Основні закони успадкування та спадковості. Закони Менделя Хто відкрив закони успадкування ознак

Генетика- наука про закономірності спадковості та мінливості. Датою «народження» генетики можна вважати 1900 рік, коли Г. Де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині та Е. Чермак в Австрії незалежно один від одного «перевідкрили» закони наслідування ознак, встановлені Г. Менделем ще в 1865 році.

Спадковість- Властивість організмів передавати свої ознаки від одного покоління до іншого.

Мінливість- властивість організмів набувати нових порівняно з батьками ознак. У широкому значенні під мінливістю розуміють різницю між особинами одного виду.

Ознака- будь-яка особливість будови, будь-яка властивість організму. Розвиток ознаки залежить як від інших генів, і від умов середовища, формування ознак відбувається у ході індивідуального розвитку особин. Тому кожна окремо взята особина має набір ознак, характерних тільки для неї.

Фенотип- сукупність всіх зовнішніх та внутрішніх ознак організму.

Ген- функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу, ділянка молекули ДНК, що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної чи рибосомної РНК. У широкому значенні ген - ділянка ДНК, що визначає можливість розвитку окремої елементарної ознаки.

Генотип- Сукупність генів організму.

Локус- Розташування гена в хромосомі.

Алельні гени- гени, розташовані в ідентичних локусах гомологічних хромосом.

Гомозигота- організм, що має аллельні гени однієї молекулярної форми.

Гетерозигота- організм, що має аллельні гени різної молекулярної форми; у цьому випадку один із генів є домінантним, інший – рецесивним.

Рецесивний ген- алель, що визначає розвиток ознаки лише у гомозиготному стані; така ознака називатиметься рецесивною.

Домінантний ген- алель, визначальний розвиток ознаки у гомозиготному, а й у гетерозиготном стані; така ознака називатиметься домінантною.

Методи генетики

Основним є гібридологічний метод- система схрещувань, що дозволяє простежити закономірності успадкування ознак у низці поколінь. Вперше розроблено та використано Г. Менделем. Відмінні риси методу: 1) цілеспрямований підбір батьків, що різняться по одній, двом, трьом і т. д. парам контрастних (альтернативних) стабільних ознак; 2) суворий кількісний облік успадкування ознак у гібридів; 3) індивідуальна оцінка потомства від кожного з батьків у ряді поколінь.

Схрещування, у якому аналізується успадкування однієї пари альтернативних ознак, називається моногібридним, двох пар - дигібридним, кількох пар - полігібридним. Під альтернативними ознаками розуміються різні значення будь-якої ознаки, наприклад, ознака – колір горошин, альтернативні ознаки – жовтий колір, зелений колір горошин.

Крім гібридологічного методу, у генетиці використовують: генеалогічний- Складання та аналіз родоводів; цитогенетичний- Вивчення хромосом; близнюковий- Вивчення близнюків; популяційно-статистичнийМетод – вивчення генетичної структури популяцій.

Генетична символіка

Запропонована Г. Менделем, що використовується для запису результатів схрещувань: Р – батьки; F – потомство, число внизу або відразу після літери вказує на порядковий номер покоління (F 1 – гібриди першого покоління – прямі нащадки батьків, F 2 – гібриди другого покоління – виникають у результаті схрещування між собою гібридів F 1); × - значок схрещування; G – чоловіча особина; E – жіноча особина; A – домінантний ген, а – рецесивний ген; АА – гомозигота за домінантою, аа – гомозигота за рецесивом, Аа – гетерозигота.

Закон однаковості гібридів першого покоління, або перший закон Менделя

Успіху роботи Менделя сприяв вдалий вибір об'єкта щодо схрещувань - різні сорти гороху. Особливості гороху: 1) щодо просто вирощується та має короткий період розвитку; 2) має чисельне потомство; 3) має велику кількість добре помітних альтернативних ознак (забарвлення віночка - біла або червона; забарвлення сім'ядолів - зелена або жовта; форма насіння - зморшкувата або гладка; забарвлення боба - жовта або зелена; форма боба - округла або з перетяжками; розташування квіток або плодів; - по всій довжині стебла або біля його верхівки;висота стебла - довгий або короткий); 4) є самозапилювачем, внаслідок чого має велику кількість чистих ліній, що стійко зберігають свої ознаки з покоління в покоління.

Досліди з схрещування різних сортів гороху Мендель проводив протягом восьми років, починаючи з 1854 року. 8 лютого 1865 року Г. Мендель виступив на засіданні Брюннського товариства дослідників природи з доповіддю «Досліди над рослинними гібридами», де були узагальнені результати його роботи.

Досліди Менделя були ретельно продумані. Якщо його попередники намагалися вивчити закономірності успадкування відразу багатьох ознак, Мендель свої дослідження почав з вивчення успадкування лише однієї пари альтернативних ознак.

Мендель взяв сорти гороху з жовтим і зеленим насінням і зробив їх штучне перехресне запилення: в одного сорту видалив тичинки і запилив їх пилком іншого сорту. Гібриди першого покоління мали жовте насіння. Аналогічна картина спостерігалася і при схрещуваннях, в яких вивчалося успадкування інших ознак: при схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форми насіння, все насіння отриманих гібридів було гладким, від схрещування червоноквіткових рослин з білоквітковими всі отримані - червоноквіткові. Мендель дійшов висновку, що в гібридів першого покоління з кожної пари альтернативних ознак проявляється лише одна, а друга як би зникає. Ознака Мендель, що виявляється у гібридів першого покоління, назвав домінантною, а пригнічувану - рецесивною.

При моногібридному схрещуванні гомозиготних особин, Що мають різні значення альтернативних ознак, гібриди є одноманітними за генотипом та фенотипом.

Генетична схема закону однаковості Менделя

(А – жовтий колір горошин, а – зелений колір горошин)

Закон розщеплення, або другий закон Менделя

Г. Мендель дав можливість самозапилитись гібридам першого покоління. У отриманих в такий спосіб гібридів другого покоління проявився як домінантний, а й рецесивний ознака. Результати дослідів наведено у таблиці.

Аналіз даних таблиці дозволив зробити такі висновки:

1. однаковості гібридів у другому поколінні не спостерігається: частина гібридів несе одну (домінантну), частину - іншу (рецесивну) ознаку з альтернативної пари;
2. кількість гібридів, що несуть домінантну ознаку, приблизно втричі більша, ніж гібридів, що несуть рецесивну ознаку;
3. рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Явище, при якому частина гібридів другого покоління несе домінантну ознаку, а частина – рецесивну, називають розщепленням. Причому розщеплення, що спостерігається у гібридів, не випадкове, а підпорядковується певним кількісним закономірностям. На основі цього Мендель зробив ще один висновок: при схрещуванні гібридів першого покоління у потомстві відбувається розщеплення ознак у певному числовому співвідношенні.

При моногібридному схрещуванні гетерозиготних особину гібридів має місце розщеплення по фенотипу щодо 3:1, генотипу 1:2:1.

Генетична схема закону розщеплення Менделя

(А – жовтий колір горошин, а – зелений колір горошин):

Закон чистоти гамет

З 1854 протягом восьми років Мендель проводив досліди з схрещування рослин гороху. Їм було виявлено, що в результаті схрещування різних сортів гороху один з одним гібриди першого покоління мають однаковий фенотип, а у гібридів другого покоління має місце розщеплення ознак у певних співвідношеннях. Для пояснення цього явища Мендель зробив низку припущень, які отримали назву «гіпотези чистоти гамет» або «закону чистоти гамет». Мендель припустив, що:

1. за формування ознак відповідають якісь дискретні спадкові фактори;
2. організми містять два фактори, що визначають розвиток ознаки;
3. при утворенні гамет у кожну з них потрапляє лише один із кількох факторів;
4. при злитті чоловічої та жіночої гамет ці спадкові фактори не змішуються (залишаються чистими).

У 1909 року В. Йогансен назве ці спадкові чинники генами, а 1912 року Т. Морган покаже, що вони перебувають у хромосомах.

Для доказу своїх припущень Г. Мендель використав схрещування, яке зараз називають аналізуючим ( аналізуюче схрещування- схрещування організму, що має невідомий генотип, з організмом, гомозиготним за рецесивом). Напевно, Мендель міркував так: «Якщо мої припущення вірні, то в результаті схрещування F 1 з сортом, що має рецесивну ознаку (зелені горошини), серед гібридів будуть половина горошин зеленого кольору і половина горошин - жовтого». Як видно з наведеної нижче генетичної схеми, він дійсно отримав розщеплення 1:1 і переконався у правильності своїх припущень та висновків, але сучасниками він не зрозумілий. Його доповідь «Досліди над рослинними гібридами», зроблена на засіданні Брюннського товариства дослідників природи, була зустрінута повним мовчанням.

Цитологічні засади першого та другого законів Менделя

За часів Менделя будову та розвиток статевих клітин був вивчено, тому його гіпотеза чистоти гамет є прикладом геніального передбачення, яке пізніше знайшло наукове підтвердження.

Явлення домінування та розщеплення ознак, що спостерігалися Менделем, нині пояснюються парністю хромосом, розбіжністю хромосом під час мейозу та поєднанням їх під час запліднення. Позначимо ген, що визначає жовте забарвлення, літерою А, а зелене - а. Оскільки Мендель працював з чистими лініями, обидва схрещувані організми - гомозиготні, тобто несуть два однакові алелі гена забарвлення насіння (відповідно, АА та аа). Під час мейозу число хромосом зменшується вдвічі, і в кожну гамету потрапляє лише одна хромосома з пари. Так як гомологічні хромосоми несуть однакові алелі, всі гамети одного організму міститимуть хромосому з геном А, а іншого - з геном а.

При заплідненні чоловіча та жіноча гамети зливаються, і їх хромосоми поєднуються в одній зиготі. Гібрид, що вийшов від схрещування, стає гетерозиготним, так як його клітини будуть мати генотип Аа ; один варіант генотипу дасть один варіант фенотипу – жовтий колір горошин.

У гібридного організму, що має генотип Аа під час мейозу, хромосоми розходяться в різні клітини і утворюється два типи гамет - половина гамет нестиме ген А, інша половина - гена. Запліднення – процес випадковий та рівноймовірний, тобто будь-який сперматозоїд може запліднити будь-яку яйцеклітину. Оскільки утворилося два типи сперматозоїдів та два типи яйцеклітин, можливе виникнення чотирьох варіантів зигот. Половина з них - гетерозиготи (несуть гени А і а), 1/4 - гомозиготи за домінантною ознакою (несуть два гени А) і 1/4 - гомозиготи за рецесивною ознакою (несуть два гени а). Гомозиготи по домінанті та гетерозиготи дадуть горошини жовтого кольору (3/4), гомозиготи за рецесивом – зеленого (1/4).

Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак або третій закон Менделя

Організми відрізняються один від одного за багатьма ознаками. Тому, встановивши закономірності успадкування однієї пари ознак, Р. Мендель перейшов до вивчення успадкування двох (і більше) пар альтернативних ознак. Для дигібридного схрещування Мендель брав гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за забарвленням насіння (жовте та зелене) та формою насіння (гладке та зморшкувате). Жовте забарвлення (А) і гладка форма (В) насіння - домінантні ознаки, зелене забарвлення (а) і зморшкувата форма (b) - рецесивні ознаки.

Схрещуючи рослину з жовтим і гладким насінням з рослиною із зеленим і зморшкуватим насінням, Мендель отримав однакове гібридне покоління F 1 з жовтим і гладким насінням. Від самозапилення 15 гібридів першого покоління було отримано 556 насіння, з них 315 жовтих гладких, 101 жовте зморшкувате, 108 зелених гладких і 32 зелених зморшкуватих (розщеплення 9:3:3:1).

Аналізуючи отримане потомство, Мендель звернув увагу на те, що: 1) поряд з поєднаннями ознак вихідних сортів (жовте гладке і зелене зморшкувате насіння), при дигібридному схрещуванні з'являються і нові поєднання ознак (жовте зморшкувате і зелене гладке насіння); 2) розщеплення за кожною окремо взятою ознакою відповідає розщепленню при моногібридному схрещуванні. З 556 насінин 423 були гладкими і 133 зморшкуватими (співвідношення 3:1), 416 насінин мали жовте забарвлення, а 140 - зелене (співвідношення 3:1). Мендель дійшов висновку, що розщеплення за однією парою ознак не пов'язане з розщепленням по іншій парі. Для насіння гібридів характерні не тільки поєднання ознак батьківських рослин (жовте гладке насіння та зелене зморшкувате насіння), а й виникнення нових комбінацій ознак (жовте зморшкувате насіння та зелене гладке насіння).

При дигібридному схрещуванні дигетерозигот у гібридів має місце розщеплення по фенотипу щодо 9:3:3:1, генотипу щодо 4:2:2:2:2:1:1:1:1, ознаки успадковуються незалежно одна від одної і комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Генетична схема закону незалежного комбінування ознак:

Аналіз результатів схрещування за фенотипом: жовті, гладкі – 9/16, жовті, зморшкуваті – 3/16, зелені, гладкі – 3/16, зелені, зморшкуваті – 1/16. Розщеплення за фенотипом 9:3:3:1.

Аналіз результатів схрещування за генотипом: AaBb – 4/16, AABb – 2/16, AaBB – 2/16, Aabb – 2/16, aaBb – 2/16, ААBB – 1/16, Aabb – 1/16, aaBB – 1/16, aabb – 1/16. Розщеплення генотипом 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Якщо при моногібридному схрещуванні батьківські організми відрізняються за однією парою ознак (жовте та зелене насіння) і дають у другому поколінні два фенотипи (2 1) у співвідношенні (3 + 1) 1 , то при дигібридному вони відрізняються за двома парами ознак і дають у другому поколінні чотири фенотипи (2 2) у співвідношенні (3 + 1) 2 . Легко порахувати, скільки фенотипів і у якому співвідношенні утворюватиметься у другому поколінні при тригібридному схрещуванні: вісім фенотипів (2 3) у співвідношенні (3 + 1) 3 .

Якщо розщеплення генотипом у F 2 при моногібридному поколінні було 1:2:1, тобто було три різних генотипу (3 1), то при дигібридному утворюється 9 різних генотипів - 3 2 , при тригібридному схрещуванні утворюється 3 3 - 27 різних генотипів.

Третій закон Менделя справедливий лише у випадках, коли гени аналізованих ознак перебувають у різних парах гомологічних хромосом.

Цитологічні засади третього закону Менделя

Нехай А - ген, що зумовлює розвиток жовтого забарвлення насіння, а - зеленого забарвлення, В - гладка форма насіння, b - зморшкувата. Схрещуються гібриди першого покоління, що мають генотип АаВb. При утворенні гамет з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє лише один, при цьому в результаті випадкового розходження хромосом у першому поділі мейозу ген А може потрапити в одну гамету з геном або геном b , а ген а - з геном або з геном b. Таким чином, кожен організм утворює чотири сорти гамет в однаковій кількості (по 25%): АВ, Ab, aB, ab. Під час запліднення кожен із чотирьох типів сперматозоїдів може запліднити будь-яку з чотирьох типів яйцеклітин. В результаті запліднення можлива поява дев'яти генотипічних класів, які дадуть чотири фенотипічні класи.

Зчеплене успадкування

У 1906 році У. Бетсон і Р. Пеннет, проводячи схрещування рослин запашного горошку та аналізуючи успадкування форми пилку та забарвлення квіток, виявили, що ці ознаки не дають незалежного розподілу у потомстві, гібриди завжди повторювали ознаки батьківських форм. Стало ясно, що не для всіх ознак характерний незалежний розподіл у потомстві та вільне комбінування.

Кожен організм має безліч ознак, а число хромосом невелике. Отже, кожна хромосома несе не один ген, а цілу групу генів, які відповідають за розвиток різних ознак. Вивченням наслідування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, займався Т. Морган. Якщо Мендель проводив свої досліди на гороху, то Моргана основним об'єктом стала плодова мушка дрозофіла.

Дрозофіла кожні два тижні за температури 25 °С дає численне потомство. Самець і самка зовні добре помітні - у самця черевце менше і темніше. Вони мають лише 8 хромосом у диплоїдному наборі, досить легко розмножуються в пробірках на недорогому поживному середовищі.

Схрещуючи мушку дрозофілу з сірим тілом і нормальними крилами з мушкою, що має темне забарвлення тіла і зародкові крила, у першому поколінні Морган отримував гібриди, що мають сіре тіло і нормальні крила (ген, що визначає сіре забарвлення черевця, домінує над темним забарвленням, розвиток нормальних крил - над геном недорозвинених). При проведенні аналізуючого схрещування самки F 1 з самцем, що мав рецесивні ознаки, теоретично очікувалося отримати потомство з комбінаціями цих ознак у співвідношенні 1:1:1:1. Однак у потомстві явно переважали особини з ознаками батьківських форм (41,5% - сірі довгокрилі та 41,5% - чорні із зародковими крилами), і лише незначна частина мушок мала інше, ніж у батьків, поєднання ознак (8,5% - чорні довгокрилі та 8,5% - сірі із зародковими крилами). Такі результати могли бути отримані тільки в тому випадку, якщо гени, що відповідають за фарбування тіла та форму крил, знаходяться в одній хромосомі.

1 - некросоверні гамети; 2 – кросоверні гамети.

Якщо гени забарвлення тіла і форми крил локалізовані в одній хромосомі, то при цьому схрещуванні повинні були вийти дві групи особин, що повторюють ознаки батьківських форм, оскільки материнський організм повинен утворювати гамети лише двох типів -АВ і аb, а батьківський - один тип - аb . Отже, у потомстві мають утворюватися дві групи особин, які мають генотип ААВВ і ааbb. Однак у потомстві з'являються особини (нехай і в незначній кількості) з перекомбінованими ознаками, тобто мають генотип Ааbb та ааВb. Для того щоб пояснити це, необхідно згадати механізм утворення статевих клітин - мейоз. У профазі першого мейотичного поділу гомологічні хромосоми кон'югують і в цей момент між ними може відбутися обмін ділянками. В результаті кросинговеру в деяких клітинах відбувається обмін ділянками хромосом між генами А і В, з'являються гамети Аb і аВ і, як наслідок, у потомстві утворюються чотири групи фенотипів, як при вільному комбінуванні генів. Але оскільки кросинговер відбувається при утворенні невеликої частини гамет, числове співвідношення фенотипів не відповідає співвідношенню 1:1:1:1.

Група зчеплення- гени, локалізовані в одній хромосомі та успадковані спільно. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдного набору хромосом.

Зчеплене успадкування- Спадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі. Сила зчеплення між генами залежить від відстані між ними: що далі гени розташовуються один від одного, то вище частота кросинговера і навпаки. Повне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якій гени аналізованих ознак розташовуються так близько один до одного, що кросинговер між ними стає неможливим. Неповне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якій гени аналізованих ознак розташовуються на певній відстані один від одного, що уможливлює кросинговер між ними.

Незалежне наслідування- успадкування ознак, гени яких локалізовані у різних парах гомологічних хромосом.

Некросоверні гамети- гамети, у процесі утворення яких кросинговер не відбувся.

Утворюються гамети:

Кросоверні гамети- гамети, у процесі освіти яких відбувся кросинговер. Як правило кросоверні гамети становлять невелику частину від усієї кількості гамет.

Утворюються гамети:

Нерекомбінанти- гібридні особини, які мають таке ж поєднання ознак, як і в батьків.

Рекомбінанти- гібридні особини, які мають інше поєднання ознак, ніж у батьків.

Відстань між генами вимірюється в морганіди- умовних одиницях, що відповідають відсотку кросоверних гамет чи відсотку рекомбінантів. Наприклад, відстань між генами сірого забарвлення тіла та довгих крил (також чорного забарвлення тіла та зародкових крил) у дрозофіли дорівнює 17%, або 17 морганідів.

У дигетерозигот домінантні гени можуть розташовуватися або в одній хромосомі ( цис-фаза), або в різних ( транс-фаза).

1 - механізм цис-фази (некросоверні гамети); 2 - механізм транс-фази (некросоверні гамети).

Результатом досліджень Т. Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:

1. гени розташовуються у хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів; набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний;
2. кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться аллельні гени;
3. гени розташовані в хромосомах у певній лінійній послідовності;
4. гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, утворюючи групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом і для кожного виду організмів;
5. зчеплення генів може порушуватися в процесі кросинговеру, що призводить до утворення рекомбінантних хромосом; частота кросинговера залежить від відстані між генами: чим більша відстань, тим більша величина кросинговера;
6. кожен вид має характерний лише йому набір хромосом - каріотип.

Генетика статі

Хромосомне визначення статі

Більшість тварин є роздільностатевими організмами. Підлогу можна розглядати як сукупність ознак і структур, що забезпечують спосіб відтворення потомства та передачу спадкової інформації. Підлога найчастіше визначається момент запліднення, тобто у визначенні статі головну роль грає каріотип зиготи. Каріотип кожного організму містить хромосоми, однакові в обох статей, - аутосоми, і хромосоми, за якими жіноча і чоловіча стать відрізняються один від одного, - статеві хромосоми. У людини «жіночими» статевими хромосомами є дві Х-хромосоми. При утворенні гамет кожна яйцеклітина отримує одну з Х-хромосом. Підлога, у якої утворюються гамети одного типу, що несуть Х-хромосому, називається гомогаметним. У людини жіноча стать є гомогаметною. «Чоловічі» статеві хромосоми у людини - Х-хромосома та Y-хромосома. При утворенні гамет половина сперматозоїдів отримує Х-хромосому, інша половина - Y-хромосому. Підлога, у якої утворюються гамети різного типу, називається гетерогаметною. У людини чоловіча стать - гетерогаметна. Якщо утворюється зигота, що несе дві Х-хромосоми, то з неї формуватиметься жіночий організм, якщо Х-хромосому та Y-хромосому - чоловічий.

У тварин можна виділити такі чотири типи хромосомного визначення статі.

1. Жіноча стать - гомогаметен (ХХ), чоловіча - гетерогаметен (ХY) (ссавці, зокрема, людина, дрозофіла).

   Генетична схема хромосомного визначення статі у людини:

   Р	♀46, XX	×	♂46, XY
   Типи гамет	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX жіночі особини, 50%		46, XY чоловічі особини, 50%

   Генетична схема хромосомного визначення статі у дрозофіли:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Типи гамет	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX жіночі особини, 50%		8, XY чоловічі особини, 50%

2. Жіноча стать - гомогаметен (ХХ), чоловічий - гетерогаметен (Х0) (прямокрилі).

   Генетична схема хромосомного визначення підлоги у пустельної сарани:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Типи гамет	12, X		12, X 11, 0
   F	24, XX жіночі особини, 50%		23, X0 чоловічі особини, 50%

3. Жіноча стать - гетерогаметен (ХY), чоловічий - гомогаметен (ХХ) (птиці, плазуни).

   Генетична схема хромосомного визначення статі у голуба:

   Р	♀80, XY	×	♂80, XX
   Типи гамет	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY жіночі особини, 50%		80, XX чоловічі особини, 50%

4. Жіноча стать - гетерогаметен (Х0), чоловічий - гомогаметен (ХХ) (деякі види комах).

   Генетична схема хромосомного визначення статі у молі:

   Р	♀61, X0	×	♂62, XX
   Типи гамет	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 жіночі особини, 50%		62, XX чоловічі особини, 50%

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

Встановлено, що в статевих хромосомах знаходяться гени, які відповідають не тільки за розвиток статевих, але й за формування нестатевих ознак (згортання крові, колір зубної емалі, чутливість до червоного та зеленого кольору тощо). Спадкування нестатевих ознак, гени яких локалізовані в Х - або Y -хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим із підлогою.

Вивченням спадкування генів, локалізованих у статевих хромосомах, займався Т. Морган.

У дрозофіли червоний колір очей домінує над білим. Реципрокне схрещування- два схрещування, які характеризуються взаємно протилежним поєднанням аналізованої ознаки та статі у форм, що беруть участь у цьому схрещуванні. Наприклад, якщо у першому схрещуванні самка мала домінантну ознаку, а самець – рецесивну, то у другому схрещуванні самка повинна мати рецесивну ознаку, а самець – домінантну. Проводячи реципрокне схрещування, Т. Морган отримав такі результати. При схрещуванні червонооких самок з білоокими самцями в першому поколінні все потомство виявлялося червонооким. Якщо схрестити між собою гібридів F 1 , то у другому поколінні всі самки виявляються червоноокими, а серед самців - половина білооких і половина червонооких. Якщо ж схрестити між собою білооких самок і червонооких самців, то в першому поколінні всі самки виявляються червоноокими, а самці білоокими. У F 2 половина самок і самців - червоноокі, половина - білоокі.

Пояснити отримані результати розщеплення по фарбуванню очей Т. Морган зміг, тільки припустивши, що ген, що відповідає за забарвлення очей, локалізований в Х -хромосомі (Х А - червоний колір очей, Х а - білий колір очей), а Y -хромосома таких генів не містить.

Схема статевих хромосом людини та зчеплених з ними генів:
1 – Х-хромосома; 2 – Y-хромосома.

У людей чоловік отримує Х-хромосому від матері, Y-хромосому – від батька. Жінка отримує одну Х-хромосому від матері, іншу Х-хромосому від батька. Х-хромосома – середня субметацентрична, Y-хромосома – дрібна акроцентрична; Х-хромосома і Y-хромосома мають як різні розміри, будова, а й здебільшого несуть різні набори генів. Залежно від генного складу в статевих хромосомах людини можна виділити такі ділянки: 1) негомологічний ділянку Х-хромосоми (з генами, що є тільки в Х-хромосомі); 2) гомологічна ділянка Х-хромосоми та Y-хромосоми (з генами, що є як у Х-хромосомі, так і в Y-хромосомі); 3) негомологічний ділянку Y-хромосоми (з генами, що є тільки в Y-хромосомі). Залежно від локалізації гена своєю чергою виділяють такі типи успадкування.

Більшість генів, зчеплених з Х-хромосомою, відсутні в Y-хромосомі, тому ці гени (навіть рецесивні) будуть проявлятися фенотипно, оскільки вони представлені в генотипі в однині. Такі гени отримали назву гемізиготних. Х-хромосома людини містить ряд генів, рецесивні алелі яких визначають розвиток важких аномалій (гемофілія, дальтонізм та ін.). Ці аномалії частіше зустрічаються у чоловіків (оскільки вони гемізиготні), хоча носієм генів, що зумовлюють ці аномалії, частіше буває жінка. Наприклад, якщо Х А X A Y

Розділ ЄДІ: 3.5. Закономірності спадковості, їх цитологічні засади. Закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем, їх цитологічні основи (моно- та дигібридне схрещування).

Мендель, проводячи досліди з схрещування різних сортів гороху, встановив ряд законів успадкування, які започаткували генетику. Він розробив гібридно-логічний метод аналізу наслідування ознак організмами. Цей метод передбачає схрещування особин із альтернативними ознаками; аналіз досліджених ознак у гібридів не враховуючи інших; кількісний облік гібридів

Проводячи моногібридне схрещування (схрещування за однією парою альтернативних ознак), Мендель встановив закон однаковостіпершого покоління.

Основні положення гібридологічного методу

• Для схрещування беруться організми, предки яких у ряді поколінь не давали розщеплення за обраними ознаками, тобто чисті лінії.
• Організми відрізняються за однією або двома парами альтернативних ознак.
• Проводиться індивідуальний аналіз потомства кожного схрещування.
• Використовується статистична обробка результатів.

■ Перший закон Г. Менделя

При схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються одна від одної однією парою альтернативних ознак, все потомство в першому поколінні однаково як за фенотипом, так і за генотипом.

■ Другий законр.Менделя

При схрещуванні гібридів першого покоління (двох гетерозиготних особин) у другому відбувається розщеплення 3:1. Поруч із домінантним утворюється і рецесивний ознака.

Аналізуючий схрещуваннясхрещування, при якому особина з невідомим генотипом, який потрібно встановити (АА або Аа), схрещується з рецесивною гомозиготою (аа). Якщо все потомство від всього схрещування буде однаковим, досліджуваний організм має генотип АА. Якщо в нащадках судить спостерігатися розщеплення за фенотипом 1: 1, досліджуваний організм - гетерозиготний Аа.

■ Третійзаконр.Менделя

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються двома парами альтернативних або більше ознак, кожна ознака успадковується незалежно від інших, комбінуючись у всіх можливих поєднаннях.

У дослідах Мендель використав різні способи схрещування : моногібридна, дигібридна та полігібридна. При останньому схрещуванні особини відрізняються більш як по двох парах ознак. У всіх випадках дотримується закон однаковості першого покоління, закон розщеплення ознак у другому поколінні та закон незалежного наслідування.

Закон незалежного наслідування:кожна пара ознак успадковується незалежно друг від друга. У потомстві йде розщеплення за фенотипом 3:1 за кожною парою ознак. Закон незалежного успадкування справедливий лише тому випадку, якщо гени аналізованих пар ознак лежать у різних парах гомологічних хромосом. Гомологічні хромосоми подібні за формою, розмірами та групами зчеплення генів.

Поведінка будь-яких пар негомологічних хромосом у мейозі залежить друг від друга. Розбіжність: їх до полюсам клітининосить випадковий характер. Незалежне успадкування має велике значення для еволюції; оскільки є джерелом комбінативної спадковості.

ТАБЛИЦЯ: всі закономірності наслідування

Це конспект з біології для 10-11 класів на тему «Закономірності спадковості. Закони Моргана». Виберіть подальшу дію:

Тема: Основні закони наслідування ознак. Закони Менделя.

Цілі уроку:

Освітні:

Сформувати уявлення про моногібридне схрещування, перший і другий закони Г. Менделя.

Закріпити знання термінів та символіки, що застосовуються в генетиці.

Сприяти формуванню умінь учнів знаходити причинно-наслідкові зв'язки між генотипом і фенотипом, продовжити формування біологічної картини світу.

Розвиваючі: Розвивати в учнів уміння виділяти головне, порівнювати, зіставляти.

Виховні:

Сприяти розвитку інтересу до генетики як науки.

Виховувати толерантне ставлення до людей різних рас.

Методи: Пояснювально-спонукальний, частково-пошуковий метод самоорганізації пізнавальної роботи.

Тип уроку: комбінований

Обладнання:

Портрет Г. Менделя,

мультимедійне обладнання,

роздатковий матеріал,

динамічний посібник «Моногібридне схрещування».

Хід уроку

1.Організаційний момент. Перевірка. Д/з.

2. Актуалізація знань.

3. Цілепокладання 1 хв.

Вчитель. Сьогодні ми починаємо вивчення науки генетики, познайомимося із новими поняттями, термінами, символікою; навчимося вирішувати генетичні завдання.(слайд 1- тема та цілі)

Перш ніж почнемо вивчення теми, ми з вами згадаємо про визначення, які нам уже знайомі.
Що таке спадковість?

Спадковість - це властивість всіх живих організмів передавати свої ознаки та властивості з покоління до покоління.

Що таке мінливість?

Мінливість - властивість всіх живих організмів набувати у процесі індивідуального розвитку нові ознаки та властивості.

Що таке гібрид?

Організми, які у результаті схрещування.

Генотип-сукупність генів, сукупність всіх спадкових властивостей особини.
Генетика - , Що вивчає закономірності спадковості та мінливості живих організмів

Закономірності, за якими ознаки передаються з покоління до покоління, першим відкрив великий чеський учений Грегор Мендель (1822-1884) (слайд 2) портрет

2. Підготовка до вивчення нового матеріалу: 1 хв.

У старому фільмі «Цирк» у актриси, світлошкірої жінки, народилася дитина – темношкірий малюк. Чому?

Звернемося до вчення основоположника генетики Грегора Менделя (портрет, слайд 2)

З біографією Г. Менделя ознайомить учень.

Учень:

Народився Йоганн Мендель в 1822 р. в бідній родині селянина в невеликому селі в Австрійській імперії (сьогодні це територія Чехії. Прийнявши чернечий сан, Йоганн Мендель отримав своє друге ім'я - Грегор. Грегор Мендель в 25 років став він ченцем, вже після монаха, вже після ченця, вже після ченця, вже після монаха, вже після монаха, вже після ченця, вже після ченця, вже після монаха, вже після монаха, вже після монаха, вже після ченця, вже після монаха, вже після монахом, вже після монахом, вже після монахом, вже після монахом, вже після ченця, вже після монахом, вже після ченця, вже після монахом вже після курсу Пізніше, з 1868 р., він був настоятелем августинського монастиря в чеському місті Брно і одночасно викладав у школі природну історію та фізику. -Аматор проводив досліди в монастирському саду, він випросив під садок невелику обгороджену парканом ділянку і в 1865 опублікував роботу «Досліди над рослинними гібридами», в якій виклав основні закони спадковості.

Багато років свого життя він присвятив вивченню генетики.

3. Вивчення нового матеріалу.

У генетиці є своя термінологія та символіка.

Звернемося до пам'яток, що лежать у вас на столі. Розкладіть їх акуратно.

Тепер познайомимося із символікою, за допомогою якої зображують схрещування гібридів (значки на картках, на кожній парті):

Слай.3

Р – батьки (від латинського «парента» – батьки)

♀ - «Дзеркало Венери» - жіноча особина,

♂ - «Щит і спис Марса» - чоловіча особина

Х – схрещування.

F - від лат гібридне потомство, якщо підписано індекс 1,2 і т.д., цифри відповідають порядковому номеру поколінь (F1).

АА-домінантна-гомозигота

Аа-домінантна-гетерозигота

аа-рецесивна-гомозигота

Для своїх досліджень Мендель використав горох(слайд 4)

4. У своїй роботі Мендель використав так званий гібридологічний метод. Суть цього методу полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, що відрізняються один від одного якими-небудь ознаками, і в подальшому аналізі характеру спадкування цих ознак у потомства. Гібридологічний метод досі є основою досліджень всіх генетиків.

Ставлячи досліди, Мендель дотримувався кількох правил.

По перше, працюючи з садовим горохом, він використовував для схрещування рослини, які належали до різних сортів. Так, наприклад, в одного сорту горошини завжди були жовті, а в іншого завжди зелені.(магнітки на дошці) Так як горох самозапильна рослина, то в природних умовах ці сорти не змішуються. Такі сорти називають чистими лініями.

По-друге, щоб отримати більше матеріалу для аналізу законів спадковості, Мендель не з одного, а з кількома батьківськими парами гороху.

По-третє, Мендель навмисно спростив завдання, спостерігаючи за наслідуванням не всіх ознак гороху відразу, а лише однієї їхньої пари. Для своїх дослідів він спочатку вибрав колір насіння гороху – горошин. У тих випадках, коли батьківські організми розрізняються лише за однією ознакою (наприклад, тільки за кольором насіння або тільки формою насіння), схрещування називаютьмоногібридним. Слайд 5.

По-четверте, маючи математичну освіту, Мендель застосував для обробки даних кількісні методи: він не просто помічав, який колір насіння гороху у потомства, а й точно підраховував, скільки такого насіння з'явилося

Потрібно додати, що Мендель дуже вдало вибрав для дослідів горох.

А ви як думаєте чому саме ця рослина ? (Робота з підручником стр.101). Відповідь учнів.Слайд 4.

Горох легко вирощувати, в умовах Чехії він розмножується кілька разів на рік, сорти гороху відрізняються один від одного поруч добре помітних ознак, і, нарешті, в природі горох самозапилюємо, але в експерименті це самозапилення легко запобігти, і експериментатор може запилювати рослину пилком з іншого рослини, тобто перехресно.

Якщо користуватися термінами, що з'явилися багато років після робіт Менделя, можна сказати, що рослин гороху одного сорту містять по два гени тільки жовтого забарвлення, а гени рослин іншого сорту - по два гени тільки зеленого забарвлення.

Гени, відповідальні за розвиток однієї ознаки (наприклад, кольору насіння), одержали назву алельних генів. Слайд 6.

Якщо організм містить два однакових алельних гени (наприклад, обидва гени зеленого кольору: насіння або, навпаки, обидва гени жовтизни насіння), то такі організминазивають гомозиготними. Якщо ж аллельні гени різні (тобто один з них визначає жовте, а інший - зелене забарвлення насіння), то такі організминазивають гетерозиготними. Слайд 7.

Чисті лінії утворені гомозиготними рослинами, тому при самозапиленні вони завжди відтворюють один варіант прояву ознаки. У дослідах Менделя це був один із двох можливих кольорів насіння гороху - або завжди жовтий, або завжди зелений.

(Не забуватимемо, що в ті роки, коли Мендель ставив свої експерименти, про гени, хромосоми, і мейозі не було відомо нічого!)

(Єдиноманітність гібридів першого покоління.) (Слайд 8). Штучно схрещуючи рослини гороху зжовтими горошинами з рослинами, що маютьзелені горошини (тобто проводячи моногібридне схрещування), Мендель переконався, що все насіння нащадків-гібридів будежовтого кольору. (На дошку розміщаю магнітики).

Учні працюють із картками на партах.

Таке ж явище він спостерігав у досвіді при схрещуванні рослин з гладким і зморшкуватим насінням - всі гібридні рослини мали гладке насіння.

Ознака, що проявляється у гібридів (жовтизну насіння або гладкість насіння) Мендель назвавдомінантним , а ознака, що пригнічується (тобто зелений колір насіння або зморшкуватість насіння) -рецесивним .

Домінантна ознака прийнято позначати великою літерою (А, В, С), а рецесивний - маленькою (а, в, с).Слайд 9.

На підставі цих данихх Мендель сформулював правило одноманітності гібридів першого покоління : при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються одна від одної однією ознакою, всі гібриди першого покоління будуть мати ознаку одного з батьків, і покоління за даною ознакою буде одноманітним.
З насіння, отриманого в першому поколінні, Мендель виростив рослини гороху і знову схрестив їх між собою. У рослин другого покоління більшість горошин мали жовтий колір, але зустрічалися і зелені горошини. Усього від кількох схрещуваних пар рослин Мендель отримав 6022 жовтих і 2001 зелених горошин. Легко порахувати, чтс 3/4 гібридного насіння мали жовте забарвлення і зелену. Явище, у якому схрещування призводить до утворення потомства частково з домінантними, частково з рецесивними ознаками, отримало назву розщеплення.

Досліди з іншими ознаками підтвердили ці результати і Мендель сформулювавправило розщеплення слайд 10, 11: при схрещуванні двох нащадків (гібридів) першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення та знову з'являються особини з рецесивними ознаками; ці особини становлять одну четверту частину від кількості нащадків другого покоління.

Закон чистоти гамет. Для пояснення тих фактів, які лягли в основу правила однаковості гібридів першого покоління та правила розщеплення, Г. Мендель припустив, що «елементів спадковості» (генів) у кожній соматичній клітині по два. У клітинах гібрида першого покоління, хоча вони й мають лише жовті горошини, обов'язково повинні бути присутніми обидва «елементи» (і жовтого, і зеленого кольорів), інакше у гібридів другого покоління не може виникнути горошин зеленого кольору. Зв'язок між поколіннями забезпечується через статеві клітини – гамети. Отже, кожна гамета отримує лише один «елемент спадковості» (ген) із двох можливих – «жовтий» чи зелений». Цю гіпотезу Менделя про те, що при утворенні гамет у кожну з них потрапляє лише один із двох алельних генів, називаютьзаконом чистоти гамет . Слайд 12.

З дослідів Г. Менделя з моногібридного схрещування, крім закону чистоти гамет, випливає також, що гени передаються з покоління до покоління не змінюючись. Інакше неможливо пояснити той факт, що в першому поколінні після схрещування гомозигот із жовтими та зеленими горошинами все насіння було жовте, а у другому поколінні знову з'явилися зелені горошини. Отже, ген зеленого кольору горошин не зник і не перетворився на ген жовтого кольору горошин, а просто не проявився в першому поколінні, пригнічений домінантним геном жовтизни.

Як пояснити закономірності генетики з позицій сучасної науки?

Цитологічні засади закономірностей успадкування при моногібридному схрещуванні.

Зобразимо моногібридне схрещування у вигляді схеми . Символ ♀ – «дзеркало Венери» – позначає жіночу особину, символ ♂ чоловічу, х – схрещування, Р – батьківське покоління, F1 – перше покоління нащадків, F2 – друге покоління нащадків, А – ген, що відповідає за домінантний жовтий колір, а – ген відповідає за рецесивний зелений колір насіння гороху (рис. 50).

З малюнка видно, що в кожній гаметі батьківських особин буде по одному гену (згадайте мейоз): в одному випадку А, в іншому – а. Таким чином, у першому поколінні всі соматичні клітини будуть гетерозиготними – Аа. У свою чергу гібриди першого покоління з рівною ймовірністю можуть утворювати гамети А або а.

Випадкові комбінації цих гамет при статевому процесі можуть надати такі варіанти: АА, Аа, аА, аа. Перші три рослини, що містять ген А, за правилом домінування матимуть жовті горошини, а четверте – рецесивна гомозигота аа – матиме зелені горошини.Слайд 13.

Розв'язання задачі: схрестили сірих домінантних кроликів із білими рецесивними.(Робота з магніти- кроликами).

- Які вийшли кролики?

- Чому?

А тепер спробуємо пояснити народження темношкірого малюка у світлошкірої жінки.

Ми вивчили схрещування за однією ознакою: кольору - жовтий і зелений у гороху, і колір забарвлення вовни та кроликів, тобто за однією парою ознак, таке схрещування Г. Мендель назвав моногібридним.

4. Контроль отриманих знань. 4 хв.

На столах кросворд (4 хв.) Згадайте визначення. Правильна відповідь запишіть прямо в кросворд. Бажаю успіху.

1. Сукупність всіх ознак організму.

2. Домінування, у якому домінантний ген який завжди повністю пригнічує прояв рецесивного гена.

3.Схрещування, у якому простежується одна пара альтернативних ознак.

4.Розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства в однаковому числовому співвідношенні.

5.Половые клітини.

Взаємоперевірка відповідей на слайді.

Підбиття підсумків: Зараз обміняйтеся своїми відповідями один з одним. Проведемо взаємоперевірку, правильні відповіді та критерії оцінки на слайді.(слайд 14)

Назад змінилися.

Підніміть руки у когось 6 правильних відповідей, у когось 4 правильних відповідей. Молодці.

5. Закріплення здобутих знань. 4 хв.

Фронтальна робота Рішення задачі:

Завдання 1.Слайд 15.

Гладка форма насіння у гороху домінує над зморшкуватою. Схрещувалися гомозиготні рослини.

Скільки рослин у першому поколінні будуть гетерозиготними?

Скільки насіння у другому поколінні будуть гомозиготними за домінантною ознакою?

Скільки насіння буде гетерозиготним у другому поколінні?

Скільки буде зморшкуватого насіння у другому поколінні?

6. Новини генетичної науки. (З повідомленням виступає один з учнів)

Проект: «Геном людини»

Міжнародний проект було розпочато 1988 р. У проекті працює кілька тисяч із понад 20 країн. З 1989 р. у ньому бере участь і Росія. Усі хромосоми поділені між країнами-учасницями, і Росії дісталися 3, 13, 19 хромосоми. Основна мета проекту – визначити локалізацію всіх генів у молекулі ДНК. До 1998 розшифровано приблизно половина генетичної інформації людини.

Сьогодні встановлено, що схильність до алкоголізму та/або наркоманії також може мати генетичну основу.

Сьогодні можна на основі генів впізнати людину за слідовими кількостями крові, лусочками шкіри тощо.

В даний час інтенсивно вивчається проблема залежності здібностей та талантів людини від її генів.

Головне завдання майбутніх досліджень – виявлення відмінностей між людьми на генетичному рівні. Це дозволить створювати генні портрети людей та ефективніше лікувати хвороби, оцінювати здібності та можливості кожної людини, оцінювати ступінь пристосованості конкретної людини до тієї чи іншої екологічної обстановки.

Чи немає серед вас бажаючих стати вченим-генетиком?

7. Рефлексія

Отже, чи ми досягли мети уроку? Доведітьрозв'язання задач.

Завдання 4

Ген кароокості у людини домінує над геном блакитноокості. Блакитноокий гомозиготний чоловік, одружився з кароокою жінкою, у батька якої очі карі, а у матері - блакитні. Визначте генотипи кожного зі згаданих осіб, запишіть як успадковується ознака. Пишемо умову завдання:

Ген ознака

А карі

а блакитні

Записуємо генотипи разом. Яке вийде потомство? Тобто. половина дітей у цих батьків будуть із карими очима, половина з блакитними.

8.Підбиття підсумків.

1.На уроці я працював
2.Своєю роботою на уроці я
3.Урок для мене здався
4.За урок я
5.Мій настрій
6.Матеріал уроку мені був

9. Д/З стор.104 відповісти на запитання у робочому зошиті. Вивчити терміни та поняття.

1

5

4

2

У цій статті коротко і зрозуміло описуються три закони Менделя. Ці закони - основа всієї генетики, створивши їх, Мендель фактично створив науку.

Тут Ви знайдете визначення кожного закону та дізнаєтеся трохи нового про генетику та біологію в цілому.

Перед початком читання статті варто розуміти, що генотип – це сукупність генів організму, а фенотип – його зовнішніх ознак.

Хто такий Мендель і чим він займався

Грегор Йоган Мендель - відомий австрійський біолог, який народився 1822 року в селі Гінчице. Добре навчався, але сім'я мала матеріальні труднощі. Щоб розібратися з ними, Йоган Мендель у 1943 році вирішив стати ченцем чеського монастиря у місті Брно та отримав там ім'я Грегор.

Грегор Йоган Мендель (1822 - 1884)

Пізніше вивчав біологію у Віденському університеті, а потім вирішив викладати фізику та природознавство у Брно. Тоді ж вчений зацікавився ботанікою. Він проводив досліди щодо схрещування гороху. На основі результатів цих дослідів учений вивів три закони спадковості, яким і присвячено цю статтю.

Опубліковані в роботі «Досліди з гібридами рослин» у 1866 році, ці закони не набули широкого розголосу, і незабаром робота була забута. Про неї згадали лише після смерті Менделя 1884 року. Вам уже відомо, скільки законів він вивів. Тепер настав час перейти до розгляду кожного.

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів першого покоління

Розглянемо досвід, проведений Менделем. Він узяв два види гороху. Ці види розрізняли кольором квіток. В одного вони були пурпурові, а в іншого – білі.

Схрестивши їх, учений побачив, що всі потомства мають квітки пурпурові. А горох жовтого та зеленого кольору дав повністю жовте потомство. Біолог повторював експеримент ще багато разів, перевіряючи успадкування різних ознак, проте результат завжди був один.

На основі цих дослідів учений вивів свій перший закон, ось його формулювання: всі гібриди у першому поколінні завжди успадковують лише одну ознаку від батьків.

Позначимо ген, який відповідає за пурпурові квітки, як A, а за білі-a. Генотип одного з батьків - AA (пурпурні), а другого - aa (білі). Від першого з батьків буде успадкований ген A, а від другого - a. Отже, генотип потомства завжди буде Aa. Ген, позначений великою літерою, називається домінантним, а малої - рецесивним.

Якщо в генотипі організму містяться два домінантні або два рецесивні гени, то його називають гомозиготним, а організм, що містить різні гени - гетерозиготним. Якщо організм гетерозиготний, то рецесивний ген, що позначається великою літерою, пригнічується сильнішим домінантним, в результаті проявляється ознака, за яку відповідає домінантний. Значить, горох з генотипом Aa матиме пурпурові квітки.

Схрещування двох гетерозиготних організмів з різними ознаками – це моногібридне схрещування.

Кодомінування та неповне домінування

Буває таке, що домінантний ген неспроможна придушити рецесивний. І тоді в організмі проявляються обидві батьківські ознаки.

Таке явище можна спостерігати з прикладу камелії. Якщо в генотипі цієї рослини один ген відповідає за червоні пелюстки, а інший – за білі, то половина пелюсток камелії стануть червоними, а решта – білими.

Таке явище називають кодомінування.

Неповне домінування - схоже явище, у якому з'являється третя ознака, щось середнє тим, що було в батьків. Наприклад, квітка нічна красуня з генотипом, що містить і білі, і червоні пелюстки, забарвлюється в рожевий.

Другий закон Менделя – закон розщеплення

Отже, пам'ятаємо, що з схрещуванні двох гомозиготних організмів все потомство прийме лише одне ознака. Але що, якщо взяти з цього потомства два гетерозиготні організми і схрестити їх? Чи буде потомство одноманітним?

Повернемося до гороху. Кожен з рівною ймовірністю передасть або ген A, або ген a. Тоді потомство розділиться так:

• AA – пурпурні квітки (25%);
• aa – білі квітки (25%);
• Aa – пурпурові квітки (50%).

Видно, що організмів із пурпуровими квітками втричі більше. Це явище розщеплення. У цьому полягає другий закон Грегора Менделя: при схрещуванні гетерозиготних організмів потомство розщеплюється у співвідношенні 3:1 по фенотипу і 1:2:1 по генотипу.

Втім, існують звані летальні гени. За наявності відбувається відхилення від другого закону. Наприклад, потомство жовтих мишей розщеплюється у співвідношенні 2:1.

Те саме відбувається і з лисицями платинового кольору. Справа в тому, що якщо в генотипі цих (і деяких інших) організмів обидва гени домінантні, то вони просто гинуть. В результаті домінантний ген може виявлятися лише якщо організм гетерозіотен.

Закон чистоти гамет та його цитологічне обґрунтування

Візьмемо жовтий горох та зелений горох, ген жовтого кольору – домінантний, а зеленого – рецесивний. У гібриді будуть міститися обидва ці гени (хоча ми побачимо лише прояв домінантного).

Відомо, що з батька до потомства гени переносяться з допомогою гамет. Гамета – це статева клітина. У генотипі гібрида є два гени, виходить, у кожній гаметі – а їх дві – знаходилося по одному гену. Злившись, вони утворили генотип гібриду.

Якщо у другому поколінні виявилася рецесивна ознака, характерна одному з батьківських організмів, виконувалися такі умови:

• спадкові фактори гібридів не змінювалися;
• кожна гамета містила у собі один ген.

Другий пункт – закон чистоти гамет. Звісно, ​​гена не два, їх більше. Існує поняття алельних генів. Вони відповідають за ту саму ознаку. Знаючи це поняття, можна сформулювати закон так: у гамету проникає по одному, випадково обраному гену з алелі.

Цитологічна основа даного правила: клітини, в яких знаходяться пари алелів хромосоми з усією генетичною інформацією, діляться і утворюють клітини, в яких є лише по одній алелі – гаплоїдні клітини. У цьому випадку це гамети.

Третій закон Менделя – закон незалежного наслідування

Виконання третього закону можливе при дигібридному схрещуванні, коли досліджується не одна ознака, а кілька. У випадку гороху це, наприклад, колір і гладкість насіння.

Гени, що відповідають за колір насіння, позначимо як A (жовтий) та a (зелений); за гладкість - B (гладкі) та b (зморшкуваті). Спробуємо провести дигібридне схрещування організмів із різними ознаками.

Перший закон не порушується при такому схрещуванні, тобто гібриди будуть однакові і за генотипом (AaBb), і за фенотипом (з жовтим гладким насінням).

Яким буде розщеплення у другому поколінні? Щоб дізнатися, необхідно з'ясувати, які гамети можуть виділити батьківські організми. Очевидно, це AB, Ab, aB та ab. Після цього будується схема, звана ґратами Піннета.

По горизонталі перераховуються всі гамети, які може виділити один організм, а вертикалі - інший. Усередині ґрат записується генотип організму, який з'явився б при даних гаметах.

Якщо вивчити таблицю, можна зробити висновок, що розщеплення гібридів другого покоління за фенотипом відбувається у співвідношенні 9:3:3:1. Це зрозумів Мендель, провівши кілька експериментів.

Крім цього він також дійшов висновку, що те, який із генів однієї алелі (Aa) потрапить у гамету, не залежить від іншої алелі (Bb), тобто існує лише незалежне спадкування ознак. Це і є його третій закон, який називається законом незалежного наслідування.

Висновок

Три закони Менделя – основні генетичні закони. Завдяки тому, що одна людина вирішила поекспериментувати з горохом, біологія отримала новий розділ – генетику.

З її допомогою вчені з усього світу навчилися безлічі речей, починаючи запобігання хворобам, закінчуючи генною інженерією. Генетика - це один із найцікавіших і найперспективніших розділів біології.

До вивчення пропонується тема «Закономірності спадковості та мінливості». На цьому уроці ми узагальнимо знання про основні генетичні поняття: спадковість і мінливість. Сформулюємо визначення основних генетичних понять: ген, локус, алель, гомозигота та гетерозигота. Повторимо три закони спадковості Менделя. А також поговоримо про основні види мінливості: спадкову, модифікаційну та мутаційну, обговоримо їх роль в еволюції.

Спадковість- це здатність живих організмів передавати незмінними свої ознаки у поколіннях.

Мінливість- здатність живих організмів набувати ознак, що відрізняють їх від батьків.

У середині ХІХ століття вчені припустили в клітині наявність матеріального носія спадкової інформації про ознаки (рис. 1), цей носій отримав назву ген.

Рис. 1. Ланцюжок ДНК та хромосоми

Сучасне формулювання: ген- ділянка ДНК, що кодує матричну РНК, що містить інформацію про первинну послідовність одного поліпептиду, або кодує функціональну РНК - рибосомальну, транспортну та інші.

Кожен ген має свою позицію у хромосомі, так званий локус(Рис. 2).

Рис. 2. Локус

Диплоїдний організм (людина) містить подвоєний набір хромосом, одна з яких надходить з материнського організму, а інша з батьківського, таким чином, у клітці є дві копії кожного гена (рис. 3).

Рис. 3. Подвоєний набір хромосом

Відповідно, в організмі може бути одночасно два варіанти генів, розташованих в однакових локусах гомологічних хромосом, такі варіанти генів називаються алелями.

Нащадки отримують ознаки своїх батьків відповідно до основними законами наслідування.

1-й закон Менделя. Закон однаковості гібридів першого покоління

При схрещуванні двох гомозиготних організмів, які відрізняються однією парою ознак, все перше покоління буде одноманітним за фенотипом та генотипом.

2-й закон Менделя. Закон розщеплення

При схрещуванні двох гетерозиготних організмів у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 та генотипом у співвідношенні 1:2:1.

F1 1AA: 2Аа: 1Аа

3-й закон Менделя. Закон незалежного наслідування ознак при дигібридному схрещуванні:

При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються двома та великою кількістю пар незалежних ознак, фіксують комбінування ознак.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Нерідко незалежні ознаки можуть успадковуватись разом, це відбувається, якщо відповідні гени знаходяться в одній хромосомі, таке успадкування називається зчепленим.

Мінливість (рис. 4) потрібна для кращої пристосовності до мінливих факторів середовища. Виділяють спадковуі модифікаційнумінливість. Модифікаційна мінливість не успадковується. Спадкова мінливість може бути обумовлена ​​статевим процесом, тоді вона називатиметься комбінативною.

Основне призначення поділу підлог - це забезпечення комбінативної мінливості.

Рис. 4. Види мінливості

Другий тип спадкової мінливості - мутаційна. Мутація- це порушення нуклеотидної послідовності молекули ДНК – носія генетичної інформації. Мутації виникають випадково і неспрямовано, найчастіше вони не приносять користі організму, а виявляються згубними. Іноді мутації призводять до гостро необхідних змін, такі особини отримують конкурентну перевагу, і ознака, що замінилася, закріплюється в потомстві.

Комбінативна та мутаційна мінливість створюють основу для природного відбору. Модифікаційна мінливість не закріплюється в потомстві, вона є коливанням значення ознаки в деяких рамках (рис. 5), найчастіше модифікаціям схильні кількісні ознаки - зростання, вага, плодючість.

Рис. 5. Коливання значення ознаки

Листові пластини можуть в залежності від умов середовища досягати різних розмірів, але ці розміри будуть обмежені так званою нормою реакції. Норма реакції зумовлена ​​генетично та успадковується.

Аналогічно колір шкіри європейця, залежно від засмаги, може змінюватися від молочно-білого до смаглявого.

Розмір модифікаційної мінливості важлива лише зручності конкретної особини, потомству вона передається, тому роль модифікаційної мінливості в еволюційному процесі невелика.

Список літератури

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова І.Б., Сонін Н.І. Біологія 11 клас. Загальна біологія. Профільний рівень. - 5-те видання, стереотипне. – Дрофа, 2010.
2. Бєляєв Д.К. Загальна біологія. Базовий рівень. – 11 видання, стереотипне. - М: Просвітництво, 2012.
3. Пасічник В.В., Кам'янський А.А., Криксунов Є.А. Загальна біологія, 10-11 клас. - М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова І. Би., Захарова Є. Т., Сивоглазов В. І. Біологія 10-11 клас. Загальна біологія. Базовий рівень. - 6-те вид., Дод. – Дрофа, 2010.

Домашнє завдання

1. Назвіть основні генетичні поняття.
2. За якими законами Менделя ми отримуємо ознаки своїх батьків?
3. Що таке мінливість та з яких видів вона складається?