + 0 (+ berarti alel aktif normal, dominan dalam kaitannya dengan alel hemofilia 0 ) tidak mendapatkan hemofilia, dan putrinya juga, jika ayahnya tidak memiliki patologi ini. Namun, putranya mungkin mendapatkan alel 0 dan kemudian ia mengembangkan hemofilia.

Tsarevich Alexei, putra Kaisar Nicholas II dari Rusia, menderita hemofilia. Ibunya, Tsarina Alexandra Feodorovna, heterozigot untuk alel ini dan mewarisinya dari ibunya Alice, yang, pada gilirannya, menerimanya dari nenek buyut Tsarevich Alexei, Ratu Victoria dari Inggris:

Dalam keadaan heterozigot, gen hemofilia tidak diekspresikan, dan oleh karena itu wanita di keluarga kerajaan Eropa tidak menderita hemofilia. Namun, banyak pangeran - keturunan Ratu Victoria (mutasi tampaknya terjadi pada dirinya) menerima gen ini dan terserang hemofilia. Probabilitas Tsarevich Alexei dapat menerima alel yang rusak 0 dari ibu sama dengan 1/2; dengan probabilitas yang sama dia bisa mendapatkan alel normal darinya. Jika yang kedua dari peristiwa yang sama-sama mungkin dalam pembentukan gamet telah terjadi, skenario nasib pasangan kekaisaran akan terlihat berbeda.

Penyakit resesif yang disebabkan oleh gen x-kromosom jauh lebih kecil kemungkinannya untuk mempengaruhi wanita daripada pria, karena di dalamnya penyakit memanifestasikan dirinya hanya ketika homozigot - adanya alel resesif di masing-masing dari dua homolog x- kromosom; laki-laki jatuh sakit dalam semua kasus ketika mereka hanya x kromosom membawa alel yang rusak. Secara kuantitatif, ini mengikuti dari hubungan Hardy-Weinberg ( cm. GENETIKA POPULASI). Biarlah Q berarti frekuensi alel resesif dalam populasi, yaitu Bagikan x kromosom yang membawa alel ini. Proporsi pria yang memiliki alel ini dan rentan terhadap penyakit yang disebabkannya adalah sama dengan Q. Pada saat yang sama, proporsi wanita yang sakit sama dengan frekuensi homozigot, mis. Q 2. Akibatnya, jumlah pria dengan hubungan resesif x-penyakit kromosom, dalam 1/ Q lebih dari jumlah wanita yang sakit. Misalnya, jika frekuensi terletak di x-kromosom alel penyebab buta warna (tidak dapat membedakan warna) adalah 0,05 (yaitu 5% laki-laki mengalami buta warna), maka jumlah laki-laki buta warna 20 kali lebih banyak dibandingkan perempuan buta warna.

Contoh pewarisan kodominan terpaut seks adalah warna merah kucing domestik, ditentukan oleh alel pada. Dalam keadaan heterozigot, kedua alel aktif (normal dan pada), dan oleh karena itu di beberapa tempat bulu kucing memiliki warna yang biasa, dan di beberapa tempat berwarna merah. Kucing homozigot semuanya berwarna merah (dengan pengecualian kemungkinan bintik putih yang disebabkan oleh gen lain yang menghalangi sintesis pigmen). Laki-laki tidak boleh sebagian berwarna merah; mereka baik non-rufous atau seluruhnya rufous (dengan kemungkinan bintik-bintik putih). Berdasarkan alasan yang sama seperti pada paragraf di atas, orang dapat menyimpulkan bahwa kucing jahe utuh jauh lebih umum daripada kucing homozigot jahe penuh: frekuensi mereka dalam populasi, masing-masing, Q Dan Q 2 , dimana Q- frekuensi alel merah kamu. Namun, dalam kasus pewarisan kodominan, argumen ini tidak berlaku. Faktanya, kucing dengan kehadiran warna merah (baik seluruhnya maupun sebagian) jauh lebih umum daripada kucing merah: frekuensinya sama dengan jumlah frekuensi homo dan heterozigot: Q 2 + 2Q(1- Q) = 2Q –Q 2. Misalnya, jika frekuensi alel "merah" adalah 0,05, maka harus ada 0,25% kucing merah murni, 5% kucing merah, dan hampir 10% kucing berbintik merah.

Penataan ulang kromosom terkadang menyebabkan fragmen satu kromosom “putus” dan menempel pada kromosom lain. Hal ini dapat terjadi dengan kromosom seks juga. Jadi, misalnya, kadang-kadang ada kucing dengan warna merah sebagian; ini karena fakta bahwa bagian x- kromosom pembawa alel kamu, telah bergabung kamu-kromosom. Akibatnya, lokus ini diwarisi dengan cara yang sama seperti gen autosomal, yaitu. kucing dengan kelainan kromosom tertentu juga bisa heterozigot, dan karena itu sebagian berwarna merah. Namun, pemecahan kromosom menyebabkan patologi, dalam hal ini, tuli dan infertilitas. Ini sudah lama diketahui dan diungkapkan dalam ungkapan "kucing tiga warna tuli." Warna ketiga di sini mengacu pada bintik-bintik putih. Namun, patologi ini juga mempengaruhi "dua warna", sebagian kucing merah tanpa bintik-bintik putih (jangan bingung warna merah dengan coklat, yang disebabkan oleh gen lain, autosomal, dan umum di sejumlah ras kucing).

Keterkaitan dengan kromosom Y.

Informasi tentang gen di kamu-kromosom, sangat langka. Diasumsikan bahwa secara praktis tidak membawa gen yang menentukan sintesis protein yang diperlukan untuk berfungsinya sel. Tapi itu memainkan peran kunci dalam pengembangan fenotipe laki-laki. Ketiadaan kamu-kromosom dengan hanya satu x-kromosom mengarah ke apa yang disebut. Sindrom Turner: perkembangan fenotipe wanita dengan karakteristik seksual primer dan sekunder yang kurang berkembang dan kelainan lainnya. Ada pria dengan tambahan kamu-kromosom ( XYY); mereka tinggi, agresif dan sering memiliki perilaku abnormal. DI DALAM kamu-kromosom mengungkapkan beberapa gen yang bertanggung jawab atas pengaturan sintesis enzim dan hormon tertentu, dan pelanggaran di dalamnya menyebabkan patologi perkembangan seksual. Ada sejumlah ciri morfologi yang diyakini ditentukan oleh gen kamu- kromosom; di antaranya adalah tumbuhnya bulu telinga. Tanda-tanda seperti itu ditransmisikan hanya melalui garis laki-laki: dari ayah ke anak.

WARISAN KARAKTERISTIK KOMPLEKS

Kami telah mempertimbangkan aturan untuk transmisi suatu sifat ke keturunan dalam kasus ketika ditentukan oleh satu gen. Mereka berlaku untuk semua organisme, tetapi bagaimanapun mereka hanya dasar untuk memahami bagaimana sifat-sifat suatu organisme diwarisi. Faktanya adalah bahwa banyak sifat ditentukan oleh dua atau lebih gen. Alel masing-masing gen ini diwariskan seperti dijelaskan di atas. Namun, sifat pewarisan sifat yang mereka definisikan tergantung pada interaksi alel ini dan bisa sangat kompleks.

Mari kita ambil warna sebagai contoh. Warna wol pada hewan atau bunga pada tumbuhan ditentukan oleh jenis pigmen, distribusinya di rambut, bulu atau kelopak, distribusi spasial struktur berpigmen yang berbeda, dan sebagainya. Semua sifat khusus ini dikendalikan oleh gen yang berbeda, dan bersama-sama mereka semua menentukan apa yang kita sebut warna.

Misalnya, warna hewan percobaan yang terperinci seperti tikus ditentukan oleh setidaknya lima gen. Warna mouse yang biasa adalah abu-abu. Namun, rambut itu sendiri tidak bisa beruban, tidak ada pigmen warna ini. Faktanya, pada tikus seperti itu, pigmen hitam disintesis dan bermigrasi ke rambut, tetapi pigmentasi hitam pada pangkal dan ujung rambut terganggu oleh cincin kuning tempat pigmen kuning berada. Pewarnaan ini disebut "agouti", dialah yang membuat mouse "abu-abu". Pita kuning dikendalikan oleh gen agouti, A, alel SEBUAH yang mengontrol pembentukan pita kuning. Alel resesif dari gen ini Sebuah, menghalangi aliran pigmen kuning ke rambut dan menyebabkan warna hitam pada tikus dalam keadaan homozigot. Gen lain, B, mengontrol sintesis pigmen: alel dominan B menyebabkan pembentukan hitam, dan alel resesif B pigmen coklat. Akibatnya, tikus yang memiliki kedua alel dominan SEBUAH Dan B, adalah "tikus abu-abu" yang biasa, dan mouse A A dan dengan alel B- hitam. Namun, tikus itu homozigot untuk gen kedua; bb, dan dengan alel SEBUAH memiliki warna kayu manis (kombinasi rambut cokelat dan cincin agouti kuning). Tikus adalah homozigot untuk kedua gen. aabb, benar-benar coklat. Ada gen C, alel resesif yang dapat mengganggu sintesis pigmen, dan tikus homozigot untuk alel ini berwarna putih (albino). Gen D mengontrol jumlah pigmen di rambut, sehingga perbedaan intensitas warna yang dilihat oleh mata (misalnya, dari coklat muda ke coklat tua) ditentukan oleh alel gen yang berbeda. Gen S menentukan distribusi pigmen ke seluruh tubuh dan dapat menyebabkan pewarnaan yang tidak merata. Gen serupa telah dijelaskan pada mamalia lain: kucing domestik, kuda, dan hewan berbulu. Warna bulu pada burung, elytra pada kumbang, bunga pada tumbuhan juga dikendalikan oleh banyak gen; keragaman kombinasi alel yang berbeda menentukan keragaman yang kita lihat di alam.

Banyak fitur kompleks bersifat kuantitatif, mis. keparahannya bervariasi dan dapat diukur. Misalnya, aktivitas suatu enzim diukur dengan laju reaksi yang dikatalisisnya, mis. jumlah zat yang telah mengalami transformasi per satuan waktu. Indikator ini tergantung pada sifat fisik dan kimia enzim, yang, pada gilirannya, ditentukan oleh struktur spasialnya, dan akhirnya oleh gen yang mengontrol sintesis rantai polipeptida penyusunnya. Alel yang berbeda dari masing-masing gen ini dapat mempengaruhi sifat akhir (paling penting), aktivitas enzim, dengan cara yang berbeda, membentuk rangkaian yang hampir berkesinambungan: dari aktivitas rendah hingga aktivitas sangat tinggi. Selain itu, pengaruh alel ini juga mempengaruhi sifat lain yang sama pentingnya, seperti misalnya stabilitas protein pada suhu rendah atau tinggi, keasaman rendah atau tinggi, kekurangan atau kelebihan substrat. Perbedaan intensitas kerja ratusan enzim dan hormon protein, yang disebabkan oleh perbedaan komposisi alel, menyebabkan perbedaan antara individu dalam pertumbuhan dan perkembangan, dalam kemampuan mengasimilasi makanan, mentolerir kekurangan oksigen, perubahan suhu dan perubahan lain dalam kondisi lingkungan.

Sejumlah ciri, khususnya tinggi badan, ukuran tubuh, kesuburan, ketahanan terhadap infeksi, juga dikendalikan oleh banyak gen dan menunjukkan variabilitas kuantitatif yang berkelanjutan. Dalam genetika medis, yang disebut. multifaktorial penyakit yang sering bermanifestasi sebagai kelainan ringan dan didiagnosis sebagai penyakit ketika kelainan ini signifikan. Penyakit tersebut dapat dianggap sebagai tingkat keparahan yang berbeda dari tanda-tanda kuantitatif tertentu (atau tanda-tanda) yang menciptakan kecenderungan untuk penyakit ini.

Kondisi lingkungan tempat organisme berkembang memainkan peran penting dalam pengembangan sifat kompleks. Jadi, pertumbuhan manusia terutama ditentukan secara genetik, tetapi dengan nutrisi yang baik dan kondisi bagus hidup, orang rata-rata lebih tinggi daripada populasi dengan data genetik yang sama, tetapi dalam kondisi yang lebih buruk. Kerentanan terhadap tuberkulosis dan poliomielitis ditentukan oleh gen tertentu, tetapi bahkan orang yang memiliki kecenderungan terhadapnya tidak akan sakit kecuali mereka terinfeksi oleh bakteri atau virus yang sesuai. Tingkat kecerdasan juga diwariskan, tetapi kontribusi lingkungan terhadap pembentukan perbedaan semacam itu di antara orang-orang begitu besar sehingga sebenarnya kita harus berbicara lebih banyak tentang perbedaan sosial daripada perbedaan genetik ( cm. INTELIJEN).

Literatur:

Ayala F., Kyger J. Genetika modern , tt. 1-3, M., 1988
Fogel F., Motulsky A. genetika manusia, tt. 1-3, M., 1990

(cm . GENETIKA POPULASI),dan membentuk keragaman turun-temurun yang sekarang kita amati - dari warna kulit, mata dan rambut hingga reaksi fisiologis dan emosional.Kromosom. DNA dilindungi dari pengaruh eksternal oleh "kemasan" protein dan diatur menjadi:kromosom terletak di dalam inti sel. Aktivitas gen diatur dalam kromosom, pemulihannya jika terjadi radiasi, bahan kimia atau jenis kerusakan lainnya, serta replikasinya (penyalinan) selama pembelahan sel - mitosis dan meiosis(cm. SEL).Setiap spesies tumbuhan dan hewan memiliki jumlah kromosom tertentu. Pada organisme diploid, berpasangan, dua kromosom dari setiap pasangan disebuthomolog . Di antara mereka dibedakanalat kelamin (Lihat di bawah ) dan kromosom non-seks, atauautosom . Seseorang memiliki 46 kromosom: 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks; sedangkan salah satu kromosom dari setiap pasangan berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Jumlah kromosom pada spesies yang berbeda tidak sama. Misalnya, objek genetik klasik, lalat buah Drosophila, memiliki empat pasang. Pada beberapa spesies, set kromosom terdiri dari ratusan pasang kromosom; namun, jumlah kromosom dalam satu set tidak memiliki hubungan langsung baik dengan kompleksitas struktur organisme atau dengan posisi evolusionernya.

Selain nukleus, DNA ditemukan di mitokondria, dan pada tumbuhan juga ditemukan di kloroplas. Oleh karena itu, gen-gen yang ada dalam DNA inti disebut

nuklir , dan ekstranuklear, masing-masing,mitokondria Dan kloroplas . Gen ekstranuklear mengontrol bagian dari sistem energi sel: gen mitokondria terutama bertanggung jawab untuk sintesis enzim untuk reaksi oksidasi, dan gen kloroplas untuk reaksi fotosintesis. Semua banyak fungsi dan tanda organisme lainnya ditentukan oleh gen yang terletak di kromosom.Transfer gen ke keturunan. Spesies mempertahankan keberadaannya dengan mengubah satu generasi ke generasi lainnya. Dalam hal ini, berbagai bentuk reproduksi dimungkinkan: pembelahan sederhana, seperti pada organisme uniseluler, reproduksi vegetatif, seperti pada banyak tanaman, reproduksi seksual, karakteristik hewan dan tumbuhan tingkat tinggi.(cm. REPRODUKSI).Reproduksi seksual dilakukan dengan bantuan sel germinal -gamet (spermatozoa dan telur). Setiap gamet membawa satu, atauhaploid , satu set kromosom yang hanya berisi satu homolog; Manusia memiliki 23 kromosom. Dengan demikian, setiap gamet hanya mengandung satu alel dari setiap gen. Setengah dari gamet yang dihasilkan oleh seorang individu membawa satu alel dan setengahnya lagi membawa alel lainnya. Ketika sel telur menyatu dengan sel sperma - pembuahan - sel diploid tunggal terbentuk, yang disebutzigot . Dari sel hasil pembelahan mitosis zigot dalam proses perkembangan individu (ontogenesis), terbentuk organisme baru. Bergantung pada alel mana yang dibawa oleh individu tertentu, sifat-sifat tertentu berkembang di dalamnya. Perhatikan bahwa distribusi alel yang seimbang di antara gamet ditemukan oleh Gregor Mendel pada tahun 1865 dan dikenal sebagai Aturan Pertama Mendel. WARISAN SIFAT-SIFAT OTOSOM Pertimbangkan tanda seperti itu sebagai golongan darah. Ada sejumlah jenis, atau sistem, golongan darah. Sistem yang paling dikenal adalah AB0, yang dengannya empat kelompok utama dibedakan: I, II, III dan IV; kelompok-kelompok ini juga disebut sebagai 0, A, B dan AB, karena perbedaan di antara mereka ditentukan oleh protein (antigen) mana yang ada dalam eritrosit manusia: A atau B. Secara genetik, sistem golongan darah AB0 dikendalikan oleh tiga alel : satu alel, dilambangkanSEBUAH , mengontrol sintesis antigen A, alel lain,B , - sintesis antigen B, dan alel ketiga0 - tidak aktif dan tidak menyebabkan pembentukan antigen. Menurut antigen yang disintesis, empat golongan darah dibedakan, tetapi enam varian genetik (genotipe) sesuai dengan mereka: alel 0 memanifestasikan dirinya secara fenotip, yaitu sebagai tanda suatu organisme, hanya jika dalam keadaan homozigot (00 ); ini sesuai dengan golongan darah pertama, ditandai dengan tidak adanya antigen kelompok. dalam keadaan heterozigot (genotipeA0 Dan B0 ) itu tidak mempengaruhi fenotipe yang dihasilkan dengan cara apa pun, yang sepenuhnya ditentukan oleh alel alternatif (SEBUAH atau B ). Oleh karena itu, secara fenotip genotipeA0 Dan A A identik: mereka dicirikan oleh adanya antigen A dan menentukan golongan darah kedua. Demikian pula, genotipe identikB0 Dan BB mendefinisikan kelompok ketiga, yaitu adanya antigen B

Dalam kasus ketika hanya satu alel yang bermanifestasi secara fenotipik pada individu heterozigot, alel ini dikatakan

dominan ; sedangkan alel lainnya disebutterdesak . Untuk sistem golongan darah AB0, alelSEBUAH Dan B mendominasi alel0 ; yang terakhir adalah resesif dalam kaitannya dengan mereka. Jika kedua alel muncul dalam fenotipe individu heterozigot, maka mereka dikatakankodominan . Ya, alel SEBUAH Dan B kodominan terhadap satu sama lain: dalam keadaan heterozigot (AB ) mereka menentukan keberadaan kedua antigen, A dan B, yaitu golongan darah keempat.Mekanisme resesif dan dominasi. Alel resesif sering "cacat" yang tidak mampu menghasilkan produk yang sesuai (protein). Oleh karena itu, banyak penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan protein atau enzim apa pun yang ditransmisikan sebagai sifat resesif: hanya orang-orang yang homozigot untuk alel yang rusak yang menderita penyakit tersebut. Penyakit dominan paling sering disebabkan oleh alel yang mengkode rantai polipeptida yang berubah. Yang terakhir, menjadi bagian dari protein, mengganggu struktur spasial dan aktivitas fungsionalnya. Orang heterozigot untuk alel yang rusak rentan terhadap penyakit dominan. Dalam keadaan homozigot, alel dominan biasanya mematikan. Pemisahan suatu sifat pada keturunan heterozigot. Pada individu homozigot untuk gen tertentu, semua gamet membawa alel yang sama. Di antara gamet yang dihasilkan oleh individu heterozigot, setengahnya membawa satu alel dan setengah lagi membawa yang lain. Tanda plus pada tabel berikut menunjukkan gamet mana yang dihasilkan oleh individu yang berbeda pada lokus sistem golongan darah AB0.

Golongan darah
Genotipe individu
Memproduksi - gamet saya

Tabel ini menunjukkan bahwa orang dengan golongan darah 2 dan 3 menghasilkan gamet yang berbeda tergantung pada apakah mereka homozigot atau heterozigot. Tabel tersebut juga menunjukkan genotipe apa yang diharapkan pada anak dari orang tua dengan golongan darah tertentu. Jika kedua orang tua homozigot, maka semua anak mereka akan menjadi satu kelompok. Misalnya, orang tua dengan golongan darah pertama membentuk gamet yang hanya membawa alel0 , sehingga anak-anak mereka hanya dapat memiliki kelompok pertama. Jika ibu memiliki yang kedua, dan ayah memiliki golongan darah ketiga, dan pada saat yang sama mereka homozigot, mis. genotipenya masing-masing,A A Dan BB , maka anak hanya boleh memiliki golongan darah keempat (AB).

Jika salah satu atau kedua orang tuanya heterozigot, maka disebut.

membelah sifat pada keturunannya, yang mengikuti dari Aturan Pertama Mendel yang dirumuskan di atas dan memanifestasikan dirinya dalam kenyataan bahwa anak-anak dapat mengembangkan sifat-sifat yang tidak ada pada orang tua mereka. Jadi, jika dalam contoh di atas ibu itu heterozigot, maka dia akan menghasilkan dua jenis telur - dengan alelSEBUAH dan dengan alel 0 . Pada saat yang sama, ia memiliki kemungkinan yang sama untuk melahirkan anak dengan golongan darah ketiga atau keempat (genotipe .).B0 atau AB , masing-masing). Jadi, dengan genotipe ibuA0 dan ayah BB anak-anak tidak dapat memiliki golongan darah ibu; golongan darah mereka akan sama dengan ayah, atau bukan karakteristik ayah atau ibu.

Jika kedua orang tua heterozigot, maka keragaman genotipe di antara anak-anak bahkan lebih tinggi. Misalnya, jika ayah dan ibu memiliki golongan darah kedua dan genotipe mereka

A0 , maka genotipe dan golongan darah anak mereka tergantung pada telur mana yang matang dan sperma mana yang akan dibuahi. Karena dalam contoh ini masing-masing orang tua menghasilkan gametSEBUAH Dan 0 , maka genotipe anaknya mungkinA A , A0 atau 00 , dan menurut teori probabilitas, peluang untuk mendapatkannya didistribusikan sebagai 1:2:1. Karena dua genotipe pertama menentukan golongan darah yang sama, maka berdasarkan "golongan darah" peluang memiliki anak dengan golongan darah pertama atau kedua adalah 1: 3 (rasio ini pada keturunan orang tua heterozigot ditemukan oleh Mendel). Dan akhirnya, jika ibu memiliki yang kedua, dan ayah memiliki golongan darah ketiga, dan keduanya heterozigot, maka dengan kemungkinan yang sama mereka dapat memiliki anak dengan golongan darah apa pun.Warisan Sifat Tertaut. Sampai saat ini, peta gen terperinci telah dikompilasi untuk banyak spesies tumbuhan, hewan, dan manusia, dari mana dimungkinkan untuk melihat gen mana yang berada di kromosom mana. Mengetahui peta gen memungkinkan Anda untuk memprediksi perilaku beberapa sifat pada keturunannya. Jika sifat yang berbeda ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom non-homolog, maka mereka diwarisi secara independen satu sama lain, karena dalam proses pembelahan meiosis, kromosom non-homolog (dan karenanya alel dari gen yang berbeda) menyimpang dalam gamet secara acak. (cm. GENETIKA). Yang terakhir ini dikenal sebagai Aturan Kedua Mendel. Misalnya, fitur seperti albinisme dikaitkan dengan tidak adanya melanin, yang sintesisnya dikendalikan oleh gen yang terletak pada kromosom ke-11. Oleh karena itu, probabilitas bahwa pasangan albino akan memiliki anak albino tidak terkait dengan kemungkinan memiliki golongan darah tertentu dari sistem AB0, karena yang terakhir ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom ke-9 yang berbeda, non-homolog. Oleh karena itu, jika salah satu atau kedua orang tua memiliki alel cacat yang terletak pada kromosom yang berbeda dan menyebabkan dua penyakit yang berbeda, maka peluang bahwa anak tersebut akan menerima kedua alel yang rusak akan sama dengan produk dari peluang untuk menerima masing-masing alel ini secara terpisah.

Situasinya berbeda jika kedua gen berada pada kromosom yang sama, yaitu

terhubung . Misalnya, pada kromosom manusia ke-2 terdapat gen untuk sistem golongan darah MN dengan dua alel kodominanM Dan n . Dekat dengannya adalah gen lain dengan alel dominanS dan resesif S , yang mendefinisikan sistem golongan darah Ss. Tergantung pada lokasi alel ini pada kromosom homolog, akan ada distribusi genotipe yang berbeda pada gamet dan pada keturunan dari orang tua heterozigot. Memang, jika genotipe ibuMNS , maka struktur kromosomnya untuk kedua gen ini dapat berupa salah satu dari dua jenis:Dalam kasus pertama, telur diproduksi dan , dan yang kedua - Dan . Biarkan ayah menjadi homozigot untuk kedua gen dan memiliki genotipeMMss . Kemudian dalam kasus pertama, anak-anak mereka mungkin memiliki genotipeMMS Dan MNss , sedangkan dalam kasus kedua, kemungkinan genotipe anak berbeda:MMss Dan MNS . Rekombinasi gen terkait. Pada meiosis terjadi peristiwa yang disebutmenyebrang di mana kromosom homolog dapat bertukar bagian mereka. Misalnya, dalam contoh yang dibahas di atas, situs pertukaran mungkin berada di antara gen sistem MN dan Ss:Sebagai hasil dari pertukaran, yang disebut.rekombinasi gen dan dapatkanpenyeberangan gamet Dan. Rekombinasi mungkin atau mungkin tidak terjadi pada meiosis tertentu. Semakin dekat gen terletak pada kromosom, semakin dekat hubungan mereka dan semakin jarang terjadi. Secara khusus, gen dari sistem MN dan Ss sangat erat terkait sehingga rekombinasinya sangat jarang dan dapat diabaikan dalam perhitungan perkiraan. Secara umum, probabilitas, ataufrekuensi , rekombinasi cukup signifikan. nilainya (R ) berada di antara 0 (keterkaitan penuh) dan 0,5 (gen yang tidak terhubung) dan merupakan ukuran jarak genetik antara gen pada kromosom; namun, itu tidak identik dengan jarak fisik antara gen, karena pindah silang terjadi dengan intensitas yang berbeda di bagian yang berbeda dari kromosom yang sama. Frekuensi masing-masing gamet yang saling bersilangan adalahR /2 . Karena pindah silang mungkin tidak terjadi (dengan probabilitas 1-R ), maka individu ini menghasilkan, selain crossover, juganon-crossover gamet: Dan . Frekuensi masing-masing gamet di antara semua gamet individu tertentu adalah (1-R )/2. Mari kita kembali ke contoh di atas, di mana ibu memiliki genotipeMNS dengan struktur kromosom., dan ayah adalah genotipe MMss. DARI dengan mempertimbangkan rekombinasi,kemungkinan genotipe anak-anak mereka tidak hanyaMMS Dan MNss, tetapi juga MMss Dan MNS . Namun, probabilitasnya tidak sama, seperti yang terjadi jika tidak ada adhesi, tetapi sama 1- R untuk dua genotipe pertama danR untuk dua lainnya. WARISAN SEKS DAN SIFAT-SIFAT TERKAIT SEKS warisan gender. Jenis kelamin individu adalah sifat yang kompleks, dibentuk baik oleh aksi gen maupun oleh kondisi perkembangan. Pada manusia, salah satu dari 23 pasang kromosom adalahalat kelamin kromosom, disebut sebagaix Dan kamu. Perempuan - homogametik jenis kelamin, yaitu punya duax kromosom, satu dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Pria -heterogametik jenis kelamin, punya satu x- satu kamu -kromosom, danx diturunkan dari ibu dankamu - dari ayah. Perhatikan bahwa jenis kelamin heterogametik tidak selalu harus laki-laki; misalnya, pada burung, ini adalah betina, sedangkan jantan adalah homogametik. Ada mekanisme lain dari penentuan jenis kelamin. Jadi, di sejumlah seranggakamu -kromosom hilang Pada saat yang sama, salah satu jenis kelamin berkembang di hadapan duax -kromosom, dan yang lainnya - di hadapan satux -kromosom. Pada beberapa serangga, jenis kelamin ditentukan oleh rasio jumlah autosom dan kromosom seks. Pada sejumlah hewan, yang disebut.redefinisi gender ketika, tergantung pada faktor lingkungan, zigot berkembang menjadi betina atau jantan. Perkembangan seks pada tumbuhan memiliki mekanisme genetik yang beragam seperti pada hewan.

Penyimpangan dari keseimbangan kromosom seks mengarah ke patologi, seperti halnya penyimpangan dari jumlah autosom yang normal juga menyebabkan penyakit parah.

(cm . CACAT LAHIR).Namun, harus diingat bahwa pembentukan jenis kelamin dan karakteristik seksual normal adalah proses fisiologis yang kompleks di mana gen terlibat tidak hanya dalam kromosom seks, tetapi juga dalam autosom. Gangguan hormonal dan fisiologis lainnya dapat mengarah pada fakta bahwa dari zigot "jantan"XY seorang wanita lahiriah hampir normal berkembang, tetapi dengan karakteristik laki-laki tertentu - sesuai dengan jenis garis rambut, struktur otot, timbre suara, dll - dan memiliki testis terbelakang bukan rahim, yang membuatnya mandul. Kebalikannya juga mungkin, ketika di hadapan genotipeXX individu berkembang dengan karakteristik seksual sekunder laki-laki. Penyimpangan seperti itu ditemukan tidak hanya pada manusia, tetapi juga pada spesies lain.

Penentuan genetik jenis kelamin, ditentukan oleh set kromosom seks, mendukung reproduksi yang sama antara perempuan dan laki-laki. Memang, telur betina hanya mengandung

x -kromosom, karena wanita memiliki genotipeXX oleh kromosom seks. Genotipe jantan adalahXY , dan oleh karena itu kelahiran anak perempuan atau laki-laki dalam setiap kasus ditentukan oleh apakah sperma membawax- atau kamu -kromosom. Karena, dalam proses meiosis, kromosom memiliki kesempatan yang sama untuk masuk ke gamet, setengah dari gamet yang dihasilkan oleh individu jantan mengandungx- dan separuh - kamu -kromosom. Oleh karena itu, setengah dari keturunan diharapkan dari satu jenis kelamin dan setengah dari yang lain.

Harus ditekankan bahwa tidak mungkin untuk memprediksi kelahiran anak laki-laki atau perempuan di muka, karena tidak mungkin untuk memprediksi sel reproduksi pria mana yang akan berpartisipasi dalam pembuahan sel telur:

x- atau kamu -kromosom. Oleh karena itu, kehadiran anak laki-laki lebih atau kurang dalam keluarga adalah masalah kebetulan:
Secara teoritis, eliminasi selektif spermatozoa dimungkinkan denganx- atau kamu -kromosom, yang mengarah ke berbagai kemungkinan kelahiran anak laki-laki atau perempuan di beberapa keluarga; namun, rata-rata, probabilitas ini tetap mendekati 0,5.Tanda-tanda yang terkait dengan x-kromosom. Jika gen terletak pada kromosom seks (disebutterhubung ke lantai ), maka manifestasinya pada keturunan mengikuti aturan selain untuk gen autosomal. Pertimbangkan gen dix -kromosom. Putri mewarisi duax kromosom: satu dari ibu dan yang lain dari ayah. Putranya hanya memiliki satux -kromosom - dari ibu; dari ayahnya ia menerimakamu -kromosom. Oleh karena itu, sang ayah mewariskan gen yang ada di dalam dirinyax -kromosom, hanya untuk putrinya, putranya tidak dapat menerimanya. Sejauhx -kromosom lebih kaya gen daripadakamu -kromosom, maka dalam pengertian ini anak perempuan secara genetik lebih mirip dengan ayah daripada anak laki-laki; anak laki-laki lebih mirip ibunya daripada ayahnya.

Salah satu sifat terpaut seks yang paling dikenal secara historis pada manusia adalah hemofilia, yang mengakibatkan pendarahan hebat dari luka kecil dan memar yang luas akibat memar. Hal ini disebabkan oleh alel yang rusak resesif

0 menghalangi sintesis protein yang diperlukan untuk pembekuan darah. Gen untuk protein ini terletak dix -kromosom. Betina heterozigot +0 (+ berarti alel aktif normal, dominan dalam kaitannya dengan alel hemofilia0 ) tidak mendapatkan hemofilia, dan putrinya juga, jika ayahnya tidak memiliki patologi ini. Namun, putranya mungkin mendapatkan alel0 dan kemudian ia mengembangkan hemofilia.

Tsarevich Alexei, putra Kaisar Nicholas II dari Rusia, menderita hemofilia. Ibunya, Tsarina Alexandra Feodorovna, heterozigot untuk alel ini dan mewarisinya dari ibunya Alice, yang, pada gilirannya, menerimanya dari nenek buyut Tsarevich Alexei, Ratu Victoria dari Inggris:

Dalam keadaan heterozigot, gen hemofilia tidak diekspresikan, dan oleh karena itu wanita di keluarga kerajaan Eropa tidak menderita hemofilia. Namun, banyak pangeran - keturunan Ratu Victoria (mutasi tampaknya terjadi pada dirinya) menerima gen ini dan terserang hemofilia. Probabilitas Tsarevich Alexei dapat menerima alel yang rusak0 dari ibu sama dengan 1/ 2; dengan probabilitas yang sama dia bisa mendapatkan alel normal darinya. Jika yang kedua dari peristiwa yang sama-sama mungkin dalam pembentukan gamet telah terjadi, skenario nasib pasangan kekaisaran akan terlihat berbeda.Penyakit resesif yang disebabkan oleh genx -kromosom jauh lebih kecil kemungkinannya untuk mempengaruhi wanita daripada pria, karena di dalamnya penyakit memanifestasikan dirinya hanya ketika homozigot - adanya alel resesif di masing-masing dari dua homologx - kromosom; laki-laki jatuh sakit dalam semua kasus ketika mereka hanyax kromosom membawa alel yang rusak. Secara kuantitatif, ini mengikuti dari hubungan Hardy-Weinberg(cm . GENETIKA POPULASI). Biarlah Q berarti frekuensi alel resesif dalam populasi, yaitu Bagikanx - kromosom yang membawa alel ini. Proporsi pria yang memiliki alel ini dan rentan terhadap penyakit yang disebabkannya adalah sama denganQ . Pada saat yang sama, proporsi wanita yang sakit sama dengan frekuensi homozigot, mis.Q 2 . Akibatnya, jumlah pria dengan hubungan resesifx -penyakit kromosom, dalam 1/Q lebih dari jumlah wanita yang sakit. Misalnya, jika frekuensi terletak dix -kromosom alel penyebab buta warna (tidak dapat membedakan warna) adalah 0,05 (yaitu 5% laki-laki mengalami buta warna), maka jumlah laki-laki buta warna 20 kali lebih banyak dibandingkan perempuan buta warna.Contoh pewarisan kodominan terpaut jenis kelamin adalah warna merah pada kucing domestik, ditentukan oleh alelpada . Dalam keadaan heterozigot, kedua alel aktif (normal danpada ), dan oleh karena itu di beberapa tempat bulu kucing memiliki warna yang biasa, dan di beberapa tempat berwarna merah. Kucing homozigot semuanya berwarna merah (dengan pengecualian kemungkinan bintik putih yang disebabkan oleh gen lain yang menghalangi sintesis pigmen). Laki-laki tidak boleh sebagian berwarna merah; mereka baik non-rufous atau seluruhnya rufous (dengan kemungkinan bintik-bintik putih). Berdasarkan alasan yang sama seperti pada paragraf di atas, orang dapat menyimpulkan bahwa kucing jahe utuh jauh lebih umum daripada kucing homozigot jahe penuh: frekuensi mereka dalam populasi, masing-masing,Q Dan Q 2 , dimana Q- frekuensi alel merahkamu . Namun, dalam kasus pewarisan kodominan, argumen ini tidak berlaku. Faktanya, kucing dengan kehadiran warna merah (baik seluruhnya maupun sebagian) jauh lebih umum daripada kucing merah: frekuensinya sama dengan jumlah frekuensi homo dan heterozigot:Q 2 + 2 Q (1 - Q ) = 2 Q - Q 2 . Misalnya, jika frekuensi alel "merah" adalah 0,05, maka harus ada 0,25% kucing merah murni, 5% kucing merah, dan hampir 10% kucing berbintik merah.

Penataan ulang kromosom terkadang menyebabkan fragmen satu kromosom “putus” dan menempel pada kromosom lain. Hal ini dapat terjadi dengan kromosom seks juga. Jadi, misalnya, kadang-kadang ada kucing dengan warna merah sebagian; ini karena fakta bahwa bagian

x - kromosom pembawa alelkamu , telah bergabungkamu -kromosom. Akibatnya, lokus ini diwarisi dengan cara yang sama seperti gen autosomal, yaitu. kucing dengan kelainan kromosom tertentu juga bisa heterozigot, dan karena itu sebagian berwarna merah. Namun, pemecahan kromosom menyebabkan patologi, dalam hal ini, tuli dan infertilitas. Ini sudah lama diketahui dan diungkapkan dalam ungkapan "kucing tiga warna tuli." Warna ketiga di sini mengacu pada bintik-bintik putih. Namun, patologi ini juga mempengaruhi "dua warna", sebagian kucing merah tanpa bintik-bintik putih (jangan bingung warna merah dengan coklat, yang disebabkan oleh gen lain, autosomal, dan umum di sejumlah ras kucing).Pegang dengan kamu- sebuah kromosom. Informasi tentang gen dikamu -kromosom, sangat langka. Diasumsikan bahwa secara praktis tidak membawa gen yang menentukan sintesis protein yang diperlukan untuk berfungsinya sel. Tapi itu memainkan peran kunci dalam pengembangan fenotipe laki-laki. Ketiadaankamu -kromosom dengan hanya satux -kromosom mengarah ke apa yang disebut. Sindrom Turner: perkembangan fenotipe wanita dengan karakteristik seksual primer dan sekunder yang kurang berkembang dan kelainan lainnya. Ada pria dengan tambahankamu-kromosom ( XYY ); mereka tinggi, agresif dan sering memiliki perilaku abnormal. DI DALAMkamu -kromosom mengungkapkan beberapa gen yang bertanggung jawab atas pengaturan sintesis enzim dan hormon tertentu, dan pelanggaran di dalamnya menyebabkan patologi perkembangan seksual. Ada sejumlah ciri morfologi yang diyakini ditentukan oleh genkamu - kromosom; di antaranya adalah tumbuhnya bulu telinga. Tanda-tanda seperti itu ditransmisikan hanya melalui garis laki-laki: dari ayah ke anak. WARISAN KARAKTERISTIK KOMPLEKS Kami telah mempertimbangkan aturan untuk transmisi suatu sifat ke keturunan dalam kasus ketika ditentukan oleh satu gen. Mereka berlaku untuk semua organisme, tetapi bagaimanapun mereka hanya dasar untuk memahami bagaimana sifat-sifat suatu organisme diwarisi. Faktanya adalah bahwa banyak sifat ditentukan oleh dua atau lebih gen. Alel masing-masing gen ini diwariskan seperti dijelaskan di atas. Namun, sifat pewarisan sifat yang mereka definisikan tergantung pada interaksi alel ini dan bisa sangat kompleks.

Mari kita ambil warna sebagai contoh. Warna wol pada hewan atau bunga pada tumbuhan ditentukan oleh jenis pigmen, distribusinya di rambut, bulu atau kelopak, distribusi spasial struktur berpigmen yang berbeda, dan sebagainya. Semua sifat khusus ini dikendalikan oleh gen yang berbeda, dan bersama-sama mereka semua menentukan apa yang kita sebut warna.

Misalnya, warna hewan percobaan yang terperinci seperti tikus ditentukan oleh setidaknya lima gen. Warna mouse yang biasa adalah abu-abu. Namun, rambut itu sendiri tidak bisa beruban, tidak ada pigmen warna ini. Faktanya, pada tikus seperti itu, pigmen hitam disintesis dan bermigrasi ke rambut, tetapi pigmentasi hitam pada pangkal dan ujung rambut terganggu oleh cincin kuning tempat pigmen kuning berada. Pewarnaan ini disebut "agouti", dialah yang membuat mouse "abu-abu". Pita kuning dikendalikan oleh gen agouti, A, alel

SEBUAH yang mengontrol pembentukan pita kuning. Alel resesif dari gen iniSebuah , menghalangi aliran pigmen kuning ke rambut dan menyebabkan warna hitam pada tikus dalam keadaan homozigot. Gen lain, B, mengontrol sintesis pigmen: alel dominanB menyebabkan pembentukan hitam, dan alel resesifB pigmen coklat. Akibatnya, tikus yang memiliki kedua alel dominanSEBUAH Dan B , - adalah "tikus abu-abu" yang biasa, dan tikusA A dan dengan alel B - hitam. Namun, tikus itu homozigot untuk gen kedua;bb, dan dengan alel SEBUAH memiliki warna kayu manis (kombinasi rambut cokelat dan cincin agouti kuning). Tikus adalah homozigot untuk kedua gen.aabb , benar-benar coklat. Ada gen C, alel resesif yang dapat mengganggu sintesis pigmen, dan tikus homozigot untuk alel ini berwarna putih (albino). Gen D mengontrol jumlah pigmen di rambut, sehingga perbedaan intensitas warna yang dilihat oleh mata (misalnya, dari coklat muda ke coklat tua) ditentukan oleh alel gen yang berbeda. Gen S menentukan distribusi pigmen ke seluruh tubuh dan dapat menyebabkan pewarnaan yang tidak merata. Gen serupa telah dijelaskan pada mamalia lain: kucing domestik, kuda, dan hewan berbulu. Warna bulu pada burung, elytra pada kumbang, bunga pada tumbuhan juga dikendalikan oleh banyak gen; keragaman kombinasi alel yang berbeda menentukan keragaman yang kita lihat di alam.

Banyak fitur kompleks bersifat kuantitatif, mis. keparahannya bervariasi dan dapat diukur. Misalnya, aktivitas suatu enzim diukur dengan laju reaksi yang dikatalisisnya, mis. jumlah zat yang telah mengalami transformasi per satuan waktu. Indikator ini tergantung pada sifat fisikokimia enzim, yang, pada gilirannya, ditentukan oleh struktur spasialnya dan, pada akhirnya, oleh gen yang mengontrol sintesis rantai polipeptida penyusunnya. Alel yang berbeda dari masing-masing gen ini dapat mempengaruhi sifat akhir (paling penting) - aktivitas enzim dengan cara yang berbeda, membentuk rangkaian yang hampir berkesinambungan: dari aktivitas rendah hingga sangat tinggi. Selain itu, pengaruh alel ini juga mempengaruhi sifat lain yang sama pentingnya, seperti misalnya stabilitas protein pada suhu rendah atau tinggi, keasaman rendah atau tinggi, kekurangan atau kelebihan substrat. Perbedaan intensitas kerja ratusan enzim dan hormon protein, yang disebabkan oleh perbedaan komposisi alel, menyebabkan perbedaan antara individu dalam pertumbuhan dan perkembangan, dalam kemampuan mengasimilasi makanan, mentolerir kekurangan oksigen, perubahan suhu dan perubahan lain dalam kondisi lingkungan.

Sejumlah ciri, khususnya tinggi badan, ukuran tubuh, kesuburan, ketahanan terhadap infeksi, juga dikendalikan oleh banyak gen dan menunjukkan variabilitas kuantitatif yang berkelanjutan. Dalam genetika medis, yang disebut.

multifaktorial penyakit yang sering bermanifestasi sebagai kelainan ringan dan didiagnosis sebagai penyakit ketika kelainan ini signifikan. Penyakit tersebut dapat dianggap sebagai tingkat keparahan yang berbeda dari tanda-tanda kuantitatif tertentu (atau tanda-tanda) yang menciptakan kecenderungan untuk penyakit ini.

Kondisi lingkungan tempat organisme berkembang memainkan peran penting dalam pengembangan sifat kompleks. Dengan demikian, tinggi manusia terutama ditentukan secara genetik, tetapi dengan nutrisi yang baik dan kondisi kehidupan yang baik, orang rata-rata lebih tinggi daripada populasi dengan data genetik yang sama, tetapi dalam kondisi yang lebih buruk. Kerentanan terhadap tuberkulosis dan poliomielitis ditentukan oleh gen tertentu, tetapi bahkan orang yang memiliki kecenderungan terhadapnya tidak akan sakit kecuali mereka terinfeksi oleh bakteri atau virus yang sesuai. Tingkat kecerdasan juga diwariskan, tetapi kontribusi lingkungan terhadap pembentukan perbedaan seperti itu di antara orang-orang begitu besar sehingga kita harus berbicara lebih banyak tentang perbedaan sosial daripada perbedaan genetik.

(cm. INTELIJEN).LITERATUR Ayala F., Kyger J.Genetika modern , tt. 1-3, M., 1988
Vogel F., Motulski TETAPI. genetika manusia , tt. 1-3, M., 1990

Pada organisme masa depan, informasi herediter dibentuk oleh sepasang gen yang diterima dari kedua orang tuanya. Di tubuh anak, tanda-tanda masing-masing diletakkan. Ini karena adanya dua jenis gen herediter (kecenderungan) - sifat kuat (dominan) dan lemah (resesif).

Hanya tentang kompleks

Transmisi sifat turun-temurun dari semua makhluk hidup (manusia, hewan, dan tumbuhan) didasarkan pada hukum pewarisan Gregor Mendel, yang dibangun di atas penggunaan metode persilangan dan studi tentang keturunan. Penemuan mereka memungkinkan untuk merumuskan teori kromosom hereditas. Transmisi ke keturunan fitur karakteristik struktur, metabolisme, perkembangan individu, serta keadaan kesehatan dan kecenderungan penyakit tertentu melekat pada semua organisme dan dimanifestasikan karena struktur spesifik peralatan genetik.

Organisme menerima gen (kecenderungan turun-temurun) dari orang tuanya sebagai hasil dari proses seksual, dan dalam reproduksi aseksual - sebagai hasil dari pembelahan sel organisme asli. Setiap gen dalam sel-sel tubuh pada organisme dewasa memiliki alel (pasangan). Ketika gamet (sel kelamin) matang, alel menyimpang di sepanjang mereka sedemikian rupa sehingga masing-masing sel membawa satu gen dari pasangan. Saat pembuahan, sel germinal orang tua bergabung menjadi zigot (sel baru). Ia sudah memiliki beberapa gen untuk setiap sifat. Pada organisme masa depan, hereditas disebabkan oleh sepasang kecenderungan yang diterima dari ayah dan ibu, yaitu, tanda-tanda masing-masing orang tua muncul pada anak, yang dijelaskan oleh adanya dua jenis kecenderungan turun-temurun. Beberapa di antaranya adalah sifat dominan yang dominan, dominan, yang lain, menghilang dan ditekan, adalah sifat resesif. Ciri-ciri yang ditentukan oleh gen dominan selalu muncul dalam proses perkembangan individu setiap organisme. Dalam proses interaksi mereka dengan gen resesif, yang terakhir ditekan.

Warisan resesif dan dominan

Gen dalam tubuh diwakili oleh alel, manifestasi tanda-tanda eksternal atau penyakit apa pun yang ditentukan oleh satu atau beberapa gen tergantung pada kombinasi pasangan alel yang diterima dari orang tua. Setiap sel benih dari "ibu" dan "ayah" membawa informasinya sendiri. Seperti apa organisme baru itu akan terlihat tergantung pada bagaimana kedua kumpulan data ini cocok bersama.

Jadi, kita berbicara tentang genotipe homozigot dan pemiliknya jika pasangan memiliki alel yang persis sama (AA dominan atau hanya aa resesif), dan heterozigot - jika berbeda (dominan dan resesif - Aa). Dalam kasus pertama, gen mengontrol pembentukan fitur utama, yang kedua - alternatif.

Gen dominan menunjukkan efek di kedua negara - baik homozigot dan heterozigot, dan gen resesif - hanya dalam keadaan homozigot dan tidak memberikan manifestasi eksternal pada orang heterozigot.

Keturunan dari individu homozigot adalah dari jenis yang sama baik dalam fenotipe dan genotipe, dan tidak memberikan pemisahan (hanya memiliki sifat dominan atau hanya resesif).

Aturan keseragaman fitur

Aturan dominasi sifat dalam apa yang disebut hibrida generasi pertama adalah bahwa ketika dua organisme homozigot disilangkan, di mana perbedaan diamati hanya dalam satu pasangan sifat, misalnya, dalam warna, semua keturunan dari generasi pertama akan dominan, mirip dengan salah satu orang tua.

Sifat resesif adalah sifat turun-temurun yang ditekan pada keturunan generasi pertama dalam kasus persilangan hanya dua garis murni, berlawanan dengan sifat dominan yang lebih berkembang. Dalam hal ini, salah satu garis homozigot untuk alel resesif, dan yang lainnya untuk alel dominan. Menurut hukum pembelahan, pada generasi kedua dengan persilangan monohibrid, sifat resesif (lemah) dapat muncul kembali pada sekitar 25% hibrida.

Gen manusia: dominan dan resesif

Banyak orang tua, bahkan pada tahap perencanaan kehamilan, memikirkan seperti apa penampilan bayi mereka, karakternya. Cukup sulit untuk mengetahui sebelumnya jenis rambut, mata, alis, karakter, golongan darah apa yang akan dia miliki, tetapi sesuatu dapat diprediksi dengan tingkat probabilitas yang tinggi. Cukup mengetahui apa ciri-ciri dominan dan resesif seseorang dan bagaimana mereka memanifestasikan diri. Mereka diekspresikan secara eksternal (warna rambut, mata, kulit, bentuk hidung, wajah), dan juga muncul dalam karakter, pola pikir, kreativitas. Kode genetik, yang terbentuk di bawah pengaruh banyak generasi melalui orang tua, juga mempengaruhi golongan darah dan kesehatan.

Jika kita tidak lupa bahwa tanda-tanda resesif seseorang ditekan oleh tanda-tanda dominan, mudah ditebak bahwa warna rambut yang berbeda, gelap akan lebih kuat, dominan. Jika kedua orang tua berambut pirang, maka kemungkinan anak berambut cokelat meningkat. Namun, tanda-tanda primer akan lebih nyata di sini, tanda-tanda yang tidak melewati satu generasi. Sifat dominan lebih mungkin untuk diwariskan. Ini adalah rambut keriting, lesung pipi di pipi, alis tebal, bagian atas telinga yang tajam, bibir yang montok. Setiap fitur penampilan yang cerah mendominasi. Ciri-ciri resesif lebih sering rambut merah, albinisme, bibir tipis, kidal, dan lain-lain.

Memprediksi karakter berdasarkan sifat dominan atau resesif sangat sulit. Psikotipe kepribadian (sanguinis, koleris, melankolis, apatis) dapat diwariskan. Ini lebih banyak terjadi pada tipe dominan, dan tipe ini dapat digabungkan pada individu dalam berbagai persentase. Perlu dicatat bahwa bagaimanapun juga, sifat-sifat karakter yang turun-temurun tidak sulit untuk diperbaiki melalui pendidikan.

Hal yang sama dapat dikatakan tentang pewarisan tingkat kecerdasan. Dengan perkembangannya, kontribusi lingkungan terhadap pembentukan perbedaan yang jelas antar manusia semakin terasa. Dalam hal ini, lebih tepat berbicara tentang perbedaan sosial daripada perbedaan genetik.

Sifat keturunan yang paling mudah ditebak adalah golongan darah. Kelompok yang sama untuk kedua pasangan menyarankan kelompok yang sama untuk bayi mereka. Ketika kelompok yang berbeda berinteraksi, anak-anak dapat mewarisi salah satu opsi. Salah satu golongan darah dimungkinkan pada anak-anak yang orang tuanya memiliki golongan II-III.

"Probabilitas tidak memiliki memori"

Pada manusia dan hewan tingkat tinggi dengan mekanisme penentuan jenis kelamin kromosom, sifat resesif dan autosom resesif dibedakan. Terutama sering, pembagian seperti itu digunakan untuk tanda-tanda yang menjadi ciri penyakit keturunan. Jadi, penyakit resesif autosomal termasuk fenilketonuria (kelainan metabolisme asam amino), hiperkolesterolemia familial, beberapa bentuk glaukoma, dwarfisme, dan banyak lainnya. Lebih dari 800 penyakit diklasifikasikan sebagai penyakit resesif. Diantaranya adalah hemofilia A, beberapa bentuk penyakit darah, gangguan pencernaan gula susu, gangguan metabolisme dan lain-lain.

Perbedaan utama antara penyakit keturunan resesif dan penyakit dominan adalah bahwa penyakit ini lebih sering terdeteksi hanya dalam satu generasi pada saudara kandung. Probabilitas manifestasi pola genetik harus dipertimbangkan dalam rasio rata-rata. Pemindahan salah satu pasangan gen orang tua kepada anaknya dilakukan secara acak, seperti lotere. Jadi, saat melempar koin, tidak ada urutan yang ketat untuk menjatuhkan kepala atau ekor, kedua opsi sering jatuh. Prinsip serupa, bahwa "probabilitas tidak memiliki ingatan", diamati dalam manifestasi penyakit keturunan dalam keluarga. Genotipe setiap bayi berikutnya tidak bergantung pada genotipe bayi sebelumnya.

Warisan sifat kompleks

Pada manusia, di antara ciri-ciri morfologisnya, agak sulit untuk menunjukkan sifat-sifat dominan atau resesif, karena banyak dari mereka dibedakan oleh sifat poligenik yang kompleks, dan manifestasinya tergantung pada non-alel (terletak di berbagai bagian kromosom dan penyandian yang tidak sama. protein) interaksi gen. Dengan sifat-sifat biokimia, semuanya agak lebih sederhana, karena banyak dari mereka diwarisi sebagai yang lebih lemah dan resesif.

Ciri-ciri resesif monogenik (ditentukan oleh satu gen) seseorang termasuk daun telinga yang melekat, kemampuan luar biasa untuk menekuk ibu jari dalam keadaan terangkat, tidak adanya lesung pipi, bintik-bintik di wajah, brachydactyly (perkembangan lengan yang tidak normal atau kaki, pemendekan jari). Tetapi perlu dicatat bahwa sebagian besar dari sifat-sifat ini juga diklasifikasikan sebagai poligenik, karena tingkat manifestasinya bervariasi pada rentang yang cukup luas dan sebagian besar tergantung pada keadaan banyak gen. Ini juga berlaku untuk ciri-ciri seperti ukuran tubuh, tinggi badan, ketahanan terhadap infeksi, kesuburan.

Sifat pewarisan gen yang berinteraksi dapat independen atau terkait. Dialah yang menentukan frekuensi kombinasi alel yang akan muncul pada setiap keturunan, menyediakan satu atau beberapa jenis interaksi (epistasis, polimerisme, komplementaritas).