Завдання з генетики біологія. Вирішення генетичних завдань на моногібридне схрещування. Основні терміни генетики

Серед завдань із генетики на ЄДІ з біології можна назвати 6 основних типів. Перші два – на визначення числа типів гамет та моногібридне схрещування – зустрічаються найчастіше у частині А іспиту (питання А7, А8 та А30).

Завдання типів 3, 4 і 5 присвячені дигібридному схрещування, успадкування груп крові та ознак, зчеплених зі статтю. Такі завдання становлять більшість питань С6 в ЄДІ.

Шостий тип завдань – змішаний. Вони розглядається успадкування двох пар ознак: одна пара зчеплена з Х-хромосомою (чи визначає групи крові людини), а гени другої пари ознак розташовані в аутосомах. Цей клас завдань вважається найважчим для абітурієнтів.

У цій статті викладено теоретичні основи генетики, необхідні для успішної підготовки до завдання С6, а також розглянуто рішення завдань усіх типів та наведено приклади для самостійної роботи.

Основні терміни генетики

Ген- Це ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про первинну структуру одного білка. Ген - це структурна та функціональна одиниця спадковості.

Алельні гени (аллелі)- різні варіанти одного гена, що кодують альтернативний прояв одного й того самого ознаки. Альтернативні ознаки - ознаки, які можуть бути в організмі одночасно.

Гомозиготний організм- організм, що не дає розщеплення за тими чи іншими ознаками. Його аллельні гени однаково впливають на розвиток цієї ознаки.

Гетерозиготний організм- організм, що дає розщеплення за тими чи іншими ознаками. Його аллельні гени по-різному впливають на розвиток цієї ознаки.

Домінантний генвідповідає за розвиток ознаки, що проявляється у гетерозиготного організму.

Рецесивний генвідповідає за ознаку, розвиток якої пригнічується домінантним геном. Рецесивна ознака проявляється у гомозиготного організму, що містить два рецесивні гени.

Генотип- Сукупність генів у диплоїдному наборі організму. Сукупність генів у гаплоїдному наборі хромосом називається геномом.

Фенотип- Сукупність всіх ознак організму.

Закони Г. Менделя

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів

Цей закон виведено на підставі результатів моногібридного схрещування. Для дослідів було взято два сорти гороху, що відрізняються одна від одної однією парою ознак – кольором насіння: один сорт мав жовте забарвлення, другий – зелене. Схрещувальні рослини були гомозиготними.

Для запису результатів схрещування Менделем було запропоновано таку схему:

Жовте забарвлення насіння
- зелене забарвлення насіння

(батьки)
(гамети)
(перше покоління)	(усі рослини мали жовте насіння)

Формулювання закону: при схрещуванні організмів, що різняться по одній парі альтернативних ознак, перше покоління однаково за фенотипом та генотипом.

Другий закон Менделя – закон розщеплення

З насіння, отриманого при схрещуванні гомозиготної рослини з жовтим забарвленням насіння з рослиною із зеленим забарвленням насіння, були вирощені рослини, і шляхом самозапилення було отримано.



	(Рослин мають домінантну ознаку, - рецесивний)

Формулювання закону: у потомства, отриманого від схрещування гібридів першого покоління, спостерігається розщеплення по фенотипу у співвідношенні , а по генотипу -.

Третій закон Менделя – закон незалежного наслідування

Цей закон було виведено на підставі даних, отриманих під час дигібридного схрещування. Мендель розглядав успадкування двох пар ознак у гороху: забарвлення та форми насіння.

Як батьківські форми Мендель використовував гомозиготні за обома парами ознак рослини: один сорт мав жовте насіння з гладкою шкіркою, інший - зелене та зморшкувате.

Жовте забарвлення насіння, - зелене забарвлення насіння,
- Гладка форма, - Зморшкувата форма.



	(жовті гладкі).

Потім Мендель із насіння виростив рослини та шляхом самозапилення отримав гібриди другого покоління.

Для запису та визначення генотипів використовується решітка Пеннета

Гамети

Відбулося розщеплення на фенотипних класах у співвідношенні. всіх насіння мали обидві домінантні ознаки (жовті та гладкі), - перший домінантний та другий рецесивний (жовті та зморшкуваті), - перший рецесивний та другий домінантний (зелені та гладкі), - обидві рецесивні ознаки (зелені та зморшкуваті).

При аналізі успадкування кожної пари ознак виходять такі результати. У частин жовтого насіння та частини зеленого насіння, тобто. співвідношення. Точно таке ж співвідношення буде і за другою парою ознак (формою насіння).

Формулювання закону: при схрещуванні організмів, що відрізняються один від одного двома і більше парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіляких поєднаннях.

Третій закон Менделя виконується лише тому випадку, якщо гени перебувають у різних парах гомологічних хромосом.

Закон (гіпотеза) «чистоти» гамет

При аналізі ознак гібридів першого та другого поколінь Мендель встановив, що рецесивний ген не зникає і не поєднується з домінантним. Проявляються обидва гени, що можливо тільки в тому випадку, якщо гібриди утворюють два типи гамет: одні несуть домінантний ген, інші - рецесивний. Це явище і отримало назву гіпотези чистоти гамет: кожна гамета несе лише один ген із кожної алельної пари. Гіпотеза чистоти гамет було доведено після вивчення процесів, які у мейозі.

Гіпотеза «чистоти» гамет – це цитологічна основа першого та другого законів Менделя. З її допомогою можна пояснити розщеплення по фенотипу та генотипу.

Аналізуючий схрещування

Цей метод був запропонований Менделем для з'ясування генотипів організмів із домінантною ознакою, що мають однаковий фенотип. Для цього їх схрещували із гомозиготними рецесивними формами.

Якщо в результаті схрещування все покоління виявлялося однаковим і схожим на аналізований організм, то можна було зробити висновок: вихідний організм є гомозиготним за ознакою, що вивчається.

Якщо в результаті схрещування в поколінні спостерігалося розщеплення у співвідношенні, то вихідний організм містить гени в гетерозиготному стані.

Спадкування груп крові (система АВ0)

Спадкування груп крові в цій системі є прикладом множинного алелізму (це існування у виду більше двох алелей одного гена). У людській популяції є три гени, що кодують білки-антигени еритроцитів, які визначають групи крові людей. У генотипі кожної людини міститься лише два гени, що визначають його групу крові: перша група; друга і; третя та четверта .

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

У більшості організмів стать визначається під час запліднення і залежить від набору хромосом. Такий спосіб називають хромосомним визначенням статі. У організмів з таким типом визначення статі є аутосоми та статеві хромосоми-і.

У ссавців (в т.ч. у людини) жіноча стать має набором статевих хромосом, чоловіча стать -. Жіночу стать називають гомогаметним (утворює один тип гамет); а чоловічий - гетерогаметним (утворює два типи гамет). У птахів і метеликів гомогаметною статтю є самці, а гетерогаметним - самки.

У ЄДІ включені завдання лише з ознаки, зчеплені з -хромосомою. В основному вони стосуються двох ознак людини: згортання крові (- норма; - гемофілія), колірний зір (- норма, - дальтонізм). Набагато рідше зустрічаються завдання на спадкування ознак, зчеплених зі статтю, у птахів.

У людини жіноча стать може бути гомозиготною або гетерозиготною по відношенню до цих генів. Розглянемо можливі генетичні набори у жінки з прикладу гемофілії (аналогічна картина спостерігається при дальтонізмі): - здорова; - здорова, але є носієм; - Хвора. Чоловіча стать за цими генами є гомозиготним, т.к. -хромосома немає алелей цих генів: - здоров; - Хворий. Тому найчастіше на ці захворювання страждають чоловіки, а жінки є їх носіями.

Типові завдання ЄДІ з генетики

Визначення числа типів гамет

Визначення числа типів гамет проводиться за такою формулою: , де - число пар генів у гетерозиготном стані. Наприклад, в організму з генотипом генів у гетерозиготному стані немає, тобто. , Отже, , і він утворює один тип гамет . У організму з генотипом одна пара генів у гетерозиготному стані, тобто. , Отже, , і він утворює два типи гамет. У організму з генотипом три пари генів у гетерозиготному стані, тобто. , Отже, , і він утворює вісім типів гамет.

Завдання на моно- та дигібридне схрещування

На моногібридне схрещування

Завдання: Схрестили білих кроликів із чорними кроликами (чорний колір - домінантна ознака) У білих та чорних. Визначте генотипи батьків та потомства.

Рішення: Оскільки в потомстві спостерігається розщеплення за ознакою, що вивчається, отже, батько з домінантною ознакою гетерозиготний.

	(чорний)	(білий)

	(чорні): (білі)

На дигібридне схрещування

Домінантні гени відомі

Завдання: Схрестили томати нормального росту з червоними плодами з томатами-карликами з червоними плодами Всі рослини були нормального росту; - з червоними плодами та - з жовтими. Визначте генотипи батьків та нащадків, якщо відомо, що у томатів червоний колір плодів домінує над жовтим, а нормальне зростання – над карликовістю.

Рішення: Позначимо домінантні та рецесивні гени: - нормальне зростання, - карликовість; - червоні плоди; - жовті плоди.

Проаналізуємо успадкування кожної ознаки окремо. У всі нащадки мають нормальне зростання, тобто. розщеплення за цією ознакою не спостерігається, тому вихідні форми – гомозиготні. За кольором плодів спостерігається розщеплення, тому вихідні форми гетерозиготні.

		(карлики, червоні плоди)

	(Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальне зростання, жовті плоди)

Домінантні гени невідомі

Завдання: Схрестили два сорти флоксів: один має червоні блюдцеподібні квітки, другий - червоні лійчасті квітки. У потомстві було отримано червоних блюдцеподібних, червоних лійкоподібних, білих блюдцеподібних і білих лійкоподібних. Визначте домінантні гени та генотипи батьківських форм, а також їхніх нащадків.

Рішення: Проаналізуємо розщеплення за кожною ознакою окремо. Серед нащадків рослини з червоними квітами становлять, з білими квітами -, тобто. . Тому – червоний колір, - білий колір, а батьківські форми - гетерозиготні за цією ознакою (бо є розщеплення в потомстві).

За формою квітки також спостерігається розщеплення: половина потомства має блюдцеподібні квітки, половина - лійчасті. На підставі цих даних однозначно визначити домінантну ознаку неможливо. Тому приймемо, що - блюдцеподібні квітки, - лійчасті квітки.

(червоні квітки, блюдцеподібна форма)

(червоні квітки, лійкоподібна форма)

Гамети

Червоні блюдцеподібні квітки,
- червоні лійчасті квітки,
- білі блюдцеподібні квітки,
- білі лійчасті квіти.

Розв'язання задач на групи крові (система АВ0)

Завдання: у матері друга група крові (вона гетерозиготна), у батька - четверта Які групи крові можливі у дітей?

Рішення:



	(Імовірність народження дитини з другою групою крові становить, з третьою -, з четвертою -).

Розв'язання задач на спадкування ознак, зчеплених зі статтю

Такі завдання можуть зустрітися як у частині А, так і в частині С ЄДІ.

Завдання: носійниця гемофілії вийшла заміж за здорового чоловіка Які можуть народитись діти?

Рішення:



	дівчинка, здорова () дівчинка, здорова, носійка () хлопчик, здоровий () хлопчик, хворий на гемофілію ()

Розв'язання задач змішаного типу

Завдання: Чоловік з карими очима та групою крові одружився з жінкою з карими очима та групою крові У них народилася блакитноока дитина з групою крові. Визначте генотипи всіх осіб, зазначених у задачі.

Рішення: Карий колір очей домінує над блакитним, тому - карі очі, - блакитні очі. У дитини блакитні очі, тому її батько та мати гетерозиготні за цією ознакою. Третя група крові може мати генотип або, перша-лише. Оскільки у дитини перша група крові, отже, вона отримала ген і від батька, і від матері, тому у батька генотип.

	(батько)	(Мати)

	(народився)

Завдання: Чоловік дальтонік, правша (його мати була лівшою) одружений на жінці з нормальним зором (її батько та мати були повністю здорові), лівше Які можуть народитися діти цієї пари?

Рішення: У людини краще володіння правою рукою домінує над ліворукістю, тому - правша, - Шульга. Генотип чоловіка (бо він отримав ген від матері-шульги), а жінки - .

Чоловік-дальтонік має генотип, яке дружина - , т.к. її батьки були цілком здорові.

Р

	дівчинка-правша, здорова, носійка () дівчинка-шульга, здорова, носійка () хлопчик-правша, здоровий () хлопчик-шульга, здоровий ()

Завдання для самостійного вирішення

Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Схрестили високі рослини із низькими рослинами. В – всі рослини середнього розміру. Яке буде?
Схрестили білого кролика із чорним кроликом. Всі кролики чорні. Яке буде?
Схрестили двох кроликів із сірою вовною. У з чорною шерстю, - з сірою та з білою. Визначте генотипи та поясніть таке розщеплення.
Схрестили чорного безрогого бика із білою рогатою коровою. Отримали чорних безрогих, чорних рогатих, білих рогатих і білих безрогих. Поясніть це розщеплення, якщо чорний колір та відсутність рогів – домінантні ознаки.
Схрестили дрозофіл з червоними очима та нормальними крилами з дрозофілами з білими очима та дефектними крилами. У потомстві всі мухи з червоними очима та дефектними крилами. Яким буде потомство від схрещування цих мух з обома батьками?
Блакитноокий брюнет одружився з кароокою білявкою. Які можуть народитися діти, якщо обидва батьки гетерозиготні?
Чоловік правша з позитивним резус-фактором одружився з жінкою лівше з негативним резусом. Які можуть народитися діти, якщо чоловік гетерозиготний лише за другою ознакою?
У матері та у батька група крові (обидва батьки гетерозиготні). Яка група крові можлива у дітей?
У матері група крові, у дитини – група. Яка група крові неможлива для батька?
У батька перша група крові, у матері – друга. Яка ймовірність народження дитини з першою групою крові?
Блакитноока жінка з групою крові (її батьки мали третю групу крові) вийшла заміж за кароокого чоловіка з групою крові (його батько мав блакитні очі та першу групу крові). Які можуть народитись діти?
Чоловік-гемофілік, правша (його мати була шульгою) одружився з жінкою шульгаю з нормальною кров'ю (її батько і мати були здорові). Які можуть народитись діти від цього шлюбу?
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
Чоловік з карими очима та групою крові одружився з жінкою з карими очима та групою крові. У них народилася блакитноока дитина з групою крові. Визначте генотипи всіх осіб, зазначених у задачі.
Схрестили дині з білими овальними плодами з рослинами, що мали білі кулясті плоди. У потомстві отримані такі рослини: з білими овальними, з білими кулястими, з жовтими овальними та з жовтими кулястими плодами. Визначте генотипи вихідних рослин та нащадків, якщо у дині біле забарвлення домінує над жовтим, овальна форма плода – над кулястою.

Відповіді

типу гамет.
типів гамет.
типу гамет.
високих, середніх та низьких (неповне домінування).
чорний і білий.
- чорні, - білі, - сірі. Неповне переважання.
Бик: , корова - . Нащадки: (чорні безрогі), (чорні рогаті), (білі рогаті), (білі безрогі).
- червоні очі, - білі очі; - дефектні крила; - нормальні. Вихідні форми - і, потомство.
Результати схрещування:
а)

- карі очі,

- блакитні; - темне волосся, - світле. Батько мати - .



	- карі очі, темне волосся - карі очі, світле волосся - блакитні очі, темне волосся - блакитні очі, світле волосся

- правша, - Шульга; - Позитивний резус, - негативний. Батько мати - . Діти: (правша, позитивний резус) та (правша, негативний резус).
Батько та мати - . У дітей можлива третя група крові (імовірність народження) або перша група крові (ймовірність народження).
Мати, дитина; від матері він отримав ген, а від батька -. Для батька неможливі такі групи крові: друга, третя, перша, четверта.
Дитина з першою групою крові може народитися тільки в тому випадку, якщо її мати гетерозиготна. І тут ймовірність народження становить .
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Діти: (карі очі, четверта група), (карі очі, третя група), (блакитні очі, четверта група), (блакитні очі, третя група).
- правша, - Шульга. Чоловік жінка . Діти (здоровий хлопчик, правша), (здорова дівчинка, носійка, правша), (здоровий хлопчик, шульга), (здорова дівчинка, носійка, шульга).
- червоні плоди, - білі; - короткочерешкові, - довгочеречкові.
Батьки: і . Нащадки: (червоні плоди, короткочерешкові), (червоні плоди, довгочеречкові), (білі плоди, короткочерешкові), (білі плоди, довгочерешкові).
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Дитина:
- біле забарвлення, - жовта; - Овальні плоди, - круглі. Вихідні рослини: і . Нащадок:
з білими овальними плодами,
з білими кулястими плодами,
з жовтими овальними плодами,
з жовтими кулястими плодами.

До загального курсу біології в школі входять розділи з генетики та молекулярної біології. Обидва розділи достатні складні розуміння учнів. І для того, щоб покращити засвоєння даного матеріалу, вдаються до вирішення завдань. Таке рішення завдань з біології, генетика передбачає використання методичних прийомів, саме: необхідно уважно вивчити умову завдання, визначити її тип і записати схему схрещування.

Розв'язання задач з генетики

Розглянемо, як вирішувати завдання з генетики. Під час вирішення завдань, у школярів розвивається логічне мислення вони, глибше починають розуміти матеріал з теми, що вивчається. Існують загальноприйняті позначення, які використовують під час вирішення завдань:

Літера Р. Її застосовують, щоб позначити батьків;
Нащадки першого покоління – F1, другого покоління – F2 тощо;
Схрещування – х;
Для позначення ген, які виявляють домінантні ознаки, використовують літери – А, В, С тощо;
Для позначення гена, які виявляють рецесивні ознаки, використовують літери - а, b, с і т.д.

У схемах схрещування ліворуч записується генотип матері, а праворуч – генотип батька. Якщо вирішувати задачі з генетики, моногібридне схрещування в записі виглядатиме так: АА х аа.

Дигібридне схрещування

Всі живі організми за різними ознаками та генами можуть відрізнятися один від одного. Для того, щоб зробити аналіз успадкування кількох ознак, кожна пара вимагає вивчення її успадкування окремо, а потім уже зіставити і всі спостереження об'єднати. Якщо батьківські форми мають дві пари різних ознак, таке схрещування називається дигібридним.

Наприклад, завдання з генетики дигібридне схрещування виглядатимуть так: у сім'ї, де мати і батько правші, в обох карі очі – народилися різнояйцеві близнюки. Один із них шульга з карими очима, інший – правша і в нього блакитні очі. Це свідчить про те, що народження дитини з блакитними очима свідчить про рецесивність блакитного забарвлення очей. А те, що в них народився шульга, вказує на рецесивність кращого володіння лівою рукою. Можна зробити такі записи щодо визначення генотипу у батьків і дітей: Р АаВb х АаВb , F Аbb, ааВ, де А –карі очі, В – правша, а – блакитні очі, b – шульга.

Генетика статі

Такий вид наслідування не пов'язаний з Х та Y хромосомами, але їх поєднання визначає стать організму. Від нього залежить прояв домінантності та рецесивності деяких аутосомних генів. Наприклад, у чоловіків деякі ознаки можуть бути домінантними, а жінки – рецесивними та навпаки. Вирішуючи завдання на генетику статі, треба враховувати, що у жінок у хромосомному наборі існує 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми ХХ. У чоловіків також 22 пари аутосом і статеві хромосоми Х і Y. Жіноча підлога гомогаметна, так як у всі 23 пари гомологічних хромосом потраплять 22 аутосоми і одна Х-хромосома. У чоловіків утворюється два типи гамет, а саме: 22+Х і 22+ Y, тому чоловіча стать гетерогаметна. Отже, ймовірність народження і дівчаток і хлопчиків однакова. Схематично це можна зобразити так: Р - 22х2 + ХХ х22х2 + Х Y F - 22х2 + ХХ 22х2 + Х Y.

Залежно від поєднання статевих хромосом, під час запліднення, визначається стать майбутньої дитини. Якщо яйцеклітина запліднена сперматозоїдом із Х-хромосомою – народжується дівчинка, а якщо вона запліднена сперматозоїдом із Y-хромосомою – народжується хлопчик.

Завдання з генетики ЄДІ

При вирішенні задачі з генетики ЄДІ, можна виділити завдання, пов'язані з питаннями дигібридного схрещування, успадкування груп крові та ознак, зчеплення статей. Таких завдань більшість, але також трапляються завдання змішаного типу, у яких необхідно розглянути спадкування двох пар ознак. Різні приклади задач з генетики можна знайти у збірнику, в якому наводяться умови задач та їх вирішення. Тут розглядаються загальне розв'язання задач, наводяться методичні прийоми, які значно полегшують вирішення таких завдань.

p align="justify"> Для завдань підвищеної складності є рішення, а в кінці книги наведені відповіді для завдань, які необхідно вирішити самостійно. Також у книзі наведено аналіз характерних помилок, які допускаються учнями. Таку збірку можна побачити в інтернеті, в електронному вигляді. Тепер ви знаєте загальні правила того, як вирішувати задачі генетики. Це досить цікава сучасна наука. Вона буде цікава, як для дорослих, так і для дітей.

з прикладами

пояснень та рішень

для вирішення задач з генетики необхідно:

запровадити умовні позначення ознак. Домінантний ген позначають великою літерою, а рецесивний ген - великим;

з'ясувати, яке схрещування у разі має місце (моно-, ди- чи полигибридное);

записати розв'язання задачі схематично та зробити висновок про ймовірність запитаної події у % або частках від одиниці.

Моногібридне схрещування.

Враховується одна пара альтернативних (взаємовиключних) ознак, отже одна пара алельних генів.

Завдання №1

У томатів ген, який забезпечує червоний колір плодів, домінує над геном жовтого забарвлення. Які за кольором плоди виявляться у рослин, одержаних від схрещування гетерозиготних червоноплідних рослин із жовтоплодними? Які їхні генотипи?

Розв'язання задачі № 1

Ген, який відповідає за червоний колір плодів домінантний, позначимо А, ген жовтого забарвлення плодів рецесивний, позначимо - а. Завдання моногібридне схрещування, т.к. за умови рослини відрізняються однією парою взаємовиключних ознак (колір плодів). Одна з батьківських особин гетерозиготна, отже, ця особина несе гени однієї алельної пари у різному стані, один ген є домінантним, інший – рецесивним (Аа). Така особина дає два типи гамет (А, а). Друга особина жовтоплідна, у неї обидва гени знаходяться в однаковому стані (аа), отже, особина гомозиготна і дає один тип гамет (а).

Знаючи генотипи батьків, запишемо розв'язання задачі та відповімо на поставлене запитання.

А – червоні плоди

а – жовті плоди

Р – батьки

Г – гамети

F 1 – перше покоління

х – знак схрещування

Р Аа х аа

червоний. жовтий.

Відповідь: гібриди F 1 демонструють розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:1 – 50% червоноплідних, 50% жовтоплідних томатів. По генотипу розщеплення у відсотковому співвідношенні 1:1 – 50% гетерозиготних особин (Аа), 50% гомозиготних особин (аа).

Завдання для самостійного вирішення.

3Адача №2.

У дрозофіли сірий колір тіла домінує над чорним. Від схрещування мух з сірим тілом і мух, що мають чорне тіло, вийшли гібриди F 1 які згодом при схрещуванні між собою дали 192 особи наступного покоління.

1. Скільки типів гамет утворюється у гібрида F I?

2. Скільки різних фенотипів серед нащадків F2?

3. Скільки різних генотипів серед нащадків F2?

4. Скільки у F 2 гомозиготних сірих мух (теоретично)?

5. Скільки чорних у F 2 (теоретично)?

Завдання №3.

Людина ген довгих вій домінує над геном коротких вій. Жінка з довгими віями, у батька якої були короткі вії, одружується з чоловіком, який має короткі вії.

1. Скільки типів гамет утворюється у чоловіка?

2. Скільки типів гамет утворюється у жінки?

3. Скільки різних генотипів може бути серед дітей цієї подружжя?

4. Яка ймовірність, що дитина у цій сім'ї народиться з довгими віями?

5. Яка ймовірність, що дитина у цій сім'ї народиться з короткими віями?

Завдання №4.

У людини ген раннього розвитку гіпертонічної хвороби домінує над геном, який детермінує нормальний розвиток ознаки. У сім'ї подружжя страждає на гіпертонічну хворобу з раннім початком, у їх єдиної дочки нормальний кров'яний тиск. Вона одружена і має двох дітей. Один із дітей дочки має нормальний кров'яний тиск, а в іншого рано розвинулася гіпертонія.

1. Скільки різних генотипів може бути серед дітей вищезгаданого подружжя?

2. Скільки типів гамет утворюється у дочки?

3. Скільки типів гамет утворюється у чоловіка дочки?

4. Яка ймовірність народження у дочки цього подружжя дитини з гіпертонією?

5. Скільки генотипів може бути серед онуків від дочки?

Закономірності спадковості, їх цитологічні засади. Закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем, їх цитологічні основи (моно- та дигібридне схрещування). Закони Т. Моргана: зчеплене наслідування ознак, порушення зчеплення генів. Генетика статі. Спадкування ознак, зчеплених із підлогою. Взаємодія генів Генотип як цілісна система. Генетика людини. Методи вивчення генетики. Вирішення генетичних завдань. Складання схем схрещування

Закономірності спадковості, їх цитологічні основи

Згідно з хромосомною теорією спадковості, кожна пара генів локалізована в парі гомологічних хромосом, причому кожна з хромосом несе тільки по одному з цих факторів. Якщо уявити, що гени є точковими об'єктами на прямих - хромосомах, то схематично гомозиготні особини можуть бути записані як A||A або a||a, тоді як гетерозиготна - A||a. При утворенні гамет у процесі мейозу кожен з генів пари гетерозиготи виявиться в одній із статевих клітин.

Наприклад, якщо схрестити двох гетерозиготних особин, то за умови утворення у кожної з них тільки пари гамет можливе отримання лише чотирьох дочірніх організмів, три з яких нестимуть хоча б один домінантний ген А, і лише один буде гомозиготний за рецесивним геном. а, Т. е. закономірності спадковості носять статистичний характер.

У тих випадках, якщо гени розташовуються в різних хромосомах, то при утворенні гамет розподіл між ними алелів з даної пари гомологічних хромосом відбувається незалежно від розподілу алелів з інших пар. Саме випадкове розташування гомологічних хромосом на екваторі веретена в метафазі I мейозу та їх подальше розбіжність в анафазі I веде до різноманітності рекомбінацій алелів у гаметах.

Число можливих поєднань алелів у чоловічих або жіночих гаметах можна визначити за загальною формулою 2 n , де n - Число хромосом, характерне для гаплоїдного набору. Людина n = 23, а можливе число поєднань становить 2 23 = 8388608. Наступне об'єднання гамет при заплідненні є випадковим, і у потомстві можна зафіксувати незалежне розщеплення з кожної пари ознак.

Однак кількість ознак у кожного організму в багато разів більша за кількість його хромосом, які можна розрізнити під мікроскопом, отже, кожна хромосома повинна містити безліч факторів. Якщо уявити, що в деякої особини, гетерозиготної за двома парами генів, розташованих у гомологічних хромосомах, утворюються гамети, слід враховувати як ймовірність утворення гамет з вихідними хромосомами, а й гамет, отримали змінені в результаті кросинговера в профазе I мейоза хром. Отже, у потомстві виникнуть нові поєднання ознак. Дані, отримані в експериментах на дрозофілі, лягли в основу хромосомної теорії спадковості

Інше фундаментальне підтвердження цитологічної основи спадковості було отримано щодо різних захворювань. Так, у людини одна з форм раку обумовлена втратою невеликої ділянки однієї з хромосом.

Закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем, їх цитологічні основи (моно- та дигібридне схрещування)

Основні закономірності незалежного успадкування ознак були відкриті Г. Менделем, який досяг успіху, застосувавши у своїх дослідженнях новий на той час гібридологічний метод.

Успіх Г. Менделя був забезпечений такими факторами:

вдалим вибором об'єкта дослідження (гороху посівного), який має короткий термін вегетації, є самозапильною рослиною, дає значну кількість насіння та представлений великою кількістю сортів з добре помітними ознаками;
використанням лише чистих ліній гороху, які протягом кількох поколінь не давали розщеплення ознак у потомстві;
концентрацією лише на одному-двох ознаках;
плануванням експерименту та складанням чітких схем схрещування;
точним кількісним підрахунком отриманого потомства.

Для дослідження Г. Мендель відібрав лише сім ознак, які мають альтернативні (контрастні) прояви. Вже в перших схрещуваннях він звернув увагу, що в потомстві першого покоління при схрещуванні рослин з жовтим і зеленим насінням усе потомство мало жовте насіння. Аналогічні результати отримали і щодо інших ознак. Ознаки, які переважали у першому поколінні, Г. Мендель назвав домінантними. Ті ж із них, які не виявлялися у першому поколінні, отримали назву рецесивних.

Особи, які давали розщеплення у потомстві, отримали назву гетерозиготних, а особини, які не давали розщеплення, - гомозиготних.

Ознаки гороху, успадкування яких вивчено Г. Менделем

Схрещування, у якому досліджується прояв лише однієї ознаки, називається моногібридним. У разі простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів однієї ознаки, розвиток яких обумовлено парою алельних генів. Наприклад, ознака «забарвлення віночка квітки» у гороху має лише два прояви – червоне та біле. Всі інші ознаки, властиві даним організмам, до уваги не беруться і не враховуються в розрахунках.

Схема моногібридного схрещування така:

Схрестивши дві рослини гороху, одна з яких мала жовте насіння, а інше — зелене, у першому поколінні Г. Мендель отримував рослини виключно з жовтим насінням, незалежно від того, яка рослина була обрана як материнська, а яка — батьківська. Такі ж результати були отримані і в схрещування за іншими ознаками, що дало Г. Менделю підстави сформулювати закон однаковості гібридів першого покоління, який також називають першим законом Менделяі законом домінування.

Перший закон Менделя:

При схрещуванні гомозиготних батьківських форм, що відрізняються за однією парою альтернативних ознак, всі гібриди першого покоління будуть однакові як генотипу, так і фенотипу.

А - жовте насіння; а- Зелене насіння.

При самозапиленні (схрещуванні) гібридів першого покоління виявилося, що 6022 насінини мають жовте забарвлення, а 2001 - зелене, що приблизно відповідає співвідношенню 3:1. Виявлена закономірність отримала назву закону розщеплення, або другого закону Менделя.

Другий закон Менделя:

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління у потомстві спостерігатиметься переважання однієї з ознак у співвідношенні 3:1 за фенотипом (1:2:1 за генотипом).

Однак за фенотипом особини далеко не завжди вдається встановити її генотип, оскільки як гомозиготи за домінантним геном ( АА), так і гетерозиготи ( Аа) матимуть у фенотипі прояв домінантного гена. Тому для організмів із перехресним заплідненням застосовують аналізуюче схрещування- схрещування, при якому організм з невідомим генотипом схрещується з гомозиготою за рецесивним геном для перевірки генотипу. При цьому гомозиготні особини за домінантним геном розщеплення у потомстві не дають, тоді як у нащадках гетерозиготних спостерігається рівна кількість особин як з домінантною, так і з рецесивною ознаками:

Ґрунтуючись на результатах власних експериментів, Г. Мендель припустив, що спадкові фактори при утворенні гібридів не змішуються, а зберігаються в незмінному вигляді. Оскільки зв'язок між поколіннями здійснюється через гамети, то він припустив, що в процесі їх утворення в кожну з гамет потрапляє лише один фактор із пари (тобто гамети генетично чисті), а при заплідненні пари відновлюється. Ці припущення дістали назву правила чистоти гамет.

Правило чистоти гамет:

При гаметогенезі гени однієї пари поділяються, т. е. кожна гамета несе лише один варіант гена.

Однак організми відрізняються один від одного за багатьма ознаками, тому встановити закономірності їх успадкування можливо лише за аналізу двох і більше ознак у потомстві.

Схрещування, у якому розглядається успадкування і виробляється точний кількісний облік потомства за двома парам ознак, називається дигібридним. Якщо ж аналізується прояв більшої кількості спадкових ознак, це вже полігібридне схрещування.

Схема дигібридного схрещування:

При більшому розмаїтті гамет визначення генотипів нащадків стає скрутним, тому аналізу широко використовують решітка Пеннета, куди горизонталлю заносяться чоловічі гамети, а, по вертикалі — жіночі. Генотипи нащадків визначаються поєднанням генів у стовпцях та рядках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигібридного схрещування Г. Мендель вибрав дві ознаки: забарвлення насіння (жовте та зелене) та їх форму (гладке та зморшкувате). У першому поколінні дотримувався закон однаковості гібридів першого покоління, а в другому поколінні було 315 жовтих гладких насіння, 108 - зелених гладких, 101 - жовте зморшкувате і 32 зелених зморшкуватих. Підрахунок показав, що розщеплення наближалося до 9:3:3:1, але за кожною ознакою зберігалося співвідношення 3:1 (жовті — зелені, гладкі — зморшкуваті). Ця закономірність отримала назву закону незалежного розщеплення ознак, або третього закону Менделя.

Третій закон Менделя:

При схрещуванні гомозиготних батьківських форм, що відрізняються за двома та більше парами ознак, у другому поколінні відбуватиметься незалежне розщеплення цих ознак у співвідношенні 3:1 (9:3:3:1 при дигібридному схрещуванні).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 (9A_B_)↙(\text"жовті гладкі") : (3A_bb)↙(\text"жовті зморшкуваті") : (3aaB_)↙(\text"зелені гладкі") : (1aabb)↙(\text"зелені зморшкуваті")$

Третій закон Менделя застосовується лише до випадків незалежного наслідування, коли гени розташовані у різних парах гомологічних хромосом. У тих випадках, коли гени розташовані в одній парі гомологічних хромосом, дійсні закономірності зчепленого наслідування. Закономірності незалежного наслідування ознак, встановлені Г. Менделем, також часто порушуються і за взаємодії генів.

Закони Т. Моргана: зчеплене успадкування ознак, порушення зчеплення генів

Новий організм отримує від батьків не розсип генів, а цілі хромосоми, причому кількість ознак і відповідно визначальних їх генів набагато більше, ніж хромосом. Відповідно до хромосомної теорії спадковості, гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються зчеплено. Внаслідок цього при дигібридному схрещуванні вони не дають очікуваного розщеплення 9:3:3:1 і не підкоряються третьому закону Менделя. Можна було б очікувати, що зчеплення генів є повним, і при схрещуванні гомозиготних за даними генів особин і в другому поколінні дає вихідні фенотипи у співвідношенні 3:1, а при схрещуванні аналізу гібридів першого покоління розщеплення має становити 1:1.

Для перевірки цього припущення американський генетик Т. Морган вибрав у дрозофіли пару генів, які контролюють забарвлення тіла (сіре - чорне) і форму крила (довгі - зародкові), які розташовані в одній парі гомологічних хромосом. Сіре тіло та довгі крила є домінантними ознаками. При схрещуванні гомозиготної мухи з сірим тілом і довгими крилами і гомозиготної мухи з чорним тілом і зародковими крилами в другому поколінні дійсно були отримані в основному батьківські фенотипи в співвідношенні, близькому до 3:1, проте була і незначна кількість . Дані особини називаються рекомбінантними.

Проте, провівши аналізуюче схрещування гібридів першого покоління з гомозиготами за рецесивними генами, Т. Морган виявив, що 41,5 % особин мали сіре тіло та довгі крила, 41,5 % – чорне тіло та зародкові крила, 8,5 % – сіре тіло і зародкові крила, і 8,5% - чорне тіло та зародкові крила. Він зв'язав отримане розщеплення з кросинговером, що відбувається в профазі I мейозу і запропонував вважати одиницею відстані між генами в хромосомі 1% кросинговера, згодом названий на його честь морганідою.

Закономірності зчепленого наслідування, встановлені в ході експериментів на дрозофілі, дістали назву закону Т. Моргана.

Закон Моргана:

Гени, локалізовані в одній хромосомі, займають певне місце, зване локусом, і успадковуються зчеплено, причому сила зчеплення обернено пропорційна відстані між генами.

Гени, розташовані в хромосомі безпосередньо один за одним (ймовірність кросинговера вкрай мала), називаються зчепленими повністю, а якщо між ними знаходиться ще хоча б один ген, то вони зчеплені не повністю і їх зчеплення порушується при кросинговері в результаті обміну ділянками гомологічних хромосом.

Явлення зчеплення генів та кросинговера дозволяють побудувати карти хромосом з нанесеним на них порядком розташування генів. Генетичні карти хромосом створені для багатьох генетично добре вивчених об'єктів: дрозофіли, миші, людини, кукурудзи, пшениці, гороху та ін. .

Генетика статі

Підлога— це сукупність морфологічних та фізіологічних особливостей організму, що забезпечують статеве розмноження, сутність якого зводиться до запліднення, тобто злиття чоловічих та жіночих статевих клітин у зиготу, з якої розвивається новий організм.

Ознаки, якими одна підлога відрізняється від іншого, ділять на первинні і вторинні. До первинних статевих ознак ставляться статеві органи, проте інші — до вторинним.

У людини вторинними статевими ознаками є тип статури, тембр голосу, переважання м'язової чи жирової тканини, наявність оволосіння на обличчі, кадика, молочних залоз. Так, у жінок таз зазвичай ширший за плечі, переважає жирова тканина, виражені молочні залози, голос — високий. Чоловіки ж відрізняються від них ширшими плечима, переважанням м'язової тканини, наявністю оволосіння на обличчі та кадику, а також низьким голосом. Людство здавна цікавило питання, чому особи чоловічої та жіночої статі народжуються у співвідношенні приблизно 1:1. Пояснення цьому було отримано щодо каріотипів комах. Виявилося, що у самок деяких клопів, коників та метеликів на одну хромосому більше, ніж у самців. У свою чергу самці продукують гамети, що різняться за кількістю хромосом, тим самим визначаючи підлогу нащадка. Однак згодом було з'ясовано, що у більшості організмів кількість хромосом у самців і самок все ж таки не відрізняється, але в однієї з підлог є пара хромосом, які не підходять один одному за розмірами, а в іншого всі хромосоми парні.

У каріотипі людини також виявили подібну різницю: у чоловіків є дві непарні хромосоми. За формою ці хромосоми на початку розподілу нагадують латинські літери Х та Y, і тому були названі Х- та Y-хромосомами. Сперматозоїди чоловіка можуть нести одну з цих хромосом та визначати стать майбутньої дитини. У зв'язку з цим хромосоми людини та багатьох інших організмів ділять на дві групи: аутосоми та гетерохромосоми, або статеві хромосоми.

До аутосомамвідносять хромосоми, однакові для обох статей, тоді як статеві хромосоми- це хромосоми, що відрізняються у різних статей і несуть інформацію про статеві ознаки. У тих випадках, коли підлога несе однакові статеві хромосоми, наприклад ХХ, кажуть, що вона гомозиготен, або гомогаметен(Утворює однакові гамети). Інша ж стать, що має різні статеві хромосоми (XY), називається гемізиготним(що не має повного еквівалента алельних генів), або гетерогаметним. У людини, більшості ссавців, мушки дрозофіли та інших організмів гомогаметен жіноча стать (ХХ), а чоловічий - гетерогаметен (XY), тоді як у птахів гомогаметен чоловіча стать (ZZ, або XX), а жіночий - гетерогаметен (ZW, або XY) .

Х-хромосома є великою нерівноплечею хромосомою, яка несе понад 1500 генів, причому багато мутантних їх алелі викликають у людини розвиток тяжких спадкових захворювань, таких як гемофілія і дальтонізм. Y-хромосома, навпаки, дуже невелика, в ній міститься всього близько десятка генів, у тому числі специфічні гени, відповідальні за розвиток за чоловічим типом.

Каріотип чоловіка записується як $ ♂ $ 46, XY, а каріотип жінки – як $ ♀ $ 46, ХХ.

Оскільки гамети зі статевими хромосомами продукуються у самців з рівною ймовірністю, то очікуване співвідношення статей у потомстві становить 1:1, що і збігається з фактично спостережуваним.

Бджоли відрізняються від інших організмів тим, що самки у них розвиваються із запліднених яєць, а самці — із незапліднених. Співвідношення статей у них відрізняється від зазначеного вище, оскільки процес запліднення регулює матка, у статевих шляхах якої з весни запасаються сперматозоїди на весь рік.

У ряду організмів підлога може визначатися іншим способом: до запліднення або після нього, залежно від умов довкілля.

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

Так як деякі гени знаходяться в статевих хромосомах, неоднакових у представників протилежних статей, то характер успадкування ознак, що кодуються цими генами, відрізняється від загального. Такий тип успадкування називається кріс-крос успадкуванням, оскільки чоловіки успадковують ознаки матері, а жінки - батька. Ознаки, зумовлені генами, що у статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю. Прикладами ознак, зчеплених із підлогою, є рецесивні ознаки гемофілії та дальтонізму, які в основному виявляються у чоловіків, тому що в Y-хромосомі немає алельних генів. Жінки хворіють на такі хвороби тільки в тому випадку, якщо і від батька, і від матері вони отримали такі ознаки.

Наприклад, якщо мати була гетерозиготним носієм гемофілії, то у половини її синів згортання крові буде порушено:

Х H - нормальне згортання крові

Х h - незсідання крові (гемофілія)

Ознаки, що закодовані в генах Y-хромосоми, передаються суто по чоловічій лінії і називаються голандричними(Наявність перетинки між пальцями ніг, підвищене оволосіння краю вушної раковини).

Взаємодія генів

Перевірка закономірностей незалежного успадкування на різних об'єктах вже на початку XX століття показала, що, наприклад, у нічної красуні при схрещуванні рослин з червоним і білим віночком у гібридів першого покоління віночки пофарбовані в рожевий колір, тоді як у другому поколінні є особи з червоними, рожевими. та білими квітками у співвідношенні 1:2:1. Це навело дослідників на думку, що алельні гени можуть впливати один на одного. Згодом було також встановлено, що неалельні гени сприяють прояву ознак інших генів або пригнічують їх. Дані спостереження стали основою уявлення про генотип як систему взаємодіючих генів. В даний час розрізняють взаємодію алельних та неалельних генів.

До взаємодії алельних генів відносять повне і неповне домінування, кодомінування та наддомінування. Повним домінуваннямвважають усі випадки взаємодії алельних генів, при яких у гетерозиготі спостерігається прояв виключно домінантної ознаки, як, наприклад, забарвлення та форма насіння у гороху.

Неповне домінування- це тип взаємодії алельних генів, при якому прояв рецесивного алелю більшою чи меншою мірою послаблює прояв домінантного, як у разі забарвлення віночка нічної красуні (біла + червона = рожева) та вовни у великої рогатої худоби.

Кодомінуваннямназивають такий тип взаємодії алельних генів, при якому обидва алелі проявляються, не послаблюючи ефектів один одного. Типовим прикладом кодомінування є спадкування груп крові за системою AB0.

Як видно з таблиці, І, ІІ та ІІІ групи крові успадковуються за типом повного домінування, тоді як IV (АВ) група (генотип - I A I B) є випадком кодомінування.

Наддомінування- це явище, при якому в гетерозиготному стані домінантна ознака виявляється набагато сильнішою, ніж у гомозиготному; наддомінування часто використовується в селекції та вважається причиною гетерозису- явища гібридної сили.

Особливим випадком взаємодії алельних генів можна вважати так звані летальні гени, які у гомозиготному стані призводять до загибелі організму найчастіше в ембріональному періоді Причиною загибелі потомства є плейотропна дія генів сірого забарвлення вовни у каракулевих овець, платинового забарвлення у лисиць та відсутність луски у дзеркальних коропів. При схрещуванні двох гетерозиготних за цими генами особин розщеплення за досліджуваною ознакою у потомстві дорівнюватиме 2:1 внаслідок загибелі 1/4 потомства.

Основними типами взаємодії неалельних генів є комплементарність, епістаз та полімерія. Комплементарність- це тип взаємодії неалельних генів, при якому для прояву певного стану ознаки потрібна присутність як мінімум двох домінантних алелів різних пар. Наприклад, у гарбуза при схрещуванні рослин зі сферичними (ААbb) та довгими (aaBB) плодами у першому поколінні з'являються рослини з дископодібними плодами (AaBb).

До епістазувідносять такі явища взаємодії неалельних генів, у яких один неалельний ген пригнічує розвиток ознаки іншого. Наприклад, у курей забарвлення оперення визначається одним домінантним геном, тоді як інший домінантний ген пригнічує розвиток забарвлення, у результаті більшість курей має біле оперення.

Полімерієюназивають явище, у якому неалельні гени мають однаковий вплив в розвитку ознаки. Таким чином, найчастіше кодуються кількісні ознаки. Наприклад, колір шкіри людини визначається як мінімум чотирма парами неалельних генів - чим більше домінантних алелів у генотипі, тим темніша шкіра.

Генотип як цілісна система

Генотип не є механічною сумою генів, оскільки можливість прояву гена та форма його прояву залежать від умов середовища. У разі під середовищем розуміється як навколишнє середовище, а й генотипове середовище — інші гени.

Прояв якісних ознак рідко залежить від умов навколишнього середовища, хоча якщо у горностаєвого кролика голити ділянку тіла з білою вовною і прикладати до нього міхур з льодом, то згодом на цьому місці виросте чорна вовна.

Розвиток кількісних ознак набагато сильніше залежить від умов довкілля. Наприклад, якщо сучасні сорти пшениці обробляють без застосування мінеральних добрив, то її врожайність істотно відрізнятиметься від генетично запрограмованих 100 і більше центнерів з гектара.

Таким чином, у генотипі записані лише «здатності» організму, проте виявляються вони лише у взаємодії з умовами довкілля.

Крім того, гени взаємодіють один з одним і, опинившись в одному генотипі, можуть впливати на прояв дії сусідніх генів. Таким чином, для кожного окремого гена існує генотипове середовище. Можливо, що розвиток будь-якої ознаки пов'язані з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення квіткових лусок і довжина їх остюки визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого забарвлення ока одночасно впливає на колір тіла та внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості та зменшення тривалості життя. Ймовірно, кожен ген одночасно є геном основного дії для «свого» ознаки і модифікатором інших ознак. Таким чином, фенотип - це результат взаємодії генів всього генотипу з навколишнім середовищем в онтогенезі особи.

У зв'язку з цим відомий російський генетик М. Є. Лобашев визначив генотип як систему взаємодіючих генів. Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, у своїй виживали ті організми, які взаємодія генів давало найбільш сприятливу реакцію в онтогенезі.

Генетика людини

Для людини як біологічного виду повною мірою справедливі генетичні закономірності спадковості та мінливості, встановлені для рослин та тварин. Водночас генетика людини, що вивчає закономірності спадковості та мінливості у людини на всіх рівнях її організації та існування, займає особливе місце серед інших розділів генетики.

Генетика людини одночасно є фундаментальною та прикладною наукою, оскільки займається дослідженням спадкових хвороб людини, яких на даний час описано вже понад 4 тис. Вона стимулює розвиток сучасних напрямків загальної та молекулярної генетики, молекулярної біології та клінічної медицини. Залежно від проблематики генетика людини ділиться кілька напрямів, які розвинулися в самостійні науки: генетика нормальних ознак людини, медична генетика, генетика поведінки й інтелекту, популяційна генетика людини. У зв'язку з цим у наш час людина як генетичний об'єкт досліджений чи не краще, ніж основні модельні об'єкти генетики: дрозофіла, арабідопсис та ін.

Біосоціальна природа людини накладає значний відбиток на дослідження в галузі його генетики внаслідок пізнього статевого дозрівання та великих тимчасових розривів між поколіннями, нечисленності потомства, неможливості спрямованих схрещувань для генетичного аналізу, відсутності чистих ліній, недостатньої точності реєстрації спадкових ознак та невеликих родовідів строго контрольованих умов розвитку нащадків від різних шлюбів, порівняно значної частини погано різняться хромосом і неможливості експериментального отримання мутацій.

Методи вивчення генетики людини

Методи, які застосовуються в генетиці людини, принципово не відрізняються від загальноприйнятих для інших об'єктів — це генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, дерматогліфічний, молекулярно-біологічний та популяційно-статистичний методи, метод гібридизації соматичних клітин та метод моделювання. Їх використання у генетиці людини враховує специфіку людини як генетичного об'єкта.

Близнюковий методдопомагає визначити внесок спадковості та вплив умов навколишнього середовища на прояв ознаки на основі аналізу збігу цих ознак у однояйцевих та різнояйцевих близнюків. Так, у більшості однояйцевих близнюків збігаються групи крові, колір очей і волосся, а також цілий ряд інших ознак, тоді як на кір хворіють одночасно обидва типи близнюків.

Дерматогліфічний методзаснований на дослідженні індивідуальних особливостей шкірних малюнків пальців рук (дактилоскопія), долонь та ступнів ніг. На основі цих особливостей він часто дозволяє своєчасно виявити спадкові захворювання, зокрема хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, Шерешевського – Тернер та ін.

Генеалогічний метод— це метод складання родоводів, за допомогою яких визначають характер успадкування ознак, що вивчаються, у тому числі спадкових хвороб, і прогнозують народження нащадків з відповідними ознаками. Він дозволив виявити спадкову природу таких захворювань, як гемофілія, дальтонізм, хорея Гентінгтона та ін ще до відкриття основних закономірностей спадковості. При складанні родоводів ведуть записи про кожного з членів сім'ї та враховують ступінь спорідненості між ними. Далі виходячи з отриманих даних з допомогою спеціальної символіки будується родовід дерево.

Генеалогічний метод можна використовувати на одній сім'ї, якщо є відомості про достатню кількість прямих родичів людини, родовід якої складається. пробанда, - По батьківській і материнській лініях, в іншому випадку збирають відомості про кілька родин, в яких проявляється ця ознака. Генеалогічний метод дозволяє встановити не тільки успадкованість ознаки, але й характер успадкування: домінантний або рецесивний, аутосомний або зчеплений зі статтю тощо. у нащадків британської королеви Вікторії

Вирішення генетичних завдань. Складання схем схрещування

Усю різноманітність генетичних завдань можна звести до трьох типів:

Розрахункові завдання.
Завдання визначення генотипу.
Завдання встановлення типу успадкування ознаки.

Особливістю розрахункових завданьє наявність інформації про успадкування ознаки та фенотипи батьків, за якими легко встановити і генотипи батьків. Вони потрібно встановити генотипи і фенотипи потомства.

Завдання 1.Яке забарвлення матиме насіння сорго, отриманого в результаті схрещування чистих ліній цієї рослини з темним і світлим забарвленням насіння, якщо відомо, що темне забарвлення домінує над світлим? Яке забарвлення матимуть насіння рослин, отриманих від самозапилення цих гібридів?

Рішення.

1. Позначаємо гени:

А - темне забарвлення насіння, а- Світле забарвлення насіння.

2. Складаємо схему схрещування:

а) спочатку записуємо генотипи батьків, які за умовою завдання є гомозиготними:

$Р (♀АА)↙(\text"темне насіння")×(♂аа)↙(\text"світле насіння")$

б) потім записуємо гамети відповідно до правила чистоти гамет:

ГаметиА a

в) попарно зливаємо гамети та записуємо генотипи нащадків:

F 1 А а

г) згідно із законом домінування всі гібриди першого покоління матимуть темне забарвлення, тому підписуємо під генотипом фенотип.

Фенотиптемне насіння

3. Записуємо схему наступного схрещування:

Відповідь:у першому поколінні всі рослини матимуть темне забарвлення насіння, а у другому 3/4 рослин матимуть темне насіння, а 1/4 — світле.

Завдання 2.У щурів чорне забарвлення вовни домінує над бурою, а нормальна довжина хвоста над укороченим хвостом. Скільки нащадків у другому поколінні від схрещування гомозиготних щурів із чорною вовною та нормальним хвостом із гомозиготними щурами із бурою вовною та укороченим хвостом мали чорну вовну та укорочений хвіст, якщо всього народилося 80 щурів?

Рішення.

1. Записуємо умову завдання:

А - чорна вовна, а- Бура шерсть;

В - нормальна довжина хвоста, b- Укорочений хвіст.

F 2 А_ bb ?

2. Записуємо схему схрещування:

Примітка.Слід пам'ятати, що буквені позначення генів записуються в алфавітному порядку, при цьому в генотипах велика літера завжди йтиме перед рядковою: А — перед а, В - перед bі т.д.

З грат Пеннета випливає, що частка щурів з чорною шерстю і вкороченим хвостом становила 3/16.

3. Розраховуємо кількість щурів із зазначеним фенотипом у потомстві другого покоління:

80×3/16×15.

Відповідь: 15 щурів мали чорну шерсть і вкорочений хвіст.

У задачах визначення генотипутакож наводиться характер успадкування ознаки та ставиться завдання визначити генотипи потомства за генотипами батьків або навпаки.

Завдання 3.У сім'ї, де батько мав ІІІ (В) групу крові за системою AB0, а мати - ІІ (А) групу, народилася дитина з І (0) групою крові. Визначте генотипи батьків.

Рішення.

1. Згадуємо характер успадкування груп крові:

Спадкування груп крові за системою AB0

2. Оскільки можливо по два варіанти генотипів з II та III групами крові, схему схрещування записуємо наступним чином:

3. З наведеної схеми схрещування бачимо, що дитина отримала від кожного з батьків рецесивні алелі i, отже, батьки були гетерозиготними за генами групи крові.

4. Доповнюємо схему схрещування та проводимо перевірку наших припущень:

Таким чином, наші припущення підтвердились.

Відповідь:батьки гетерозиготні за генами груп крові: генотип матері - I A i, генотип батька - I В i.

Завдання 4.Дальтонізм (колірна сліпота) успадковується як зчеплена зі статтю рецесивна ознака. Які діти можуть народитися у чоловіка та жінки, які нормально розрізняють кольори, хоча їхні батьки були дальтоніками, а матері та їхні родичі здорові?

Рішення.

1. Позначаємо гени:

Х D - нормальний колірний зір;

Х d - Дальтонізм.

2. Встановлюємо генотипи чоловіка та жінки, батьки яких були дальтоніками.

3. Записуємо схему схрещування визначення можливих генотипів дітей:

Відповідь:у всіх дівчаток буде нормальний колірний зір (проте 1/2 дівчаток буде носіями гена дальтонізму), 1/2 хлопчиків буде здорова, а 1/2 буде хвора на дальтонізм.

У завдання на визначення характеру успадкування ознакинаводяться лише фенотипи батьків та потомства. Питання таких завдань є саме з'ясування характеру успадкування ознаки.

Завдання 5.Від схрещування курей з короткими ногами було отримано 240 курчат, 161 з яких були коротконогими, а інші довгоногими. Як успадковується ця ознака?

Рішення.

1. Визначаємо розщеплення у потомстві:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Таке розщеплення притаманно схрещувань у разі летальних генів.

2. Так як курей з короткими ногами було вдвічі більше, ніж з довгими, припустимо, що це домінантна ознака, і саме цій алелі властивий летальний ефект. Тоді вихідні кури були гетерозиготними. Позначаємо гени:

З - короткі ноги, з - довгі ноги.

3. Записуємо схему схрещування:

Наші припущення підтвердились.

Відповідь:коротконогость домінує над довгоногістю, цій алелі властивий летальний ефект.

Основні терміни генетики

Домінантний генвідповідає за розвиток ознаки, що проявляється у гетерозиготного організму.

Фенотип- Сукупність всіх ознак організму.

Закони Г. Менделя

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів

Для запису результатів схрещування Менделем було запропоновано таку схему:

Жовте забарвлення насіння
- зелене забарвлення насіння

(батьки)
(гамети)
(перше покоління)	(усі рослини мали жовте насіння)

Другий закон Менделя – закон розщеплення



	(Рослин мають домінантну ознаку, - рецесивний)

Третій закон Менделя – закон незалежного наслідування

Жовте забарвлення насіння, - зелене забарвлення насіння,
- Гладка форма, - Зморшкувата форма.



	(жовті гладкі).

Потім Мендель із насіння виростив рослини та шляхом самозапилення отримав гібриди другого покоління.

Для запису та визначення генотипів використовується решітка Пеннета

Гамети

Закон (гіпотеза) «чистоти» гамет

Аналізуючий схрещування

Спадкування груп крові (система АВ0)

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

Типові завдання ЄДІ з генетики

Визначення числа типів гамет

Завдання на моно- та дигібридне схрещування

На моногібридне схрещування

	(чорний)	(білий)

	(чорні): (білі)

На дигібридне схрещування

Домінантні гени відомі

		(карлики, червоні плоди)

	(Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальне зростання, жовті плоди)

Домінантні гени невідомі

(червоні квітки, блюдцеподібна форма)

(червоні квітки, лійкоподібна форма)

Гамети

Червоні блюдцеподібні квітки,
- червоні лійчасті квітки,
- білі блюдцеподібні квітки,
- білі лійчасті квіти.

Розв'язання задач на групи крові (система АВ0)

Рішення:



	(Імовірність народження дитини з другою групою крові становить, з третьою -, з четвертою -).

Розв'язання задач на спадкування ознак, зчеплених зі статтю

Такі завдання можуть зустрітися як у частині А, так і в частині С ЄДІ.

Завдання: носійниця гемофілії вийшла заміж за здорового чоловіка Які можуть народитись діти?

Рішення:



	дівчинка, здорова () дівчинка, здорова, носійка () хлопчик, здоровий () хлопчик, хворий на гемофілію ()

Розв'язання задач змішаного типу

	(батько)	(Мати)

	(народився)

Чоловік-дальтонік має генотип, яке дружина - , т.к. її батьки були цілком здорові.

Р

	дівчинка-правша, здорова, носійка () дівчинка-шульга, здорова, носійка () хлопчик-правша, здоровий () хлопчик-шульга, здоровий ()

Завдання для самостійного вирішення

Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Схрестили високі рослини із низькими рослинами. В – всі рослини середнього розміру. Яке буде?
Схрестили білого кролика із чорним кроликом. Всі кролики чорні. Яке буде?
Схрестили двох кроликів із сірою вовною. У з чорною шерстю, - з сірою та з білою. Визначте генотипи та поясніть таке розщеплення.
Схрестили чорного безрогого бика із білою рогатою коровою. Отримали чорних безрогих, чорних рогатих, білих рогатих і білих безрогих. Поясніть це розщеплення, якщо чорний колір та відсутність рогів – домінантні ознаки.
Схрестили дрозофіл з червоними очима та нормальними крилами з дрозофілами з білими очима та дефектними крилами. У потомстві всі мухи з червоними очима та дефектними крилами. Яким буде потомство від схрещування цих мух з обома батьками?
Блакитноокий брюнет одружився з кароокою білявкою. Які можуть народитися діти, якщо обидва батьки гетерозиготні?
Чоловік правша з позитивним резус-фактором одружився з жінкою лівше з негативним резусом. Які можуть народитися діти, якщо чоловік гетерозиготний лише за другою ознакою?
У матері та у батька група крові (обидва батьки гетерозиготні). Яка група крові можлива у дітей?
У матері група крові, у дитини – група. Яка група крові неможлива для батька?
У батька перша група крові, у матері – друга. Яка ймовірність народження дитини з першою групою крові?
Блакитноока жінка з групою крові (її батьки мали третю групу крові) вийшла заміж за кароокого чоловіка з групою крові (його батько мав блакитні очі та першу групу крові). Які можуть народитись діти?
Чоловік-гемофілік, правша (його мати була шульгою) одружився з жінкою шульгаю з нормальною кров'ю (її батько і мати були здорові). Які можуть народитись діти від цього шлюбу?
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
Чоловік з карими очима та групою крові одружився з жінкою з карими очима та групою крові. У них народилася блакитноока дитина з групою крові. Визначте генотипи всіх осіб, зазначених у задачі.
Схрестили дині з білими овальними плодами з рослинами, що мали білі кулясті плоди. У потомстві отримані такі рослини: з білими овальними, з білими кулястими, з жовтими овальними та з жовтими кулястими плодами. Визначте генотипи вихідних рослин та нащадків, якщо у дині біле забарвлення домінує над жовтим, овальна форма плода – над кулястою.

Відповіді

типу гамет.
типів гамет.
типу гамет.
високих, середніх та низьких (неповне домінування).
чорний і білий.
- чорні, - білі, - сірі. Неповне переважання.
Бик: , корова - . Нащадки: (чорні безрогі), (чорні рогаті), (білі рогаті), (білі безрогі).
- червоні очі, - білі очі; - дефектні крила; - нормальні. Вихідні форми - і, потомство.
Результати схрещування:
а)

- карі очі,

- блакитні; - темне волосся, - світле. Батько мати - .



	- карі очі, темне волосся - карі очі, світле волосся - блакитні очі, темне волосся - блакитні очі, світле волосся

- правша, - Шульга; - Позитивний резус, - негативний. Батько мати - . Діти: (правша, позитивний резус) та (правша, негативний резус).
Батько та мати - . У дітей можлива третя група крові (імовірність народження) або перша група крові (ймовірність народження).
Мати, дитина; від матері він отримав ген, а від батька -. Для батька неможливі такі групи крові: друга, третя, перша, четверта.
Дитина з першою групою крові може народитися тільки в тому випадку, якщо її мати гетерозиготна. І тут ймовірність народження становить .
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Діти: (карі очі, четверта група), (карі очі, третя група), (блакитні очі, четверта група), (блакитні очі, третя група).
- правша, - Шульга. Чоловік жінка . Діти (здоровий хлопчик, правша), (здорова дівчинка, носійка, правша), (здоровий хлопчик, шульга), (здорова дівчинка, носійка, шульга).
- червоні плоди, - білі; - короткочерешкові, - довгочеречкові.
Батьки: і . Нащадки: (червоні плоди, короткочерешкові), (червоні плоди, довгочеречкові), (білі плоди, короткочерешкові), (білі плоди, довгочерешкові).
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Дитина:
- біле забарвлення, - жовта; - Овальні плоди, - круглі. Вихідні рослини: і . Нащадок:
з білими овальними плодами,
з білими кулястими плодами,
з жовтими овальними плодами,
з жовтими кулястими плодами.