Tugas genetika biologi. Memecahkan masalah genetik untuk persilangan monohibrid. Istilah dasar genetika

Di antara tugas-tugas genetika pada Unified State Examination dalam biologi, ada 6 jenis utama yang dapat dibedakan. Dua yang pertama - untuk menentukan jumlah jenis gamet dan persilangan monohibrid - paling sering ditemukan di bagian A ujian (pertanyaan A7, A8 dan A30).

Soal tipe 3, 4 dan 5 dikhususkan untuk persilangan dihibrid, pewarisan golongan darah dan sifat terpaut seks. Tugas-tugas seperti itu merupakan sebagian besar pertanyaan C6 dalam Ujian Negara Bersatu.

Jenis tugas keenam adalah tugas campuran. Mereka mempertimbangkan pewarisan dua pasang sifat: satu pasang terkait dengan kromosom X (atau menentukan golongan darah manusia), dan gen dari pasangan sifat kedua terletak pada autosom. Kelas tugas ini dianggap paling sulit bagi pelamar.

Artikel ini menguraikan landasan teori genetika diperlukan untuk keberhasilan persiapan tugas C6, serta solusi untuk semua jenis masalah dipertimbangkan dan contoh diberikan untuk pekerjaan mandiri.

Istilah dasar genetika

Gen- ini adalah bagian dari molekul DNA yang membawa informasi tentang struktur utama satu protein. Gen adalah unit struktural dan fungsional dari keturunan.

Gen alel (alel)- varian berbeda dari satu gen, yang mengkode manifestasi alternatif dari sifat yang sama. Tanda-tanda alternatif adalah tanda-tanda yang tidak dapat hadir dalam tubuh secara bersamaan.

Organisme homozigot- organisme yang tidak membelah menurut satu atau lain ciri. Gen aleliknya juga mempengaruhi perkembangan sifat ini.

Organisme heterozigot- organisme yang menghasilkan pembelahan menurut ciri-ciri tertentu. Gen aleliknya mempunyai pengaruh berbeda terhadap perkembangan sifat ini.

Gen dominan bertanggung jawab atas perkembangan suatu sifat yang memanifestasikan dirinya dalam organisme heterozigot.

Gen resesif bertanggung jawab atas suatu sifat yang perkembangannya ditekan oleh gen dominan. Sifat resesif terjadi pada organisme homozigot yang mengandung dua gen resesif.

Genotip- satu set gen dalam set diploid suatu organisme. Himpunan gen dalam satu set kromosom haploid disebut genom.

Fenotipe- totalitas semua ciri suatu organisme.

Hukum G.Mendel

Hukum pertama Mendel - hukum keseragaman hibrida

Hukum ini diturunkan berdasarkan hasil persilangan monohibrid. Untuk percobaan, diambil dua varietas kacang polong, berbeda satu sama lain dalam sepasang karakteristik - warna biji: satu varietas berwarna kuning, yang kedua berwarna hijau. Tanaman yang disilangkan bersifat homozigot.

Untuk mencatat hasil persilangan, Mendel mengusulkan skema sebagai berikut:

Warna bijinya kuning
- warna biji hijau

(orang tua)
(gamet)
(generasi pertama)
(semua tanaman berbiji kuning)

Pernyataan hukum: ketika menyilangkan organisme yang berbeda dalam sepasang sifat alternatif, generasi pertama memiliki fenotipe dan genotipe yang seragam.

Hukum kedua Mendel - hukum segregasi

Tanaman ditanam dari biji yang diperoleh dengan menyilangkan tanaman homozigot berbiji berwarna kuning dengan tanaman berbiji berwarna hijau dan diperoleh melalui penyerbukan sendiri.


(tumbuhan mempunyai sifat dominan – resesif)

Pernyataan hukum: pada keturunan yang diperoleh dari persilangan hibrida generasi pertama, terdapat perpecahan dalam fenotipe dalam rasio , dan dalam genotipe -.

Hukum ketiga Mendel - hukum pewarisan mandiri

Hukum ini diturunkan dari data yang diperoleh dari persilangan dihibrid. Mendel mempertimbangkan pewarisan dua pasang ciri pada kacang polong: warna dan bentuk biji.

Sebagai bentuk induk, Mendel menggunakan tumbuhan homozigot untuk kedua pasang sifat: satu varietas berbiji kuning dengan kulit halus, varietas lain berbiji hijau dan keriput.

Warna bijinya kuning, - warna biji hijau,
- Bentuk halus, - Bentuk keriput.


(kuning halus).

Mendel kemudian menanam tanaman dari biji dan memperoleh hibrida generasi kedua melalui penyerbukan sendiri.

Grid Punnett digunakan untuk mencatat dan menentukan genotipe
Gamet

Ada pemisahan menjadi kelas fenotipik dalam rasio tersebut. Semua benih mempunyai sifat-sifat dominan (kuning dan halus), - dominan pertama dan resesif kedua (kuning dan keriput), - resesif pertama dan dominan kedua (hijau dan halus), - keduanya bersifat resesif (hijau dan keriput).

Saat menganalisis pewarisan setiap pasangan sifat, diperoleh hasil sebagai berikut. Pada bagian biji yang berwarna kuning dan bagian biji yang berwarna hijau, yaitu. rasio. Rasio yang persis sama berlaku untuk pasangan karakteristik kedua (bentuk benih).

Pernyataan hukum: ketika menyilangkan organisme yang berbeda satu sama lain dalam dua atau lebih pasang sifat alternatif, gen dan sifat yang sesuai diwarisi secara independen satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi.

Hukum ketiga Mendel hanya berlaku jika gen terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Hukum (hipotesis) “kemurnian” gamet

Ketika menganalisis ciri-ciri hibrida generasi pertama dan kedua, Mendel menemukan bahwa gen resesif tidak hilang atau bercampur dengan gen dominan. Kedua gen tersebut diekspresikan, yang hanya mungkin terjadi jika hibrida membentuk dua jenis gamet: beberapa membawa gen dominan, yang lain membawa gen resesif. Fenomena ini disebut hipotesis kemurnian gamet: setiap gamet hanya membawa satu gen dari setiap pasangan alel. Hipotesis kemurnian gamet terbukti setelah mempelajari proses yang terjadi pada meiosis.

Hipotesis "kemurnian" gamet adalah dasar sitologi dari hukum pertama dan kedua Mendel. Dengan bantuannya, pemisahan berdasarkan fenotipe dan genotipe dapat dijelaskan.

Analisis silang

Metode ini dikemukakan oleh Mendel untuk menentukan genotipe organisme dengan sifat dominan yang memiliki fenotipe yang sama. Untuk melakukan ini, mereka disilangkan dengan bentuk resesif homozigot.

Jika sebagai hasil persilangan seluruh generasi ternyata sama dan mirip dengan organisme yang dianalisis, maka dapat disimpulkan: organisme asli bersifat homozigot untuk sifat yang diteliti.

Jika, sebagai hasil persilangan, terjadi perpecahan rasio dalam satu generasi, maka organisme asli mengandung gen dalam keadaan heterozigot.

Warisan golongan darah (sistem AB0)

Pewarisan golongan darah pada sistem ini merupakan contoh alelisme ganda (keberadaan lebih dari dua alel dari satu gen dalam suatu spesies). Dalam populasi manusia, terdapat tiga gen yang mengkode protein antigen sel darah merah yang menentukan golongan darah seseorang. Genotipe setiap orang hanya mengandung dua gen yang menentukan golongan darahnya: golongan satu; kedua dan ; ketiga dan keempat.

Warisan sifat-sifat terkait seks

Pada sebagian besar organisme, jenis kelamin ditentukan selama pembuahan dan bergantung pada jumlah kromosom. Metode ini disebut penentuan jenis kelamin kromosom. Organisme dengan jenis penentuan jenis kelamin ini memiliki autosom dan kromosom seks - dan.

Pada mamalia (termasuk manusia), jenis kelamin betina mempunyai satu set kromosom seks, sedangkan jenis kelamin laki-laki mempunyai satu set kromosom seks. Jenis kelamin betina disebut homogametik (membentuk satu jenis gamet); dan yang jantan bersifat heterogametik (membentuk dua jenis gamet). Pada burung dan kupu-kupu, jenis kelamin homogametik adalah jantan, dan jenis kelamin heterogametik adalah betina.

Ujian Negara Bersatu hanya mencakup tugas-tugas untuk sifat-sifat yang terkait dengan - kromosom. Hal ini terutama menyangkut dua karakteristik manusia: pembekuan darah (- normal; - hemofilia), penglihatan warna (- normal, - buta warna). Tugas mengenai pewarisan sifat terpaut seks pada burung jauh lebih jarang terjadi.

Pada manusia, jenis kelamin perempuan bisa homozigot atau heterozigot untuk gen ini. Mari kita pertimbangkan kemungkinan kumpulan genetik pada seorang wanita dengan menggunakan contoh hemofilia (gambaran serupa diamati pada buta warna): - sehat; - sehat, tetapi merupakan pembawa; - sakit. Jenis kelamin laki-laki homozigot untuk gen-gen ini, karena -kromosom tidak memiliki alel dari gen berikut: - sehat; - sakit. Oleh karena itu, pria paling sering menderita penyakit ini, dan wanita adalah pembawanya.

Tugas khas USE dalam genetika

Penentuan jumlah jenis gamet

Jumlah jenis gamet ditentukan dengan rumus: , dimana adalah jumlah pasangan gen dalam keadaan heterozigot. Misalnya, organisme dengan genotipe tidak memiliki gen dalam keadaan heterozigot, yaitu. , oleh karena itu, dan itu membentuk satu jenis gamet. Suatu organisme dengan genotipe memiliki sepasang gen dalam keadaan heterozigot, yaitu. , oleh karena itu, dan itu membentuk dua jenis gamet. Suatu organisme dengan genotipe memiliki tiga pasang gen dalam keadaan heterozigot, yaitu. , oleh karena itu, dan membentuk delapan jenis gamet.

Masalah persilangan mono dan dihibrid

Untuk persilangan monohibrid

Tugas: Persilangan kelinci putih dengan kelinci hitam (warna hitam merupakan sifat dominan). Dalam warna putih dan hitam. Tentukan genotipe orang tua dan keturunannya.

Larutan: Karena segregasi menurut sifat yang dipelajari diamati pada keturunannya, maka induk yang memiliki sifat dominan adalah heterozigot.

(hitam) (putih)
(putih hitam)

Untuk persilangan dihibrid

Gen dominan diketahui

Tugas: Persilangan tomat ukuran normal dengan buah merah dengan tomat kerdil dengan buah merah. Semua tanaman tumbuh normal; - dengan buah merah dan - dengan buah kuning. Tentukan genotipe tetua dan keturunannya jika diketahui pada tomat, warna buah merah mendominasi kuning, dan pertumbuhan normal mendominasi dwarfisme.

Larutan: Mari kita tentukan gen dominan dan resesif: - pertumbuhan normal, - dwarfisme; - buah merah, - buah kuning.

Mari kita menganalisis pewarisan setiap sifat secara terpisah. Semua keturunan memiliki pertumbuhan normal, yaitu. tidak ada pemisahan untuk sifat ini yang diamati, oleh karena itu bentuk awalnya adalah homozigot. Pemisahan terlihat pada warna buah, sehingga bentuk aslinya heterozigot.



(kurcaci, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah kuning)
Gen dominan tidak diketahui

Tugas: Dua varietas phlox disilangkan: yang satu bunganya berbentuk piring berwarna merah, yang kedua bunganya berbentuk corong berwarna merah. Keturunan yang dihasilkan adalah cawan merah, corong merah, cawan putih, dan corong putih. Tentukan gen dominan dan genotipe bentuk induk, serta keturunannya.

Larutan: Mari kita menganalisis pemisahan untuk setiap karakteristik secara terpisah. Di antara keturunan tumbuhan yang berbunga merah ada yang berbunga putih - yaitu. . Itu sebabnya warnanya merah, - warna putih, dan bentuk induknya heterozigot untuk sifat ini (karena ada pembelahan pada keturunannya).

Bentuk bunganya juga terbelah: separuh keturunannya memiliki bunga berbentuk piring, separuh lagi memiliki bunga berbentuk corong. Berdasarkan data ini, tidak mungkin untuk menentukan secara pasti sifat dominannya. Oleh karena itu, kami menerima bahwa - bunga berbentuk piring, - bunga berbentuk corong.


(bunga merah, berbentuk piring)

(bunga merah, berbentuk corong)
Gamet

Bunga berbentuk piring merah,
- bunga berbentuk corong berwarna merah,
- bunga berbentuk piring berwarna putih,
- bunga berbentuk corong berwarna putih.

Menyelesaikan permasalahan pada golongan darah (sistem AB0)

Tugas: ibu bergolongan darah kedua (dia heterozigot), ayah bergolongan darah keempat. Golongan darah apa yang mungkin dimiliki anak-anak?

Larutan:


(peluang mempunyai anak dengan golongan darah kedua adalah , dengan golongan darah ketiga - , dengan golongan darah keempat - ).

Memecahkan masalah pewarisan sifat terpaut seks

Tugas-tugas seperti itu mungkin muncul di Bagian A dan Bagian C dari Unified State Examination.

Tugas: pembawa penyakit hemofilia menikah dengan pria sehat. Anak seperti apa yang bisa dilahirkan?

Larutan:

gadis, sehat ()
gadis, sehat, pembawa ()
nak, sehat ()
anak laki-laki penderita hemofilia ()

Memecahkan masalah tipe campuran

Tugas: Seorang pria bermata coklat dan bergolongan darah menikah dengan wanita bermata coklat dan bergolongan darah. Mereka memiliki seorang anak bermata biru dengan golongan darah. Tentukan genotipe semua individu yang ditunjukkan dalam soal.

Larutan: Warna mata coklat mendominasi biru, oleh karena itu - mata coklat, - Mata biru. Anak tersebut bermata biru, sehingga ayah dan ibunya heterozigot karena sifat ini. Golongan darah ketiga mungkin memiliki genotipe, atau yang pertama - satu-satunya. Karena seorang anak mempunyai golongan darah pertama, maka ia menerima gen tersebut dari ayah dan ibunya, oleh karena itu ayahnya mempunyai genotipe tersebut.

(ayah) (ibu)
(lahir)

Tugas: Laki-laki buta warna, kidal (ibunya kidal) menikah dengan perempuan berpenglihatan normal (ayah dan ibunya sehat sempurna), kidal. Anak seperti apa yang bisa dimiliki pasangan ini?

Larutan: Pada seseorang, kendali yang lebih baik atas tangan kanan mendominasi tangan kiri, oleh karena itu - tidak kidal, - kidal. Genotipe laki-laki (sejak dia menerima gen tersebut dari ibu kidal), dan wanita - .

Laki-laki buta warna mempunyai genotipe, dan istrinya mempunyai genotipe, karena. orang tuanya benar-benar sehat.

R
gadis kidal, sehat, pembawa ()
gadis kidal, sehat, karier ()
anak laki-laki kidal, sehat ()
anak kidal, sehat ()

Masalah untuk diselesaikan secara mandiri

  1. Menentukan jumlah jenis gamet pada suatu organisme dengan genotipe.
  2. Menentukan jumlah jenis gamet pada suatu organisme dengan genotipe.
  3. Tanaman tinggi disilangkan dengan tanaman pendek. B - semua tanaman berukuran sedang. Akan apa?
  4. Persilangan kelinci putih dengan kelinci hitam. Semua kelinci berwarna hitam. Akan apa?
  5. Dua ekor kelinci berbulu abu-abu disilangkan. Dengan wol hitam, - dengan abu-abu dan putih. Tentukan genotipe dan jelaskan pemisahannya.
  6. Sapi jantan berwarna hitam tak bertanduk disilangkan dengan sapi bertanduk putih. Ada yang hitam tak bertanduk, bertanduk hitam, bertanduk putih, dan putih tak bertanduk. Jelaskan perpecahan ini jika warna hitam dan tidak adanya tanduk merupakan ciri yang dominan.
  7. Lalat Drosophila bermata merah dan bersayap normal disilangkan dengan lalat buah bermata putih dan bersayap cacat. Keturunannya semuanya lalat bermata merah dan sayap cacat. Apa yang akan menjadi keturunan dari persilangan lalat ini dengan kedua orang tuanya?
  8. Seorang berambut cokelat bermata biru menikah dengan seorang pirang bermata coklat. Anak seperti apa yang dapat dilahirkan jika kedua orang tuanya heterozigot?
  9. Seorang pria kidal dengan faktor Rh positif menikah dengan wanita kidal dengan faktor Rh negatif. Anak macam apa yang bisa dilahirkan jika laki-laki heterozigot hanya karena ciri kedua?
  10. Ibu dan ayah mempunyai golongan darah yang sama (kedua orang tuanya heterozigot). Golongan darah apa yang mungkin dimiliki anak-anak?
  11. Ibu punya golongan darah, anak punya golongan darah. Golongan darah apa yang mustahil bagi seorang ayah?
  12. Ayah mempunyai golongan darah pertama, ibu mempunyai golongan darah kedua. Berapa peluang mempunyai anak dengan golongan darah pertama?
  13. Seorang wanita bermata biru dengan golongan darah (orang tuanya memiliki golongan darah ketiga) menikah dengan pria bermata coklat dengan golongan darah (ayahnya bermata biru dan bergolongan darah pertama). Anak seperti apa yang bisa dilahirkan?
  14. Seorang laki-laki penderita hemofilia, kidal (ibunya kidal) menikah dengan perempuan kidal yang berdarah normal (ayah dan ibunya sehat). Anak apa yang bisa lahir dari pernikahan ini?
  15. Tanaman stroberi yang buahnya berwarna merah dan daunnya bertangkai panjang disilangkan dengan tanaman stroberi yang buahnya berwarna putih dan berdaun pendek. Keturunan apa yang akan dihasilkan jika warna merah dan daun bertangkai pendek mendominasi, sedangkan kedua tanaman induknya heterozigot?
  16. Seorang pria bermata coklat dan bergolongan darah menikah dengan wanita bermata coklat dan bergolongan darah. Mereka memiliki seorang anak bermata biru dengan golongan darah. Tentukan genotipe semua individu yang ditunjukkan dalam soal.
  17. Melon yang buahnya berbentuk lonjong berwarna putih disilangkan dengan tanaman yang buahnya bulat berwarna putih. Keturunannya menghasilkan tumbuhan sebagai berikut: buah lonjong putih, bulat putih, lonjong kuning, dan bulat kuning. Tentukan genotipe tanaman asli dan keturunannya, jika pada melon warna putih mendominasi kuning, bentuk buah lonjong mendominasi bulat.

Jawaban

  1. jenis gamet.
  2. jenis gamet.
  3. jenis gamet.
  4. tinggi, sedang dan rendah (dominasi tidak lengkap).
  5. hitam dan putih.
  6. - hitam, - putih, - abu-abu. Dominasi yang tidak lengkap.
  7. Banteng: , sapi - . Keturunan : (hitam tak bertanduk), (bertanduk hitam), (bertanduk putih), (putih tak bertanduk).
  8. - Mata merah, - mata putih; - sayap cacat, - normal. Bentuk awal - dan, keturunan.
    Hasil persilangan:
    A)
  9. - Mata coklat, - biru; - rambut hitam, - pirang. Ayah ibu - .
    - mata coklat, rambut hitam
    - mata coklat, rambut pirang
    - mata biru, rambut hitam
    - mata biru, rambut pirang
  10. - Pengguna tangan kanan, - kidal; - Rh positif, - Rh negatif. Ayah ibu - . Anak-anak: (kidal, Rh positif) dan (kidal, Rh negatif).
  11. Ayah dan ibu - . Anak-anak mungkin memiliki golongan darah ketiga (probabilitas lahir - ) atau golongan darah pertama (probabilitas lahir - ).
  12. Ibu, anak; dia menerima gen dari ibunya, dan dari ayahnya - . Golongan darah berikut ini tidak mungkin dimiliki seorang ayah: kedua, ketiga, pertama, keempat.
  13. Anak bergolongan darah pertama hanya bisa dilahirkan jika ibunya heterozigot. Dalam hal ini, peluang lahirnya adalah .
  14. - Mata coklat, - biru. Wanita Pria . Anak-anak: (mata coklat, kelompok keempat), (mata coklat, kelompok ketiga), (mata biru, kelompok keempat), (mata biru, kelompok ketiga).
  15. - Pengguna tangan kanan, - kidal. Pria Wanita. Anak-anak (laki-laki sehat, kidal), (perempuan sehat, karier, kidal), (laki-laki sehat, kidal), (perempuan sehat, karier, kidal).
  16. - buah merah, - putih; - bertangkai pendek, - bertangkai panjang.
    Orang tua: dan. Keturunan: (buah merah, tangkai pendek), (buah merah, tangkai panjang), (buah putih, tangkai pendek), (buah putih, tangkai panjang).
    Tanaman stroberi yang buahnya berwarna merah dan daunnya bertangkai panjang disilangkan dengan tanaman stroberi yang buahnya berwarna putih dan berdaun pendek. Keturunan apa yang akan dihasilkan jika warna merah dan daun bertangkai pendek mendominasi, sedangkan kedua tanaman induknya heterozigot?
  17. - Mata coklat, - biru. Wanita Pria . Anak:
  18. - warna putih, - kuning; - buahnya lonjong, - bulat. Sumber tanaman: dan. Keturunan:
    dengan buah lonjong putih,
    dengan buah bulat putih,
    dengan buah lonjong kuning,
    dengan buah bulat kuning.

Kursus biologi umum di sekolah mencakup bagian tentang genetika dan biologi molekuler. Kedua bagian tersebut cukup sulit dipahami oleh siswa. Dan untuk meningkatkan asimilasi materi ini, mereka menggunakan pemecahan masalah. Penyelesaian permasalahan biologi dan genetika tersebut melibatkan penggunaan teknik metodologis, yaitu: perlu mempelajari secara cermat kondisi permasalahan, menentukan jenisnya dan menuliskan skema persilangan.

Memecahkan masalah dalam genetika

Mari kita lihat bagaimana memecahkan masalah genetika. Dalam memecahkan masalah, anak sekolah mengembangkan pemikiran logis dan mulai memahami materi topik yang dipelajari lebih dalam. Ada notasi yang diterima secara umum yang digunakan saat memecahkan masalah:

  • Huruf R. Digunakan untuk menunjuk orang tua;
  • Keturunan generasi pertama - F1, generasi kedua - F2, dst;
  • Persimpangan - x;
  • Untuk menunjuk gen yang menunjukkan sifat dominan, digunakan huruf - A, B, C, dll.;
  • Untuk menunjuk gen yang menunjukkan sifat resesif, digunakan huruf a, b, c, dst.

Pada skema persilangan, genotipe ibu ditulis di sebelah kiri, dan genotipe ayah ditulis di sebelah kanan. Jika kita menyelesaikan masalah genetika, persilangan monohibrid akan terlihat seperti ini: AA x aa.

Persilangan dihibrid

Semua organisme hidup mungkin berbeda satu sama lain dalam sifat dan gen yang berbeda. Untuk menganalisis pewarisan beberapa sifat, setiap pasangan perlu mempelajari pewarisannya secara terpisah, kemudian membandingkan dan menggabungkan semua pengamatan. Jika bentuk induk mempunyai dua pasang sifat yang berbeda, maka persilangan tersebut disebut dihibrid.

Misalnya, tugas genetika, persilangan dihibrid, akan terlihat seperti ini: dalam keluarga yang ibu dan ayahnya tidak kidal, keduanya bermata coklat, lahirlah saudara kembar fraternal. Salah satunya kidal bermata coklat, satu lagi kidal bermata biru. Hal ini menunjukkan bahwa melahirkan anak bermata biru menandakan bahwa warna mata biru bersifat resesif. Dan fakta bahwa mereka terlahir kidal menunjukkan resesifnya kendali yang lebih baik atas tangan kiri. Anda dapat membuat entri berikut untuk menentukan genotipe orang tua dan anak: P AaBb x AaBb, F Abb, aaB, dimana A bermata coklat, B kidal, a bermata biru, b kidal.

Genetika seks

Jenis pewarisan ini tidak berhubungan dengan kromosom X dan Y, namun kombinasi keduanya menentukan jenis kelamin organisme. Manifestasi dominasi dan resesif beberapa gen autosom bergantung padanya. Misalnya, laki-laki mungkin memiliki beberapa sifat yang dominan, sedangkan perempuan mungkin memiliki sifat resesif dan sebaliknya. Saat memecahkan masalah genetika jenis kelamin, kita harus memperhitungkan bahwa wanita memiliki 22 pasang autosom dan dua kromosom seks XX dalam set kromosomnya. Laki-laki juga memiliki 22 pasang autosom dan kromosom seks X dan Y. Jenis kelamin perempuan bersifat homogametik, karena ke-23 pasang kromosom homolog mengandung 22 autosom dan satu kromosom X. Pada laki-laki terbentuk dua jenis gamet yaitu: 22+X dan 22+Y, oleh karena itu jenis kelamin laki-laki bersifat heterogametik. Artinya peluang lahirnya anak perempuan dan laki-laki adalah sama. Secara skematis dapat digambarkan sebagai berikut: P - 22x2 + XX x22x2 + X Y, F – 22x2 + XX 22x2 + X Y.

Tergantung pada kombinasi kromosom seks, selama pembuahan, jenis kelamin anak yang belum lahir ditentukan. Jika sel telur dibuahi oleh sperma berkromosom X maka akan lahir anak perempuan, dan jika dibuahi oleh sperma berkromosom Y maka akan lahir anak laki-laki.

Tugas genetika Ujian Negara Bersatu

Saat menyelesaikan masalah genetika pada Unified State Examination, kita dapat menyoroti tugas-tugas yang berkaitan dengan masalah persilangan dihibrid, pewarisan golongan dan sifat darah, serta keterkaitan jenis kelamin. Ini adalah sebagian besar masalah, tetapi ada juga masalah tipe campuran yang mengharuskan kita mempertimbangkan pewarisan dua pasang karakteristik. Berbagai contoh permasalahan dalam genetika dapat dilihat pada kumpulan yang berisi kondisi permasalahan dan solusinya. Di sini kita membahas solusi umum suatu masalah dan memberikan teknik metodologis yang sangat memudahkan pemecahan masalah tersebut.

Ada solusi untuk masalah yang semakin kompleks, dan di akhir buku ini ada jawaban untuk masalah yang perlu Anda selesaikan sendiri. Buku ini juga memberikan analisis tentang kesalahan-kesalahan yang biasa dilakukan siswa. Koleksi ini dapat dilihat di Internet, dalam bentuk elektronik. Sekarang Anda tahu aturan umum tentang cara memecahkan masalah genetika. Ini adalah ilmu pengetahuan modern yang cukup menarik. Ini akan menarik bagi orang dewasa dan anak-anak.

dengan contoh

penjelasan dan solusi

Untuk mengatasi masalah genetika, Anda memerlukan:

    memperkenalkan simbol-simbol tanda. Gen dominan ditandai dengan huruf kapital, dan gen resesif ditandai dengan huruf kapital;

    cari tahu jenis persilangan apa yang terjadi dalam kasus ini (mono-, di- atau polihibrid);

    tuliskan penyelesaian masalah secara skematis dan buatlah kesimpulan tentang peluang kejadian yang diminta dalam % atau pecahan kesatuan.

Persilangan monohibrid.

Sepasang sifat alternatif (saling eksklusif) diperhitungkan, oleh karena itu, sepasang gen alelik.

Tugas No.1

Pada tomat, gen penghasil buah merah dominan dibandingkan gen penghasil buah kuning. Warna buah apa yang akan dihasilkan tanaman yang diperoleh dari persilangan tanaman heterozigot berbuah merah dengan tanaman berbuah kuning? Apa genotipe mereka?

Solusi untuk masalah No.1

Gen yang bertanggung jawab atas warna merah buah adalah dominan, kita nyatakan sebagai A, gen untuk warna kuning buah adalah resesif, kita nyatakan sebagai a. Masalah persilangan monohibrid, karena pada kondisi tanaman berbeda dalam 1 pasang karakter yang saling lepas (warna buah). Salah satu individu induk bersifat heterozigot, oleh karena itu individu tersebut membawa gen dari satu pasangan alel dalam keadaan yang berbeda, satu gen dominan, yang lain resesif (Aa). Individu seperti itu menghasilkan dua jenis gamet (A, a). Individu kedua berbuah kuning, kedua gen berada pada keadaan yang sama (aa), artinya individu tersebut homozigot dan menghasilkan satu jenis gamet (a).

Mengetahui genotipe orang tua, kita akan menuliskan solusi masalah dan menjawab pertanyaan yang diajukan.

A – buah merah

a – buah kuning

R – orang tua

G – gamet

F 1 – generasi pertama

x – tanda persimpangan

R Aa x aa

merah kuning

merah kuning

Jawaban: Hibrida F 1 menunjukkan pembelahan fenotipik dengan perbandingan 1:1 - 50% tomat berbuah merah, 50% tomat berbuah kuning. Menurut genotipe, pembelahan dengan perbandingan 1:1 - 50% individu heterozigot (Aa), 50% individu homozigot (aa).

Masalah untuk solusi mandiri.

3Tantangan No.2.

Pada Drosophila, warna tubuh abu-abu lebih dominan dibandingkan hitam. Dengan menyilangkan lalat berbadan abu-abu dan lalat berbadan hitam diperoleh hibrida F1 yang selanjutnya jika disilangkan akan menghasilkan 192 individu generasi berikutnya.

1. Berapa jenis gamet yang terbentuk pada hibrida F I?

2. Berapa banyak perbedaan fenotip yang terdapat pada keturunan F 2?

3. Berapa banyak genotipe yang berbeda pada keturunan F 2?

4. Berapa jumlah lalat abu-abu homozigot di F 2 (secara teoritis)?

5. Berapa banyak orang kulit hitam di F 2 (secara teoritis)?

Tugas No.3.

Pada manusia, gen bulu mata panjang lebih dominan dibandingkan gen bulu mata pendek. Seorang wanita dengan bulu mata panjang, yang ayahnya memiliki bulu mata pendek, menikah dengan seorang pria dengan bulu mata pendek.

1. Berapa jenis gamet yang dihasilkan pada manusia?

2. Berapa jenis gamet yang dihasilkan seorang wanita?

3. Berapa banyak genotipe berbeda yang terdapat pada anak-anak dari pasangan suami istri tersebut?

4. Berapa peluang seorang anak dalam keluarga ini dilahirkan dengan bulu mata yang panjang?

5. Berapa peluang seorang anak dalam keluarga ini dilahirkan dengan bulu mata pendek?

Tugas No.4.

Pada manusia, gen penentu perkembangan awal hipertensi mendominasi gen yang menentukan perkembangan normal sifat tersebut. Dalam keluarga, kedua pasangan menderita hipertensi dini, putri satu-satunya memiliki tekanan darah normal. Dia menikah dan memiliki dua anak. Salah satu anak putrinya memiliki tekanan darah normal, sedangkan anak lainnya menderita hipertensi sejak dini.

1. Berapa banyak genotipe berbeda yang dimiliki anak-anak dari pasangan di atas?

2. Berapa jenis gamet yang dihasilkan anak perempuan?

3. Berapa jenis gamet yang dihasilkan suami anak perempuan?

4. Berapa peluang anak perempuan dari pasangan tersebut mempunyai anak yang menderita hipertensi?

5. Berapa banyak genotipe berbeda yang terdapat pada cucu-cucu anak perempuan?

Pola keturunan, dasar sitologinya. Pola pewarisan yang ditetapkan oleh G. Mendel, dasar sitologinya (persilangan mono dan dihibrid). Hukum T. Morgan: pewarisan sifat yang terkait, gangguan hubungan gen. Genetika seks. Warisan sifat-sifat terkait seks. Interaksi gen. Genotipe sebagai suatu sistem integral. Genetika manusia. Metode untuk mempelajari genetika manusia. Memecahkan masalah genetik. Menyusun skema penyeberangan

Pola keturunan, dasar sitologinya

Menurut teori hereditas kromosom, setiap pasangan gen terlokalisasi dalam sepasang kromosom homolog, dan setiap kromosom hanya membawa satu dari faktor-faktor ini. Jika kita bayangkan gen adalah objek titik pada kromosom lurus, maka secara skematis individu homozigot dapat dituliskan sebagai A||A atau a||a, sedangkan individu heterozigot dapat dituliskan sebagai A||a. Ketika gamet terbentuk selama meiosis, masing-masing gen dari pasangan heterozigot akan berakhir di salah satu sel germinal.

Misalnya, jika dua individu heterozigot disilangkan, asalkan masing-masing hanya menghasilkan sepasang gamet, hanya empat organisme anak yang dapat diperoleh, tiga di antaranya akan membawa setidaknya satu gen dominan A, dan hanya satu yang akan membawa. menjadi homozigot untuk gen resesif A, yaitu pola hereditas bersifat statistik.

Dalam kasus di mana gen terletak pada kromosom yang berbeda, maka selama pembentukan gamet, distribusi alel dari pasangan kromosom homolog tertentu di antara mereka terjadi sepenuhnya secara independen dari distribusi alel dari pasangan lainnya. Ini adalah susunan acak kromosom homolog di ekuator gelendong pada metafase I meiosis dan divergensi berikutnya pada anafase I yang mengarah pada berbagai rekombinasi alel dalam gamet.

Banyaknya kemungkinan kombinasi alel pada gamet jantan atau betina dapat ditentukan dengan rumus umum 2 n, dimana n adalah jumlah karakteristik kromosom suatu himpunan haploid. Pada manusia, n = 23, dan jumlah kombinasi yang mungkin adalah 2 23 = 8388608. Kombinasi gamet selanjutnya selama pembuahan juga bersifat acak, sehingga pemisahan independen untuk setiap pasangan karakter dapat dicatat pada keturunannya.

Akan tetapi, jumlah ciri setiap organisme jauh lebih banyak daripada jumlah kromosomnya yang dapat dibedakan di bawah mikroskop, oleh karena itu setiap kromosom pasti mengandung banyak faktor. Jika kita membayangkan bahwa suatu individu, heterozigot untuk dua pasang gen yang terletak pada kromosom homolog, menghasilkan gamet, maka kita harus memperhitungkan tidak hanya kemungkinan pembentukan gamet dengan kromosom asli, tetapi juga gamet yang menerima kromosom yang diubah sebagai a hasil pindah silang pada profase I meiosis. Akibatnya, kombinasi sifat-sifat baru akan muncul pada keturunannya. Data yang diperoleh dari percobaan pada Drosophila menjadi dasar teori hereditas kromosom.

Konfirmasi mendasar lainnya tentang dasar sitologi hereditas diperoleh dari studi berbagai penyakit. Jadi, pada manusia, salah satu bentuk kanker disebabkan oleh hilangnya sebagian kecil salah satu kromosom.

Pola pewarisan yang ditetapkan oleh G. Mendel, dasar sitologinya (persilangan mono dan dihibrid)

Pola dasar pewarisan sifat secara mandiri ditemukan oleh G. Mendel, yang mencapai kesuksesan dengan menggunakan metode hibridologi baru dalam penelitiannya saat itu.

Keberhasilan G. Mendel dipastikan oleh faktor-faktor berikut:

  • pilihan yang baik terhadap objek penelitian (kacang polong), yang mempunyai musim tanam pendek, merupakan tanaman yang melakukan penyerbukan sendiri, menghasilkan biji dalam jumlah banyak dan diwakili oleh sejumlah besar varietas dengan ciri-ciri yang dapat dibedakan dengan jelas;
  • hanya menggunakan galur kacang polong murni, yang selama beberapa generasi tidak menghasilkan pemisahan sifat pada keturunannya;
  • konsentrasi hanya pada satu atau dua tanda;
  • merencanakan percobaan dan menyusun skema persilangan yang jelas;
  • perhitungan kuantitatif yang akurat dari keturunan yang dihasilkan.

Untuk penelitiannya, G. Mendel hanya memilih tujuh sifat yang memiliki manifestasi alternatif (kontras). Pada persilangan pertama, ia memperhatikan bahwa pada keturunan generasi pertama, ketika menyilangkan tanaman berbiji kuning dan hijau, semua keturunannya berbiji kuning. Hasil serupa diperoleh ketika mempelajari karakteristik lainnya. Ciri-ciri yang mendominasi pada generasi pertama disebut dengan G. Mendel dominan. Yang tidak muncul pada generasi pertama disebut terdesak.

Individu yang menghasilkan belahan dada pada keturunannya disebut heterozigot, dan individu yang tidak berpisah - homozigot.

Ciri-ciri kacang polong yang pewarisannya dipelajari oleh G. Mendel

Persilangan yang hanya mempelajari satu sifat saja disebut monohibrid. Dalam hal ini, pola pewarisan hanya dua varian dari satu sifat dapat ditelusuri, yang perkembangannya ditentukan oleh sepasang gen alelik. Misalnya, ciri “warna mahkota bunga” pada kacang polong hanya memiliki dua manifestasi - merah dan putih. Semua karakteristik lain yang menjadi ciri organisme ini tidak diperhitungkan dan tidak diperhitungkan dalam perhitungan.

Skema persilangan monohibrid adalah sebagai berikut:

Setelah menyilangkan dua tanaman ercis, yang satu berbiji kuning dan satu lagi hijau, pada generasi pertama G. Mendel menerima tanaman berbiji kuning secara eksklusif, terlepas dari tanaman mana yang dipilih sebagai induk dan mana sebagai ayah. Hasil yang sama diperoleh pada persilangan untuk sifat-sifat lain, yang memberikan dasar bagi G. Mendel untuk merumuskannya hukum keseragaman hibrida generasi pertama, yang juga disebut hukum pertama Mendel Dan hukum dominasi.

Hukum pertama Mendel:

Ketika menyilangkan bentuk induk homozigot yang berbeda dalam sepasang sifat alternatif, semua hibrida generasi pertama akan seragam baik dalam genotipe maupun fenotipe.

A - biji kuning; A- biji hijau.

Ketika melakukan penyerbukan sendiri (persilangan) hibrida generasi pertama, ternyata 6022 biji berwarna kuning, dan 2001 berwarna hijau, yang kira-kira setara dengan perbandingan 3:1. Pola yang ditemukan disebut hukum pemisahan, atau hukum kedua Mendel.

Hukum kedua Mendel:

Ketika menyilangkan hibrida heterozigot generasi pertama, dominasi salah satu sifat akan diamati pada keturunannya dengan perbandingan 3:1 menurut fenotipe (1:2:1 menurut genotipe).

Namun, tidak selalu mungkin untuk menentukan genotipe berdasarkan fenotipe suatu individu, karena gen dominannya homozigot ( A A), dan heterozigot ( Ahh) akan memiliki manifestasi gen dominan dalam fenotipe. Oleh karena itu, untuk organisme dengan fertilisasi silang, mereka menggunakan uji silang- persilangan di mana suatu organisme dengan genotipe yang tidak diketahui disilangkan dengan homozigot untuk mendapatkan gen resesif untuk menguji genotipe tersebut. Pada saat yang sama, individu homozigot untuk gen dominan tidak menghasilkan segregasi pada keturunannya, sedangkan pada keturunan individu heterozigot terdapat jumlah individu yang sama dengan sifat dominan dan resesif:

Berdasarkan hasil eksperimennya sendiri, G. Mendel mengemukakan bahwa faktor keturunan tidak bercampur selama pembentukan hibrida, tetapi tetap tidak berubah. Karena hubungan antar generasi dilakukan melalui gamet, ia berasumsi bahwa dalam proses pembentukannya, hanya satu faktor dari pasangan yang memasuki setiap gamet (yaitu, gamet tersebut murni secara genetik), dan setelah pembuahan, pasangan tersebut dipulihkan. Asumsi ini disebut aturan kemurnian gamet.

Aturan kemurnian gamet:

Selama gametogenesis, gen dari satu pasangan dipisahkan, yaitu setiap gamet hanya membawa satu varian gen.

Namun, organisme berbeda satu sama lain dalam banyak sifat, sehingga pola pewarisan mereka dapat ditentukan hanya dengan menganalisis dua atau lebih sifat pada keturunannya.

Persilangan, di mana pewarisan dipertimbangkan dan penghitungan kuantitatif yang akurat dari keturunannya dibuat menurut dua pasang sifat, disebut dihibrid. Jika manifestasi dari sejumlah besar ciri-ciri keturunan dianalisis, maka ini sudah terjadi persilangan polihibrid.

Skema persilangan dihibrid:

Dengan variasi gamet yang lebih banyak, penentuan genotipe keturunan menjadi sulit, sehingga grid Punnett banyak digunakan untuk analisis, dimana gamet jantan dimasukkan secara horizontal dan gamet betina dimasukkan secara vertikal. Genotipe keturunannya ditentukan oleh kombinasi gen pada kolom dan baris.

$♀$/$♂$ aB ab
AB AaBB AaBb
Ab AaBb Aabb

Untuk persilangan dihibrid, G. Mendel memilih dua ciri yaitu warna biji (kuning dan hijau) dan bentuknya (halus dan keriput). Pada generasi pertama diamati hukum keseragaman hibrida generasi pertama, dan pada generasi kedua terdapat 315 biji halus berwarna kuning, 108 biji halus berwarna hijau, 101 biji keriput kuning, dan 32 biji keriput hijau. Perhitungan menunjukkan bahwa perpecahan mendekati 9:3:3:1, namun untuk masing-masing karakteristik rasionya dipertahankan pada 3:1 (kuning - hijau, halus - keriput). Pola ini disebut hukum pemisahan karakteristik secara independen, atau hukum ketiga Mendel.

Hukum ketiga Mendel:

Apabila persilangan bentuk-bentuk induk homozigot yang berbeda dua atau lebih pasang sifat, pada generasi kedua akan terjadi pemisahan mandiri sifat-sifat tersebut dengan perbandingan 3:1 (9:3:3:1 pada persilangan dihibrid).

$♀$/$♂$ AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

$F_2 (9A_B_)↙(\text"kuning mulus") : (3A_bb)↙(\text"kuning keriput") : (3aaB_)↙(\text"hijau halus") : (1aabb)↙(\text"hijau berkerut")$

Hukum ketiga Mendel hanya berlaku untuk kasus pewarisan independen, ketika gen terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda. Dalam kasus di mana gen terletak pada sepasang kromosom homolog, pola pewarisan terkait adalah sah. Pola pewarisan sifat secara mandiri yang ditetapkan oleh G. Mendel juga sering dilanggar oleh interaksi gen.

Hukum T. Morgan: pewarisan sifat yang terkait, gangguan hubungan gen

Organisme baru menerima dari orang tuanya bukan gen yang tersebar, tetapi seluruh kromosom, dan jumlah sifat dan, karenanya, gen yang menentukannya jauh lebih besar daripada jumlah kromosom. Menurut teori hereditas kromosom, gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama diwariskan secara saling terkait. Akibatnya, pada persilangan dihibrid mereka tidak menghasilkan pembagian 9:3:3:1 yang diharapkan dan tidak mematuhi hukum ketiga Mendel. Kita dapat berharap bahwa keterkaitan gen-gen tersebut sempurna, dan ketika menyilangkan individu-individu yang homozigot untuk gen-gen ini pada generasi kedua, hal ini akan menghasilkan fenotipe awal dengan perbandingan 3:1, dan ketika menganalisis hibrida persilangan generasi pertama, pemisahannya harus dilakukan. menjadi 1:1.

Untuk menguji asumsi ini, ahli genetika Amerika T. Morgan memilih sepasang gen pada Drosophila yang mengontrol warna tubuh (abu-abu - hitam) dan bentuk sayap (panjang - belum sempurna), yang terletak pada sepasang kromosom homolog. Tubuh berwarna abu-abu dan sayap panjang menjadi ciri dominan. Saat menyilangkan lalat homozigot berbadan abu-abu dan bersayap panjang dengan lalat homozigot berbadan hitam dan sayap rudimenter pada generasi kedua, sebagian besar fenotip induk sebenarnya diperoleh dengan perbandingan mendekati 3:1, namun ada juga sejumlah kecil. individu dengan kombinasi baru dari karakter ini. Orang-orang ini disebut rekombinan.

Namun, setelah menganalisis persilangan hibrida generasi pertama dengan homozigot untuk gen resesif, T. Morgan menemukan bahwa 41,5% individu memiliki tubuh abu-abu dan sayap panjang, 41,5% memiliki tubuh hitam dan sayap belum sempurna, 8,5% memiliki tubuh abu-abu. dan sayap yang belum sempurna, dan 8,5% - tubuh hitam dan sayap yang belum sempurna. Dia mengaitkan perpecahan yang dihasilkan dengan pindah silang yang terjadi pada profase I meiosis dan mengusulkan untuk mempertimbangkan satuan jarak antar gen dalam kromosom sebagai 1% pindah silang, yang kemudian dinamai untuk menghormatinya. Morganida.

Pola pewarisan terkait yang terbentuk selama percobaan pada Drosophila disebut hukum T.Morgan.

Hukum Morgan:

Gen-gen yang terlokalisasi pada kromosom yang sama menempati tempat tertentu yang disebut lokus dan diwariskan terkait, dengan kekuatan keterkaitan berbanding terbalik dengan jarak antar gen.

Gen-gen yang terletak pada kromosom tepat bersebelahan (kemungkinan pindah silang sangat rendah) disebut tertaut penuh, dan jika terdapat setidaknya satu gen lagi di antara gen-gen tersebut, maka gen-gen tersebut tidak tertaut sepenuhnya dan keterkaitannya terputus selama persilangan. berakhir sebagai akibat dari pertukaran bagian kromosom homolog.

Fenomena keterkaitan gen dan persilangan memungkinkan untuk membuat peta kromosom dengan urutan susunan gen yang ditandai pada peta tersebut. Peta genetik kromosom telah dibuat untuk banyak objek yang dipelajari dengan baik secara genetik: lalat buah, tikus, manusia, jagung, gandum, kacang polong, dll. Studi tentang peta genetik memungkinkan kita membandingkan struktur genom berbagai spesies organisme, yaitu penting untuk genetika dan seleksi, serta studi evolusi.

Genetika seks

Lantai adalah seperangkat ciri morfologi dan fisiologis suatu organisme yang menjamin reproduksi seksual, yang intinya adalah pembuahan, yaitu peleburan sel germinal jantan dan betina menjadi zigot, dari mana organisme baru berkembang.

Ciri-ciri yang membedakan satu jenis kelamin dengan jenis kelamin lainnya dibagi menjadi primer dan sekunder. Ciri-ciri seksual primer meliputi alat kelamin, dan ciri-ciri seksual lainnya bersifat sekunder.

Pada manusia, ciri-ciri seksual sekunder adalah tipe tubuh, warna suara, dominasi otot atau jaringan lemak, adanya rambut wajah, jakun, dan kelenjar susu. Jadi, pada wanita, panggul biasanya lebih lebar dari bahu, jaringan adiposa mendominasi, kelenjar susu menonjol, dan suaranya tinggi. Pria berbeda dari mereka karena memiliki bahu yang lebih lebar, dominasi jaringan otot, adanya rambut di wajah dan jakun, serta suara yang rendah. Umat ​​​​manusia telah lama tertarik pada pertanyaan mengapa laki-laki dan perempuan dilahirkan dengan rasio sekitar 1:1. Penjelasan mengenai hal ini diperoleh dengan mempelajari kariotipe serangga. Ternyata beberapa serangga, belalang, dan kupu-kupu betina memiliki satu kromosom lebih banyak dibandingkan jantan. Pada gilirannya, laki-laki menghasilkan gamet yang berbeda dalam jumlah kromosom, sehingga menentukan jenis kelamin keturunannya. Namun kemudian diketahui bahwa pada sebagian besar organisme, jumlah kromosom pada pria dan wanita masih tidak berbeda, tetapi salah satu jenis kelamin memiliki sepasang kromosom yang ukurannya tidak cocok satu sama lain, sedangkan yang lain memiliki semua kromosom di dalamnya. berpasangan.

Perbedaan serupa juga ditemukan pada kariotipe manusia: laki-laki memiliki dua kromosom yang tidak berpasangan. Bentuk kromosom-kromosom ini pada awal pembelahan menyerupai huruf latin X dan Y, oleh karena itu disebut kromosom X dan Y. Sperma pria dapat membawa salah satu kromosom tersebut dan menentukan jenis kelamin bayi yang dikandungnya. Dalam hal ini, kromosom manusia dan banyak organisme lain dibagi menjadi dua kelompok: autosom dan heterokromosom, atau kromosom seks.

KE autosom termasuk kromosom yang sama untuk kedua jenis kelamin, sedangkan kromosom seks- Ini adalah kromosom yang berbeda antar jenis kelamin dan membawa informasi tentang karakteristik seksual. Dalam kasus di mana suatu jenis kelamin membawa kromosom seks yang sama, misalnya XX, dikatakan demikian homozigot, atau homogametik(membentuk gamet identik). Jenis kelamin lain yang mempunyai kromosom seks berbeda (XY) disebut hemizigot(tidak memiliki gen alelik yang setara), atau heterogametik. Pada manusia, sebagian besar mamalia, lalat Drosophila, dan organisme lain, jenis kelamin betina bersifat homogametik (XX) dan jenis kelamin jantan bersifat heterogametik (XY), sedangkan pada burung jenis kelamin jantan bersifat homogametik (ZZ, atau XX), dan jenis kelamin betina. bersifat heterogametik (ZW, atau XY).

Kromosom X adalah kromosom besar dengan lengan tidak sama yang membawa lebih dari 1.500 gen, dan banyak dari alel mutannya menyebabkan penyakit keturunan yang parah pada manusia, seperti hemofilia dan buta warna. Sebaliknya, kromosom Y sangat kecil, hanya berisi sekitar selusin gen, termasuk gen spesifik yang bertanggung jawab untuk perkembangan pria.

Kariotipe pria ditulis $♂$46, XY, dan kariotipe wanita ditulis $♀$46, XX.

Karena gamet dengan kromosom seks diproduksi pada laki-laki dengan probabilitas yang sama, rasio jenis kelamin yang diharapkan pada keturunannya adalah 1:1, yang bertepatan dengan apa yang sebenarnya diamati.

Lebah berbeda dari organisme lain karena lebah betina berkembang dari telur yang telah dibuahi, dan lebah jantan berkembang dari telur yang tidak dibuahi. Rasio jenis kelamin mereka berbeda dengan yang disebutkan di atas, karena proses pembuahan diatur oleh rahim, di saluran genital tempat sperma disimpan sepanjang tahun di musim semi.

Pada sejumlah organisme, jenis kelamin dapat ditentukan dengan cara yang berbeda: sebelum atau sesudah pembuahan, bergantung pada kondisi lingkungan.

Warisan sifat-sifat terkait seks

Karena beberapa gen terletak pada kromosom seks, yang tidak sama pada perwakilan lawan jenis, sifat pewarisan sifat yang dikodekan oleh gen ini berbeda dari sifat umum. Warisan jenis ini disebut pewarisan silang karena laki-laki mewarisi sifat-sifat dari ibu dan perempuan dari ayahnya. Sifat-sifat yang ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom seks disebut terpaut seks. Contoh tanda saling bertautan dengan lantai, adalah ciri resesif hemofilia dan buta warna, yang terutama muncul pada pria, karena tidak ada gen alelik pada kromosom Y. Wanita menderita penyakit seperti itu hanya jika mereka menerima tanda-tanda tersebut dari ayah dan ibu mereka.

Misalnya, jika ibu adalah pembawa hemofilia heterozigot, maka separuh dari anak laki-lakinya akan mengalami gangguan pembekuan darah:

X H - pembekuan darah normal

X h - inkoagulabilitas darah (hemofilia)

Sifat-sifat yang dikodekan dalam gen kromosom Y diturunkan murni melalui garis laki-laki dan disebut bahasa Belanda(adanya selaput di sela-sela jari kaki, peningkatan pertumbuhan rambut di tepi daun telinga).

Interaksi gen

Pengecekan pola pewarisan mandiri pada berbagai objek pada awal abad ke-20 menunjukkan bahwa, misalnya pada keindahan malam, ketika tanaman disilangkan dengan corolla merah dan putih, hibrida generasi pertama memiliki corolla merah muda, sedangkan pada generasi kedua. ada individu dengan bunga berwarna merah, merah muda dan putih dengan perbandingan 1:2:1. Hal ini membuat para peneliti percaya bahwa gen alelik mungkin memiliki pengaruh tertentu satu sama lain. Selanjutnya, ditemukan juga bahwa gen non-alel mendorong manifestasi sifat-sifat gen lain atau menekannya. Pengamatan tersebut menjadi dasar konsep genotipe sebagai sistem gen yang berinteraksi. Saat ini, interaksi gen alelik dan non-alelik dibedakan.

Interaksi gen alelik meliputi dominasi lengkap dan tidak lengkap, kodominan, dan overdominansi. Dominasi penuh pertimbangkan semua kasus interaksi gen alelik di mana heterozigot menunjukkan sifat yang sangat dominan, seperti warna dan bentuk biji kacang polong.

Dominasi yang tidak lengkap- ini adalah jenis interaksi gen alelik di mana manifestasi alel resesif sedikit banyak melemahkan manifestasi alel dominan, seperti dalam kasus warna mahkota keindahan malam (putih + merah = merah muda) dan wol pada sapi.

Dominasi bersama sebut saja jenis interaksi gen alel di mana kedua alel muncul tanpa melemahkan pengaruh satu sama lain. Contoh khas kodominan adalah pewarisan golongan darah menurut sistem ABO.

Terlihat dari tabel, golongan darah I, II dan III diwariskan menurut tipe dominasi penuh, sedangkan golongan darah IV (AB) (genotipe - I A I B) merupakan kasus kodominan.

Dominasi berlebihan- ini adalah fenomena di mana dalam keadaan heterozigot sifat dominan terwujud jauh lebih kuat daripada dalam keadaan homozigot; dominasi berlebihan sering digunakan dalam pembiakan dan dianggap sebagai penyebabnya heterosis- fenomena tenaga hibrida.

Kasus khusus interaksi gen alelik dapat dianggap sebagai apa yang disebut gen yang mematikan, yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian organisme paling sering pada periode embrionik. Penyebab kematian keturunannya adalah efek pleiotropik gen warna bulu abu-abu pada domba astrakhan, warna platinum pada rubah, dan tidak adanya sisik pada ikan mas cermin. Ketika menyilangkan dua individu yang heterozigot untuk gen ini, pemisahan sifat yang dipelajari pada keturunannya akan menjadi 2:1 karena kematian 1/4 keturunannya.

Jenis interaksi utama gen non-alelik adalah saling melengkapi, epistasis, dan polimerisasi. Komplementaritas- ini adalah jenis interaksi gen non-alel, di mana kehadiran setidaknya dua alel dominan dari pasangan berbeda diperlukan untuk manifestasi keadaan suatu sifat tertentu. Misalnya pada labu kuning, jika tanaman berbuah bulat (AAbb) dan panjang (aaBB) disilangkan, maka muncul tanaman buah berbentuk cakram (AaBb) pada generasi pertama.

KE epistasis termasuk fenomena interaksi gen non-alel, di mana satu gen non-alel menekan perkembangan sifat gen non-alel lainnya. Misalnya, pada ayam, warna bulu ditentukan oleh satu gen dominan, sedangkan gen dominan lainnya menekan perkembangan warna, sehingga sebagian besar ayam memiliki bulu berwarna putih.

Polimeria adalah fenomena di mana gen non-alelik mempunyai pengaruh yang sama terhadap perkembangan suatu sifat. Ini adalah bagaimana karakteristik kuantitatif paling sering dikodekan. Misalnya, warna kulit manusia ditentukan oleh setidaknya empat pasang gen non-alel - semakin dominan alel dalam genotipe, semakin gelap kulitnya.

Genotipe sebagai suatu sistem integral

Genotipe bukanlah penjumlahan gen secara mekanis, karena kemungkinan munculnya suatu gen dan bentuk manifestasinya bergantung pada kondisi lingkungan. Dalam hal ini, lingkungan tidak hanya mengacu pada lingkungan, tetapi juga lingkungan genotipe—gen lain.

Perwujudan ciri-ciri kualitatif jarang bergantung pada kondisi lingkungan, meskipun jika Anda mencukur area tubuh yang berbulu putih pada kelinci cerpelai dan mengoleskan kompres es padanya, lama kelamaan akan tumbuh bulu hitam di tempat tersebut.

Perkembangan sifat-sifat kuantitatif lebih bergantung pada kondisi lingkungan. Misalnya, jika varietas gandum modern dibudidayakan tanpa menggunakan pupuk mineral, maka hasilnya akan berbeda secara signifikan dari 100 sen atau lebih per hektar yang diprogram secara genetik.

Jadi, hanya “kemampuan” organisme yang dicatat dalam genotipe, tetapi kemampuan tersebut hanya terwujud dalam interaksi dengan kondisi lingkungan.

Selain itu, gen berinteraksi satu sama lain dan, begitu berada dalam genotipe yang sama, dapat sangat mempengaruhi manifestasi tindakan gen tetangga. Jadi, untuk setiap gen individu terdapat lingkungan genotipnya sendiri. Ada kemungkinan bahwa perkembangan suatu sifat dikaitkan dengan tindakan banyak gen. Selain itu, ketergantungan beberapa sifat pada satu gen terungkap. Misalnya, pada gandum, warna sisik bunga dan panjang tendanya ditentukan oleh satu gen. Pada Drosophila, gen warna mata putih sekaligus mempengaruhi warna tubuh dan organ dalam, panjang sayap, penurunan kesuburan, dan penurunan angka harapan hidup. Ada kemungkinan bahwa setiap gen secara bersamaan merupakan gen tindakan utama untuk sifat “nya” dan pengubah sifat lainnya. Jadi, fenotipe merupakan hasil interaksi gen seluruh genotipe dengan lingkungan selama proses entogenesis suatu individu.

Dalam hal ini, ahli genetika terkenal Rusia M.E. Lobashev mendefinisikan genotipe sebagai sistem gen yang berinteraksi. Sistem integral ini terbentuk dalam proses evolusi dunia organik, dan hanya organisme yang bertahan yang interaksi gennya memberikan reaksi paling menguntungkan dalam entogenesis.

Genetika manusia

Bagi manusia sebagai spesies biologis, hukum genetik tentang hereditas dan variabilitas yang ditetapkan untuk tumbuhan dan hewan adalah sah sepenuhnya. Pada saat yang sama, genetika manusia, yang mempelajari pola hereditas dan variabilitas pada manusia pada semua tingkat organisasi dan keberadaannya, menempati tempat khusus di antara cabang-cabang genetika lainnya.

Genetika manusia adalah ilmu dasar dan terapan, karena mempelajari penyakit keturunan manusia, yang kini telah dijelaskan lebih dari 4 ribu penyakit.Ini merangsang pengembangan bidang modern genetika umum dan molekuler, biologi molekuler, dan kedokteran klinis. Tergantung pada permasalahannya, genetika manusia dibagi menjadi beberapa bidang yang berkembang menjadi ilmu mandiri: genetika ciri-ciri manusia normal, genetika medis, genetika perilaku dan kecerdasan, genetika populasi manusia. Dalam hal ini, di zaman kita, manusia sebagai objek genetik telah dipelajari hampir lebih baik daripada objek model utama genetika: Drosophila, Arabidopsis, dll.

Sifat biososial manusia meninggalkan jejak yang signifikan pada penelitian di bidang genetika karena keterlambatan pubertas dan kesenjangan waktu yang besar antar generasi, jumlah keturunan yang sedikit, ketidakmungkinan persilangan terarah untuk analisis genetik, kurangnya galur murni, tidak mencukupi. keakuratan pencatatan ciri-ciri keturunan dan silsilah kecil, ketidakmungkinan menciptakan kondisi yang identik dan dikontrol secara ketat untuk perkembangan keturunan dari perkawinan yang berbeda, sejumlah besar kromosom yang berdiferensiasi buruk dan ketidakmungkinan memperoleh mutasi secara eksperimental.

Metode untuk mempelajari genetika manusia

Metode yang digunakan dalam genetika manusia pada dasarnya tidak berbeda dengan metode yang diterima secara umum untuk objek lain - yaitu metode genealogis, kembar, sitogenetik, dermatoglif, biologi molekuler dan statistik populasi, metode hibridisasi sel somatik dan metode pemodelan. Penggunaannya dalam genetika manusia memperhitungkan kekhususan seseorang sebagai objek genetik.

Metode kembar membantu menentukan kontribusi faktor keturunan dan pengaruh kondisi lingkungan terhadap manifestasi suatu sifat berdasarkan analisis kebetulan sifat-sifat tersebut pada kembar identik dan fraternal. Dengan demikian, sebagian besar kembar identik memiliki golongan darah, warna mata dan rambut yang sama, serta sejumlah ciri lainnya, sedangkan kedua jenis kembar tersebut menderita campak pada saat yang bersamaan.

Metode dermatoglif didasarkan pada studi tentang karakteristik individu dari pola kulit jari (sidik jari), telapak tangan dan telapak kaki. Berdasarkan ciri-ciri ini, seringkali memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit keturunan secara tepat waktu, khususnya kelainan kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Shereshevsky-Turner, dll.

Metode silsilah adalah metode menyusun silsilah, dengan bantuan yang menentukan sifat pewarisan sifat-sifat yang dipelajari, termasuk penyakit keturunan, dan memperkirakan kelahiran keturunan dengan sifat-sifat yang sesuai. Hal ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sifat keturunan dari penyakit seperti hemofilia, buta warna, korea Huntington, dll. bahkan sebelum ditemukannya hukum dasar hereditas. Saat menyusun silsilah, catatan tentang setiap anggota keluarga disimpan dan tingkat hubungan di antara mereka diperhitungkan. Selanjutnya berdasarkan data yang diperoleh, dibangun silsilah keluarga dengan menggunakan simbol-simbol khusus.

Metode silsilah dapat digunakan pada satu keluarga jika terdapat informasi tentang jumlah kerabat langsung yang cukup dari orang yang silsilahnya sedang disusun - mungkin, - melalui garis ayah dan ibu, jika tidak, informasi dikumpulkan tentang beberapa keluarga di mana sifat ini memanifestasikan dirinya. Metode silsilah memungkinkan untuk menetapkan tidak hanya heritabilitas suatu sifat, tetapi juga sifat pewarisan: dominan atau resesif, autosomal atau terpaut jenis kelamin, dll. Jadi, berdasarkan potret raja-raja Habsburg Austria, pewarisan prognathia (bibir bawah yang sangat menonjol) dan “royal hemofilia” terjadi pada keturunan Ratu Inggris Victoria.

Memecahkan masalah genetik. Menyusun skema penyeberangan

Keseluruhan variasi masalah genetik dapat direduksi menjadi tiga jenis:

  1. Tugas perhitungan.
  2. Masalah dalam menentukan genotipe.
  3. Tugas untuk menetapkan jenis pewarisan suatu sifat.

Fitur masalah perhitungan adalah tersedianya informasi tentang pewarisan sifat dan fenotipe tetuanya, sehingga mudah untuk menentukan genotipe tetuanya. Mereka perlu menetapkan genotipe dan fenotipe keturunannya.

Tugas 1. Berapakah warna biji sorgum yang diperoleh dari persilangan galur murni tanaman tersebut yang mempunyai warna biji gelap dan terang, jika diketahui warna gelap lebih dominan terhadap warna terang? Apa warna benih tanaman yang diperoleh dari penyerbukan sendiri hibrida ini?

Larutan.

1. Kami menunjuk gen:

A - warna biji gelap, A- warna biji terang.

2. Kami membuat skema persilangan:

a) pertama-tama kita tuliskan genotipe orang tua yang menurut kondisi masalahnya homozigot:

$P (♀AA)↙(\text"benih gelap")×(♂aa)↙(\text"benih terang")$

b) kemudian kita tuliskan gametnya sesuai dengan kaidah kemurnian gamet:

Gamet A A

c) kami menggabungkan gamet secara berpasangan dan mencatat genotipe keturunannya:

F 1 A A

d) menurut hukum dominasi, semua hibrida generasi pertama akan berwarna gelap, jadi kita tandatangani fenotipe di bawah genotipe.

Fenotipe biji berwarna gelap

3. Kita tuliskan skema persilangan berikut:

Menjawab: pada generasi pertama, semua tanaman akan berbiji berwarna gelap, dan pada generasi kedua, 3/4 tanaman berbiji gelap, dan 1/4 berbiji terang.

Tugas 2. Pada tikus, warna bulu hitam mendominasi coklat, dan panjang ekor normal mendominasi ekor pendek. Berapa banyak keturunan generasi kedua hasil persilangan tikus homozigot berbulu hitam dan berekor normal dengan tikus homozigot berbulu coklat dan berekor pendek berbulu hitam dan berekor pendek, jika total lahir 80 anak tikus?

Larutan.

1. Tuliskan kondisi masalahnya:

A - wol hitam, A- wol coklat;

B - panjang ekor normal, B- ekor pendek.

F 2 A_ bb ?

2. Tuliskan skema persilangannya:

Catatan. Perlu diingat bahwa huruf gen ditulis berdasarkan abjad, sedangkan pada genotipe huruf kapital selalu berada sebelum huruf kecil: A - sebelum A, Maju B dll.

Dari kisi Punnett diperoleh proporsi anak tikus yang berbulu hitam dan berekor pendek adalah 3/16.

3. Kami menghitung jumlah anak anjing dengan fenotipe yang ditentukan pada keturunan generasi kedua:

80 × 3/16 × 15.

Menjawab: 15 anak tikus memiliki bulu hitam dan ekor pendek.

DI DALAM tugas penentuan genotipe Sifat pewarisan sifat juga diberikan dan tugas ditetapkan untuk menentukan genotipe keturunan dari genotipe induknya atau sebaliknya.

Tugas 3. Dalam keluarga yang bapaknya bergolongan darah III (B) menurut sistem AB0, dan ibu bergolongan darah II (A), lahirlah seorang anak yang bergolongan darah I (0). Tentukan genotipe orang tuanya.

Larutan.

1. Mari kita mengingat kembali sifat pewarisan golongan darah:

Pewarisan golongan darah menurut sistem AB0

2. Karena dimungkinkan adanya dua varian genotipe bergolongan darah II dan III, maka kita tuliskan skema persilangannya sebagai berikut:

3. Dari diagram persilangan di atas terlihat bahwa anak memperoleh alel resesif i dari masing-masing orang tuanya, oleh karena itu orang tua tersebut heterozigot untuk gen golongan darahnya.

4. Kami melengkapi skema penyeberangan dan menguji asumsi kami:

Dengan demikian, asumsi kami terbukti.

Menjawab: orang tuanya heterozigot untuk gen golongan darah: genotipe ibu adalah I A i, genotipe ayah adalah I B i.

Tugas 4. Buta warna (color blindness) diturunkan sebagai sifat resesif terpaut seks. Anak seperti apa yang dapat dilahirkan oleh laki-laki dan perempuan yang dapat melihat warna dengan normal, meskipun orang tuanya buta warna dan ibu serta kerabatnya sehat?

Larutan.

1. Kami menunjuk gen:

X D - penglihatan warna normal;

X d - buta warna.

2. Kami menentukan genotipe pria dan wanita yang ayahnya buta warna.

3. Mari kita tuliskan skema persilangan untuk menentukan kemungkinan genotipe anak:

Menjawab: semua anak perempuan akan memiliki penglihatan warna yang normal (namun, 1/2 anak perempuan akan menjadi pembawa gen buta warna), 1/2 anak laki-laki akan sehat, dan 1/2 akan menderita buta warna.

DI DALAM tugas untuk menentukan sifat pewarisan suatu sifat Hanya fenotipe orang tua dan keturunannya yang diberikan. Persoalan tugas tersebut justru untuk memperjelas sifat pewarisan suatu sifat.

Tugas 5. Dengan mengawinkan ayam berkaki pendek diperoleh 240 ekor ayam, 161 ekor berkaki pendek, dan sisanya berkaki panjang. Bagaimana sifat ini diwariskan?

Larutan.

1. Tentukan pembelahan pada keturunannya:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Pemisahan seperti itu biasa terjadi pada persilangan dalam kasus gen yang mematikan.

2. Karena jumlah ayam berkaki pendek dua kali lebih banyak dibandingkan ayam berkaki panjang, mari kita asumsikan bahwa ini adalah sifat dominan, dan alel inilah yang ditandai dengan efek mematikan. Kemudian ayam aslinya heterozigot. Kami menunjuk gen:

C - kaki pendek, c - kaki panjang.

3. Kami menuliskan skema penyeberangan:

Asumsi kami terbukti.

Menjawab: berkaki pendek lebih dominan dibandingkan berkaki panjang, alel ini mempunyai efek mematikan.

Di antara tugas-tugas genetika pada Unified State Examination dalam biologi, ada 6 jenis utama yang dapat dibedakan. Dua yang pertama - untuk menentukan jumlah jenis gamet dan persilangan monohibrid - paling sering ditemukan di bagian A ujian (pertanyaan A7, A8 dan A30).

Soal tipe 3, 4 dan 5 dikhususkan untuk persilangan dihibrid, pewarisan golongan darah dan sifat terpaut seks. Tugas-tugas seperti itu merupakan sebagian besar pertanyaan C6 dalam Ujian Negara Bersatu.

Jenis tugas keenam adalah tugas campuran. Mereka mempertimbangkan pewarisan dua pasang sifat: satu pasang terkait dengan kromosom X (atau menentukan golongan darah manusia), dan gen dari pasangan sifat kedua terletak pada autosom. Kelas tugas ini dianggap paling sulit bagi pelamar.

Artikel ini menguraikan landasan teori genetika diperlukan untuk keberhasilan persiapan tugas C6, serta solusi untuk semua jenis masalah dipertimbangkan dan contoh diberikan untuk pekerjaan mandiri.

Istilah dasar genetika

Gen- ini adalah bagian dari molekul DNA yang membawa informasi tentang struktur utama satu protein. Gen adalah unit struktural dan fungsional dari keturunan.

Gen alel (alel)- varian berbeda dari satu gen, yang mengkode manifestasi alternatif dari sifat yang sama. Tanda-tanda alternatif adalah tanda-tanda yang tidak dapat hadir dalam tubuh secara bersamaan.

Organisme homozigot- organisme yang tidak membelah menurut satu atau lain ciri. Gen aleliknya juga mempengaruhi perkembangan sifat ini.

Organisme heterozigot- organisme yang menghasilkan pembelahan menurut ciri-ciri tertentu. Gen aleliknya mempunyai pengaruh berbeda terhadap perkembangan sifat ini.

Gen dominan bertanggung jawab atas perkembangan suatu sifat yang memanifestasikan dirinya dalam organisme heterozigot.

Gen resesif bertanggung jawab atas suatu sifat yang perkembangannya ditekan oleh gen dominan. Sifat resesif terjadi pada organisme homozigot yang mengandung dua gen resesif.

Genotip- satu set gen dalam set diploid suatu organisme. Himpunan gen dalam satu set kromosom haploid disebut genom.

Fenotipe- totalitas semua ciri suatu organisme.

Hukum G.Mendel

Hukum pertama Mendel - hukum keseragaman hibrida

Hukum ini diturunkan berdasarkan hasil persilangan monohibrid. Untuk percobaan, diambil dua varietas kacang polong, berbeda satu sama lain dalam sepasang karakteristik - warna biji: satu varietas berwarna kuning, yang kedua berwarna hijau. Tanaman yang disilangkan bersifat homozigot.

Untuk mencatat hasil persilangan, Mendel mengusulkan skema sebagai berikut:

Warna bijinya kuning
- warna biji hijau

(orang tua)
(gamet)
(generasi pertama)
(semua tanaman berbiji kuning)

Pernyataan hukum: ketika menyilangkan organisme yang berbeda dalam sepasang sifat alternatif, generasi pertama memiliki fenotipe dan genotipe yang seragam.

Hukum kedua Mendel - hukum segregasi

Tanaman ditanam dari biji yang diperoleh dengan menyilangkan tanaman homozigot berbiji berwarna kuning dengan tanaman berbiji berwarna hijau dan diperoleh melalui penyerbukan sendiri.


(tumbuhan mempunyai sifat dominan – resesif)

Pernyataan hukum: pada keturunan yang diperoleh dari persilangan hibrida generasi pertama, terdapat perpecahan dalam fenotipe dalam rasio , dan dalam genotipe -.

Hukum ketiga Mendel - hukum pewarisan mandiri

Hukum ini diturunkan dari data yang diperoleh dari persilangan dihibrid. Mendel mempertimbangkan pewarisan dua pasang ciri pada kacang polong: warna dan bentuk biji.

Sebagai bentuk induk, Mendel menggunakan tumbuhan homozigot untuk kedua pasang sifat: satu varietas berbiji kuning dengan kulit halus, varietas lain berbiji hijau dan keriput.

Warna bijinya kuning, - warna biji hijau,
- Bentuk halus, - Bentuk keriput.


(kuning halus).

Mendel kemudian menanam tanaman dari biji dan memperoleh hibrida generasi kedua melalui penyerbukan sendiri.

Grid Punnett digunakan untuk mencatat dan menentukan genotipe
Gamet

Ada pemisahan menjadi kelas fenotipik dalam rasio tersebut. Semua benih mempunyai sifat-sifat dominan (kuning dan halus), - dominan pertama dan resesif kedua (kuning dan keriput), - resesif pertama dan dominan kedua (hijau dan halus), - keduanya bersifat resesif (hijau dan keriput).

Saat menganalisis pewarisan setiap pasangan sifat, diperoleh hasil sebagai berikut. Pada bagian biji yang berwarna kuning dan bagian biji yang berwarna hijau, yaitu. rasio. Rasio yang persis sama berlaku untuk pasangan karakteristik kedua (bentuk benih).

Pernyataan hukum: ketika menyilangkan organisme yang berbeda satu sama lain dalam dua atau lebih pasang sifat alternatif, gen dan sifat yang sesuai diwarisi secara independen satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi.

Hukum ketiga Mendel hanya berlaku jika gen terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Hukum (hipotesis) “kemurnian” gamet

Ketika menganalisis ciri-ciri hibrida generasi pertama dan kedua, Mendel menemukan bahwa gen resesif tidak hilang atau bercampur dengan gen dominan. Kedua gen tersebut diekspresikan, yang hanya mungkin terjadi jika hibrida membentuk dua jenis gamet: beberapa membawa gen dominan, yang lain membawa gen resesif. Fenomena ini disebut hipotesis kemurnian gamet: setiap gamet hanya membawa satu gen dari setiap pasangan alel. Hipotesis kemurnian gamet terbukti setelah mempelajari proses yang terjadi pada meiosis.

Hipotesis "kemurnian" gamet adalah dasar sitologi dari hukum pertama dan kedua Mendel. Dengan bantuannya, pemisahan berdasarkan fenotipe dan genotipe dapat dijelaskan.

Analisis silang

Metode ini dikemukakan oleh Mendel untuk menentukan genotipe organisme dengan sifat dominan yang memiliki fenotipe yang sama. Untuk melakukan ini, mereka disilangkan dengan bentuk resesif homozigot.

Jika sebagai hasil persilangan seluruh generasi ternyata sama dan mirip dengan organisme yang dianalisis, maka dapat disimpulkan: organisme asli bersifat homozigot untuk sifat yang diteliti.

Jika, sebagai hasil persilangan, terjadi perpecahan rasio dalam satu generasi, maka organisme asli mengandung gen dalam keadaan heterozigot.

Warisan golongan darah (sistem AB0)

Pewarisan golongan darah pada sistem ini merupakan contoh alelisme ganda (keberadaan lebih dari dua alel dari satu gen dalam suatu spesies). Dalam populasi manusia, terdapat tiga gen yang mengkode protein antigen sel darah merah yang menentukan golongan darah seseorang. Genotipe setiap orang hanya mengandung dua gen yang menentukan golongan darahnya: golongan satu; kedua dan ; ketiga dan keempat.

Warisan sifat-sifat terkait seks

Pada sebagian besar organisme, jenis kelamin ditentukan selama pembuahan dan bergantung pada jumlah kromosom. Metode ini disebut penentuan jenis kelamin kromosom. Organisme dengan jenis penentuan jenis kelamin ini memiliki autosom dan kromosom seks - dan.

Pada mamalia (termasuk manusia), jenis kelamin betina mempunyai satu set kromosom seks, sedangkan jenis kelamin laki-laki mempunyai satu set kromosom seks. Jenis kelamin betina disebut homogametik (membentuk satu jenis gamet); dan yang jantan bersifat heterogametik (membentuk dua jenis gamet). Pada burung dan kupu-kupu, jenis kelamin homogametik adalah jantan, dan jenis kelamin heterogametik adalah betina.

Ujian Negara Bersatu hanya mencakup tugas-tugas untuk sifat-sifat yang terkait dengan - kromosom. Hal ini terutama menyangkut dua karakteristik manusia: pembekuan darah (- normal; - hemofilia), penglihatan warna (- normal, - buta warna). Tugas mengenai pewarisan sifat terpaut seks pada burung jauh lebih jarang terjadi.

Pada manusia, jenis kelamin perempuan bisa homozigot atau heterozigot untuk gen ini. Mari kita pertimbangkan kemungkinan kumpulan genetik pada seorang wanita dengan menggunakan contoh hemofilia (gambaran serupa diamati pada buta warna): - sehat; - sehat, tetapi merupakan pembawa; - sakit. Jenis kelamin laki-laki homozigot untuk gen-gen ini, karena -kromosom tidak memiliki alel dari gen berikut: - sehat; - sakit. Oleh karena itu, pria paling sering menderita penyakit ini, dan wanita adalah pembawanya.

Tugas khas USE dalam genetika

Penentuan jumlah jenis gamet

Jumlah jenis gamet ditentukan dengan rumus: , dimana adalah jumlah pasangan gen dalam keadaan heterozigot. Misalnya, organisme dengan genotipe tidak memiliki gen dalam keadaan heterozigot, yaitu. , oleh karena itu, dan itu membentuk satu jenis gamet. Suatu organisme dengan genotipe memiliki sepasang gen dalam keadaan heterozigot, yaitu. , oleh karena itu, dan itu membentuk dua jenis gamet. Suatu organisme dengan genotipe memiliki tiga pasang gen dalam keadaan heterozigot, yaitu. , oleh karena itu, dan membentuk delapan jenis gamet.

Masalah persilangan mono dan dihibrid

Untuk persilangan monohibrid

Tugas: Persilangan kelinci putih dengan kelinci hitam (warna hitam merupakan sifat dominan). Dalam warna putih dan hitam. Tentukan genotipe orang tua dan keturunannya.

Larutan: Karena segregasi menurut sifat yang dipelajari diamati pada keturunannya, maka induk yang memiliki sifat dominan adalah heterozigot.

(hitam) (putih)
(putih hitam)

Untuk persilangan dihibrid

Gen dominan diketahui

Tugas: Persilangan tomat ukuran normal dengan buah merah dengan tomat kerdil dengan buah merah. Semua tanaman tumbuh normal; - dengan buah merah dan - dengan buah kuning. Tentukan genotipe tetua dan keturunannya jika diketahui pada tomat, warna buah merah mendominasi kuning, dan pertumbuhan normal mendominasi dwarfisme.

Larutan: Mari kita tentukan gen dominan dan resesif: - pertumbuhan normal, - dwarfisme; - buah merah, - buah kuning.

Mari kita menganalisis pewarisan setiap sifat secara terpisah. Semua keturunan memiliki pertumbuhan normal, yaitu. tidak ada pemisahan untuk sifat ini yang diamati, oleh karena itu bentuk awalnya adalah homozigot. Pemisahan terlihat pada warna buah, sehingga bentuk aslinya heterozigot.



(kurcaci, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah merah)
(pertumbuhan normal, buah kuning)
Gen dominan tidak diketahui

Tugas: Dua varietas phlox disilangkan: yang satu bunganya berbentuk piring berwarna merah, yang kedua bunganya berbentuk corong berwarna merah. Keturunan yang dihasilkan adalah cawan merah, corong merah, cawan putih, dan corong putih. Tentukan gen dominan dan genotipe bentuk induk, serta keturunannya.

Larutan: Mari kita menganalisis pemisahan untuk setiap karakteristik secara terpisah. Di antara keturunan tumbuhan yang berbunga merah ada yang berbunga putih - yaitu. . Itu sebabnya warnanya merah, - warna putih, dan bentuk induknya heterozigot untuk sifat ini (karena ada pembelahan pada keturunannya).

Bentuk bunganya juga terbelah: separuh keturunannya memiliki bunga berbentuk piring, separuh lagi memiliki bunga berbentuk corong. Berdasarkan data ini, tidak mungkin untuk menentukan secara pasti sifat dominannya. Oleh karena itu, kami menerima bahwa - bunga berbentuk piring, - bunga berbentuk corong.


(bunga merah, berbentuk piring)

(bunga merah, berbentuk corong)
Gamet

Bunga berbentuk piring merah,
- bunga berbentuk corong berwarna merah,
- bunga berbentuk piring berwarna putih,
- bunga berbentuk corong berwarna putih.

Menyelesaikan permasalahan pada golongan darah (sistem AB0)

Tugas: ibu bergolongan darah kedua (dia heterozigot), ayah bergolongan darah keempat. Golongan darah apa yang mungkin dimiliki anak-anak?

Larutan:


(peluang mempunyai anak dengan golongan darah kedua adalah , dengan golongan darah ketiga - , dengan golongan darah keempat - ).

Memecahkan masalah pewarisan sifat terpaut seks

Tugas-tugas seperti itu mungkin muncul di Bagian A dan Bagian C dari Unified State Examination.

Tugas: pembawa penyakit hemofilia menikah dengan pria sehat. Anak seperti apa yang bisa dilahirkan?

Larutan:

gadis, sehat ()
gadis, sehat, pembawa ()
nak, sehat ()
anak laki-laki penderita hemofilia ()

Memecahkan masalah tipe campuran

Tugas: Seorang pria bermata coklat dan bergolongan darah menikah dengan wanita bermata coklat dan bergolongan darah. Mereka memiliki seorang anak bermata biru dengan golongan darah. Tentukan genotipe semua individu yang ditunjukkan dalam soal.

Larutan: Warna mata coklat mendominasi biru, oleh karena itu - mata coklat, - Mata biru. Anak tersebut bermata biru, sehingga ayah dan ibunya heterozigot karena sifat ini. Golongan darah ketiga mungkin memiliki genotipe, atau yang pertama - satu-satunya. Karena seorang anak mempunyai golongan darah pertama, maka ia menerima gen tersebut dari ayah dan ibunya, oleh karena itu ayahnya mempunyai genotipe tersebut.

(ayah) (ibu)
(lahir)

Tugas: Laki-laki buta warna, kidal (ibunya kidal) menikah dengan perempuan berpenglihatan normal (ayah dan ibunya sehat sempurna), kidal. Anak seperti apa yang bisa dimiliki pasangan ini?

Larutan: Pada seseorang, kendali yang lebih baik atas tangan kanan mendominasi tangan kiri, oleh karena itu - tidak kidal, - kidal. Genotipe laki-laki (sejak dia menerima gen tersebut dari ibu kidal), dan wanita - .

Laki-laki buta warna mempunyai genotipe, dan istrinya mempunyai genotipe, karena. orang tuanya benar-benar sehat.

R
gadis kidal, sehat, pembawa ()
gadis kidal, sehat, karier ()
anak laki-laki kidal, sehat ()
anak kidal, sehat ()

Masalah untuk diselesaikan secara mandiri

  1. Menentukan jumlah jenis gamet pada suatu organisme dengan genotipe.
  2. Menentukan jumlah jenis gamet pada suatu organisme dengan genotipe.
  3. Tanaman tinggi disilangkan dengan tanaman pendek. B - semua tanaman berukuran sedang. Akan apa?
  4. Persilangan kelinci putih dengan kelinci hitam. Semua kelinci berwarna hitam. Akan apa?
  5. Dua ekor kelinci berbulu abu-abu disilangkan. Dengan wol hitam, - dengan abu-abu dan putih. Tentukan genotipe dan jelaskan pemisahannya.
  6. Sapi jantan berwarna hitam tak bertanduk disilangkan dengan sapi bertanduk putih. Ada yang hitam tak bertanduk, bertanduk hitam, bertanduk putih, dan putih tak bertanduk. Jelaskan perpecahan ini jika warna hitam dan tidak adanya tanduk merupakan ciri yang dominan.
  7. Lalat Drosophila bermata merah dan bersayap normal disilangkan dengan lalat buah bermata putih dan bersayap cacat. Keturunannya semuanya lalat bermata merah dan sayap cacat. Apa yang akan menjadi keturunan dari persilangan lalat ini dengan kedua orang tuanya?
  8. Seorang berambut cokelat bermata biru menikah dengan seorang pirang bermata coklat. Anak seperti apa yang dapat dilahirkan jika kedua orang tuanya heterozigot?
  9. Seorang pria kidal dengan faktor Rh positif menikah dengan wanita kidal dengan faktor Rh negatif. Anak macam apa yang bisa dilahirkan jika laki-laki heterozigot hanya karena ciri kedua?
  10. Ibu dan ayah mempunyai golongan darah yang sama (kedua orang tuanya heterozigot). Golongan darah apa yang mungkin dimiliki anak-anak?
  11. Ibu punya golongan darah, anak punya golongan darah. Golongan darah apa yang mustahil bagi seorang ayah?
  12. Ayah mempunyai golongan darah pertama, ibu mempunyai golongan darah kedua. Berapa peluang mempunyai anak dengan golongan darah pertama?
  13. Seorang wanita bermata biru dengan golongan darah (orang tuanya memiliki golongan darah ketiga) menikah dengan pria bermata coklat dengan golongan darah (ayahnya bermata biru dan bergolongan darah pertama). Anak seperti apa yang bisa dilahirkan?
  14. Seorang laki-laki penderita hemofilia, kidal (ibunya kidal) menikah dengan perempuan kidal yang berdarah normal (ayah dan ibunya sehat). Anak apa yang bisa lahir dari pernikahan ini?
  15. Tanaman stroberi yang buahnya berwarna merah dan daunnya bertangkai panjang disilangkan dengan tanaman stroberi yang buahnya berwarna putih dan berdaun pendek. Keturunan apa yang akan dihasilkan jika warna merah dan daun bertangkai pendek mendominasi, sedangkan kedua tanaman induknya heterozigot?
  16. Seorang pria bermata coklat dan bergolongan darah menikah dengan wanita bermata coklat dan bergolongan darah. Mereka memiliki seorang anak bermata biru dengan golongan darah. Tentukan genotipe semua individu yang ditunjukkan dalam soal.
  17. Melon yang buahnya berbentuk lonjong berwarna putih disilangkan dengan tanaman yang buahnya bulat berwarna putih. Keturunannya menghasilkan tumbuhan sebagai berikut: buah lonjong putih, bulat putih, lonjong kuning, dan bulat kuning. Tentukan genotipe tanaman asli dan keturunannya, jika pada melon warna putih mendominasi kuning, bentuk buah lonjong mendominasi bulat.

Jawaban

  1. jenis gamet.
  2. jenis gamet.
  3. jenis gamet.
  4. tinggi, sedang dan rendah (dominasi tidak lengkap).
  5. hitam dan putih.
  6. - hitam, - putih, - abu-abu. Dominasi yang tidak lengkap.
  7. Banteng: , sapi - . Keturunan : (hitam tak bertanduk), (bertanduk hitam), (bertanduk putih), (putih tak bertanduk).
  8. - Mata merah, - mata putih; - sayap cacat, - normal. Bentuk awal - dan, keturunan.
    Hasil persilangan:
    A)
  9. - Mata coklat, - biru; - rambut hitam, - pirang. Ayah ibu - .
    - mata coklat, rambut hitam
    - mata coklat, rambut pirang
    - mata biru, rambut hitam
    - mata biru, rambut pirang
  10. - Pengguna tangan kanan, - kidal; - Rh positif, - Rh negatif. Ayah ibu - . Anak-anak: (kidal, Rh positif) dan (kidal, Rh negatif).
  11. Ayah dan ibu - . Anak-anak mungkin memiliki golongan darah ketiga (probabilitas lahir - ) atau golongan darah pertama (probabilitas lahir - ).
  12. Ibu, anak; dia menerima gen dari ibunya, dan dari ayahnya - . Golongan darah berikut ini tidak mungkin dimiliki seorang ayah: kedua, ketiga, pertama, keempat.
  13. Anak bergolongan darah pertama hanya bisa dilahirkan jika ibunya heterozigot. Dalam hal ini, peluang lahirnya adalah .
  14. - Mata coklat, - biru. Wanita Pria . Anak-anak: (mata coklat, kelompok keempat), (mata coklat, kelompok ketiga), (mata biru, kelompok keempat), (mata biru, kelompok ketiga).
  15. - Pengguna tangan kanan, - kidal. Pria Wanita. Anak-anak (laki-laki sehat, kidal), (perempuan sehat, karier, kidal), (laki-laki sehat, kidal), (perempuan sehat, karier, kidal).
  16. - buah merah, - putih; - bertangkai pendek, - bertangkai panjang.
    Orang tua: dan. Keturunan: (buah merah, tangkai pendek), (buah merah, tangkai panjang), (buah putih, tangkai pendek), (buah putih, tangkai panjang).
    Tanaman stroberi yang buahnya berwarna merah dan daunnya bertangkai panjang disilangkan dengan tanaman stroberi yang buahnya berwarna putih dan berdaun pendek. Keturunan apa yang akan dihasilkan jika warna merah dan daun bertangkai pendek mendominasi, sedangkan kedua tanaman induknya heterozigot?
  17. - Mata coklat, - biru. Wanita Pria . Anak:
  18. - warna putih, - kuning; - buahnya lonjong, - bulat. Sumber tanaman: dan. Keturunan:
    dengan buah lonjong putih,
    dengan buah bulat putih,
    dengan buah lonjong kuning,
    dengan buah bulat kuning.


Publikasi terkait