Dasar hukum waris dan hereditas. Hukum Mendel Siapa penemu hukum pewarisan sifat?

Genetika- ilmu tentang hukum hereditas dan variabilitas. Tanggal "kelahiran" genetika dapat dianggap 1900, ketika G. De Vries di Belanda, K. Correns di Jerman dan E. Cermak di Austria secara independen "menemukan kembali" hukum pewarisan sifat yang ditetapkan oleh G. Mendel kembali 1865.

Keturunan Sifat organisme untuk mentransmisikan sifat-sifatnya dari satu generasi ke generasi lainnya.

Variabilitas- properti organisme untuk memperoleh karakteristik baru dibandingkan dengan orang tuanya. Dalam arti luas, variabilitas dipahami sebagai perbedaan antara individu-individu dari spesies yang sama.

tanda- fitur apa pun dari struktur, properti apa pun dari tubuh. Perkembangan suatu sifat tergantung baik pada keberadaan gen lain dan pada kondisi lingkungan; pembentukan sifat terjadi selama perkembangan individu individu. Oleh karena itu, setiap individu individu memiliki seperangkat fitur yang menjadi karakteristik hanya untuknya.

Fenotipe- totalitas semua tanda eksternal dan internal tubuh.

gen- unit materi genetik yang tidak dapat dibagi secara fungsional, bagian dari molekul DNA yang mengkodekan struktur utama dari molekul RNA polipeptida, transpor atau ribosom. Dalam arti luas, gen adalah bagian DNA yang menentukan kemungkinan mengembangkan sifat dasar yang terpisah.

Genotip adalah totalitas gen suatu organisme.

Tempat- letak gen pada kromosom.

gen alel- gen yang terletak di lokus identik dari kromosom homolog.

Homozigot- organisme yang memiliki gen alelik dengan bentuk molekul yang sama.

heterozigot- organisme yang memiliki gen alelik dari berbagai bentuk molekul; dalam hal ini, salah satu gen dominan, yang lain resesif.

gen resesif- alel yang menentukan perkembangan suatu sifat hanya dalam keadaan homozigot; sifat seperti itu akan disebut resesif.

gen dominan- alel yang menentukan perkembangan suatu sifat tidak hanya dalam keadaan homozigot, tetapi juga dalam keadaan heterozigot; sifat seperti itu akan disebut dominan.

Metode genetik

Yang utama adalah metode hibridologi- sistem persilangan yang memungkinkan Anda melacak pola pewarisan sifat dalam beberapa generasi. Pertama kali dikembangkan dan digunakan oleh G. Mendel. Ciri khas metode ini: 1) pemilihan tetua yang ditargetkan yang berbeda dalam satu, dua, tiga, dll. pasangan sifat stabil yang kontras (alternatif); 2) penghitungan kuantitatif yang ketat tentang pewarisan sifat-sifat dalam hibrida; 3) penilaian individu terhadap keturunan dari masing-masing induk dalam sejumlah generasi.

Persilangan, di mana pewarisan satu pasangan sifat alternatif dianalisis, disebut monohibrida, dua pasangan - dihibrida, beberapa pasangan - polihibrida. Tanda-tanda alternatif dipahami sebagai nilai yang berbeda dari tanda apa pun, misalnya, tanda - warna kacang polong, tanda alternatif - warna kuning, warna hijau kacang polong.

Selain metode hibridologi, genetika menggunakan: silsilah- kompilasi dan analisis silsilah; sitogenetik- studi tentang kromosom; kembar- studi kembar; populasi-statistik metode - studi tentang struktur genetik populasi.

Simbolisme genetik

Diusulkan oleh G. Mendel, digunakan untuk mencatat hasil persilangan: P - tetua; F - keturunan, angka di bawah atau segera setelah huruf menunjukkan nomor seri generasi (F 1 - hibrida generasi pertama - keturunan langsung dari orang tua, F 2 - hibrida generasi kedua - muncul sebagai hasil persilangan F1 hibrida satu sama lain); × - ikon persimpangan; G - laki-laki; E - perempuan; A - gen dominan, a - gen resesif; AA - homozigot dominan, aa - homozigot resesif, Aa - heterozigot.

Hukum keseragaman hibrida generasi pertama, atau hukum pertama Mendel

Keberhasilan pekerjaan Mendel difasilitasi oleh pemilihan objek yang berhasil untuk penyeberangan - berbagai varietas kacang polong. Ciri-ciri kacang polong: 1) relatif mudah tumbuh dan memiliki masa perkembangan yang singkat; 2) memiliki banyak keturunan; 3) memiliki sejumlah besar karakter alternatif yang ditandai dengan baik (warna mahkota - putih atau merah; warna kotiledon - hijau atau kuning; bentuk biji - keriput atau halus; warna kacang - kuning atau hijau; bentuk kacang - bulat atau menyempit; susunan bunga atau buah - di sepanjang batang atau di puncaknya; tinggi batang - panjang atau pendek); 4) adalah penyerbuk sendiri, sebagai akibatnya ia memiliki sejumlah besar garis murni yang secara stabil mempertahankan sifat-sifatnya dari generasi ke generasi.

Mendel melakukan percobaan persilangan varietas kacang polong yang berbeda selama delapan tahun, dimulai pada tahun 1854. Pada tanggal 8 Februari 1865, G. Mendel berbicara pada pertemuan Masyarakat Naturalis Brunn dengan laporan "Eksperimen pada tanaman hibrida", di mana hasil karyanya diringkas.

Eksperimen Mendel dipikirkan dengan cermat. Jika para pendahulunya mencoba mempelajari pola pewarisan banyak sifat sekaligus, maka Mendel memulai penelitiannya dengan mempelajari pewarisan satu pasang sifat alternatif saja.

Mendel mengambil varietas kacang polong dengan biji kuning dan hijau dan melakukan penyerbukan silang secara artifisial: dia mengeluarkan benang sari dari satu varietas dan menyerbukinya dengan serbuk sari dari varietas lain. Hibrida generasi pertama memiliki biji kuning. Gambar serupa diamati pada persilangan di mana pewarisan sifat-sifat lain dipelajari: ketika melintasi tanaman dengan bentuk biji halus dan keriput, semua benih hibrida yang dihasilkan halus, dari persilangan tanaman berbunga merah dengan tanaman berbunga putih, semua biji yang diperoleh berbunga merah. Mendel sampai pada kesimpulan bahwa dalam hibrida generasi pertama, hanya satu dari setiap pasangan sifat alternatif yang muncul, dan yang kedua, seolah-olah, menghilang. Mendel menyebut sifat yang muncul pada hibrida generasi pertama dominan, dan sifat yang ditekan adalah resesif.

Pada persilangan monohibrid individu homozigot memiliki nilai sifat alternatif yang berbeda, hibrida memiliki keseragaman genotipe dan fenotipe.

Skema genetik hukum keseragaman Mendel

(A - warna kuning kacang polong, dan - warna hijau kacang polong)

Memisahkan hukum, atau hukum kedua Mendel

G. Mendel memungkinkan hibrida dari generasi pertama untuk melakukan penyerbukan sendiri. Hibrida generasi kedua yang diperoleh tidak hanya menunjukkan sifat dominan, tetapi juga sifat resesif. Hasil percobaan ditunjukkan pada tabel.

Analisis data dalam tabel memungkinkan untuk menarik kesimpulan berikut:

1. keseragaman hibrida pada generasi kedua tidak diamati: beberapa hibrida membawa satu (dominan), beberapa - sifat (resesif) lainnya dari pasangan alternatif;
2. jumlah hibrida yang membawa sifat dominan kira-kira tiga kali lebih banyak daripada hibrida yang membawa sifat resesif;
3. sifat resesif pada hibrida generasi pertama tidak hilang, tetapi hanya ditekan dan memanifestasikan dirinya pada generasi hibrida kedua.

Fenomena di mana beberapa hibrida dari generasi kedua membawa sifat dominan, dan beberapa - resesif, disebut pemisahan. Selain itu, pemisahan yang diamati pada hibrida tidak acak, tetapi mematuhi pola kuantitatif tertentu. Berdasarkan hal ini, Mendel membuat kesimpulan lain: ketika hibrida generasi pertama disilangkan pada keturunannya, karakter dibagi dalam rasio numerik tertentu.

Pada persilangan monohibrid individu heterozigot pada hibrida terjadi pembelahan menurut fenotipe dengan perbandingan 3:1, menurut genotipe 1:2:1.

Skema genetik hukum pembelahan Mendel

(A - kacang polong kuning, a - kacang polong hijau):

Hukum kemurnian gamet

Sejak tahun 1854, selama delapan tahun, Mendel melakukan percobaan persilangan tanaman kacang polong. Dia menemukan bahwa sebagai hasil persilangan varietas kacang polong yang berbeda satu sama lain, hibrida generasi pertama memiliki fenotipe yang sama, dan hibrida generasi kedua memiliki pemisahan karakter dalam rasio tertentu. Untuk menjelaskan fenomena ini, Mendel membuat serangkaian asumsi, yang disebut "hipotesis kemurnian gamet", atau "hukum kemurnian gamet". Mendel menyarankan bahwa:

1. beberapa faktor herediter yang terpisah bertanggung jawab atas pembentukan sifat;
2. organisme mengandung dua faktor yang menentukan perkembangan suatu sifat;
3. selama pembentukan gamet, hanya satu dari sepasang faktor yang memasuki masing-masing dari mereka;
4. ketika gamet jantan dan betina bergabung, faktor keturunan ini tidak bercampur (tetap murni).

Pada tahun 1909, W. Johansen akan menyebut faktor keturunan ini sebagai gen, dan pada tahun 1912, T. Morgan akan menunjukkan bahwa faktor tersebut terletak di dalam kromosom.

Untuk membuktikan asumsinya, G. Mendel menggunakan persilangan, yang sekarang disebut menganalisis ( menganalisis silang- persilangan organisme dengan genotipe yang tidak diketahui dengan organisme homozigot untuk resesif). Mungkin Mendel beralasan sebagai berikut: “Jika asumsi saya benar, maka akibat persilangan F 1 dengan varietas yang memiliki sifat resesif (kacang hijau), di antara hibrida akan ada setengah kacang hijau dan setengah kacang kuning.” Seperti yang dapat dilihat dari diagram genetik di bawah ini, dia benar-benar menerima pembagian 1:1 dan yakin akan kebenaran asumsi dan kesimpulannya, tetapi dia tidak dipahami oleh orang-orang sezamannya. Laporannya "Eksperimen pada tanaman hibrida", yang dibuat pada pertemuan Masyarakat Naturalis Brunn, disambut dengan keheningan total.

Dasar sitologi dari hukum pertama dan kedua Mendele

Pada masa Mendel, struktur dan perkembangan sel germinal tidak dipelajari, jadi hipotesisnya tentang kemurnian gamet adalah contoh pandangan ke depan yang cemerlang, yang kemudian menemukan konfirmasi ilmiah.

Fenomena dominasi dan pemisahan karakter yang diamati oleh Mendel saat ini dijelaskan oleh pasangan kromosom, divergensi kromosom selama meiosis dan penyatuannya selama pembuahan. Mari kita tunjukkan gen yang menentukan warna kuning dengan huruf A, dan hijau - a. Karena Mendel bekerja dengan galur murni, kedua organisme yang disilangkan adalah homozigot, yaitu, mereka membawa dua alel identik dari gen warna benih (masing-masing, AA dan aa). Selama meiosis, jumlah kromosom dibelah dua, dan hanya satu kromosom dari pasangan yang masuk ke setiap gamet. Karena kromosom homolog membawa alel yang sama, semua gamet dari satu organisme akan mengandung kromosom dengan gen A, dan yang lainnya dengan gen a.

Saat pembuahan, gamet jantan dan betina menyatu dan kromosomnya bersatu dalam satu zigot. Hibrida hasil persilangan menjadi heterozigot, karena selnya akan memiliki genotipe Aa; satu varian genotipe akan memberikan satu varian fenotipe - kacang polong kuning.

Dalam organisme hibrida yang memiliki genotipe Aa selama meiosis, kromosom terpisah menjadi sel yang berbeda dan dua jenis gamet terbentuk - setengah dari gamet akan membawa gen A, separuh lainnya akan membawa gen a. Fertilisasi adalah proses acak dan kemungkinan yang sama, yaitu, setiap sperma dapat membuahi sel telur apa pun. Karena dua jenis spermatozoa dan dua jenis telur terbentuk, empat varian zigot dimungkinkan. Setengah dari mereka adalah heterozigot (membawa gen A dan a), 1/4 homozigot untuk sifat dominan (membawa dua gen A), dan 1/4 homozigot untuk sifat resesif (membawa dua gen a). Homozigot untuk yang dominan dan heterozigot akan menghasilkan kacang polong kuning (3/4), homozigot untuk resesif - hijau (1/4).

Hukum kombinasi independen (pewarisan) sifat, atau hukum ketiga Mendel

Organisme berbeda satu sama lain dalam banyak hal. Oleh karena itu, setelah menetapkan pola pewarisan satu pasang sifat, G. Mendel melanjutkan mempelajari pewarisan dua (atau lebih) pasang sifat alternatif. Untuk persilangan dihibrid, Mendel mengambil tanaman kacang polong homozigot yang berbeda warna biji (kuning dan hijau) dan bentuk biji (halus dan keriput). Warna biji kuning (A) dan bentuk halus (B) merupakan sifat dominan, warna hijau (a) dan bentuk keriput (b) sifat resesif.

Dengan menyilangkan tanaman berbiji kuning dan halus dengan tanaman berbiji hijau dan keriput, Mendel memperoleh generasi hibrida F 1 yang seragam dengan benih kuning dan halus. Dari penyerbukan sendiri 15 hibrida generasi pertama, diperoleh 556 biji, yang terdiri dari 315 biji kuning halus, 101 keriput kuning, 108 hijau mulus, dan 32 hijau keriput (pembelahan 9:3:3:1).

Menganalisis keturunan yang dihasilkan, Mendel menarik perhatian pada fakta bahwa: 1) bersama dengan kombinasi sifat-sifat varietas asli (biji halus kuning dan keriput hijau), kombinasi sifat baru muncul selama persilangan dihibrida (biji keriput kuning dan biji halus hijau); 2) pemisahan untuk setiap sifat individu sesuai dengan pemisahan selama persilangan monohibrid. Dari 556 biji, 423 biji halus dan 133 biji keriput (perbandingan 3:1), 416 biji berwarna kuning dan 140 biji berwarna hijau (perbandingan 3:1). Mendel sampai pada kesimpulan bahwa pemisahan dalam satu pasangan sifat tidak terkait dengan pemisahan pada pasangan lain. Benih hibrida dicirikan tidak hanya oleh kombinasi sifat-sifat tanaman induk (biji halus kuning dan biji keriput hijau), tetapi juga dengan munculnya kombinasi sifat baru (biji keriput kuning dan biji hijau halus).

Ketika persilangan dihibrida diheterozigot dalam hibrida, terjadi pemisahan menurut fenotipe dengan perbandingan 9: 3: 3: 1, menurut genotipe dengan perbandingan 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1, karakter diwarisi secara independen satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi.

Skema genetik dari hukum kombinasi independen sifat:

Analisis hasil persilangan menurut fenotipe: kuning, mulus - 16/9, kuning, keriput - 16/3, hijau, mulus - 16/3, hijau, keriput - 16/1. Segregasi berdasarkan fenotipe 9:3:3:1.

Analisis hasil persilangan menurut genotipe: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16 , aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Pembelahan berdasarkan genotipe 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Jika pada persilangan monohibrid, organisme induk berbeda dalam satu pasang sifat (biji kuning dan hijau) dan memberikan dua fenotipe (2 1) dengan perbandingan (3 + 1) 1 pada generasi kedua, maka pada persilangan dihibrida mereka berbeda dalam dua pasang sifat dan memberikan pada generasi kedua empat fenotipe (2 2) dalam rasio (3 + 1) 2 . Sangat mudah untuk menghitung berapa banyak fenotipe dan dalam rasio apa yang akan terbentuk pada generasi kedua selama persilangan trihibrida: delapan fenotipe (2 3) dalam rasio (3 + 1) 3.

Jika pemisahan berdasarkan genotipe pada F 2 dengan generasi monohibrid adalah 1: 2: 1, yaitu, ada tiga genotipe yang berbeda (3 1), maka dengan dihibrida, 9 genotipe yang berbeda terbentuk - 3 2, dengan persilangan trihibrida 3 3 - 27 genotipe berbeda terbentuk.

Hukum ketiga Mendel hanya berlaku untuk kasus-kasus ketika gen dari sifat yang dianalisis berada dalam pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Dasar sitologi dari hukum ketiga Mendel

Misalkan A adalah gen yang menentukan perkembangan warna biji kuning, warna hijau, B biji halus, b berkerut. Hibrida generasi pertama dengan genotipe AaBb disilangkan. Selama pembentukan gamet dari setiap pasangan gen alelik, hanya satu yang masuk ke gamet, sedangkan sebagai akibat dari divergensi kromosom secara acak pada pembelahan pertama meiosis, gen A dapat masuk ke satu gamet dengan gen B atau dengan gen b, dan gen a - dengan gen B atau dengan gen b. Jadi, setiap organisme membentuk empat varietas gamet dalam jumlah yang sama (masing-masing 25%): AB, Ab, aB, ab. Selama pembuahan, masing-masing dari empat jenis sperma dapat membuahi salah satu dari empat jenis telur. Sebagai hasil dari pembuahan, sembilan kelas genotip dimungkinkan, yang akan menghasilkan empat kelas fenotipik.

Warisan terkait

Pada tahun 1906, W. Batson dan R. Pennet, menyilangkan tanaman kacang manis dan menganalisis pewarisan bentuk serbuk sari dan warna bunga, menemukan bahwa sifat-sifat ini tidak memberikan distribusi independen pada keturunannya, hibrida selalu mengulangi sifat-sifat bentuk tetua. Menjadi jelas bahwa tidak semua sifat dicirikan oleh distribusi independen pada keturunannya dan kombinasi bebas.

Setiap organisme memiliki sejumlah besar karakteristik, dan jumlah kromosom sedikit. Akibatnya, setiap kromosom tidak membawa satu gen, tetapi seluruh kelompok gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang berbeda. Dia mempelajari pewarisan sifat-sifat yang gennya terlokalisasi pada kromosom yang sama. T. Morgan. Jika Mendel melakukan eksperimennya pada kacang polong, maka bagi Morgan objek utamanya adalah lalat buah Drosophila.

Drosophila setiap dua minggu pada suhu 25 ° C memberikan banyak keturunan. Jantan dan betina dapat dibedakan dari luar - perut jantan lebih kecil dan lebih gelap. Mereka hanya memiliki 8 kromosom dalam set diploid, mereka berkembang biak dengan mudah dalam tabung reaksi pada media nutrisi yang murah.

Dengan menyilangkan lalat Drosophila dengan tubuh abu-abu dan sayap normal dengan lalat dengan warna tubuh gelap dan sayap yang belum sempurna, pada generasi pertama Morgan memperoleh hibrida dengan tubuh abu-abu dan sayap normal (gen yang menentukan warna abu-abu perut mendominasi. warna gelap, dan gen yang menentukan perkembangan sayap normal, - di atas gen yang terbelakang). Saat melakukan analisis persilangan betina F 1 dengan jantan yang memiliki sifat resesif, secara teoritis diharapkan untuk memperoleh keturunan dengan kombinasi sifat-sifat tersebut dengan perbandingan 1:1:1:1. Namun, individu dengan tanda-tanda bentuk induk jelas mendominasi keturunannya (41,5% - abu-abu bersayap panjang dan 41,5% - hitam dengan sayap yang belum sempurna), dan hanya sebagian kecil lalat yang memiliki kombinasi tanda selain dari induknya. (8,5% - hitam bersayap panjang dan 8,5% - abu-abu dengan sayap yang belum sempurna). Hasil seperti itu hanya dapat diperoleh jika gen yang bertanggung jawab atas warna tubuh dan bentuk sayap berada pada kromosom yang sama.

1 - gamet non-crossover; 2 - gamet silang.

Jika gen untuk warna tubuh dan bentuk sayap terlokalisasi pada kromosom yang sama, maka dengan persilangan ini, dua kelompok individu seharusnya diperoleh, mengulangi tanda-tanda bentuk induk, karena organisme ibu harus membentuk gamet hanya dua jenis - AB dan ab, dan tipe satu - satu dari pihak ayah - ab . Akibatnya, dua kelompok individu dengan genotipe AABB dan aabb harus dibentuk pada keturunannya. Namun, individu muncul dalam keturunannya (walaupun dalam jumlah kecil) dengan sifat-sifat yang digabungkan, yaitu mereka yang memiliki genotipe Aabb dan aaBb. Untuk menjelaskan hal ini, perlu diingat kembali mekanisme pembentukan sel germinal - meiosis. Pada profase pembelahan meiosis pertama, kromosom homolog berkonjugasi, dan pada saat ini pertukaran situs dapat terjadi di antara mereka. Sebagai hasil dari pindah silang, di beberapa sel, bagian kromosom dipertukarkan antara gen A dan B, gamet Ab dan aB muncul, dan, sebagai hasilnya, empat kelompok fenotipe terbentuk pada keturunannya, seperti kombinasi gen bebas. Namun, karena pindah silang terjadi ketika sebagian kecil gamet terbentuk, rasio numerik fenotipe tidak sesuai dengan rasio 1:1:1:1.

kelompok kopling- gen terletak pada kromosom yang sama dan diwariskan bersama. Jumlah kelompok tautan sesuai dengan set kromosom haploid.

Warisan terkait- pewarisan sifat-sifat yang gennya terlokalisasi pada kromosom yang sama. Kekuatan keterkaitan antar gen tergantung pada jarak di antara mereka: semakin jauh jarak gen satu sama lain, semakin tinggi frekuensi pindah silang dan sebaliknya. Pegangan penuh- semacam pewarisan terkait, di mana gen dari sifat yang dianalisis terletak sangat dekat satu sama lain sehingga persilangan di antara mereka menjadi tidak mungkin. Kopling tidak lengkap- jenis pewarisan terkait, di mana gen dari sifat yang dianalisis terletak pada jarak tertentu satu sama lain, yang memungkinkan persilangan di antara mereka.

Warisan Mandiri- pewarisan sifat-sifat yang gennya terlokalisasi pada pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Gamet non-crossover- gamet, selama pembentukan yang tidak terjadi persilangan.

Gamet yang terbentuk:

Gamet silang- gamet, dalam proses pembentukannya terjadi persilangan. Sebagai aturan, gamet crossover merupakan bagian kecil dari jumlah total gamet.

Gamet yang terbentuk:

Non-rekombinan- individu hibrida yang memiliki kombinasi sifat yang sama dengan induknya.

Rekombinan- individu hibrida memiliki kombinasi sifat yang berbeda dari orang tua mereka.

Jarak antar gen diukur dalam morganides- unit sewenang-wenang yang sesuai dengan persentase gamet crossover atau persentase rekombinan. Misalnya, jarak antara gen untuk warna tubuh abu-abu dan sayap panjang (juga warna tubuh hitam dan sayap yang belum sempurna) di Drosophila adalah 17%, atau 17 morganides.

Pada diheterozigot, gen dominan dapat terletak baik pada kromosom yang sama ( fase cis), atau berbeda ( fase trans).

1 - Mekanisme fase cis (gamet non-crossover); 2 - mekanisme trans-fase (gamet non-crossover).

Hasil penelitian T. Morgan adalah terciptanya teori kromosom hereditas:

1. gen terletak pada kromosom; kromosom yang berbeda mengandung jumlah gen yang tidak sama; set gen untuk setiap kromosom nonhomolog adalah unik;
2. setiap gen memiliki lokasi tertentu (lokus) pada kromosom; gen alelik terletak di lokus identik dari kromosom homolog;
3. gen terletak pada kromosom dalam urutan linier tertentu;
4. gen yang terletak pada kromosom yang sama diwarisi bersama, membentuk kelompok pertalian; jumlah kelompok tautan sama dengan set kromosom haploid dan konstan untuk setiap jenis organisme;
5. hubungan gen dapat diputus selama proses pindah silang, yang mengarah pada pembentukan kromosom rekombinan; frekuensi pindah silang tergantung pada jarak antar gen: semakin besar jarak, semakin besar nilai pindah silang;
6. setiap spesies memiliki seperangkat karakteristik kromosom hanya untuk itu - kariotipe.

Genetika Seks

Penentuan jenis kelamin kromosom

Sebagian besar hewan adalah organisme dioecious. Jenis kelamin dapat dianggap sebagai seperangkat fitur dan struktur yang menyediakan cara untuk reproduksi keturunan dan transmisi informasi keturunan. Jenis kelamin paling sering ditentukan pada saat pembuahan, yaitu kariotipe zigot memainkan peran utama dalam menentukan jenis kelamin. Kariotipe setiap organisme mengandung kromosom yang sama untuk kedua jenis kelamin - autosom, dan kromosom di mana jenis kelamin wanita dan pria berbeda satu sama lain - kromosom seks. Pada manusia, kromosom seks "wanita" adalah dua kromosom X. Selama pembentukan gamet, setiap telur menerima salah satu kromosom X. Jenis kelamin di mana gamet dari jenis yang sama terbentuk, membawa kromosom X, disebut homogametik. Pada manusia, jenis kelamin wanita adalah homogami. Kromosom seks "laki-laki" pada manusia adalah kromosom X dan kromosom Y. Selama pembentukan gamet, setengah dari spermatozoa menerima kromosom X, setengah lainnya - kromosom Y. Jenis kelamin di mana gamet dari berbagai jenis terbentuk disebut heterogametik. Pada manusia, jenis kelamin laki-laki adalah heterogametik. Jika zigot terbentuk yang membawa dua kromosom X, maka organisme wanita akan terbentuk darinya, jika kromosom X dan kromosom Y - laki-laki.

Hewan memiliki yang berikut: empat jenis penentuan jenis kelamin kromosom.

1. Jenis kelamin perempuan adalah homogametik (XX), laki-laki adalah heterogametik (XY) (mamalia, khususnya, manusia, Drosophila).

   Skema genetik penentuan jenis kelamin kromosom pada manusia:

   R	46,XX	×	46,XY
   Jenis gamet	23 X		23, X 23, Y
   F	46,XX perempuan, 50%		46 XY laki-laki, 50%

   Skema genetik penentuan jenis kelamin kromosom di Drosophila:

   R	8,XX	×	8,XY
   Jenis gamet	4, X		4, X 4, Y
   F	8,XX perempuan, 50%		8,XY laki-laki, 50%

2. Jenis kelamin betina adalah homogametik (XX), jantan adalah heterogametik (X0) (Orthoptera).

   Skema genetik penentuan jenis kelamin kromosom di Desert Locust:

   R	24,XX	×	23,X0
   Jenis gamet	12 X		12, X 11, 0
   F	24,XX perempuan, 50%		23,X0 laki-laki, 50%

3. Jenis kelamin betina adalah heterogametik (XY), jantan adalah homogametik (XX) (burung, reptil).

   Skema genetik penentuan jenis kelamin kromosom pada merpati:

   R	80,XY	×	80,XX
   Jenis gamet	40, X 40, Y		40X
   F	80 XY perempuan, 50%		80,XX laki-laki, 50%

4. Jenis kelamin betina adalah heterogametik (X0), jantan adalah homogametik (XX) (beberapa spesies serangga).

   Skema genetik penentuan jenis kelamin kromosom pada ngengat:

   R	61,X0	×	62,XX
   Jenis gamet	31, X 30, Y		31 X
   F	61,X0 perempuan, 50%		62,XX laki-laki, 50%

Warisan sifat terkait seks

Telah ditetapkan bahwa kromosom seks mengandung gen yang bertanggung jawab tidak hanya untuk perkembangan seksual, tetapi juga untuk pembentukan karakteristik non-seksual (pembekuan darah, warna email gigi, kepekaan terhadap merah dan hijau, dll.). Pewarisan sifat nonseksual yang gennya terletak pada kromosom X atau Y disebut warisan terkait seks.

T. Morgan terlibat dalam studi tentang pewarisan gen yang terlokalisasi dalam kromosom seks.

Di Drosophila, mata merah mendominasi di atas putih. Penyeberangan timbal balik- dua persilangan, yang dicirikan oleh kombinasi yang saling berlawanan dari sifat yang dianalisis dan jenis kelamin dalam bentuk yang berpartisipasi dalam persilangan ini. Misalnya, jika pada persilangan pertama betina memiliki sifat dominan dan jantan resesif, maka pada persilangan kedua betina harus memiliki sifat resesif dan jantan harus dominan. Melakukan persilangan timbal balik, T. Morgan memperoleh hasil sebagai berikut. Ketika betina bermata merah disilangkan dengan jantan bermata putih pada generasi pertama, semua keturunannya ternyata bermata merah. Jika Anda menyilangkan hibrida F 1 satu sama lain, maka pada generasi kedua semua betina bermata merah, dan di antara jantan - setengahnya bermata putih dan setengahnya lagi bermata merah. Namun, jika betina bermata putih dan jantan bermata merah disilangkan, maka pada generasi pertama semua betina bermata merah, dan jantan bermata putih. Pada F 2, separuh betina dan jantan bermata merah, separuh bermata putih.

T. Morgan mampu menjelaskan hasil pemisahan warna mata yang diamati hanya dengan mengasumsikan bahwa gen yang bertanggung jawab atas warna mata terletak pada kromosom X (X A adalah warna mata merah, X a adalah warna mata putih), dan Y adalah kromosom tersebut tidak mengandung gen.

Skema kromosom seks manusia dan gen yang terkait dengannya:
1 - kromosom X; 2 - kromosom Y.

Pada manusia, seorang pria menerima kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Seorang wanita menerima satu kromosom X dari ibunya dan kromosom X lainnya dari ayahnya. Kromosom X - submetasentrik sedang, kromosom Y - akrosentrik kecil; Kromosom X dan kromosom Y tidak hanya memiliki ukuran dan struktur yang berbeda, tetapi sebagian besar mereka membawa set gen yang berbeda. Tergantung pada komposisi gen dalam kromosom seks manusia, bagian berikut dapat dibedakan: 1) bagian non-homolog dari kromosom X (dengan gen hanya ditemukan pada kromosom X); 2) wilayah homolog dari kromosom X dan kromosom Y (dengan gen yang ada pada kromosom X dan kromosom Y); 3) bagian non-homolog dari kromosom Y (dengan gen hanya ditemukan pada kromosom Y). Tergantung pada lokalisasi gen, pada gilirannya, jenis pewarisan berikut dibedakan.

Sebagian besar gen yang terkait dengan kromosom X tidak ada di kromosom Y, sehingga gen ini (bahkan yang resesif) akan muncul secara fenotip, karena disajikan dalam genotipe dalam bentuk tunggal. Gen semacam itu disebut hemizigot. Kromosom X manusia mengandung sejumlah gen yang alel resesifnya menentukan perkembangan anomali parah (hemofilia, buta warna, dll.). Anomali ini lebih sering terjadi pada pria (karena hemizigot), meskipun pembawa gen yang menyebabkan anomali ini lebih sering pada wanita. Misalnya, jika X A X A Y

GUNAKAN bagian: 3.5. Pola hereditas, dasar sitologisnya. Pola pewarisan yang ditetapkan oleh G. Mendel, dasar sitologinya (persilangan mono dan dihibrida) ...

Mendele, melakukan eksperimen pada persilangan varietas kacang polong yang berbeda, ia menetapkan sejumlah hukum pewarisan yang meletakkan dasar bagi genetika. Dia mengembangkan metode analisis warisan hibrida-logis tanda-tanda organisme. Metode ini melibatkan persilangan individu dengan sifat-sifat alternatif; analisis sifat-sifat yang dipelajari dalam hibrida tanpa memperhitungkan sisanya; akuntansi kuantitatif hibrida.

Melakukan persilangan monohibrid (persilangan untuk satu pasangan sifat alternatif), Mendel didirikan hukum keseragaman generasi pertama.

Poin-poin penting metode hibridologi

• Untuk persilangan, diambil organisme yang nenek moyangnya dalam beberapa generasi tidak memberikan pembelahan menurut sifat yang dipilih, yaitu garis murni.
• Organisme berbeda dalam satu atau dua pasang sifat alternatif.
• Analisis individu dari keturunan setiap persilangan dilakukan.
• Pemrosesan statistik hasil digunakan.

■ Hukum pertama G. Mendele

Ketika dua individu homozigot disilangkan, berbeda satu sama lain dalam satu pasangan sifat alternatif, semua keturunan pada generasi pertama seragam baik dalam fenotipe maupun genotipe.

■ Kedua hukumG.mendele

Ketika hibrida dari generasi pertama (dua individu heterozigot) disilangkan, pemisahan 3: 1 terjadi pada generasi kedua.Selain yang dominan, sifat resesif juga muncul.

Menganalisis silang- persilangan, di mana individu dengan genotipe yang tidak diketahui akan ditetapkan (AA atau Aa) disilangkan dengan homozigot resesif (aa). Jika semua keturunan dari persilangan total akan seragam, organisme yang diteliti memiliki genotipe AA. Jika pemisahan fenotipe 1:1 diamati pada keturunan Sudet, organisme yang diteliti adalah Aa heterozigot.

■ KetigahukumG.mendele

Ketika menyilangkan individu homozigot yang berbeda dalam dua atau lebih pasangan sifat alternatif, setiap sifat diwariskan secara independen dari yang lain, menggabungkan semua kemungkinan kombinasi.

Dalam eksperimennya, Mendel menggunakan metode penyeberangan : monohibrid, dihibrida, dan polihibrid. Pada persilangan terakhir, individu berbeda lebih dari dua pasang karakter. Dalam semua kasus, hukum keseragaman generasi pertama, hukum pemisahan karakteristik pada generasi kedua, dan hukum pewarisan mandiri dipatuhi.

Hukum waris mandiri: setiap pasangan sifat diwariskan secara independen satu sama lain. Pada keturunannya, terjadi pembelahan menurut fenotipe 3:1 untuk setiap pasangan sifat. Hukum pewarisan bebas hanya berlaku jika gen dari pasangan sifat yang dipertimbangkan terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda. Kromosom homolog memiliki bentuk, ukuran, dan kelompok hubungan gen yang serupa.

Perilaku setiap pasangan kromosom nonhomolog dalam meiosis tidak bergantung satu sama lain. Perbedaan: mereka untuk tiang sel adalah acak. Warisan independen sangat penting bagi evolusi; karena itu adalah sumber hereditas kombinatif.

TABEL: semua pola pewarisan

Ini adalah abstrak biologi untuk kelas 10-11 tentang topik ini “Pola keturunan. hukum Morgan". Pilih tindakan berikutnya:

Topik: Hukum dasar pewarisan sifat. Hukum Mendel.

Tujuan Pelajaran:

Pendidikan:

Untuk membentuk gagasan tentang persilangan monohibrida, hukum pertama dan kedua G. Mendel.

Untuk mengkonsolidasikan pengetahuan tentang istilah dan simbol yang digunakan dalam genetika.

Untuk berkontribusi pada pembentukan keterampilan siswa untuk menemukan hubungan sebab akibat antara genotipe dan fenotipe, untuk melanjutkan pembentukan gambaran biologis dunia.

Mengembangkan: Untuk mengembangkan kemampuan siswa untuk menyoroti hal utama, membandingkan, kontras.

Pendidikan:

Untuk mempromosikan pengembangan minat dalam genetika sebagai ilmu.

Menumbuhkan sikap toleran terhadap orang-orang dari ras yang berbeda.

Metode: Penjelasan-motivasi, sebagian eksplorasi, metode pengorganisasian diri kerja kognitif.

Jenis pelajaran: gabungan

Peralatan:

potret G. Mendel,

peralatan multimedia,

selebaran,

manual dinamis "Persilangan monohibrid".

Selama kelas

1. Momen organisasi. Penyelidikan. D / s.

2. Memperbarui pengetahuan.

3. penetapan tujuan 1 menit.

Guru. Hari ini kita mulai mempelajari ilmu genetika, berkenalan dengan konsep, istilah, simbol baru; belajar bagaimana memecahkan masalah genetik.(slide 1 - topik dan tujuan)

Sebelum kita mulai mempelajari topik, kita akan mengingat definisi yang sudah kita ketahui.
Apa itu hereditas?

Keturunan adalah milik semua organisme hidup untuk mentransmisikan karakteristik dan sifat mereka dari generasi ke generasi.

Apa itu variabilitas?

Variabilitas adalah milik semua organisme hidup untuk memperoleh fitur dan sifat baru dalam proses perkembangan individu.

Apa itu hibrida?

Organisme yang dihasilkan dari perkawinan silang.

Genotipe adalah totalitas gen, totalitas semua sifat herediter dari suatu individu.
Genetika - , mempelajari hukum hereditas dan variabilitas organisme hidup.

Pola tanda yang diturunkan dari generasi ke generasi pertama kali ditemukan oleh ilmuwan besar Ceko Gregor Mendel (1822-1884) (slide 2) potret

2. Persiapan untuk mempelajari materi baru: 1 menit.

Dalam film lama "The Circus", seorang aktris, seorang wanita berkulit putih, memiliki seorang anak - bayi berkulit gelap. Mengapa?

Mari kita beralih ke ajaran pendiri genetika, Gregor Mendel (potret, slide 2)

Siswa akan berkenalan dengan biografi G. Mendel.

Murid:

Johann Mendel lahir pada tahun 1822 dalam keluarga petani miskin di sebuah desa kecil di Kekaisaran Austria (hari ini adalah wilayah Republik Ceko. Setelah mengambil pangkat monastik, Johann Mendel menerima nama tengahnya - Gregor. Gregor Mendel menjadi seorang biarawan pada usia 25 tahun, setelah itu ia mengambil kursus matematika dan ilmu alam di Universitas Wina. Kemudian, dari tahun 1868, ia menjadi kepala biara biara Augustinian di kota Brno, Ceko, dan pada saat yang sama mengajar sejarah alam dan fisika di sekolah. Selama bertahun-tahun, Mendel sebagai -seorang amatir melakukan eksperimen di taman biara, ia meminta sebidang kecil berpagar untuk taman dan pada tahun 1865 menerbitkan karya "Eksperimen pada Tanaman Hibrida", di mana ia menguraikan hukum dasar hereditas.

Dia mengabdikan bertahun-tahun hidupnya untuk mempelajari genetika.

3. Mempelajari materi baru.

Genetika memiliki terminologi dan simbolismenya sendiri.

Mari kita beralih ke memo yang ada di meja Anda. Letakkan mereka dengan rapi.

Sekarang mari berkenalan dengan simbol-simbol yang menggambarkan persilangan hibrida (lencana pada kartu, di setiap meja):

Bunuh.3

P - orang tua (dari bahasa Latin "induk" - orang tua)

♀ - "Cermin Venus" - perempuan,

♂ - "Perisai dan tombak Mars" - jantan

X - persimpangan.

F - dari keturunan hibrida lat, jika indeksnya 1,2, dll., Angka-angka tersebut sesuai dengan nomor seri generasi (F1).

AA-dominan-homozigot

Aa-dominan-heterozigot

aa - resesif - homozigot

Mendel menggunakan kacang polong untuk penelitiannya.(slide 4)

4. Dalam karyanya, Mendel menggunakan apa yang disebut metode hibridologis. Inti dari metode ini terletak pada persilangan (hibridisasi) organisme yang berbeda satu sama lain oleh sifat apa pun, dan dalam analisis selanjutnya tentang sifat pewarisan sifat-sifat ini pada keturunannya. Metode hibridologi masih mendasari penelitian semua ahli genetika.

Saat melakukan eksperimen, Mendel berpegang pada beberapa aturan.

Pertama, bekerja dengan kacang polong, ia digunakan untuk menyilangkan tanaman milik varietas yang berbeda. Jadi, misalnya, satu varietas kacang polong selalu berwarna kuning, sedangkan yang lain selalu hijau.(magnet di papan) Karena kacang polong adalah tanaman penyerbukan sendiri, dalam kondisi alami varietas ini tidak bercampur. Varietas seperti itu disebut garis murni.

Kedua, untuk mendapatkan lebih banyak bahan untuk analisis hukum hereditas, Mendele tidak dengan satu, tetapi dengan beberapa pasang induk kacang polong.

Ketiga, Mendel sengaja menyederhanakan tugas dengan mengamati pewarisan tidak semua sifat kacang polong sekaligus, tetapi hanya satu pasang saja. Untuk eksperimennya, ia awalnya memilih warna biji kacang - kacang polong. Dalam kasus di mana organisme induk berbeda hanya dalam satu sifat, misalnya hanya dalam warna biji atau hanya dalam bentuk biji), persilangan disebutmonohibrida. Geser 5.

Keempat, memiliki pendidikan matematika, Mendel menerapkan metode kuantitatif untuk pemrosesan data: dia tidak hanya memperhatikan apa warna biji kacang polong pada keturunannya, tetapi juga secara akurat menghitung berapa banyak biji yang muncul.

Perlu ditambahkan bahwa Mendel sangat berhasil memilih kacang polong untuk eksperimen.

Menurut Anda mengapa tanaman ini? ? (Bekerja dengan buku teks hal. 101) Jawaban siswa.geser 4.

Kacang polong mudah tumbuh, dalam kondisi Republik Ceko ia bereproduksi beberapa kali dalam setahun, varietas kacang polong berbeda satu sama lain dalam sejumlah fitur yang ditandai dengan baik, dan, akhirnya, di alam, kacang polong melakukan penyerbukan sendiri, tetapi di percobaan penyerbukan sendiri ini mudah dicegah, dan pelaku percobaan dapat menyerbuki tanaman dengan serbuk sari dari tanaman lain, yaitu melintang.

Jika kita menggunakan istilah yang muncul bertahun-tahun setelah karya Mendel, maka kita dapat mengatakan bahwa Tanaman kacang polong dari satu varietas hanya mengandung dua gen untuk warna kuning, dan gen tanaman dari varietas lain hanya mengandung dua gen untuk warna hijau.

Gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan satu sifat (misalnya, warna biji) disebut gen alelik. geser 6.

Jika suatu organisme mengandung dua gen alelik yang identik (misalnya, kedua gen untuk hijau: biji atau, sebaliknya, kedua gen untuk biji kuning), maka organisme tersebutdisebut homozigot. Jika gen alelik berbeda (yaitu, salah satunya menentukan warna kuning dan yang lain warna hijau biji), maka organisme tersebutdisebut heterozigot. Geser 7.

Garis murni dibentuk oleh tanaman homozigot, oleh karena itu, selama penyerbukan sendiri, mereka selalu mereproduksi satu varian dari manifestasi sifat tersebut. Dalam percobaan Mendel, ini adalah salah satu dari dua kemungkinan warna untuk biji kacang - selalu kuning atau selalu hijau.

(Jangan lupa bahwa pada tahun-tahun ketika Mendel mengatur eksperimennya, tentang gen, kromosom, dan meiosis tidak tahu apa-apa!)

(Keseragaman hibrida dari generasi pertama.) (Slide 8). Persilangan tanaman kacang polong secara artifisial dengankuning kacang polong dengan tanaman yang memilikihijau kacang polong (yaitu, melakukan persilangan monohibrid), Mendel memastikan bahwa semua benih keturunan hibrida akankuning warna. (Saya menaruh magnet di papan).

Siswa bekerja dengan kartu di meja mereka.

Dia mengamati fenomena yang sama dalam percobaan ketika melintasi tanaman dengan biji halus dan keriput - semua tanaman hibrida memiliki biji halus.

Tanda yang muncul pada hibrida (kekuningan biji atau kehalusan biji) Mendel disebutdominan , dan sifat yang ditekan (yaitu, warna hijau biji atau kerutan biji) adalahterdesak .

Merupakan kebiasaan untuk menunjuk sifat dominan dengan huruf kapital (A, B, C), dan sifat resesif dengan huruf kecil (a, b, c).geser 9.

Berdasarkan data inix Mendel merumuskan aturan keseragaman hibrida generasi pertama : ketika melintasi dua organisme homozigot yang berbeda satu sama lain dalam satu sifat, semua hibrida dari generasi pertama akan memiliki sifat dari salah satu orang tua, dan generasi untuk sifat ini akan seragam.
Dari biji yang diperoleh pada generasi pertama, Mendel menanam tanaman kacang polong dan menyilangkannya lagi. Pada tanaman generasi kedua, sebagian besar kacang polong berwarna kuning, tetapi ada juga kacang hijau. Secara total, dari beberapa pasang tanaman yang disilangkan, Mendel menerima 6022 kacang hijau dan 6.022 kacang hijau. Sangat mudah untuk menghitung bahwa 3/4 dari benih hibrida berwarna kuning dan hijau. Fenomena di mana persilangan mengarah pada pembentukan keturunan sebagian dengan sifat dominan, sebagian dengan sifat resesif, disebut pemisahan.

Eksperimen dengan sifat lain mengkonfirmasi hasil ini, dan Mendel merumuskanaturan pemisahan slide 10, 11: ketika dua keturunan (hibrida) dari generasi pertama disilangkan satu sama lain pada generasi kedua, pemisahan diamati dan individu dengan sifat resesif muncul lagi; individu-individu ini merupakan seperempat dari jumlah total keturunan generasi kedua.

Hukum kemurnian gamet. Untuk menjelaskan fakta yang menjadi dasar aturan keseragaman hibrida generasi pertama dan aturan pemisahan, G. Mendel menyarankan bahwa ada dua "elemen hereditas" (gen) di setiap sel somatik. Dalam sel hibrida generasi pertama, meskipun mereka hanya memiliki kacang polong kuning, kedua "elemen" (kuning dan hijau) harus ada, jika tidak, hibrida generasi kedua tidak dapat memiliki kacang hijau. Komunikasi antar generasi disediakan melalui sel germinal - gamet. Ini berarti bahwa setiap gamet hanya menerima satu "elemen hereditas" (gen) dari dua kemungkinan - "kuning" atau hijau". Hipotesis Mendel bahwa selama pembentukan gamet, hanya satu dari dua gen alelik yang memasuki masing-masing disebuthukum kemurnian gamet . geser 12.

Dari percobaan G. Mendel pada persilangan monohibrid, selain hukum kemurnian gamet, juga diikuti bahwa gen diturunkan dari generasi ke generasi tanpa perubahan. Jika tidak, tidak mungkin untuk menjelaskan fakta bahwa pada generasi pertama setelah persilangan homozigot dengan kacang polong kuning dan hijau, semua biji berwarna kuning, dan pada generasi kedua kacang hijau muncul lagi. Oleh karena itu, gen untuk "kacang hijau" tidak hilang dan tidak berubah menjadi gen untuk "kacang kuning", tetapi tidak muncul pada generasi pertama, ditekan oleh gen dominan untuk kekuningan.

Bagaimana menjelaskan pola genetika dari sudut pandang ilmu pengetahuan modern?

Basis sitologi dari pola pewarisan pada persilangan monohibrid.

Mari kita gambarkan persilangan monohibrid dalam bentuk diagram . Simbol - "cermin Venus" - menunjukkan perempuan, simbol laki-laki, x - persilangan, P - generasi orang tua, F1 - generasi pertama dari keturunan, F2 - generasi kedua dari keturunan, A - gen yang bertanggung jawab atas warna kuning dominan, a - gen , bertanggung jawab atas warna hijau resesif biji kacang polong (Gbr. 50).

Gambar tersebut menunjukkan bahwa di setiap gamet individu induk akan ada satu gen (ingat meiosis): dalam satu kasus A, yang lain - a. Jadi, pada generasi pertama, semua sel somatik akan heterozigot - Aa. Pada gilirannya, hibrida generasi pertama dapat membentuk A atau gamet dengan probabilitas yang sama.

Kombinasi acak gamet ini selama proses seksual dapat memberikan pilihan berikut: AA, Aa, aA, aa. Tiga tanaman pertama yang mengandung gen A akan, menurut aturan dominasi, memiliki kacang polong kuning, dan tanaman keempat - homozigot resesif aa - akan memiliki kacang polong hijau.geser 13.

Solusi masalah: kelinci dominan abu-abu disilangkan dengan kelinci resesif putih.(Bekerja dengan magnet kelinci).

- Seperti apa kelinci itu?

- Mengapa?

Sekarang mari kita coba menjelaskan kelahiran bayi berkulit gelap pada wanita berkulit putih.

Kami mempelajari persilangan pada satu sifat: warna kuning dan hijau pada kacang polong, dan warna bulu dan kelinci, yaitu, menurut sepasang sifat, G. Mendel menyebut persilangan ini monohibrida.

4. Kontrol pengetahuan yang diperoleh. 4 menit

Di atas meja teka-teki silang (4 menit) Ingat definisinya. Tulis jawaban yang benar langsung di teka-teki silang. Aku harap kamu berhasil.

1. Totalitas semua tanda suatu organisme.

2. Dominance, di mana gen dominan tidak selalu sepenuhnya menekan manifestasi gen resesif.

3. Persilangan, di mana satu pasangan sifat alternatif ditelusuri.

4. Distribusi sifat dominan dan resesif di antara keturunan dalam rasio numerik yang sama.

5. Sel kelamin.

Tanggapan peer-to-peer pada slide.

Debriefing: Sekarang bagikan jawaban Anda satu sama lain. Kami akan melakukan pengecekan bersama, jawaban yang benar dan kriteria evaluasi pada slide(slide 14)

Berubah kembali.

Angkat tangan Anda yang memiliki 6 jawaban yang benar, yang memiliki 4 jawaban yang benar. Bagus sekali.

5. Konsolidasi pengetahuan yang diperoleh. 4 menit

Pekerjaan depan. Solusi dari masalah:

Tugas 1.geser 15.

Bentuk halus biji kacang polong mendominasi di atas keriput. Tanaman homozigot disilangkan.

Berapa banyak tanaman pada generasi pertama yang heterozigot?

Berapa banyak benih pada generasi kedua yang homozigot untuk sifat dominan?

Berapa banyak benih yang akan menjadi heterozigot pada generasi kedua?

Berapa banyak biji keriput pada generasi kedua?

6. Berita ilmu genetika. (salah satu siswa berbicara)

Proyek: "Genom Manusia"

Proyek internasional dimulai pada tahun 1988. Beberapa ribu orang dari lebih dari 20 negara bekerja dalam proyek tersebut. Sejak 1989, Rusia juga telah berpartisipasi di dalamnya. Semua kromosom dibagi antara negara-negara yang berpartisipasi, dan Rusia mendapat 3, 13, 19 kromosom. Tujuan utama dari proyek ini adalah untuk menentukan lokalisasi semua gen dalam molekul DNA. Pada tahun 1998, sekitar setengah dari informasi genetik manusia telah diuraikan.

Hari ini ditetapkan bahwa kecenderungan alkoholisme dan / atau kecanduan narkoba juga dapat memiliki dasar genetik.

Saat ini, berdasarkan gen, seseorang dapat dikenali dari jumlah jejak darah, serpihan kulit, dan sebagainya.

Saat ini, masalah ketergantungan kemampuan dan bakat seseorang pada gennya sedang dipelajari secara intensif.

Tugas utama penelitian masa depan adalah untuk mengidentifikasi perbedaan antara orang-orang di tingkat genetik. Ini akan memungkinkan untuk membuat potret genetik orang dan lebih efektif mengobati penyakit, menilai kemampuan dan kemampuan setiap orang, dan menilai tingkat adaptasi orang tertentu terhadap situasi lingkungan tertentu.

Apakah ada di antara Anda yang ingin menjadi ilmuwan genetika?

7. Refleksi

Jadi, sudahkah kita mencapai tujuan pelajaran? Membuktikanpenyelesaian masalah.

Tugas 4

Gen bermata coklat pada manusia mendominasi gen bermata biru. Seorang pria homozigot bermata biru menikah dengan seorang wanita bermata coklat yang ayahnya bermata coklat dan ibunya bermata biru. Tentukan genotipe masing-masing individu yang disebutkan, tuliskan bagaimana sifat itu diwariskan. Kami menulis kondisi tugas:

sifat gen

Dan coklat

dan biru

Tuliskan genotipe bersama-sama. Apa yang akan menjadi keturunan? Itu. setengah dari anak-anak dari orang tua ini akan bermata cokelat, setengahnya lagi bermata biru.

8. Menyimpulkan.

1. Saya bekerja di pelajaran
2. Dengan pekerjaan saya dalam pelajaran, saya
3. Pelajaran itu bagi saya
4. Untuk pelajaran I
5. Suasana hatiku
6. Materi pelajarannya adalah

9. D/Z hal.104 menjawab pertanyaan di buku kerja. Pelajari istilah dan konsep.

1

5

4

2

Artikel ini secara singkat dan jelas menggambarkan ketiga hukum Mendel. Hukum-hukum ini adalah dasar dari semua genetika, setelah menciptakannya, Mendel benar-benar menciptakan ilmu ini.

Di sini Anda akan menemukan definisi masing-masing hukum dan belajar sedikit tentang genetika dan biologi secara umum.

Sebelum Anda mulai membaca artikel ini, Anda harus memahami bahwa genotipe adalah totalitas gen tubuh, dan fenotipe adalah fitur eksternalnya.

Siapa Mendel dan apa yang dia lakukan

Gregor Johann Mendel adalah ahli biologi Austria terkenal yang lahir pada tahun 1822 di desa Giinchice. Dia belajar dengan baik, tetapi keluarganya mengalami kesulitan keuangan. Untuk menghadapi mereka, Johann Mendel pada tahun 1943 memutuskan untuk menjadi seorang biarawan dari sebuah biara Ceko di kota Brno dan menerima nama Gregor di sana.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

Kemudian ia belajar biologi di Universitas Wina, dan kemudian memutuskan untuk mengajar fisika dan sejarah alam di Brno. Kemudian ilmuwan menjadi tertarik pada botani. Dia melakukan eksperimen menyilangkan kacang polong. Berdasarkan hasil percobaan ini, ilmuwan menyimpulkan tiga hukum hereditas, yang dikhususkan untuk artikel ini.

Diterbitkan dalam Eksperimen dengan Tanaman Hibrida pada tahun 1866, undang-undang ini tidak dipublikasikan secara luas dan pekerjaan itu segera dilupakan. Dia dikenang hanya setelah kematian Mendel pada tahun 1884. Anda sudah tahu berapa banyak hukum yang dia buat. Sekarang saatnya untuk beralih ke mempertimbangkan masing-masing.

Hukum pertama Mendel - hukum keseragaman hibrida generasi pertama

Perhatikan percobaan yang dilakukan oleh Mendel. Dia mengambil dua jenis kacang polong. Spesies ini dibedakan berdasarkan warna bunganya. Yang satu berwarna ungu dan yang lainnya berwarna putih.

Melintasi mereka, ilmuwan melihat bahwa semua keturunannya memiliki bunga ungu. Dan kacang polong berwarna kuning dan hijau memberikan keturunan yang sepenuhnya kuning. Ahli biologi mengulangi eksperimen itu berkali-kali, menguji pewarisan sifat-sifat yang berbeda, tetapi hasilnya selalu sama.

Berdasarkan percobaan ini, ilmuwan menyimpulkan hukum pertamanya, berikut adalah rumusannya: semua hibrida pada generasi pertama selalu mewarisi hanya satu sifat dari orang tuanya.

Mari kita tentukan gen yang bertanggung jawab untuk bunga ungu sebagai A, dan untuk bunga putih sebagai a. Genotipe dari satu orang tua adalah AA (ungu) dan yang lainnya adalah aa (putih). Gen A akan diwarisi dari orang tua pertama, dan a dari orang tua kedua. Ini berarti bahwa genotipe keturunannya akan selalu Aa. Gen yang ditandai dengan huruf kapital disebut dominan, dan gen dengan huruf kecil disebut resesif.

Jika genotipe suatu organisme mengandung dua gen dominan atau dua gen resesif, maka disebut homozigot, dan organisme yang mengandung gen yang berbeda disebut heterozigot. Jika organisme itu heterozigot, maka gen resesif, yang dilambangkan dengan huruf kapital, ditekan oleh gen dominan yang lebih kuat, sebagai akibatnya, suatu sifat dimanifestasikan yang menjadi tanggung jawab dominan. Artinya kacang polong dengan genotipe Aa akan memiliki bunga berwarna ungu.

Persilangan dua organisme heterozigot dengan sifat yang berbeda adalah persilangan monohibrid.

Co-dominasi dan dominasi tidak lengkap

Kebetulan gen dominan tidak dapat menekan gen resesif. Dan kemudian kedua sifat orang tua muncul di dalam tubuh.

Fenomena ini dapat diamati pada contoh bunga kamelia. Jika dalam genotipe tanaman ini satu gen bertanggung jawab atas kelopak merah dan yang lainnya putih, maka setengah kelopak bunga kamelia akan berubah menjadi merah dan sisanya menjadi putih.

Fenomena ini disebut pengkodean.

Dominasi tidak lengkap adalah fenomena serupa di mana sifat ketiga muncul, sesuatu di antara apa yang dimiliki orang tua. Misalnya, bunga kecantikan malam dengan genotipe yang mengandung kelopak putih dan merah berubah menjadi merah muda.

Hukum kedua Mendel - hukum pemisahan

Jadi, kita ingat bahwa ketika dua organisme homozigot disilangkan, semua keturunan hanya akan mengambil satu sifat. Tetapi bagaimana jika kita mengambil dua organisme heterozigot dari keturunan ini dan menyilangkannya? Apakah keturunannya akan seragam?

Mari kita kembali ke kacang polong. Setiap orang tua memiliki kemungkinan yang sama untuk mewariskan gen A atau gen a. Kemudian keturunannya akan dibagi sebagai berikut:

• AA - bunga ungu (25%);
• aa - bunga putih (25%);
• Aa - bunga ungu (50%).

Dapat dilihat bahwa ada tiga kali lebih banyak organisme dengan bunga ungu. Ini adalah fenomena perpecahan. Ini adalah hukum kedua Gregor Mendel: ketika organisme heterozigot disilangkan, keturunannya dibagi dalam rasio 3: 1 oleh fenotipe dan 1: 2: 1 oleh genotipe.

Namun, ada yang disebut gen mematikan. Di hadapan mereka, ada penyimpangan dari hukum kedua. Misalnya, keturunan tikus kuning dibagi dengan perbandingan 2:1.

Hal yang sama terjadi dengan rubah berwarna platinum. Faktanya adalah bahwa jika kedua gen dominan dalam genotipe organisme ini (dan beberapa lainnya), maka mereka mati begitu saja. Akibatnya, gen dominan hanya dapat diekspresikan jika organisme tersebut heteroziotik.

Hukum kemurnian gamet dan pembenaran sitologisnya

Ambil kacang polong kuning dan kacang hijau, gen kuning dominan, dan gen hijau resesif. Hibrida akan mengandung kedua gen ini (walaupun kita hanya akan melihat manifestasi dari gen yang dominan).

Diketahui bahwa gen ditransfer dari induk ke keturunannya dengan bantuan gamet. Gamet adalah sel kelamin. Dalam genotipe hibrida ada dua gen, ternyata di setiap gamet - dan ada dua di antaranya - ada satu gen. Setelah bergabung, mereka membentuk genotipe hibrida.

Jika karakteristik sifat resesif dari salah satu organisme induk muncul pada generasi kedua, maka kondisi berikut terpenuhi:

• faktor keturunan hibrida tidak berubah;
• setiap gamet mengandung satu gen.

Poin kedua adalah hukum kemurnian gamet. Tentu saja, tidak ada dua gen, ada lebih banyak dari mereka. Ada konsep gen alelik. Mereka bertanggung jawab atas tanda yang sama. Mengetahui konsep ini, dimungkinkan untuk merumuskan hukum sebagai berikut: satu gen yang dipilih secara acak dari alel menembus ke dalam gamet.

Dasar sitologi dari aturan ini adalah bahwa sel yang mengandung pasangan alel kromosom dengan semua informasi genetik membelah dan membentuk sel yang hanya mengandung satu alel - sel haploid. Dalam hal ini, mereka adalah gamet.

Hukum ketiga Mendel - hukum pewarisan bebas

Pemenuhan hukum ketiga dimungkinkan dengan persilangan dihibrid, ketika bukan satu sifat, tetapi beberapa, sedang dipelajari. Dalam kasus kacang polong, ini, misalnya, warna dan kehalusan bijinya.

Gen yang bertanggung jawab untuk warna biji akan dilambangkan sebagai A (kuning) dan a (hijau); untuk kelancaran - B (halus) dan b (berkerut). Mari kita coba melakukan persilangan dihibrid organisme dengan sifat yang berbeda.

Hukum pertama tidak dilanggar dengan persilangan seperti itu, yaitu hibrida akan sama dalam hal genotipe (AaBb) dan fenotipe (dengan biji halus berwarna kuning).

Apa yang akan menjadi pemisahan pada generasi kedua? Untuk mengetahuinya, perlu diketahui gamet mana yang dapat dihasilkan oleh organisme induk. Jelas, ini adalah AB, Ab, aB dan ab. Setelah itu, sebuah skema dibangun, yang disebut kisi Pinnet.

Horisontal mencantumkan semua gamet yang dapat dihasilkan oleh satu organisme, dan vertikal mencantumkan yang lain. Di dalam kisi tertulis genotipe organisme yang akan muncul dengan gamet yang diberikan.

Jika Anda mempelajari tabelnya, Anda dapat sampai pada kesimpulan bahwa pemisahan hibrida generasi kedua berdasarkan fenotipe terjadi dalam rasio 9:3:3:1. Hal ini juga dipahami oleh Mendel, setelah melakukan beberapa kali percobaan.

Selain itu, ia juga sampai pada kesimpulan bahwa gen mana dari satu alel (Aa) yang masuk ke dalam gamet tidak bergantung pada alel lain (Bb), yaitu, hanya ada pewarisan sifat yang independen. Ini adalah hukum ketiganya, yang disebut hukum pewarisan mandiri.

Kesimpulan

Tiga hukum Mendel adalah hukum genetik dasar. Berkat fakta bahwa satu orang memutuskan untuk bereksperimen dengan kacang polong, biologi menerima bagian baru - genetika.

Dengan bantuannya, para ilmuwan dari seluruh dunia telah belajar banyak hal, mulai dari pencegahan penyakit hingga rekayasa genetika. Genetika adalah salah satu cabang biologi yang paling menarik dan menjanjikan.

Topik "Keteraturan hereditas dan variabilitas" diusulkan untuk dipelajari. Dalam pelajaran ini, kita akan merangkum pengetahuan tentang konsep dasar genetik: hereditas dan variabilitas. Mari kita merumuskan definisi konsep dasar genetik: gen, lokus, alel, homozigot dan heterozigot. Mari kita ulangi tiga hukum hereditas Mendel. Kami juga akan berbicara tentang jenis utama variabilitas: herediter, modifikasi dan mutasi, dan mendiskusikan peran mereka dalam evolusi.

Keturunan- adalah kemampuan organisme hidup untuk mentransmisikan karakteristik mereka tidak berubah dari generasi ke generasi.

Variabilitas- kemampuan organisme hidup untuk memperoleh ciri-ciri yang membedakannya dari induknya.

Pada pertengahan abad ke-19, para ilmuwan menyarankan bahwa sel mengandung bahan pembawa informasi turun-temurun tentang sifat-sifat (Gbr. 1), pembawa ini disebut gen.

Beras. 1. Rantai DNA dan kromosom

Kata-kata modern: gen- bagian dari pengkodean DNA messenger RNA yang berisi informasi tentang urutan utama dari satu polipeptida, atau pengkodean RNA fungsional - ribosom, transportasi, dan lain-lain.

Setiap gen memiliki posisinya sendiri pada kromosom, yang disebut tempat(Gbr. 2).

Beras. 2. Lokus

Organisme diploid (manusia) mengandung satu set kromosom ganda, salah satunya berasal dari tubuh ibu dan yang lainnya dari ayah, jadi ada dua salinan dari setiap gen di dalam sel (Gbr. 3).

Beras. 3. Set kromosom ganda

Dengan demikian, dalam suatu organisme dapat secara bersamaan ada dua varian gen yang terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog, varian gen tersebut disebut alel.

Keturunan menerima sifat-sifat dari orang tuanya sesuai dengan hukum dasar pewarisan.

Hukum Mendel 1. Hukum keseragaman hibrida generasi pertama

Ketika melintasi dua organisme homozigot yang berbeda dalam satu pasang sifat, seluruh generasi pertama akan seragam dalam fenotipe dan genotipe.

Hukum Mendel ke-2. hukum pemisahan

Ketika dua organisme heterozigot disilangkan, keturunannya menunjukkan pemisahan oleh fenotipe dalam rasio 3: 1 dan dengan genotipe dalam rasio 1: 2: 1.

F1 1AA: 2Aa: 1Aa

Hukum Mendel ke-3. Hukum pewarisan bebas sifat pada persilangan dihibrid:

Ketika melintasi individu homozigot yang berbeda dalam dua atau lebih pasangan sifat independen, kombinasi sifat ditetapkan.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Seringkali, sifat-sifat independen dapat diwarisi bersama, ini terjadi jika gen yang sesuai berada pada kromosom yang sama, pewarisan seperti itu disebut terhubung.

Variabilitas (Gbr. 4) diperlukan untuk kemampuan beradaptasi yang lebih baik terhadap perubahan faktor lingkungan. Alokasikan turun temurun dan modifikasi variabilitas. Variabilitas modifikasi tidak diwariskan. Variabilitas herediter mungkin karena proses seksual, maka itu akan disebut yg mengkombinasikan.

Tujuan utama dari pembagian jenis kelamin adalah untuk memberikan variabilitas kombinatif.

Beras. 4. Jenis variabilitas

Tipe kedua dari variabilitas herediter adalah mutasi. Mutasi- ini adalah pelanggaran urutan nukleotida molekul DNA - pembawa informasi genetik. Mutasi terjadi secara acak dan tidak terarah, paling sering tidak menguntungkan tubuh, tetapi ternyata merugikan. Terkadang mutasi menyebabkan perubahan yang sangat dibutuhkan, individu seperti itu mendapatkan keunggulan kompetitif, dan sifat yang diganti tetap pada keturunannya.

Kombinasi dan variabilitas mutasi membentuk dasar seleksi alam. Variabilitas modifikasi tidak tetap pada keturunannya, itu mewakili fluktuasi nilai suatu sifat dalam batas-batas tertentu (Gbr. 5), paling sering sifat-sifat kuantitatif tunduk pada modifikasi - tinggi, berat, kesuburan.

Beras. 5. Variasi nilai fitur

Pelat lembaran dapat, tergantung pada kondisi lingkungan, mencapai ukuran yang berbeda, tetapi ukuran ini akan dibatasi oleh apa yang disebut laju reaksi. Laju reaksi ditentukan secara genetik dan diwariskan.

Demikian pula, warna kulit orang Eropa, tergantung pada cokelatnya, dapat bervariasi dari putih susu hingga kehitaman.

Nilai variabilitas modifikasi penting hanya untuk kenyamanan individu tertentu, tidak ditransmisikan ke keturunan, sehingga peran variabilitas modifikasi dalam proses evolusi kecil.

Bibliografi

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologi kelas 11. Biologi umum. tingkat profil. - Edisi ke-5, stereotip. - Bustard, 2010.
2. Belyaev D.K. Biologi umum. Sebuah tingkat dasar. - Edisi ke-11, stereotip. - M.: Pendidikan, 2012.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologi umum, kelas 10-11. - M.: Bustard, 2005.
4. Agafonova I. B., Zakharova E. T., Sivoglazov V. I. Biologi 10-11 kelas. Biologi umum. Sebuah tingkat dasar. - Edisi ke-6, tambahkan. - Bustard, 2010.

Pekerjaan rumah

1. Sebutkan konsep dasar genetika!
2. Dengan hukum Mendel apa kita mendapatkan tanda-tanda dari orang tua kita?
3. Apa itu variabilitas dan apa jenisnya?